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Blog de la Dra. Arochena y Dra. Fernández-Nieto. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz

  • El déficit de alfa-1 antitripsina

    ¡Feliz año nuevo para todos nuestros lectores!

    Hoy nos vamos a ocupar de hablar de esta enfermedad: el déficit de alfa1 antitripsina.

    La alfa-1 antitripsina (AAT) es una enzima inhibidora de la proteasa que se fabrica en el hígado. Su función es proteger el tejido pulmonar del daño causado por agentes externos: tabaco, contaminación, etc. Es una enfermedad autosómica, es decir, se hereda en los genes no relacionados con el sexo, codominante.

    2019 01 09 El déficit de alfa 1 antitripsinaImagen en alta resolución. Este enlace se abrirá mediante lightbox, puede haber un cambio de contexto2019 01 09 El déficit de alfa 1 antitripsina

    En España la padecen unas 12.000 personas, por lo que se considera una enfermedad rara, pero lo que realmente es, es una enfermedad infradiagnosticada. Si una persona no tiene la enfermedad presentará el gen normal M. Los genes deficitarios serían el S y el Z (de mayor gravedad, por presentar valores más bajos en sangre de esta enzima).

    Los síntomas del déficit de alfa- 1 antitripsina pueden confundirse con síndromes respiratorios como el asma o la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Debido a esto, la Organización Mundial de la Salud recomienda cuantificar el nivel de AAT en todos los pacientes adolescentes o adultos diagnosticados con asma o EPOC. En el caso de la EPOC, sí se suele hacer de rutina esta medición, pero no así en los pacientes que consultan por sospecha de asma. En un reciente estudio de nuestro grupo, vimos que, de 957 pacientes estudiados por sospecha de asma, casi un 3 por ciento presentaba un déficit de alfa- 1 antitripsina. Las edades de estos pacientes estaban entre los 6 y los 38 años.

    El diagnóstico precoz de esta enfermedad contribuye a un mejor pronóstico de esta en los pacientes: por ejemplo, insistir en ellos en la necesidad de no fumar y realizar consejo genético para sus familiares reduce la mortalidad por las enfermedades asociadas.

    El diagnóstico es tremendamente sencillo: a través de una determinación en la sangre. Una vez detectados los valores de alfa- 1 antitripsina por debajo del rango normal, se procederá al estudio de los genes (del fenotipo), que se pueden analizar también en la sangre o, de forma más reciente, tomando una muestra de mucosa bucal. Este último procedimiento se realiza en unos minutos y no hay que pinchar al paciente.

    Una persona puede ser deficiente en alfa 1 antitripsina y no desarrollar ningún síntoma, pero dichos pacientes deben pasar controles médicos periódicos. También puede suceder que una persona sea portadora del gen deficitario y lo transmita a su descendencia. Por eso es muy importante el asesoramiento a las familias a las que se haya diagnosticado un caso de déficit alfa1 antitripsina.

    Las enfermedades que pueden producir el déficit de alfa -1 antitripsina son hepáticas y respiratorias (por este motivo la hemos traído hoy a nuestro blog). El déficit de alfa 1 antitripsina se relaciona con la aparición del enfisema pulmonar, que es la destrucción de las paredes de los alvéolos del pulmón. En los casos más graves se puede tratar a estos pacientes con alfa- 1 antitrispina externa.

    Por todo lo anterior, desde nuestra Unidad de Asma Multidisciplinar insistimos en el diagnóstico del déficit de alfa-1 antitripsina, que no es una enfermedad rara, sino que es una enfermedad que raramente se diagnostica. Si padece de una enfermedad respiratoria, EPOC o asma, tenga la edad que tenga, fume o no fume, insista a su especialista para que le haga la determinación de alfa1-antitripsina. Es barata y sencilla.

    Links de utilidad: alfa1.org.es

  • Los inhaladores para el asma

    Como ya hemos contado en nuestro post anterior sobre asma, una de las principales razones por las que esta sigue siendo una enfermad no controlada es la falta de cumplimiento del tratamiento inhalado. A pesar de todos los dispositivos que existen para tratar la enfermad y de los medicamentos que contienen, la falta de su correcta cumplimentación por parte del paciente es uno de los retos futuros de todos los especialistas médicos en el área de respiratorio.

    2020 02 17 Los inhaladores para el asmaImagen en alta resolución. Este enlace se abrirá mediante lightbox, puede haber un cambio de contexto2020 02 17 Los inhaladores para el asma

    En Extremo Oriente y Egipto se inventaron los primeros inhaladores en la antigüedad. La inhalación de vapores para curar determinadas dolencias respiratorias fue una moda extendida por toda Europa entre los siglos XVIII y XIX.

    Hoy en día disponemos de numerosos dispositivos inhalatorios para tratar las enfermedades respiratorias como el asma y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Además, un mismo dispositivo puede contener distintos fármacos.

    Vamos a repasar algunos de los más comunes:

    ·Dispositivos presurizados: Constan de un cartucho presurizado metálico en el que el fármaco se encuentra almacenado. Normalmente necesita ser agitado antes de su utilización y debe sincronizarse perfectamente la inspiración del paciente con la presión del cartucho. Por dicho motivo (siempre

    ·Cámaras de inhalación: Están diseñadas para facilitar la administración del fármaco en los dispositivos que exigen sincronizar la administración del producto con la respiración.

    ·Dispositivos de polvo seco, ya sean unidosis o multidosis. Se subdividen entre los que se cargan automáticamente al abrir la tapa protectora y los que no.

    ·Dispositivos soft mist, que comparten características de los dispositivos presurizados y de los nebulizadores.

    ·Dispositivo BAI (del inglés breath-activated inhalers), también diseñados para evitar los errores de coordinación entre la pulsación del inhalador y la inhalación.

    ¿Cómo se elige el inhalador?

    Se trata de establecer un consenso entre las preferencias del paciente y la elección del especialista, basado en edad, el estilo de vida del paciente, gravedad del asma etc. Para ello se han diseñado algoritmos de elección que los especialistas utilizamos en nuestras consultas.

    ¿Se puede valorar el conocimiento de la técnica inhaladora por parte del paciente?

    Efectivamente, sí. Además de la comprobación en la propia consulta, se puede realizar un test denominado TAI (test de adhesión de los inhaladores) mediante una serie de preguntas, aunque, claro está, siempre confiando en la honestidad de las respuestas del paciente. En cualquier caso, las pruebas objetivas del estudio de la función respiratoria y de la inflamación del asma también son herramientas que indican si el paciente está realizando adecuadamente la medicación prescrita.

    ¿Hay que agitar los inhaladores antes de utilizarlos?

    Algunos sí, por sus propias características. Y otros, en determinadas condiciones de humedad y temperatura, pueden quedarse depositados en el fondo del envase, por lo que también deben ser agitados.

    ¿Hay que tener alguna posición especial para realizar los inhaladores?

    Sí. Debemos estar sentados, con el tórax recto y el cuello en posición normal. En esta posición, hay que soltar el aire contenido en los pulmones y proceder a realizar el inhalador. Como veis, hay que tomarse su tiempo

    ¿Qué medidas de higiene hay que cumplir con el uso de inhaladores?

    Por parte del paciente, siempre hay que enjuagarse, sin gárgaras, después de realizar cualquier inhalador. Para los dispositivos, limpiar las boquillas (algunas se desarman a tal efecto), mantenerlas tapadas para que no entre polvo, cuerpos extraños etc, lavar las cámaras de inhalación y reponerlas cada cierto tiempo. No compartir el uso de los inhaladores.

    Finalmente, recordar a todos los pacientes con enfermedades respiratorias:

    -Que cumplan la medicación inhalada que se les prescribe. Ese es el punto fundamental para lograr que su patología respiratoria esté controlada.

    -Que lean atentamente las instrucciones del inhalador prescrito, antes de utilizarlo y revisen el contador de dosis para asegurarse de que queda medicamento en su interior.

    -Que pregunten cualquier duda, o miedo a su médico antes de decidir de forma unilateral el abandono del tratamiento con los inhaladores.

  • Feliz 2020 sin fumar, sin vapear

    Estimados lectores de nuestro blog:

    Queremos desearos un feliz año nuevo. Uno de los propósitos clásicos de año nuevo que más nos hacemos es el del abandono del tabaco.

    2020 01 08 Feliz 2020 sin fumar, sin vapearImagen en alta resolución. Este enlace se abrirá mediante lightbox, puede haber un cambio de contexto2020 01 08 Feliz 2020 sin fumar, sin vapear

    El tabaco causa unas 56.000 muertes anuales en España (datos de 2016), de las cuales un 55 por ciento fueron por cáncer de pulmón y enfermedades respiratorias, según estimaciones del Grupo de Trabajo sobre Tabaquismo de la Sociedad Española de Epidemiologia (SEE). El tabaco es la principal causa de cáncer de pulmón y de la denominada EPOC (Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica). El tabaco, además, aumenta el factor riesgo de empeoramiento de otras patologías respiratorias crónicas como el asma.

    En las siguientes líneas nos proponemos "desmontar" algunos falsos mitos sobre el tabaco tradicional y sus nuevas formas como el denominado, cigarrillo electrónico:

    • Los denominados fumadores pasivos también están expuestos a los mismos factores de riesgo para cáncer, exacerbación de asma, etc, que los fumadores activos.

    Este riesgo se ve acrecentado en grupos vulnerables como los niños (cuyos órganos, aparato respiratorio incluido, está en proceso de crecimiento): Está documentado que los niños y niñas que crecen en hogares con fumadores tienen mayor riesgo de padecer infecciones respiratorias, asma, y que su función pulmonar puede ser menor que la de los niños no expuestos al tabaco

    • No existe ningún "nivel seguro" de exposición al tabaco. Por lo tanto, no es válido eso de "No fumo delante de los niños, lo hago en la cocina". Además, en la cocina, donde están y se preparan los alimentos que luego ingerimos, tampoco parece un lugar muy adecuado. No se debería fumar en ningún lugar de la casa donde viven niños. Por supuesto, tampoco dentro del automóvil ni en ningún otro sitio donde haya niños. Repetimos, da igual la distancia.
    • El tabaquismo durante la gestación produce más de 1.000 muertes de niños anuales, según un estudio del Institute of Medicine en 2010 Washington.
    • "Sí, el tabaco es malo, pero peor es la contaminación". Los estudios científicos demuestran que la contaminación es causa directa e indirecta de enfermedades y del aumento de la mortalidad, pero está claro que, si fumamos, añadimos otro factor de riesgo a la "lotería" de las enfermedades.
    • "Yo fumo, pero fumo poco". No existe ningún nivel seguro de número de cigarrillos por debajo del cual se esté seguro de no tener un cáncer de pulmón, enfermedades cardiovasculares, EPOC u otras patologías causadas o agravadas por la inhalación de tabaco. Un estudio reciente, publicado en The Lancet concluye que los fumadores pasivos y los denominados fumadores de baja intensidad (menos de diez cajetillas de cigarrillos al año) presentan un deterioro superior de su función pulmonar con el transcurrir de los años comparado con los individuos que nunca han fumado.
    • "El cigarrillo electrónico, el denominado vapeo, ayuda a dejar de fumar". Es falso por completo. Numerosas sociedades médicas profesionales se han pronunciado al respecto, incluida la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Tórax (Sepa), desaconsejándolo e instando a las autoridades para que las prohibiciones de zonas sin tabaco se extiendan al cigarrillo electrónico. Debemos recordar las numerosas alertas sanitarias que han surgido sobre la utilización de estos productos y el desarrollo de otras patologías como neumonitis (inflamación de las estructuras pulmonares), riesgos de otros cánceres no pulmonares e incluso muertes.

    Por último, recordemos que el tabaquismo es una adicción, es una enfermedad en sí misma. Desde comienzos de este año la medicación para "vencer" esta dependencia será financiada por nuestro Sistema Nacional de Salud.

    Esperamos con todos estos argumentos haberos convencido para dar el paso y dejar de fumar. Por vosotros, vuestros hijos y también por la salud de nuestro planeta.

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Sobre este blog

Seguro que conoces a alguien que tenga alergia al polen, o a los ácaros, o al pescado, la leche, la aspirina... La alergia se ha convertido en un problema global, que aparece en muchos aspectos de la vida cotidiana, en general haciéndola algo más engorrosa. Aunque no es una enfermedad nueva, si existe en general gran desinformación sobre como manejarla, sobre los tratamientos posibles, y sobre los estudios que se deben llevar a cabo para un buen diagnóstico. Creemos que es fundamental que el paciente esté formado e informado en este tema, y con ese objetivo en mente hemos puesto en marcha este blog.

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