El Hospital La Fe presenta los últimos avances en aproximaciones terapéuticas para tratar la enfermedad de Huntington
La Corea de Huntington, con una prevalencia de 5-10 de cada 100.000 personas en la población española, es una enfermedad neurológica hereditaria rara caracterizada por una progresiva degeneración del sistema nervioso central
30 de abril de 2010
La Dra. María José Trujillo, del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, ha tratado la importancia de la confirmación genética de la mutación responsable de la enfermedad de Huntington (el gen IT15 localizado en el cromosoma 4) para establecer el diagnóstico con certeza. ·El método más sencillo y seguro para llegar al diagnóstico ?ha apuntado- se realiza mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa. No obstante, no siempre se realiza adecuadamente este diagnóstico. Se pueden producir dificultades en relación al diagnóstico genético y errores en la interpretación·.
Fuente: elperiodic.com