Quirónsalud
Blog del Área de Genética y Biología Molecular de Quirónsalud
- 202324feb
Síntomas de las ETS más comunes
Las enfermedades de transmisión sexual (ETS) provocadas por infecciones de bacterias o virus son uno de los problemas más frecuentes y universales de salud. Su elevada morbilidad y la posibilidad de secuelas, tanto a medio como a largo plazo, hacen que los profesionales de la salud deban tener unos conocimientos básicos, pero suficientes, para el correcto manejo de estas, tanto en su prevención y abordaje como en el diagnóstico, el tratamiento, la búsqueda de contactos y el seguimiento.
¿Cuáles son las ETS más comunes?
En las enfermedades de trasmisión sexual es frecuente la coinfección de varios agentes, estando principalmente implicados Neisseria gonorrhoeae y Chlamydia trachomatis. Otros de los microorganismos que se detectan habitualmente son Mycoplasma genitalium, Trichomonas vaginalis, Adenovirus o VHS.
Clamidia
La infección por la bacteria Chlamydia trachomatis es una de las más frecuentes y afecta principalmente a las mujeres jóvenes, pero puede presentarse también en varones. No es difícil de tratar, pero si no se cura puede conducir a problemas de salud más graves.
Gonorrea
La gonorrea es una de las ETS más frecuentes, afecta tanto a los hombres como a las mujeres y está causada por la bacteria Neisseria gonorrhoeae. Puede causar infecciones en los genitales, en el recto y en la garganta. Es una infección muy común, especialmente en las personas jóvenes de 15 a 24 años, y suele cursar de forma asintomática, aunque en ocasiones sí producen sintomatología.
Tricomoniasis
La infección por Trichomonas vaginalis es asintomática en al menos el 50 % de las mujeres y en el 80 % de los hombres, con etiología casi exclusivamente de transmisión sexual. Está descrita su asociación con cuadros de vaginosis bacteriana, infecciones por clamidia, gonococo, VHS, sífilis y VIH, del que facilita su transmisibilidad y adquisición. El tratamiento de la tricomoniasis está recomendado tanto en los pacientes sintomáticos como en los asintomáticos, así como en sus parejas sexuales, siendo aconsejable realizar un cribado que descarte la coexistencia de otras ETS.
Entre las pruebas de enfermedades de transmisión sexual
disponibles actualmente para la detección, el desarrollo de las técnicas basadas en la amplificación de ácidos nucleicos ha sido un importante avance en el diagnóstico de las ETS más comunes. Debido a que la amplificación es extremadamente sensible y altamente específica, ofrece la posibilidad de ser aplicada a técnicas no invasivas, pudiéndose aplicar en poblaciones que, por ser asintomáticas, no sería posible abordar de otra manera. Principales síntomas de estas ETS
Cada una de estas enfermedades de transmisión sexual tiene unos síntomas claros. Conocerlos, facilita el diagnóstico y permite comenzar con un tratamiento lo antes posible.
Síntomas de la clamidia
Las infecciones por Chlamydia trachomatis a menudo causan pocos síntomas de poca gravedad en etapas tempranas. Entre ellos se encuentran: micción dolorosa, flujo vaginal en mujeres, secreción del pene en hombres, dolor durante las relaciones sexuales en mujeres, sangrado entre períodos menstruales o dolor testicular en hombres.
Síntomas de la gonorrea
Las infecciones por gonorrea pueden presentar síntomas como sensación de ardor al orinar, secreciones en el pene, dolor o inflamación en los testículos en los hombres. En el caso de las mujeres, los síntomas suelen ser leves y se pueden confundir con los síntomas de una infección vaginal o de la vejiga.
Síntomas del Tricomonas
De forma característica, la tricomoniasis vaginal se presenta como secreción vaginal con irritación de la zona afectada. Durante los últimos años las pruebas de detección por PCR han pasado a ser la técnica de elección, los cuales pueden realizarse en secreciones vaginales (exudado endocervical o uretral) y en orina.
14 de febrero: Día Europeo de la Salud Sexual
Como cada 14 de febrero, se celebra el Día Europeo de la Salud Sexual, definida por la Organización Mundial de la Salud como "un estado de bienestar físico, emocional, mental y social relacionado con la sexualidad". Una de las principales líneas de actuación en este ámbito está enfocada a combatir las ETS, de las que cada año se producen 448 millones de nuevos casos.
El Día Europeo de la Salud Sexual se viene conmemorando desde el año 2003, siendo una iniciativa de la Alianza Europea para la Salud Sexual (ESHA), cuya organización lucha por concienciar a todos, hombres y mujeres, acerca de la necesidad de aplicar hábitos sexuales saludables, al mismo tiempo que mantener esa sensibilización. Salud en la población se entiende a través de la práctica de sexo de forma sana y segura para evitar la propagación de ETS que pueden acarrear a cualquier persona ciertas complicaciones graves en su salud.
Dra. María Orera. Médico genetista de Health Diagnostics Quirónsalud.
0 comentarios - 202326ene
Test de celiaquía: ¿Cómo saber si tengo un problema con el gluten?
A pesar de que la celiaquía es cada vez es más conocida, aún son muchas las personas que no saben exactamente qué es. Algunos de los síntomas de la celiaquía continúan confundiéndose con indigestiones, colitis, alergias alimentarias o, simplemente, los efectos secundarios de haber comido demasiado. Conocer en qué consiste esta patología permitirá identificar las señales a tiempo para acudir a un especialista que determine qué está provocando el malestar.
¿Qué es la celiaquía?
La celiaquía es una enfermedad autoinmune (tradicionalmente llamada intolerancia al gluten), síndrome de malabsorción de las proteínas del gluten (presentes en varios cereales como el trigo, la cebada o el centeno) en individuos genéticamente predispuestos con los alelos HLA-DQ2/DQ8. Su aparición puede estar causada por diferentes causas como factores dietéticos, genéticos o ambientales.
Entre el 1-2% de la población española padece este trastorno, aunque se considera que más del 80% no está diagnosticado.
Cuando un celiaco ingiere gluten, se desencadena una respuesta inmune en el intestino delgado. Esta respuesta mantenida en el tiempo puede acabar dañando las estructuras que absorben los nutrientes y causar anemia, pérdida de peso y fatiga, así como efectos nocivos a nivel cardiovascular, neurológico y psiquiátrico, entre otros.
Una dieta sin gluten permite a las personas celiacas reducir o eliminar los síntomas y llevar una vida normal.
Síntomas de la celiaquía
Los síntomas de la celiaquía son inespecíficos, tales como el malestar abdominal, la sensación de hinchazón y los cambios en los hábitos intestinales. Además, otros síntomas comunes tales como la fatiga crónica, anemia, baja densidad ósea, etc., no están asociados al aparato digestivo, lo que dificulta la identificación del problema.
¿A qué edad se manifiesta la intolerancia al gluten?
Los síntomas de la enfermedad celiaca pueden aparecer en cualquier momento, desde la infancia hasta la edad adulta.
Los niños celiacos presentan síntomas algo diferentes de los adultos, tales como:
- Náuseas y vómitos
- Diarrea de larga duración
- Hinchazón abdominal
- Estreñimiento
- Infertilidad
- Abortos
Si no se gestiona la enfermedad, la disminución de la absorción de nutrientes puede causar retraso en el crecimiento, daños en el esmalte dental, y pérdida de peso. Dado que los efectos más perniciosos para la salud se producen en el largo plazo, es fundamental conseguir un diagnóstico lo antes posible, para evitar la aparición de los síntomas.
Cómo saber si soy celiaco
Debido a que los síntomas son inespecíficos, es necesaria la realización de un test de celiaquía
para evaluar la sospecha clínica.En qué consisten las pruebas de celiaquía
Existen varias aproximaciones para comprobar el estatus de celiaco mediante pruebas de laboratorio.
- Las pruebas de serología, que detectan los anticuerpos producidos en los celiacos ante la presencia de gluten (presencia o ausencia de anticuerpos Anti-transglutaminasa: AclgA). Esta técnica es sencilla y permite tener resultados rápidamente. Sin embargo, su sensibilidad depende del nivel de lesiones en el tejido, de forma que celiacos con daños leves pueden dar negativo. Este hecho tiene el inconveniente de que personas intolerantes que ya lleven una dieta que restrinja el gluten podrían obtener un resultado negativo, aunque estén afectados.
- También se dispone de pruebas genéticas. Dado que la enfermedad celiaca está mediada por factores genéticos, se pueden evaluar las variantes de riesgo en los genes HLA-DQ, que están presentes en más del 99 % de los casos confirmados.
- Las mejores pruebas de celiaquía son las que combinan ambas aproximaciones para obtener una evaluación integral, de forma que un resultado negativo permite descartar la enfermedad celiaca con un 99 % de seguridad.
Conclusiones
Afortunadamente, la comprensión actual del mecanismo de la celiaquía hace posible mitigar o hacer desaparecer los síntomas, así como las posibles repercusiones de salud a largo plazo mediante una dieta de exclusión de gluten. Para ello, es fundamental la identificación temprana de las personas en riesgo.
La fiabilidad en los resultados en los análisis de laboratorio es muy importante, más aún cuando se trata con situaciones que requieren actuaciones dilatadas en el tiempo. El alto rendimiento que presentan estas pruebas hoy en día son una herramienta eficaz para orientar el diagnóstico y optimizar el bienestar del paciente.
Dra. María Orera. Médico genetista Health Diagnostics Quirónsalud.
4 comentarios - 202312ene
¿En qué consiste una consulta de asesoramiento genético?
Aproximadamente una de cada diez personas que acuden a una consulta de atención primaria tienen una patología de origen genético. Sin embargo, menos del 1 % de la población ha acudido alguna vez a una consulta genética. Existen diversas razones que explican esta disparidad, entre otras, la escasez de médicos con conocimientos en genética clínica y la dificultad para acceder a las consultas de asesoramiento genético.
El grupo Quirónsalud a través de su división Health Diagnostics ha creado una infraestructura de consejo genético con una red de profesionales en medicina genética que atienden en consultas presenciales y telemáticas, para facilitar el acceso a la genética clínica.
¿Qué personas pueden acudir a una consulta de genética?
La mayor parte de personas que acuden a una consulta genética se encuentran en una de estas circunstancias:
- Parejas que desean tener un hijo y quieren saber los riesgos posibles de la gestación.
- Parejas con dificultad para conseguir un embarazo.
- Mujeres embarazadas que quieren conocer las distintas opciones de diagnóstico prenatal.
- Personas que han hecho un estudio genético y quieren tener una información completa de los resultados e interpretación de estos.
- Pacientes que han sido diagnosticados de una enfermedad genética.
- Personas con antecedentes familiares de enfermedades posiblemente genéticas como cáncer, epilepsia, diabetes, discapacidad intelectual Alzheimer o enfermedades cardiacas y quieren conocer la probabilidad de desarrollar esas enfermedades y las opciones de prevención.
Cuándo es necesario solicitar asesoramiento genético
La finalidad de estas consultas es múltiple:
- Informar a los pacientes sobre cómo influye la herencia en el desarrollo de sus enfermedades.
- Determinar la posibilidad de desarrollar una determinada patología.
- Explicar el significado de los resultados de los estudios genéticos y las implicaciones del diagnóstico.
- Calcular la probabilidad de transmitir una enfermedad concreta.
- Ayudar a entender las distintas opciones terapéuticas.
- Determinar un programa de seguimiento que sea adecuado para la patología del paciente, su visión de la enfermedad y sus circunstancias personales.
Cómo se realiza un diagnóstico genético
Como todas las consultas médicas, se inicia con la recogida de los datos clínicos que han llevado al paciente a la consulta genética, la valoración de las pruebas realizadas y, en algunos casos, la exploración clínica del paciente.
La base para la identificación de las enfermedades hereditaria es la realización de una historia familiar a través del árbol genealógico:
- Se recogen datos de al menos tres generaciones: abuelos, tíos, padres, hermanos, sobrinos e hijos. Es importante conocer las enfermedades graves padecidas, la edad de aparición y, en su caso, la edad en el momento del fallecimiento.
- Número de hijos, número de abortos, edad gestacional en la interrupción de la gestación y presencia de malformaciones congénitas.
- Infertilidad y causas de esta.
Es importante que el paciente documente el mayor número de datos posible, para evitar posibles errores de transcripción o de interpretación. Si la documentación no es completa, el médico genetista puede solicitar estudios complementarios adicionales en la persona que hace la consulta o en alguno de los familiares afectados.
¿Cómo acceder a una consulta de genética?
El médico de atención primaria puede gestionar una interconsulta presencial o una videoconsulta con el especialista en genética. Alternativamente, se puede solicitar asesoramiento genético a través de geneticaqs@quironsalud.es
, Hospital Quirónsalud Digital y el canal e-commerce Quironsalud.Los médicos genetistas del Grupo Health Diagnostics de Quirónsalud estamos a disposición de los pacientes para responder cualquier pregunta respecto a la posibilidad de tener una patología genética, las pruebas que se pueden realizar, el significado de estas y las opciones de prevención y tratamiento disponibles en la actualidad.
Dra. María Orera. Médico genetista Health Diagnostics Quirónsalud
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Sobre este blog
La genética no solo condiciona el aspecto físico y los rasgos de una persona, también determina nuestra predisposición a padecer determinadas enfermedades. Conocer nuestro ADN permite realizar una medicina preventiva que afronte con tiempo los posibles riesgos y que nos ayude a mantenernos sanos. En este blog, expertos en genética y en enfermedades hereditarias ofrecen las herramientas para conocer el funcionamiento de nuestro ADN y cómo afecta a nuestra salud.
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