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El día 28 de Agosto se conmemora el Día Mundial del Sdr de Turner, la causa más frecuente de hipogonadismo primario en la mujer.

¿Qué son los estrógenos y para qué sirven?

Los estrógenos son las hormonas sexuales de la mujer que se encargan de la diferenciación sexual durante el desarrollo embrionario, del desarrollo sexual durante la pubertad y de la función reproductora.

La ausencia de estrógenos en la mujer tendrá consecuencias diferentes dependiendo del momento en el que se produzca. Si se produce durante el desarrollo embrionario y fetal (generalmente por causas congénitas), como sucede en el Sdr de Turner, habrá alteraciones de la diferenciación sexual, los genitales internos no maduran, no aparecerá la menstruación, mantendrán durante más tiempo un aspecto infantil y no se desarrollará la glándula mamaria.

A largo plazo la ausencia de estrógenos puede provocar osteoporosis y aumento del riesgo cardiovascular.

A esta situación de falta de hormonas sexuales se le denomina hipogonadismo y cuando la disfunción es de la propia gónada (ovario en la mujer o testículos en el hombre) se denomina primario o hipergonadotropo.

¿Qué es el síndrome de Turner?

Como hemos comentado es la causa más frecuente de hipogonadismo primario en la mujer y se debe a una ausencia total o parcial del segundo cromosoma X.

¿Cuál es la frecuencia del Síndrome de Turner?

Puede suceder en 1 de cada 2000-3000 nacidas vivas

¿Qué manifestaciones tiene el síndrome de Turner y cómo puede sospecharse?

La enfermedad se puede manifestar desde el periodo neonatal y sabemos que un 10-15% de los abortos que se producen en el primer trimestre presentan esta anomalía cromosómica y que sólo el 1% de los fetos afectados llegan a término. Se puede sospechar por hallazgos ecográficos como el edema fetal, higroma quístico cervical, malformaciones cardiovasculares o renales característicos.

Durante el periodo neonatal los hallazgos más frecuentes que nos pueden hacer sospechar este síndrome son el linfedema en manos y pies y el pliegue nucal redundante. Una coartación aórtica o un ventrídulo izquierdo hipoplásico también puede orientar a este síndrome.

Durante la infancia en cambio suele diagnosticarse en el contexto de un estudio por talla baja, de hecho el síndrome de Turner es la tercera causa más frecuente de talla baja en una niña sana.

La velocidad de crecimiento se ralentiza desde los 18-24 meses y suelen alcanzar tallas entre 133-153 cms, unos 20 cms menos que las mujeres sanas.

La sospecha en la pubertad viene motivada por la falta de menstruación (amenorrea primaria) y falta de desarrollo puberal y durante la vida adulta también por infertilidad y abortos de repetición.

Además de la talla baja, las mujeres afectadas pueden presentar: Micrognatia, epicanto, orejas de implantación baja, boca de pez, paladar ojival, ptosis, estrabismo, cuello corto, ancho y alado, tórax ancho en "escudo" con las mamilas separadas, escoliosis o cifosis, acortamiento del 4º metatarsiano y metacarpiano, deformidad de Madelung de la muñeca y luxación congénita de cadera.

En un 10% de casos puede haber un retraso mental leve o dificultades en el aprendizaje (verbal o visuoespacial).

En el 30-40% pueden aparecer malformaciones congénitas del corazón izquierdo (coartación de aorta, válvula aórtica bicúspide, ventrículo izquierdo hipoplásico, por ej) y en el 40% malformaciones renales (rotación y duplicación del sistema pielocalicial, riñón en herradura, hidronefrosis)

También pueden observarse afectación de la piel con nevus melanocíticos múltiples.

Los genitales internos y externos son femeninos pero infantiles con ovarios disgenéticos con aspecto de "cintillas" en los que existe una ausencia de células germinales y folículos, debido a una pérdida acelerada de folículos desde el periodo fetal. En casos muy poco frecuentes, pueden persistir algunos folículos aislados, apareciendo algunas menstruaciones y, muy raramente, ocurrir embarazos espontáneos. En un 3-5% pueden conseguir embarazos espontáneos normales.

¿A qué patologías son más propensas las mujeres con síndrome de Turner?

Sabemos que son más propensas a hipertensión, diabetes, obesidad, cardiopatía isquémica, dilatación de raíz aórtica, disección aórtica, otitis, sordera mixta, hipotiroidismo primario autoinmune, celiaquía, artritis reumatoide y enfermedad inflamatoria intestinal.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?

Si aparece la sospecha en periodo fetal se practica una amniocentesis para el estudio del cariotipo (cromosomas).

Fuera del periodo fetal podemos realizar una analítica de sangre para analizar el cariotipo que si resulta normal pero la sospecha es muy alta se puede repetir a través de muestra de piel.

¿Qué tratamiento se puede aplicar?

El tratamiento va dirigido a conseguir una talla y desarrollo puberal normales.

Puede utilizarse hormona del crecimiento recombinante si el percentil de talla es inferior a 3 y explicando siempre a la familia beneficios y riesgos del mismo.

La inducción de la pubertad y la administración de estrógenos (que suele comenzar entre los 12-14 años) debe ser realizada con una progresión muy cuidada por el especialista.

¿Y si desean ser madres?

Ocasionalmente, como hemos comentado, puede haber embarazo espontáneo pero la mayoría de estas mujeres padecen infertilidad y necesitarán técnicas de reproducción asistida con donación de ovocitos.

¿Qué otros cuidados deben tener en cuenta las mujeres con síndrome de Turner?

Debido a las patologías que pueden asociarse al síndrome deben cuidar su alimentación y mantener un nivel de actividad física que prevenga la obesidad y la diabetes así como controlar su tensión arterial y tener seguimientos cardiológicos mediante ecocardiogramas o resonancias cardiacas cada 5-10 años, según considere el especialista.

Por la doctora María Luis de Mingo

Especialista en Endocrinología y Nutrición