Dra. Carmen Ayuso García

Experiencia científica e investigadora

• 1981- 1983 Becaria Predoctoral del Mº Educación.
• 1985 Doctora en Medicina y Cirugía (UAM).
• Miembro Investigador e Investigador Principal en 62 proyectos nacionales e Internacionales (2 del Ministerio de Sanidad y Consumo, 1 del Ministerio de Ciencia y Tecnología, 9 Europeos, 26 del Fondo de Investigación Sanitaria (FIS), 4 de la Comunidad de Madrid, 8 del CIBERER, 12 privados) y 1 Ensayo Clínico de fase II Internacional multicéntrico).
• 2002- 2006 Investigadora Principal de Nodo: "Instituto de investigación de enfermedades raras de base genética". (INERGEN) Red de Centros.
• Desde 2006 Investigadora Principal y miembro del Comité Científico y de la Comisión permanente del Consejo Rector de CIBER-ER enfermedades raras ISCIII.
• Desde Octubre de 2004 Subdirectora de Investigación de la Fundación Jiménez Díaz.
• Miembro del Comité Organizador de 41 reuniones nacionales e internacionales y más de 40 Cursos y Congresos de divulgación científica.
• Directora de 19 tesis doctorales y diversos proyectos fin de carrera.
• 1991- Coordinadora del Grupo Español de Investigación sobre Distrofias Hereditarias de Retina (EsRetNet).

Cargos directivos y pertenencia a Comités Científicos y Técnicos:

• Subdirectora de Investigación (Fundación Jiménez Díaz) (desde octubre de 2004).
• Comité de Acreditación de Especialistas en Genética Humana (AEGH) (2000).
• Comité Ético de Investigación Clínica (Fundación Jiménez Díaz) (2000).
• Comisión de Ética y Ensayos Clínicos (Fundación Jiménez Díaz) (2003-2013).
• Asesora de la ONCE en el Programa "Prevención’98" (1998).
• Coordinadora Adjunta del área de Medicina ANEP (2006-2011).
• Comisión Técnica de Evaluación, FIS, ISCIII (2005).
• Comisión Técnica para la Elaboración de la convocatoria RETICS y CIBER del ISCIII (proyectos) (2005- ).
• Comisión Técnica de Evaluación de Recursos Humanos, FIS, ISCIII (2006-2008).
• Comisión Técnica de Evaluación de Investigación Cooperativa y Miembro de la Comisión de Selección para la financiación de Investigación Cooperativa, ISCIII (2006-2008).
• Comités asesores de FARPE, Retina España, Fundaluce, CCMB Retina International.
• Evaluadora de Proyectos de investigación para diferentes organismos.

Cargos directivos en diversos Comités Editoriales:

• Revisora de las siguientes revistas: IOVS, Molecular Vision, European Journal Human Genetics, Clínical Genetics, HumMolGenet, Journal Medical Genetics, Archivos Españoles de Oftalmología y Medicina Clínica, Plos Genetics,PLosOne, Hum Mol Genet, BMC.
• Miembro del Comité Científico de: VISION, Archivos Españoles de Oftalmología, Progresos en Diagnóstico y Tratamiento Prenatal, Ophthalmic Genetics y Anales Españoles de Pediatría

Docencia:

• 447 Ponencias a Congresos y Conferencias impartidas entre 1979 y 2013. Temas: Patología Genética y Diagnóstico prenatal, Citogenética, Diagnóstico molecular, Bioética, Política Científica.
• 387 Comunicaciones a Congresos y Mesas redondas presentadas entre 1980 y 2013. Temas: Patología Genética y Diagnóstico prenatal, Citogenética, Diagnóstico molecular Bioética y Política Científica.

Desde 1979 ha contribuido en la elaboración de más de 50 capítulos de libros o libros completos sobre Patología Genética y Diagnóstico Prenatal, Citogenética, Diagnóstico Molecular y Bioética y es autora de más de 410 artículos de investigación en revistas indizadas de prestigio tanto nacional como internacional.

Ha participado en numerosos Congresos Nacionales e Internacionales con más de 500 Ponencias a Congresos y Conferencias y más de 400 Comunicaciones y Mesas Redondas.

Publicaciones más relevantes en Libros (50)

• C. Ayuso. "Repercusión del Proyecto genoma humano en la genética clínica". En "El genoma humano: Biogenética y Sociedad" J. F. Tezanos. TEMAS PARA EL DEBATE (33-34): 22-26 (1997).
• C. Ayuso. "El Consejo genético". Capítulo 3: 69-101. En "La manipulación genética humana a debate". Mª Rosario Sanchez Morales (coord). Aula Abierta. UNED. Madrid, Capítulo 3: 69-101 (1998).
• C. Ayuso. "Epidemiología de la retinosis pigmentaria en España". En: "La Retinosis pigmentaria en España: estudio clínico y genético". Editado por ONCE, Coordinación D. Valverde (2001).
• C. Ayuso, I. Lorda & C Ramos. "Organization of Genetic Services: Spain". In: "Genetics and Ethics in Global Perspective". Dorothy Wertz & John C Fletcher (eds) 2004. Kluwer Academic Publishers.
• M. Baiget, F. Palau y V. Volpini y C. Ayuso. "Patología Molecular Hereditaria II. Enfermedades neuromusculares, neurodegenerativas y neurosensoriales". En: "Patología Médica" Capítulo 157: 1235-1251 Edición 2008 Farreras Rozman, Barcelona 2008.
• José M. Millán; Elena Aller Teresa Jaijo, Fiona Blanco-Kelly, Marta Corton, C. Ayuso. "Molecular Epidemiology of Usher Syndrome". En: "Usher síndrome: Pathogenesis, Diagnosis, Therapy" Capítulo 2: 13-30 Edición 2011, NOVA Science Publishers (USA). Ed. Nova biomedical, Genetics Research and Issues.

Publicaciones más relevantes en revistas (Mas de 410 publicaciones, con un índice de impacto acumulado superior a 1322)

• S. Jordan, J. Farrar, P. Kenna, M.M. Humphries, D.M. Sheils, R. Kumar-Singh, E. Sharp, C. Ayuso, J. Benitez, & P.Humphries. "Localization of an Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa gene to chromosome 7q". Nature Genetics 4: 54- 58, 1993.
• Martinez-Mir, E. Paloma, R. Allikmets, C. Ayuso, T del Río, M Dean, Ll Vilageliu, R Gonzalez-Duarte & S Balcells. "Retinitis pigmentosa caused by homozygous mutation in the Stargardt disease gene ABCR". Nature Genetics (18): 11-12, 1998.
• JD Eudy, MD Weston, SF Yao, DM Hoover, HL Rehm, MMa-Edmonds, D Yan, Y Ahmad, JJ Cheng, C. Ayuso, C Cremers, S Davenport, C Moller, CB Talmadge, M Tamayo, CC Morton, A Swaroop, WJ Kimberling & J Sumegi. "Mutation of a gene encoding a protein with extracellular matrix motifs in Usher syndrome type IIa. Science, 280: 17-21, 1998.
• The Retinoschisis Consortium. Functional implications of the spectrum of mutations found in 234 cases with X-linked juvenile retinoschisis (XLRS)". Hum Mol Genet 7 (7): 1185-1192, 1998.
• Rodriguez de Alba M, Palomino P, Jurado A, Sanz R, Ibáñez A, Fernandez-Moya JM, Ayuso C, Diaz Recasens J, Lahoz C, Ramos C. "Prenatal diagnosis on fetal cells obtained from maternal peripheral blood. Report of 66 cases". Prenat Diagn 19: 934-940 (1999).
• Aherne A, Kennan A, Kenna PF, McNally N, Lloyd DG, Alberts IL, Kiang AS, Humphries MM, AYUSO C, Engel PC, Gu JJ, Mitchell BS, Farrar GJ, Humphries P. "On the molecular pathology of neurodegeneration in IMPDH1-based retinitis Pigmentosa". Hum Mol Genet. 2004 Mar 15;13(6):641-50.
• Juan Martínez L. de Letona, AYUSO C, Martín M, Arenas J. "Leber Hereditary Optic Neuropathy and Hypertrophic Cardiomyopathy". Heart On Line (3 March 2004).
• Thompson DA, , Janecke AR, Feathers KL, Hubner CA, McHenry CL, Stockton DW, Rammesmayer G, Lupski JR, Antinolo G, Ayuso C, Baiget M, Gouras P, Heckenlively JR, den Hollander A, Jacobson SG, Lewis RA, Sieving PA, Wissinger B, Yzer S, Zrenner E, Utermann G, Gal A. "Retinal degeneration associated with RDH12 mutations results from decreased 11-cis retinal synthesis due to disruption of the visual cycle". Hum Mol Genet. 2005 14: 3865-3875.
• D Valverde, R Riveiro-Alvarez, M Baiget, M Carballo, G Antiñolo, JM Millán, B Garcia Sandoval, C AYUSO. "Spectrum of the ABCA4 gene mutations implicated in severe retinopathies from Spanish patients". IOVS, Invest Ophthalmol Vis Sci. 2007 Mar; 48 (3):985-90.
• Lawrence C. S. Tam, Anna-Sophia Kiang, Avril Kennan, Paul F. Kenna, Naomi Chadderton, Marius Ader, Arpad Palfi, Aileen Aherne, Matthew Campbell, Alison Reynolds, Alex McKee, Marian M. Humphries, Carmen Ayuso, Jane Farrar and Pete Humphries. "Therapeutic benefit derived from RNAi-mediated ablation of IMPDH1 transcripts in a murine model of autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP10)". Hum Mol Genet. 2008 Jul 15;17(14):2084-100. Epub 2008 Apr 1.
• A Avila-Fernandez, R Riveiro-Alvarez, E Vallespin, R Wilke, I Tapias, D Cantalapiedra, J Aguirre-Lamban, A Gimenez, MJ Trujillo-Tiebas, C Ayuso. "CERKL mutations and associated phenotypes in seven Spanish families with autosomal recessive retinitis Pigmentosa". IOVS, Invest Ophthalmol Vis Sci. 2008 Jun;49(6):2709-13.
• Benko S, Fantes JA, Amiel J, Kleinjan DJ, Thomas S, Ramsay J, Jamshidi N, Essafi A, Heaney S, Gordon CT, McBride D, Golzio C, Fisher M, Perry P, Abadie V, Ayuso C, Holder-Espinasse M, Kilpatrick N, Lees MM, Picard A, Temple IK, Thomas P, Vazquez MP, Vekemans M, Crollius HR, Hastie ND, Munnich A, Etchevers HC, Pelet A, Farlie PG, Fitzpatrick DR, Lyonnet S. "Disruptions of highly conserved, very distant regulatory elements on either side of the SRY-related HMG-box 9 (SOX9) gene are associated with Pierre Robin sequence". Nature Genetics. 2009 Mar;41(3):359-64.
• Carrie ML, Caridi G, Lopes VS, Brancati F, Kispert A, Lancaster M, Schlossman A, Otto EA, Leitges M, Groene HJ, Lopez I, Venkata G, Vallespin E, Ayyagari R, Ayuso C, den Hollander AI, Koenekoop RK, Hildebrandt F, Valente EM, Williams DS, Gleeson JG. AHI1 is required for rhodopsin distribution and is a modifier for retinal degeneration in nephronophthisis. Nat Genet 2010 Jan 17.
• Konstantinos Nikopoulos, Christian Gilissen, Alexander Hoischen, C. Erik van Nouhuys, F. Nienke Boonstra, Ellen A. W. Blokland, Peer Arts, Nienke Wieskamp, Tim M. Strom, Carmen Ayuso, Mauk A.D. Tilanus Sanne Bouwhuis, Arijit Mukhopadyay, Hans Scheffer, Lies H. Hoefsloot, Joris A. Veltman, Frans P.M. Cremers and RW.J. Collin. Next-generation sequencing of a 40-Mb linkage interval reveals TSPAN12 mutations in patients with autosomal dominant exudative vitreoretinopathy. Am J Hum Genet 2010 Feb 12;86(2):240-7
  • Jong-Min Lee, Tammy Gillis, Jayalakshmi Srinidhi Mysore, Eliana Marisa Ramos, Richard H. Myers, Michael R. Hayden, Patrick Morrison, Martha Nance, Christopher A. Ross, Russell L. Margolis, Ferdinando Squitieri, Annamaria Griguoli, Stefano Di Donato, Estrella Gomez-Tortosa, Carmen Ayuso, Oksana Suchowersky, Ronald J. Trent, Elizabeth McCusker, Andrea Novelletto, Marina Frontali, Randi Jones, Tetsuo Ashizawa, Samuel Frank, Marie-Helene Saint-Hilaire, Steven M. Hersch, Herminia D. Rosas, Diane Lucente, Madaline B. Harrison, Andrea Zanko, Ruth K. Abramson, Karen Marder, Jorge Sequeiros, Marcy E. MacDonald, and James F. Gusella. Common SNP-based haplotype analysis of the 4p16.3 Huntington’s Disease gene region. Am J Hum Genet. 2012 Mar 9;90(3):434-44.
  • Almoguera B, riveiro-Alvarez R, Lopez-Castroman J, Dorado P, Vaquero-Lorenzo C, Fernandez-Piqueras J, LLerena A, Abad-Santos F, Baca-García E, Dal-Ré R, Ayuso C & Spanish Consortium of Pharmacogenetics Research in Schizophrenia. Association of common genetic variants with risperidone adverse events in a Spanish schizophrenic population. Pharmacogenomics Journal 2012 Jan 3 doi:10.1038/tpj.2011.57
  • Riveiro-Alvarez R, Lopez-Martinez MA, Zernant J, Aguirre-Lamban J, Cantalapiedra D, Avila-Fernandez A, Gimenez A, Lopez-Molina MI, Garcia-Sandoval B, Blanco-Kelly F, Corton M, Tatu S, Fernandez-San Jose P, Trujillo-Tiebas MJ, Ramos C, Allikmets R, Ayuso C. Outcome of ABCA4 Disease-Associated Alleles in Autosomal Recessive Retinal Dystrophies: Retrospective Analysis in 420 Spanish Families. Ophthalmology. 2013 Jun 4. doi:pii: S0161-6420(13)00333-3. 10.1016/j.ophtha.2013.04.002.
  • Blanco-Kelly F, Villaverde-Montero C, Lorda-Sánchez I, Millán JM, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.Guidelines for genetic study of aniridia. Arch Soc Esp Oftalmol. 2013 Apr;88(4):145-152. doi: 10.1016/j.oftal.2012.07.006. Epub 2012 Sep 25.
  • Corton M, Tatu SD, Avila-Fernandez A, Vallespín E, Tapias I, Cantalapiedra D, Blanco-Kelly F, Riveiro-Alvarez R, Bernal S, García-Sandoval B, Baiget M, Ayuso C. High frequency of CRB1 mutations as cause of Early-Onset Retinal Dystrophies in the Spanish population. Orphanet J Rare Dis. 2013 Feb 5;8:20. doi: 10.1186/1750-1172-8-20.
  • Gómez-Tortosa E, Gallego J, Guerrero-López R, Marcos A, Gil-Neciga E, Sainz MJ, Díaz A, Franco-Macías E, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C, Pérez-Pérez J.C9ORF72 hexanucleotide expansions of 20-22 repeats are associated with frontotemporal deterioration.Neurology. 2013 Jan 22;80(4):366-70. doi: 10.1212/WNL.0b013e31827f08ea. Epub 2013 Jan 2.
  • Ayuso C, Millán JM, Mancheño M, Dal-Ré R. Informed consent for whole-genome sequencing studies in the clinical setting. Proposed recommendations on essential content and process.Eur J Hum Genet. 2013 Jan 16. doi: 10.1038/ejhg.2012.297. [Epub ahead of print]
  • Ética en investigación genética (1). Estudios farmacogenéticos. C. Ayuso*, F. Abad-Santos, R. Dal-Ré, D. Gracia. Med Clin (Barc). 2011 May 28; 136(15):678-82.
  • Ética en investigación genética (2). Estudios de Susceptibilidad. C. Ayuso*, J. J. Tellería, J. Carlos Tejedor, D. Gracia. Med Clin (Barc). 2011 Jun 11;137(1):22-6.
  • Recomendaciones de buenas prácticas para el diagnóstico genético de la Distrofia Miotónica. Recommendations of good practices for the genetic diagnosis of myotonic dystrophy. Garcia Planells J, Molano J, Borrego S; Grupo AEGH/CIBERER (C Ayuso). Med Clin (Barc). 2011 Mar 19; 136(7):303-308.
  • Recomendaciones de buenas prácticas para el diagnóstico genético de la Enfermedad de Huntington. Recommendations of good practices for molecular diagnosis of Huntington disease.M. A. Ramos, M. J. Trujillo-Tiebas, M. Milá, Grupo AEGH/CIBERERC (C Ayuso). Med Clin (Barc). 2011 Apr 25;
  • Recomendaciones de buenas prácticas para el diagnóstico genético de las distrofias musculares de Duchenne y de Becker. Recommendations of good practices for the genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies. 354: Juan-Mateu J, Gallano P, Trujillo-Tiebas MJ; Grupo AEGH/CIBERER (C Ayuso). Med Clin (Barc). 2012 Sep 22;139(7):307-12.
  • Managing incidental genomic findings in clinical trials: fulfillment of the principle of justice in human subjects research. Dal-Ré R, Katsanis N, Katsanis S, Parker LS, Ayuso C. PLoS Medicine. 2014 Jan 11;1:e1001584.
  • Whole-exome sequencing reveals ZNF408 as a new gene associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa with vitreal alterations. Avila-Fernandez A, Pérez-Carro R, Cortón M, Lopez-Molina MI, Campello L, Garanto A, Fernández-Sanchez L, Duijkers L, Lopez-Martinez MA, Riveiro-Alvarez R, da Silva LR, Sanchez-Alcudia R, Martin-Garrido E, Reyes N, Garcia-Garcia F, Dopazo J, Garcia-Sandoval B, Collin RW, Cuenca N, Ayuso C. Hum Mol Gen 2015 Jul 15;24(14):4037-48

Desde 1979 ha participado activamente en la difusión de los avances en el campo de la genética y la genómica y sus implicaciones bioéticas participando en más de 450 ponencias, mesas redondas y conferencias de reconocido prestigio tanto nacional como internacional.
Ha presidido y dirigido los Comités Organizadores de más de 50 jornadas y cursos, tanto nacionales como internacionales, entre los que caben destacar las 8 ediciones de la "Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada".

Profesora Honoraria:

• Profesora Honoraria del Departamento de Pediatría, Universidad Autónoma de Madrid.
• Profesora Honoraria del Departamento de Anatomía Patológica, Universidad Autónoma de Madrid (Cursos 1990 a 1992).
• Profesora Honoraria del Departamento de Ginecología, Universidad Autónoma de Madrid (Cursos 2002 a 2007).
• Colaborador Clínico-Docente Vicerrectorado de Ciencias de la Salud. Departamento de Pediatría, Universidad Autónoma de Madrid. (Cursos 2002 a 2008)

Pertenencia a Sociedades Científicas:

• Miembro Numerario de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). (Desde 1980)
• Miembro Numerario de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP). (Desde 1988)
• Miembro de la European Society of Human Genetics (ESHG). (Nº 544) (Desde 1990)
• Miembro de la International Neurofibromatosis Association. (Desde 1991)
• Miembro de la Ibero-American Society of Human Genetics of North America. (Desde 1994)
• Miembro del Club de Conseil Genetique de Langue Francaise. (Desde 1996)
• Miembro de European Association for Vision and Eye Research (EVER). (Desde 1998)
• Miembro de la "International Society for Genetic Eye Diseases and Retinoblastoma (ISGEDR)". (Desde 1999)

Cargos Directivos en Sociedades Científicas:

• Secretaria de la Asociación Española para el Estudio de la Genética Humana. (1983-1987)
• Coordinadora Regional de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP). (1991- 1996).
• Coordinadora Española de la acción Concertada de la Comunidad Europea: "Prevention of Blindness: Molecular Research and Medical care in Retinitis Pigmentosa". (1990 1999)
• Spanish EMQN partner, representing Spain AEGH (Julio 2008- )

Miembro de Comités Científicos y Técnicos entre los que cabe destacar:

• Miembro del Comité de Bioética de España (21 diciembre 2007- octubre 2012)
• Miembro de la Comisión de Reproducción Humana Asistida (2010- mayo 2013)
• Coordinadora del Programa de Recursos Humanos del Fondo de Investigacion Sanitaria (FIS) del ISCIII (Abril de 2012- )
• Coordinadora Adjunta del área de Medicina Agencia Nacional de Evaluación y Proespectiva (ANEP) (1 mayo 2006-2011)

Miembro de Comités Editoriales:

• Juez de "Anales Españoles de Pediatría.(Años 1987, 1988, 1996, 1997)
• Asesora científica de la revista VISION (Desde 1996- )
• Comité Editorial de la revista "Ophthalmic Genetics" (Mayo 2000- )
• Miembro del Consejo Científico Nacional de "Progresos en Diagnóstico y Tratamiento Prenatal" (Enero 2003- )

Revisora de más de 20 revistas científicas nacionales e internacionales: IOVS, Molecular Vision, European Journal Human Genetics, Clinical Genetics, Journal Medical Genetics, Archivos Españoles de Oftalmología, Medicina Clínica, Journal of Ophthalmology, Journal of Pharmacogenetics, Human Mutation, Molecular Vision, Plos One, Orphanet, Human Psychopharmacology Clinical and Esperimental, Anales de Pediatría, The Pharmacogenomics Journal, Journal of Clinical Psychopharmacology, etc.

Evaluadora en programas de investigación:

• Dirección General de Investigación Científica y Técnica (desde 2002)
• Fondo de Investigaciones Sanitarias (desde 2001)
• Wellcome Trust (desde Mayo 2006)
• Evaluación de Proyectos de Investigación Biomédica y en Ciencias de la Salud y de Proyectos de Excelencia de la Comunidad Autónoma de Andalucía (desde 2008)
• Plan Gallego de Investigación, Desarrollo e Innovación Tecnológica (INCITE) (desde 2009)
• Proyectos Grupos Emergentes en Centros asistenciales para la Sanidad Valenciana (desde 2009)
• Proyectos de Investigación MIUR (Ministry of Education, University and Research) del Ministerio de Educación, Universidad e Investigación Italiano (Desde 2013)