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Blog de la Dra. María Luisa de Mingo. Endocrinología y Nutrición del Hospital La Luz

  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 1

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    ¿Qué es?

    Es un síndrome raro (1-2 casos por 100.000 habitantes) en el que aparecen 2 o más tumores en las glándulas paratiroides, la hipófisis anterior y el páncreas.

    ¿A qué se debe?

    A una mutación que se hereda de forma autosómica dominante en el gen MEN 1 que es un gen supresor de tumores. Esta mutación conlleva que en la quinta década de la vida el 98% de las personas que portan la mutación ya habrá desarrollado alguna alteración clínica o analítica del síndrome. Los tumores suelen aparecer a edades más tempranas que en los casos esporádicos (sin asociarse a mutación).

    ¿Qué tumores son los que aparecen en este síndrome?

    Tumores de glándulas paratiroides: hiperparatiroidismo primario

    Es la manifestación más frecuente y en la mayoría de casos es la primera manifestación que aparece (en torno a los 30 años).

    Suelen ser adenomas paratiroideos múltiples con mayor afectación renal (nefrolitiasis) y ósea (osteoporosis) que los casos esporádicos.

    Tumores neuroendocrinos pancreático-duodenales: funcionantes o no funcionantes

    Aparecen en el 30-80% de los casos y pueden generar hormonas (gastrina, insulina, VIP, glucagón…etc) generando síntomas o bien no secretar ninguna hormona (no funcionantes, que son los más frecuentes). Cuando secretan polipéptido pancreático suelen ser asintomáticos.

    Suelen ser tumores múltiples y en ocasiones malignos.

    Los asintomáticos (no funcionantes o los secretores de polipéptido pancreático) son la principal causa de mortalidad.

    Adenomas hipofisarios: el más frecuente es el prolactinoma pero pueden aparecer tumores secretores de hormona de crecimiento, de ACTH, de FSH o de LH e incluso no secretores.

    ¿Cuándo se sospecha el síndrome MEN1?

    Cuando tenemos al menos 2 tumores de los asociados al síndrome o si somos familiares de una persona con diagnóstico MEN1 y tenemos uno de los tumores asociados al mismo especialmente si aparece a edad temprana.

    ¿Cómo se diagnostica?

    Mediante las pruebas que detectan cada una de las hormonas implicadas y se confirma con el test genético que detecta la mutación (aunque en ocasiones, podemos tener el síndrome y tener un test genético negativo)

    ¿Si soy familiar de una persona diagnosticada de MEN1, qué tengo que hacer?

    Si se puede hacer el test genético lo haremos, si no se puede hacer al menos debe haber un cribado analítico cada 3-5 años para detectar cualquier tumor lo antes posible.

    Si algún familiar de un enfermo se realiza el test genético y se detecta que porta la mutación aunque sea asintomático debe realizarse un seguimiento periódico también.

    Por la doctora María Luisa de Mingo

    Especialista en Endocrinología y Nutrición

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Sitio web de contenido científico y divulgativo con objetivo didáctico, preventivo y promotor de la salud en el ámbito de la Endocrinología. Fomentando el conocimiento sobre el diagnostico y tratamiento de las enfermedades de origen endocrino. Igualmente promoverá las pautas de alimentación saludable en población general (adulta e infantil) , específica según patología y en el ámbito deportivo.

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