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Blog de la Dra. Arochena y Dra. Fernández-Nieto. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz

  • El déficit de alfa-1 antitripsina

    ¡Feliz año nuevo para todos nuestros lectores!

    Hoy nos vamos a ocupar de hablar de esta enfermedad: el déficit de alfa1 antitripsina.

    La alfa-1 antitripsina (AAT) es una enzima inhibidora de la proteasa que se fabrica en el hígado. Su función es proteger el tejido pulmonar del daño causado por agentes externos: tabaco, contaminación, etc. Es una enfermedad autosómica, es decir, se hereda en los genes no relacionados con el sexo, codominante.

    2019 01 09 El déficit de alfa 1 antitripsinaImagen en alta resolución. Este enlace se abrirá mediante lightbox, puede haber un cambio de contexto2019 01 09 El déficit de alfa 1 antitripsina

    En España la padecen unas 12.000 personas, por lo que se considera una enfermedad rara, pero lo que realmente es, es una enfermedad infradiagnosticada. Si una persona no tiene la enfermedad presentará el gen normal M. Los genes deficitarios serían el S y el Z (de mayor gravedad, por presentar valores más bajos en sangre de esta enzima).

    Los síntomas del déficit de alfa- 1 antitripsina pueden confundirse con síndromes respiratorios como el asma o la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Debido a esto, la Organización Mundial de la Salud recomienda cuantificar el nivel de AAT en todos los pacientes adolescentes o adultos diagnosticados con asma o EPOC. En el caso de la EPOC, sí se suele hacer de rutina esta medición, pero no así en los pacientes que consultan por sospecha de asma. En un reciente estudio de nuestro grupo, vimos que, de 957 pacientes estudiados por sospecha de asma, casi un 3 por ciento presentaba un déficit de alfa- 1 antitripsina. Las edades de estos pacientes estaban entre los 6 y los 38 años.

    El diagnóstico precoz de esta enfermedad contribuye a un mejor pronóstico de esta en los pacientes: por ejemplo, insistir en ellos en la necesidad de no fumar y realizar consejo genético para sus familiares reduce la mortalidad por las enfermedades asociadas.

    El diagnóstico es tremendamente sencillo: a través de una determinación en la sangre. Una vez detectados los valores de alfa- 1 antitripsina por debajo del rango normal, se procederá al estudio de los genes (del fenotipo), que se pueden analizar también en la sangre o, de forma más reciente, tomando una muestra de mucosa bucal. Este último procedimiento se realiza en unos minutos y no hay que pinchar al paciente.

    Una persona puede ser deficiente en alfa 1 antitripsina y no desarrollar ningún síntoma, pero dichos pacientes deben pasar controles médicos periódicos. También puede suceder que una persona sea portadora del gen deficitario y lo transmita a su descendencia. Por eso es muy importante el asesoramiento a las familias a las que se haya diagnosticado un caso de déficit alfa1 antitripsina.

    Las enfermedades que pueden producir el déficit de alfa -1 antitripsina son hepáticas y respiratorias (por este motivo la hemos traído hoy a nuestro blog). El déficit de alfa 1 antitripsina se relaciona con la aparición del enfisema pulmonar, que es la destrucción de las paredes de los alvéolos del pulmón. En los casos más graves se puede tratar a estos pacientes con alfa- 1 antitrispina externa.

    Por todo lo anterior, desde nuestra Unidad de Asma Multidisciplinar insistimos en el diagnóstico del déficit de alfa-1 antitripsina, que no es una enfermedad rara, sino que es una enfermedad que raramente se diagnostica. Si padece de una enfermedad respiratoria, EPOC o asma, tenga la edad que tenga, fume o no fume, insista a su especialista para que le haga la determinación de alfa1-antitripsina. Es barata y sencilla.

    Links de utilidad: alfa1.org.es

  • Alergia y contaminación

    Estos días, debido a la escasez de lluvias, en las grandes ciudades y también en algunas menos grandes se han activado los protocolos para limitar el tráfico rodado en aras de disminuir la polución ambiental. Se estima que las condiciones ambientales afectan al 20 por ciento de la mortalidad y al 25 por ciento de la morbilidad (enfermedades asociadas) en el mundo y la Organización para la Cooperación y el Desarrollo Económicos (OCDE) calcula que provocan 28.000 muertes al año.

    2019 03 12 Alergia y contaminaciónImagen en alta resolución. Este enlace se abrirá mediante lightbox, puede haber un cambio de contexto2019 03 12 Alergia y contaminación

    En relación con las enfermedades alérgicas, está estudiado que las partículas diesel emitidas por los vehículos aumentan la capacidad de causar daño en nuestras vías respiratorias. Este daño se debe a varios mecanismos:

    1. Las partículas diesel, con un tamaño de una micra, sirven de transporte a los pólenes hacia el árbol respiratorio.
    2. Producen una inflamación local en las vías respiratorias, lo que facilita la entrada de los alérgenos, (pólenes).
    3. En las personas con predisposición al asma, aumentan la reactividad bronquial.
    4. Aumentan la síntesis de inmunologulina E frente al pólen por medio de un efecto directo sobre la inmunidad.

    Las partículas diesel procedentes de vehículos, industrias, etc, producen un ambiente agresivo para las plantas y árboles del entorno. Las plantas reaccionan produciendo proteínas de defensa frente a este estrés, que se expresan en sus pólenes. Estas proteínas también serán más agresivas pudiendo generar mayores respuestas alergénicas en los individuos.

    Además de las partículas diesel, a nuestra salud también afectan las partículas pequeñas ambientales que contienen todos los restos contaminantes de la atmósfera, como metales, cemento, humo del tabaco, humos en general etc. Estas partículas pueden ser desde 2,5 micras de tamaño (respirables) hasta 10 (hasta 100 veces más delgadas que un cabello humano). Pueden ser sólidas o líquidas, y tanto la Unión Europea como la Organización Mundial de la Salud establecen noramativas y regulatorias sobre los límites permitidos de estas partículas. Cuando se superan dichos niveles es cuando las autoridades deciden poner restricciones a, por ejemplo, el tráfico privado.

    Numerosos estudios demuestran cómo estas partículas afectan a la función respiratoria de los habitantes de las ciudades. También afectan al desarrollo de la función pulmonar de los niños. Además, novedosos estudios han puesto de manifiesto que estas partículas desempeñan un papel en las enfermedades cardiovasculares e, incluso, en el desarrollo cognitivo.

    Por todo ello, debemos tomar conciencia entre todos, ciudadanos y autoridades, de lo importante que es para el ahora y el futuro la calidad del aire que respiramos. Sobre todo, para los pacientes con enfermedades respiratorias alérgicas, los niños y los ancianos.

  • ¿Qué es la alergia a la PTL (o LTP en inglés)?

    ¿Sabíais que una de las proteínas responsables de que la alergia al melocotón también se encuentra en la ciruela? ¿Y en la almendra? ¿Y en la fresa? Hablemos de las LTP (en inglés, lipid transfer proteins), o proteínas transportadoras de lípidos PTL en español.

    2019 02 14 Qué es la alergia a la PTL (o LTP en inglés)Imagen en alta resolución. Este enlace se abrirá mediante lightbox, puede haber un cambio de contexto2019 02 14 Qué es la alergia a la PTL (o LTP en inglés)

    Son proteínas fundamentales para la supervivencia de las plantas, ya que tienen funciones defensivas, y se encuentran en la mayoría de las plantas, en las hojas, las flores, los frutos, las semillas y el polen. Al tener función de defensa, están en las capas más externas, es decir, en la piel o cáscara de los frutos, y por ser tan importante su función, son resistentes al calor y a la digestión gástrica. Es decir, tienen todas las características para ser un alérgeno potente.

    Esta proteína se describió por primera vez en 1982, por un alergólogo español, Ramón Lleonart @ramcat61. Desde entonces se ha observado que los países mediterráneos (España e Italia fundamentalmente) son los que más casos condensas de alergia mediada por PTL; esto se debe sobre todo a que en estos países son muy abundantes los pólenes de Platanero, Olivo y Parietaria, plantas con pólenes que tienen altos niveles de PTL. Al estar en contacto con esta proteína por los pólenes ambientales, podemos sensibilizarnos de forma primaria a este polen, y después nuestro cuerpo la reconoce al ingerir frutos que también la contengan.

    Como hemos dicho, esta proteína se encuentra en muchas plantas, y la PTL del melocotón concretamente, que es la más importante en nuestra área, es la PTL de las frutas de la familia de las rosáceas. Esto explica que cuando un paciente tiene alergia a melocotón debido a la PTL, no podrá comer melocotón, pero tampoco nectarina, fresquilla, albaricoque, ciruela, cereza, manzana, pera, fresa o almendras hasta que su alergólogo haya realizado el estudio completo.

    La sensibilización a PTL puede ser simplemente asintomática (es decir, tenemos anticuerpos IgE en sangre, pero no síntomas); si hay síntomas, estos pueden ser desde síntomas leves (picor por roce de la piel del melocotón o picor en la boca con la ingesta) a síntomas graves (anafilaxia, de la que hablamos en este post https://www.quironsalud.es/blogs/es/alergiate-dia/inicio-andadura-historia-anafilaxia-alergia).

    En cuanto al diagnóstico, como siempre comentamos, la historia clínica es fundamental, aunque por supuesto se realizan pruebas cutáneas en prick con extracto de PTL; en muchas ocasiones es de gran ayuda también hacer pruebas directamente con la fruta en cuestión, llamadas prick-prick, e incluso a veces se harán con la piel y la pulpa por separado. Además, en este caso contamos con determinaciones en sangre de distintos tipos de PTLs, por lo que para filiar mejor el origen y completar el estudio, habitualmente se realizará también una analítica.

    En algunos pacientes, en función de los resultados de todas las pruebas anteriores, será necesario realizar una prueba de provocación oral controlada, en la que el paciente irá ingiriendo de forma controlada y monitorizada, cantidades crecientes del alimento en estudio, para confirmar/descartar la alergia.

    Tradicionalmente, la alergia a alimentos se ha tratado con dieta de evitación del alimento responsable y alimentos que pudieran contenerlo, y en caso de presentar alguna reacción, tratamiento agudo de la misma. Sin embargo, recientemente se ha desarrollado una vacuna frente a la PTL del melocotón que podría, según estudios publicados en 2009, ayudar en el sentido de aumentar la tolerancia de melocotón en pacientes alérgicos.

    Una vez más, os recomendamos que ante cualquier duda acudáis a un alergólogo para que valore los síntomas y la historia clínica, y así pueda solicitar los estudios pertinentes y hacer las recomendaciones precisas en función de los resultados que se obtengan.

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Sobre este blog

Seguro que conoces a alguien que tenga alergia al polen, o a los ácaros, o al pescado, la leche, la aspirina... La alergia se ha convertido en un problema global, que aparece en muchos aspectos de la vida cotidiana, en general haciéndola algo más engorrosa. Aunque no es una enfermedad nueva, si existe en general gran desinformación sobre como manejarla, sobre los tratamientos posibles, y sobre los estudios que se deben llevar a cabo para un buen diagnóstico. Creemos que es fundamental que el paciente esté formado e informado en este tema, y con ese objetivo en mente hemos puesto en marcha este blog.

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