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Blog del Área de Genética y Biología Molecular de Quirónsalud

  • Principales causas de infertilidad en la mujer

    La infertilidad, definida como la incapacidad de lograr un embarazo después de 12 meses o más de relaciones sexuales regulares sin protección, afecta aproximadamente al 15 % de las parejas en edad reproductiva a nivel mundial. Este fenómeno representa no solo un desafío médico, sino también una fuente de estrés psicológico y conflictos interpersonales para quienes desean concebir. Aunque la infertilidad puede tener su origen en factores relacionados con el hombre, la mujer o una combinación de ambos, este artículo se centra en las causas de infertilidad en la mujer, ofreciendo una visión integral de los mecanismos fisiológicos y las condiciones médicas que pueden dificultar la concepción y el embarazo. Nuestro objetivo es proporcionar información clara y basada en evidencia científica útil tanto para profesionales de la salud como pacientes, facilitando así un diálogo informado sobre el diagnóstico y tratamiento disponibles.infertilidad mujerinfertilidad mujer


    Es necesario desmitificar la infertilidad en la mujer, promoviendo un entendimiento más profundo de sus causas y enfatizando la importancia de una evaluación médica temprana y completa. Esto no solo puede aumentar las posibilidades de éxito reproductivo, sino también mejorar significativamente la calidad de vida de las mujeres afectadas por esta condición.


    Las causas más relevantes de infertilidad femenina

    Las principales causas de infertilidad en la mujer pueden clasificarse en varias categorías, cada una con sus características y desafíos específicos. Las más comunes son:


    1. Trastornos ovulatorios

    Estos trastornos son una de las principales causas de infertilidad femenina, ya que impiden la liberación regular de óvulos desde los ovarios. Pueden deberse a varias condiciones, como el síndrome de ovario poliquístico (SOP), la disfunción tiroidea, o los niveles elevados de prolactina, entre otros.


    2. Endometriosis

    La endometriosis ocurre cuando el tejido que normalmente reviste el interior del útero crece fuera de este. Esta enfermedad de la que cada vez se habla más, puede causar dolor, menstruaciones irregulares y puede afectar la fertilidad al obstruir las trompas de Falopio, alterar su movilidad o modificar el funcionamiento normal del útero y los ovarios.


    3. Problemas tubáricos

    Las obstrucciones o daños en las trompas de Falopio pueden impedir que los óvulos y los espermatozoides se encuentren, lo que dificulta o imposibilita la fecundación. Estas obstrucciones pueden ser el resultado de infecciones o cirugías previas.


    4. Patología endometrial

    Algunas patologías del endometrio tales como pólipos o miomas submucosos, pueden interferir con la implantación del óvulo fertilizado o con la fertilidad en general. Su impacto en la fertilidad depende de su tamaño y ubicación.


    5. Factor cervical

    Incluye problemas con el moco cervical que dificultan el paso de los espermatozoides a través del cuello uterino o cérvix hacia el útero.


    6. Síndrome de ovario poliquístico (SOP)

    Es una condición en la que los ovarios presentan múltiples pequeños quistes, a menudo debido a un desequilibrio hormonal. El SOP puede causar períodos irregulares y dificultar la ovulación.


    7. Insuficiencia ovárica prematura (IOP)

    También conocida como fallo ovárico prematuro, es una condición en la que los ovarios dejan de funcionar normalmente antes de los 40 años, lo que puede resultar en una disminución de la fertilidad. Se asocia habitualmente a la baja reserva ovárica.


    8. Factores uterinos

    Las anomalías en la forma o en la estructura del útero, como el útero bicorne o septado, útero en "T" o infantil, pueden dificultar el embarazo o aumentar el riesgo de aborto espontáneo.


    9. Edad

    La edad es un factor importante en la fertilidad femenina. A medida que una mujer envejece, la cantidad y la calidad de sus óvulos disminuyen, lo que puede dificultar la concepción al presentar una baja reserva ovárica asociada a la edad.


    10. Estilo de vida y factores ambientales

    El tabaquismo, el consumo excesivo de alcohol, el estrés extremo, la exposición a ciertos químicos y radiación, y el sobrepeso o bajo peso pueden afectar negativamente la fertilidad.


    Estas causas de infertilidad pueden presentarse solas o en combinación y su diagnóstico preciso es esencial para el desarrollo de un plan de tratamiento adecuado. La evaluación y el manejo de la infertilidad femenina requieren un enfoque integral que considere todos los factores potenciales que pueden estar contribuyendo a la dificultad para concebir.

    En qué consisten las pruebas para determinar la fertilidad femenina

    Las pruebas para determinar la fertilidad femenina son una parte crucial del proceso de evaluación de parejas que enfrentan dificultades para concebir. Estas pruebas ayudan a identificar la causa subyacente de la infertilidad, permitiendo así recomendar el tratamiento más adecuado. Entre ellas encontramos como más destacadas:


    • Historia clínica y examen físico: el primer paso en la evaluación de la infertilidad femenina incluye una revisión detallada de la historia clínica y un examen físico. Se recopila información sobre los ciclos menstruales, el historial ginecológico, embarazos previos, intervenciones quirúrgicas, enfermedades crónicas, y hábitos de vida.

    • Perfil hormonal: incluyen la hormona folículo estimulante (FSH), hormona luteinizante (LH), estradiol, prolactina y hormona estimulante de la tiroides (TSH). Estas hormonas son importantes para el proceso de ovulación y la salud reproductiva en general.

    • Ecografía transvaginal: puede detectar anormalidades uterinas, patología endometrial, tumoraciones ováricas, y otros problemas que podrían afectar la fertilidad.

    • Histerosalpingografía - HyFoSy: este estudio permite valorar la permeabilidad de las trompas de Falopio, así como la morfología uterina.


    • Histeroscopia: en ocasiones es interesante valorarla cavidad uterina mediante visión directa. Esta técnica además permite tomar muestras para biopsia mediante estudio anatomo-patológico y microbiológico.

    • Laparoscopia: este procedimiento quirúrgico mínimamente invasivo permite al médico observar directamente los órganos reproductivos. Aunque se realiza con menos frecuencia para la evaluación inicial, puede ser útil para diagnosticar endometriosis, adherencias, y otros problemas intraabdominales.

    La elección de las pruebas depende de la historia clínica y los síntomas específicos de cada mujer. En muchos casos, se comienza con pruebas menos invasivas, y según los resultados, se pueden recomendar procedimientos adicionales.


    Conviene recalcar que, a día de hoy y con la aparición de nuevas tecnología y avances científicos, es posible manejar con una probabilidad éxito muy alta, los factores causantes de infertilidad.

    Dr. Rodrigo Orozco Fernández, jefe del Servicio de Ginecología y Obstetricia de Hospital Quironsalud Málaga

  • ¿Sabes en qué consiste el Test de Intolerancia Alimentaria A200?

    En la búsqueda de una alimentación saludable y equilibrada, es fundamental conocer cómo nuestro cuerpo reacciona ante ciertos alimentos. Las intolerancias alimentarias son una condición que afecta a muchas personas y que pueden manifestarse de diferentes maneras. En este sentido, el Test de Intolerancia Alimentaria A200 se ha convertido en una herramienta importante en el área de nutrición para identificar los alimentos que pueden estar causando molestias o problemas de salud.

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    Tipos de pruebas de intolerancia alimentaria

    Existen varios tipos de pruebas de intolerancia alimentaria, y cada una tiene su enfoque y metodología. Algunos de los procedimientos más comunes incluyen:

    1. Test de anticuerpos IgE: esta prueba se utiliza para detectar alergias alimentarias, que son respuestas inmediatas y graves del sistema inmunológico. Se busca la presencia de anticuerpos IgE específicos en la sangre como respuesta a la ingesta de determinados alimentos.
    2. Test de intolerancia alimentaria por IgG: este tipo de prueba, como el Test A200, se basa en la detección de anticuerpos IgG en la sangre. Estos anticuerpos se producen cuando el sistema inmunológico reacciona frente a ciertos alimentos. La presencia de altos niveles de anticuerpos IgG indica una posible intolerancia alimentaria.
    3. Eliminación y reintroducción de alimentos: esta prueba implica eliminar ciertos alimentos de la dieta durante un período de tiempo y luego reintroducirlos gradualmente para observar las posibles reacciones o síntomas. Es un enfoque empírico que puede requerir más tiempo y paciencia.

    Cómo se realiza el test de intolerancia alimentaria A200

    El Test de Intolerancia Alimentaria A200Este enlace se abrirá en una ventana nueva se realiza mediante una extracción de sangre, similar a un análisis de rutina. La muestra se envía a un laboratorio especializado donde se analizan los anticuerpos IgG frente a una amplia variedad de alimentos. Los resultados se interpretan por un profesional de la salud capacitado, como un nutricionista, y se utilizan para diseñar un plan de alimentación personalizado.

    ¿Quién puede realizarse el test A200?

    Cualquier persona que sospeche de una intolerancia alimentaria o que experimente síntomas persistentes como dolor abdominal, hinchazón, fatiga, problemas de piel o alteraciones digestivas puede realizar este test.

    Beneficios del test de intolerancia alimentaria A200

    Como profesional en el área de nutrición recomiendo a muchos pacientes realizarse el Test A200 ya que proporciona numerosos beneficios, como la personalización del plan alimentario, la identificación precisa de los alimentos intolerados, el alivio de los síntomas y la mejora general de nuestra salud y bienestar. Al conocer qué alimentos afectan negativamente a los pacientes, podemos tomar decisiones informadas sobre la alimentación y realizar los ajustes necesarios para evitar los alimentos problemáticos y promover una mayor calidad de vida.

    Es importante tener en cuenta que, antes de realizar cualquier prueba de intolerancia alimentaria, es recomendable consultar con un profesional de la salud, como un nutricionista, quien evaluará la necesidad y pertinencia del test en cada caso particular. Un enfoque integral y personalizado nos ayudará a comprender mejor nuestra relación con los alimentos y a tomar medidas adecuadas para mejorar nuestra salud y bienestar.


    Por Kateryna Chaykovska

    Nutricionista del Departamento de Medicina Integrativa de Olympia-Grupo Quirónsalud.

  • 5 tipos de intolerancias alimentarias

    En los últimos años, los especialistas han detectado que cada vez se sufren más intolerancias alimentarias. De hecho, podríamos decir que alrededor de un 20 % de la población puede llegar a padecerlas en algún momento de su vida. Este es el motivo por el que conviene conocerlas y aprender a identificarlas.

    ¿Qué es la intolerancia alimentaria?

    Las intolerancias alimentarias se dan cuando el organismo no puede asimilar o digerir correctamente un alimento o uno de sus componentes debido a déficits enzimáticos, no interviene el sistema inmunitario.

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    Los síntomas son complicados de detectar ya que suelen ser moderados y no afectan de igual manera a todas las personas. Entre los más comunes podemos destacar:

    • Gases
    • Malestar
    • Diarrea
    • Vómitos
    • Dolor abdominal
    • Acné
    • Eczemas…

    El único tratamiento efectivo es eliminar de la dieta el alimento en cuestión.


    Actualmente, es posible realizarse un estudio de intolerancias alimentarias genéticas mediante un testEste enlace se abrirá en una ventana nueva, en el que, a partir de una muestra de sangre, se pueden diagnosticar estas patologías y, además, descartarlas con un 99 % de seguridad si el resultado es negativo.


    Cuando se trata de alergias alimentarias, sí está implicado el sistema inmunológico, que propicia una reacción adversa al alimento porque lo reconoce como un elemento dañino. En estos casos, los síntomas se presentan de manera rápida y fuerte.


    Tipos de intolerancias alimentarias

    1. Intolerancia a la lactosa

    La lactosa es el principal azúcar de la leche y de los derivados lácteos. Se degrada en el intestino delgado gracias a la lactasa, una enzima que la descompone en dos azúcares sencillos: la glucosa y la galactosa.


    Cuando la producción de esta enzima es insuficiente, la lactosa no se digiere de forma adecuada y provoca la aparición de los síntomas comunes en las intolerancias alimentarias. Para evitar esta reacción, se deben eliminar de la dieta los lácteos.


    2. Intolerancia al gluten

    La intolerancia al gluten como tal no existe, podemos hablar de celiaquía, que es una enfermedad autoinmune, multisistémica y crónica. Esto quiere decir que nuestro cuerpo confunde las proteínas del gluten (gliadina y glutenina), presentes en el trigo, el centeno, la cebada y la avena contaminada, con una amenaza y las ataca, destrozando las vellosidades del intestino delgado y causando malabsorción de nutrientes. En estos casos, se debe llevar una dieta sin gluten estricta, independientemente de sus síntomas, ya que en esta enfermedad no hay grados.


    La sensibilidad al gluten no celiaca (SGNC) es un trastorno no alérgico relacionado con el gluten. Podemos decir que es lo más parecido a las intolerancias alimentarias, en las que algunos pacientes tienen síntomas de enfermedad celíaca, pero sus pruebas médicas dan resultados normales o negativos.


    3. Intolerancia a la sacarosa

    La sacarosa, es el azúcar común, un disacárido compuesto por fructosa y glucosa, naturalmente presentes en vegetales y frutas. La encima encargada de metabolizar la sacarosa es la sacarasa. La ausencia de esta enzima es la que causa el problema de la intolerancia alimentaria. Los síntomas son similares al resto de intolerancias.


    4. Intolerancia a la fructosa

    La fructosa es un monosacárido presente en muchos alimentos como en la miel, las frutas, las verduras, los procesados, los refrescos light y los productos para diabéticos.


    En este caso se pueden dar dos tipos de intolerancias alimentarias:

    • Por malabsorción: se produce cuando nuestro organismo no puede absorber este azúcar correctamente debido a un daño en la pared intestinal que limita la capacidad de absorber los nutrientes. Suele ser una consecuencia de otra enfermedad como la celiaquía, la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) o el sobrecrecimiento bacteriano en el intestino delgado (SIBO)
    • Intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF): consiste en una deficiencia de la enzima hepática fructosa-1-fosfato aldolasa hepática (aldolasa B).

    Para tratar estos casos, la dieta deberá estar exenta de fructosa, de sacarosa y de sorbitol, que se transforma en fructosa en el organismo.


    5. Intolerancia a la histamina

    Esta intolerancia está causada por déficit de la enzima DAO (encargada de eliminar la histamina), lo que hace que se acumule en nuestro cuerpo.


    Además de producirla nuestro organismo, está presente en multitud de alimentos (cítricos, tomate, nueces, berenjena, espinaca, soja, garbanzos, trigo, embutidos, conservas de pescado, marisco, lácteos fermentados, la clara del huevo, bebidas alcohólicas, mostaza, vinagre, curry…).

    29 de mayo: Día Mundial de la Salud Digestiva

    La salud digestiva es algo que tenemos que cuidar, ya que existen multitud de patologías a nivel gastrointestinal como hemos visto anteriormente con los diferentes tipos de intolerancias alimentarias. La mayoría se pueden prevenir mediante el estudio de la nutrigenética, que cada vez está ganando más terreno en este campo.


    Para concienciar sobre su importancia y promover la prevención de las enfermedades digestivas, el 29 de mayo se celebra el Día Mundial de la Salud Digestiva, impulsado por la Organización Mundial de GastroenterologíaEste enlace se abrirá en una ventana nueva (WGO).


    María Maestre Tamaral

    Dietista-Nutricionista clínica en Hospital Digital de Quironsalud.

  • ¿Conoces las alergias más comunes?

    Se estima que aproximadamente un 30 % de la población tiene algún tipo de alergia, con un incremento gradual de la incidencia, especialmente en aquellas de tipo alimenticio. Por este motivo, es importante conocerlas y saber identificarlas para obtener un tratamiento lo antes posible. No obstante, hay que tener en cuenta que la prevalencia de las alergias varía de un país a otro, dependiendo fundamentalmente de fatores genéticos y diferencias en el ambiente.

    ¿Qué es la alergia?

    La alergia es una respuesta anormal que el organismo genera ante una sustancia que generalmente es inocua para la mayor parte de personas. En algunos individuos el sistema inmune identifica que estas sustancias inofensivas, denominadas alérgenos, suponen una amenaza para el organismo y generan una respuesta defensiva para atacarlas.

    Los síntomas de la alergia varían dependiendo del tipo de alérgeno y de la severidad con la que afectan a cada organismo. En general incluyen picores, estornudos, rinorrea, lagrimeo, urticaria, erupciones y, en casos más graves, dificultad para respirar y choque anafiláctico.pruebas alergiapruebas alergia

    El tratamiento de las alergias depende fundamentalmente del alérgeno desencadenante y se basa en evitarlo en la medida de lo posible. También puede incluir la terapia con antihistamínicos, corticosteroides inhalados o nasales o la inmunoterapia insensibilizante.

    Principales tipos de alergias

    Son muy frecuentes las alergias al polen, a los ácaros, al pelo de mascotas, a alimentos como cacahuetes, frutos secos, productos lácteos, a las picaduras de insectos y a algún tipo de medicamento como la penicilina.

    Alergia al polen

    También conocida como fiebre del heno y rinitis alérgica, afecta hasta a un 40 % de los niños. Se trata de una reacción al polen de árboles y hierbas que se libera al ambiente en la época de floración. En las personas alérgicas al polen, se desencadena un proceso inflamatorio en la mucosa nasal, en los senos paranasales y en la conjuntiva, por lo que presentan estornudos, rinorrea, picor de ojos y lagrimeo. En general, se trata de una alergia estacional, en primavera suele estar causada por el polen de los árboles y en el verano por polen de hierbas, especialmente de las gramíneas.

    Alergia a las gramíneas

    Es un subtipo de la alergia al polen. Se trata de una alergia estacional muy frecuente que aparece al principio del verano. El contacto con el polen por vía inhalatoria o a través de la piel y las mucosas, desencadena la liberación de histamina en las personas alérgicas dando lugar a los síntomas descritos, pudiendo llegar a desencadenar shock anafiláctico.

    Alergia al sudor

    Es una patología poco frecuente, también denominada urticaria colinérgica. Se trata de una reacción a las sustancias liberadas con el sudor, no al sudor en sí mismo, y se desencadena cuando se produce acetilcolina al realizar ejercicio, cuando aumenta el calor o en situaciones de estrés y cursa con picores, urticaria y erupciones, generalmente en el tórax y en las extremidades, que varía significativamente dependiendo de la severidad de los síntomas.

    Alergia al agua

    También conocida como urticaria acuagénica, es también poco frecuente y presenta síntomas similares a la alergia al sudor. No se conoce el mecanismo exacto por el que se genera esta patología, pero se piensa que no está desencadenada por el agua en sí misma, sino por las sustancias que están disueltas en la misma y entran en contacto con la piel.

    Alergia a la picadura de mosquito

    Se trata de una reacción alérgica a las proteínas presentes en la saliva de los mosquitos que es inyectada en la piel en el momento de la picadura. La reacción es variable e incluye enrojecimiento, inflamación, picor y dolor, aunque en casos más severos puede producir ampollas o incluso shock anafiláctico que puede poner en peligro la vida del paciente.

    Alergia a los ácaros

    Los ácaros son pequeños insectos que viven en el polvo acumulado en las viviendas, los colchones, la ropa de cama y los muebles tapizados. Las personas alérgicas segregan histamina cuando entran en contacto con los productos de desecho de estos insectos y presentan estornudos, rinorrea, lagrimeo y, en casos más graves, asma.

    Pruebas para detectar las alergias

    En Quirónsalud realizamos laEste enlace se abrirá en una ventana nueva prueba de alérgenos ISACEste enlace se abrirá en una ventana nueva (Inmuno Solid-Phase Allergen Chip), que es la prueba de diagnóstico in vitro más avanzada para la determinación simultánea de anticuerpos IgE específicos frente a 112 proteínas alergénicas, presentes en más de 48 alergenos diferentes. Cada alérgeno es analizado por triplicado, y se detectan de forma simultánea anticuerpos IgE frente a:

    • Alimentos
    • Plantas
    • Animales
    • Insectos
    • Mohos
    • Productos sintéticos

    Los resultados se expresan como ISAC Standarized Units (ISU) y se presentan en un informe estructurado que incluye una descripción exhaustiva de las sensibilizaciones genuinas y las debidas a reactividad cruzada de un paciente, así como las implicaciones clínicas. Este informe ayuda a simplificar el diagnóstico de la alergia y facilita la toma de decisiones clínicas.

    Dra. María Orera

    Médico genetista de Health Diagnostics

  • ¿Para qué sirve un análisis de microbiota?

    Durante mucho tiempo, resultó complicado determinar el origen de ciertos problemas de salud, especialmente los relacionados con el aparato digestivo. Con el paso de los años y los avances científicos se llegó a la conclusión de que, en muchos casos, los problemas intestinales partían de desequilibrios entre las bacterias presentes en el organismo, es decir, de la microbiota intestinal.

    Qué es la microbiota intestinal

    La microbiota intestinal es la comunidad de bacterias, arqueas, hongos, levaduras y virus que, como su propio nombre indica, vive en nuestro intestino. Está formada por billones de ellas y tienen funciones específicas clave para nuestra salud, tanto que se podría decir que forman un nuevo órgano.

    microbiotamicrobiota

    El desarrollo de la microbiota intestinal comienza antes del nacimiento y en su composición influyen factores externos, como el tipo de nacimiento, la dieta, el entorno o el uso de antibióticos u otros medicamentos. La dieta es el factor externo que más influye en la microbiota, aunque no el único, ya que el estrés mantenido, el sedentarismo o el consumo de alcohol y tabaco también pueden desequilibrarla y favorecer la aparición de enfermedades e intolerancias alimentarias que debilitan el sistema.


    El 90 % de los microorganismos presentes en la microbiota intestinal son bacterias Bacteroidetes y Firmicutes. En menor cantidad se encuentran otras como Proteobacterias, Arqueas, Hongos y Protozoos. La proporción entre estos microorganismos es un factor fundamental para mantener el equilibrio y la funcionalidad de la microbiota.


    Para evaluar el equilibrio de la microbiota y su funcionalidad, se ha establecido el ratio Firmicutes/ Bacteroidetes ~ 1. Si el ratio está alterado, podemos estar ante una disbiosis intestinal, que no es otra cosa que un desequilibrio entre las bacterias beneficiosas para el cuerpo humano y aquellas que pueden provocar una enfermedad.


    Para saber cómo intervenir, es importante conocer el contenido de microorganismos que hay en nuestro aparato digestivo. El análisis de la microbiota intestinal nos dará información sobre estos microorganismos, nuestra salud intestinal y el bienestar general.

    En qué consiste el análisis de microbiota

    El análisis de microbiota intestinal se hace a partir de una muestra de heces de la que se analiza el ADN microbiano. Mediante una sola secuenciación directa del ADN extraído de la muestra, podemos identificar más de 35 000 organismos y clasificarlos taxonómicamente, de esta manera se determinan aquellos factores que perjudican o benefician a nuestro intestino.

    Beneficios de realizarse un análisis de microbiota intestina

    Conocer nuestra microbiota es una vía para identificar cambios, puede que tengas predisposición genética pero la inflamación de una microbiota alterada (disbiosis) es el disparador. Como por ejemplo: patología cardiovascular,cancer, diabetes, enfermedad de Alzheimer, enfermedad pulmonar, enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias, artritis, enfermedades neurologicas , o determinar qué alimentos les gustan más o menos a los microorganismos y así favorecer el desarrollo de poblaciones beneficiosas como estrategia para prevenir (o corregir) algunos trastornos. Existe la posibilidad de influir en la salud alimentando o añadiendo bacterias buenas y eliminando las perjudiciales.

    El análisis de microbiota intestinalEste enlace se abrirá en una ventana nueva refleja su estado en un momento determinado, por lo que se recomienda repetir la prueba al cabo del tiempo para evaluar los progresos.

    Ignacio Lillo Monforte, Dietista y Nutricionista del Hospital Quirónsalud Zaragoza.


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Sobre este blog

La genética no solo condiciona el aspecto físico y los rasgos de una persona, también determina nuestra predisposición a padecer determinadas enfermedades. Conocer nuestro ADN permite realizar una medicina preventiva que afronte con tiempo los posibles riesgos y que nos ayude a mantenernos sanos. En este blog, expertos en genética y en enfermedades hereditarias ofrecen las herramientas para conocer el funcionamiento de nuestro ADN y cómo afecta a nuestra salud.

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