Quirónsalud
Blog del Área de Genética y Biología Molecular de Quirónsalud
29mar
¿Qué es la prueba del talón ampliada ?
Cada año, en todo el mundo, más de 8 millones de bebés nacen con defectos de nacimiento, muchos de los cuales no se identifican hasta la aparición de síntomas graves y, a menudo, irreversibles en el futuro.
El cribado neonatal tradicional o prueba del talón se realiza mediante pruebas bioquímicas que pueden detectar una treintena de patologías. Los resultados positivos de este cribado se confirman con pruebas genéticas. Sin embargo, en la actualidad los estudios genéticos se plantean como una posible primera línea de cribado.
¿En qué consisten las pruebas del talón?
La prueba del talón ampliada o "Priority" es en un estudio genético que se realiza en recién nacidos a partir de sangre del talón o a de sangre del cordón en el momento del nacimiento.
La prueba examina más de cien trastornos hereditarios por medio del estudio de mutaciones en 193 genes para complementar y ampliar la prueba del talón basal en la detección precoz de enfermedades con posibilidad de tratamiento, entre las cuales se encuentran:
- Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
- Trastornos del metabolismo de los carbohidratos
- Trastornos del metabolismo de los ácidos o acidemias orgánicos
- Trastornos del metabolismo de la creatina
- Trastornos del metabolismo del cobre
- Trastornos del metabolismo lipídico
- Trastornos de almacenamiento lisosomal y lipofuscinosis ceroide neuronal
- Trastornos asociados con la oxidación de ácidos graso
- Trastornos de inmunodeficiencia primaria
- Trastornos perixosomales
- Otros trastornos genéticos: Hipertermia maligna, Fibrosis quística, Síndrome de Dravet, Poliquistosis renal, Pérdida de audición no sindrómica y sordera, Atrofia muscular espinal tipo 1 y 2.
Los trastornos mencionados han sido seleccionados cuidadosamente en función de las características clínicas de la enfermedad, la incidencia en la población y el manejo de las enfermedades en forma aguda y crónica según recomienda el colegio Americano de Genética Médica.
¿Por qué es aconsejable realizar la prueba del talón?
El estudio genómico de los recién nacidos mediante NGS constituye un complemento eficiente al cribado neonatal basal que se les realiza a los dos días de nacer e incluye enfermedades metabólicas que no están recogidas en la mayoría de las Comunidades Autónomas.
Además, el estudio permite un diagnóstico rápido ya que los resultados se obtienen en 15 días aproximadamente y, al tratarse de un estudio genético, son definitivos, es decir, no se detectan falsos positivos. Esto facilita el inicio temprano del tratamiento y la posibilidad de una mejor respuesta terapéutica.
Por último, los resultados brindan información útil para todo el ámbito familiar y en futuros embarazos.
Priority: la prueba del talón ampliada de Quirónsalud
La prueba del talón ampliada de Quironsalud cumple las recomendaciones internacionales de estudios genómicos en recién nacidos e incluye consejo genético post resultados en el cual se informa a los padres acerca de los resultados obtenidos y se les acompaña en todo el proceso, aportando soluciones para el neonato y la familia en caso necesario.
Dra. María Orera Clemente, Médico genetista Health Diagnostics Quirónsalud.
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