¿En qué consiste una consulta de asesoramiento genético?

Aproximadamente una de cada diez personas que acuden a una consulta de atención primaria tienen una patología de origen genético. Sin embargo, menos del 1 % de la población ha acudido alguna vez a una consulta genética. Existen diversas razones que explican esta disparidad, entre otras, la escasez de médicos con conocimientos en genética clínica y la dificultad para acceder a las consultas de asesoramiento genético.

El grupo Quirónsalud a través de su división Health Diagnostics ha creado una infraestructura de consejo genético con una red de profesionales en medicina genética que atienden en consultas presenciales y telemáticas, para facilitar el acceso a la genética clínica.

¿En qué consiste una consulta de asesoramiento genético?

¿Qué personas pueden acudir a una consulta de genética?

La mayor parte de personas que acuden a una consulta genética se encuentran en una de estas circunstancias:

• Parejas que desean tener un hijo y quieren saber los riesgos posibles de la gestación.
• Parejas con dificultad para conseguir un embarazo.
• Mujeres embarazadas que quieren conocer las distintas opciones de diagnóstico prenatal.
• Personas que han hecho un estudio genético y quieren tener una información completa de los resultados e interpretación de estos.
• Pacientes que han sido diagnosticados de una enfermedad genética.
• Personas con antecedentes familiares de enfermedades posiblemente genéticas como cáncer, epilepsia, diabetes, discapacidad intelectual Alzheimer o enfermedades cardiacas y quieren conocer la probabilidad de desarrollar esas enfermedades y las opciones de prevención.

Cuándo es necesario solicitar asesoramiento genético

La finalidad de estas consultas es múltiple:

• Informar a los pacientes sobre cómo influye la herencia en el desarrollo de sus enfermedades.
• Determinar la posibilidad de desarrollar una determinada patología.
• Explicar el significado de los resultados de los estudios genéticos y las implicaciones del diagnóstico.
• Calcular la probabilidad de transmitir una enfermedad concreta.
• Ayudar a entender las distintas opciones terapéuticas.
• Determinar un programa de seguimiento que sea adecuado para la patología del paciente, su visión de la enfermedad y sus circunstancias personales.

Cómo se realiza un diagnóstico genético

Como todas las consultas médicas, se inicia con la recogida de los datos clínicos que han llevado al paciente a la consulta genética, la valoración de las pruebas realizadas y, en algunos casos, la exploración clínica del paciente.

La base para la identificación de las enfermedades hereditaria es la realización de una historia familiar a través del árbol genealógico:

• Se recogen datos de al menos tres generaciones: abuelos, tíos, padres, hermanos, sobrinos e hijos. Es importante conocer las enfermedades graves padecidas, la edad de aparición y, en su caso, la edad en el momento del fallecimiento.
• Número de hijos, número de abortos, edad gestacional en la interrupción de la gestación y presencia de malformaciones congénitas.
• Infertilidad y causas de esta.

Es importante que el paciente documente el mayor número de datos posible, para evitar posibles errores de transcripción o de interpretación. Si la documentación no es completa, el médico genetista puede solicitar estudios complementarios adicionales en la persona que hace la consulta o en alguno de los familiares afectados.

¿Cómo acceder a una consulta de genética?

El médico de atención primaria puede gestionar una interconsulta presencial o una videoconsulta con el especialista en genética. Alternativamente, se puede solicitar asesoramiento genético a través de geneticaqs@quironsalud.es, Hospital Quirónsalud Digital y el canal e-commerce Quironsalud.

Los médicos genetistas del Grupo Health Diagnostics de Quirónsalud estamos a disposición de los pacientes para responder cualquier pregunta respecto a la posibilidad de tener una patología genética, las pruebas que se pueden realizar, el significado de estas y las opciones de prevención y tratamiento disponibles en la actualidad.

Dra. María Orera. Médico genetista Health Diagnostics Quirónsalud