Texto elaborado por el Doctor José Enrique Martín, jefe de Ginecología de Quirónsalud Valencia.

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La prevalencia de alteraciones uterinasen la población general suele ser de un 3%, no obstante, en pacientes que acuden a centros de fertilidad por trastornos reproductivos, la prevalencia de las alteraciones anatómicas uterinas es mayor, siendo en el caso de las pacientes que acude por infertilidad, el doble de frecuente.

Cuando la paciente acude por abortos de repetición (2 o más abortos) la posibilidad de una alteración anatómica uterina se triplica con respecto a la población general y en los casos en que existe asociación de infertilidad más abortos, el riesgo de tener una anomalía uterina se multiplica por 5.

Cómo saber si un útero está sano

Habitualmente la gran mayoría de las alteraciones anatómicas del útero no suelen dar síntomas hasta que la mujer alcanza una edad en la que se plantea la maternidad y es cuando se pone en evidencia la alteración, ya que dificulta en muchas ocasiones la gestación y conlleva un incremento muchas veces en las tasas de aborto

Solo en aquellos casos de alteraciones anatómicas complejas como la ausencia de útero o hemiuteros llamados no comunicantes (ya que no hay conexión con la vagina), suelen manifestarse como síntoma la "ausencia de menstruación" durante la pubertad; sin embargo, afortunadamente son la minoría de los casos que se suelen presentar.

¿Cuáles son las consecuencias de las malformaciones uterinas en las mujeres?

Muchas de las alteraciones anatómicas uterinas desde el nacimiento se relacionan a largo plazo con el desarrollo de endometriosis. Esta es una enfermedad relacionada con las menstruaciones, donde suele haber dolor menstrual, al mantener relaciones y asocia infertilidad muchas veces.

Por otra parte, debido a que el desarrollo embriológico del útero comparte ciertos procesos con el sistema urinario, en muchas ocasiones las alteraciones anatómicas del útero van asociadas a alteraciones renales y/o genitourinarias, por lo cual es mandatario ante la presencia de alteraciones uterinas estudiar las vías urinarias.

Finalmente, debido a que el útero representa el órgano reproductor femenino por excelencia, es lógico pensar que sus alteraciones llevan a repercusiones negativas en el ámbito reproductivo.

Malformaciones uterinas y sus consecuencias en la fertilidad

Todas las malformaciones uterinas pueden afectar el embarazo en mayor o menor medida, dependiendo del tipo de alteración que tenga la paciente.

Algunas de las malformaciones uterinas tienen asociado un incremento en las tasas de aborto, asimismo durante la gestación pueden ocasionar alteraciones del crecimiento fetal (como el bajo peso al nacer, malposiciones fetales durante el parto que obliguen a culminar con una cesárea y riesgo de prematuridad), los casos complejos, que son muy excepcionales, pueden imposibilitar del todo la gestación.

En Quirónsalud contamos con médicos especializados para el tratamiento y seguimiento de las malformaciones uterinas.

¿Qué prueba se realizan para detectar las malformaciones uterinas?

Tradicionalmente, muchas de las alteraciones se diagnosticaban durante un acto quirúrgico por visualización directa como una laparoscopia (inspección de la cavidad pélvica con una Cámara que se introduce a través del ombligo); sin embargo, con el avance de la tecnología esto ha caído en desuso y cobra importancia actualmente las técnicas de imagen como la resonancia magnética y la ecografía 3D.

Con este tipo de técnicas es posible hacer una representación tridimensional del útero y su cavidad para diagnosticar el tipo de anomalía anatómica que posee, son técnicas inocuas y muy bien toleradas por el paciente, más aún la ecografía que está muy difundida en la mayoría de las consultas ginecológicas rutinarias, especialmente en centros de fertilidad.

La resonancia magnética tiene la peculiaridad que a la vez permite valorar las vías urinarias y riñones que en ocasiones pueden estar alterados ante anomalías del desarrollo uterino.

Otro tipo de prueba que podría tener alguna relevancia es la histerosalpingografía que no es más que la aplicación de un medio de contraste (radiopaco) a través del cuello del útero para dibujar la silueta de la cavidad uterina y las trompas de Falopio, no obstante, requiere la confirmación del hallazgo con los estudios de imagen antes mencionados.

¿Qué tratamientos se utilizan para tratar las malformaciones uterinas?

Desafortunadamente, existen malformaciones uterinas que no pueden corregirse de ninguna manera; sin embargo, son las menos frecuentes o presentes en muy raras ocasiones.

El grueso de las alteraciones uterinas y las que más se suelen ver en los centros de reproducción asistida suelen ser susceptibles de corrección quirúrgica y la buena noticia es que con los avances tecnológicos hoy en día, los procedimientos de corrección suelen ser relativamente sencillos (en manos experimentadas, como el equipo de Quirónsalud.

Habitualmente la vía de abordaje para corregir este tipo de alteraciones es mediante una histeroscopia que implica la introducción de una cámara con un canal de trabajo a través del cuello del útero para acceder a la cavidad uterina y corregir la anomalía que presente la paciente. Hablamos de equipos de entre 4 y 7mm de diámetro, por tanto suele ser un procedimiento que en la mayoría de los casos es ambulatorio (el paciente se opera y en 3-4hrs es dada de alta a su domicilio) y puede reanudar su actividad física o laboral al día siguiente de la intervención, por tanto, es conveniente que ante la presencia de una alteración de este tipo, la paciente acuda a un centro de fertilidad o a su ginecólogo para valorar correctamente su caso y proponer una solución al mismo que en la mayor parte de los casos existe.

Consulta con los profesionales de ginecología de Quirónsalud para más información sobre las anomalías uterinas.

Texto elaborado por la Doctora María Hueso Villanueva jefa de diagnóstico prenatal de Quirónsalud Valencia.

El diagnóstico prenatal consiste en la realización de pruebas durante el embarazo, para la detección de alteraciones fetales, de tipo morfológico, estructural, funcional o cromosómico.

Las alteraciones, que afectan aproximadamente al 3-5% de los embarazos, pueden aparecer de forma espontánea, o bien hereditaria, por ello, se puede realizar un asesoramiento reproductivo previo al embarazo, mediante la historia familiar, personal y reproductiva , con estimación de los riesgos de anomalía fetal en un próximo embarazo.

En muchos casos, el diagnóstico antes del nacimiento permite la realización de un adecuado seguimiento del embarazo y la programación de unos cuidados postnatales desde el primer momento, así como hacer conocedores a los padres del problema, para que puedan tomar la decisión que consideren oportuna en función de las circunstancias.

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Pruebas para el diagnóstico prenatal: el screening combinado

Durante el embarazo se realiza siempre una valoración ecográfica en semana 12, para estudio morfológico inicial y valoración del riesgo de cromosomopatías con marcadores ecográficos (incluye la translucencia nucal, la medición del líquido de la piel de la nuca).

A estos datos se añade el resultado de unos marcadores bioquímicos obtenidos por un análisis sanguíneo a la embarazada y se calcula un riesgo numérico específico de trisomía 21 (síndrome de Down), así como de trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau).

Este es el cribado combinado bioquímico-ecográfico del primer trimestre y es el de elección.

Tiene una tasa de detección del 90% - 92%.

Estas pruebas de diagnóstico prenatal se realizan a todas las gestantes independientemente de su edad. La ecografía se realiza de la semana 11 a la 13+6 y la analítica de la semana 8 a la 13+6. En el cálculo está incluida la edad materna (a mayor edad materna, el riesgo es mayor), y el resultado es una probabilidad numérica.

Qué pruebas hacemos si el screening combinado ecográfico-bioquímico sale de riesgo elevado

Si el riesgo es alto, se explicará a la paciente la recomendación de un test más preciso, explicándose las opciones del estudio del DNA fetal libre (que consiste en una analítica de sangre a la madre) y las pruebas invasivas.

El primero evita el riesgo de pérdida fetal, y aunque es de menor precisión que las segundas, la detección de la trisomía 21 es del 99% (y 97% para trisomía 18 y 13). Este test de DNA no es una prueba diagnóstica, es de cribado, por lo tanto si sale de riesgo elevado, se debe confirmar el diagnóstico con una prueba invasiva, biopsia corial o amniocentesis. Si el riesgo es bajo, es muy poco probable que el bebé este afecto de las cromosomopatías estudiadas. Tampoco estudia de forma completa las alteraciones cromosómicas de los cromosomas estudiados, y sí detecta el sexo fetal. Los resultados están disponibles en 3-6 días.

Si el riesgo es muy alto, o la translucencia nucal fetal ecográfica (líquido de la piel de la nuca) supera el percentil 99, se ofrecerá la realización de una prueba invasiva (biopsia corial o amniocentesis), que puede acompañarse de una técnica de diagnóstico rápido añadida (FISH o QF-PCR, que nos permite tener el resultado para las principales cromosomopatías a partir de normalmente 3 días) y microarrays (se utiliza para estudio de los genes, que son componentes de los cromosomas) . Se realizará además un seguimiento ecográfico al menos hasta la semana 20-22.

Si el riesgo es intermedio, se informará sobre la opción del DNA fetal libre en sangre materna.

Para las pacientes que llegan tarde a la realización de la prueba del primer trimestre, se ofrecerá el screening bioquímico del segundo trimestre, consiste en una extracción de sangre materna y se realiza a partir de la semana 14-19,6 semanas.

Técnicas invasivas para el diagnóstico prenatal

Las técnicas de las que hemos hablado son técnicas de cribado, que estiman probabilidades de riesgo.

Para saber el resultado 100% seguro, ante riesgo elevado de las pruebas, recurrimos a las pruebas invasivas, que permiten estudiar el cariotipo completo.

La elección de una u otra depende del momento del embarazo y de la alteración a estudio. El riesgo de pérdida fetal en manos experimentadas es del 0,1-0,5%. Se recomienda reposo 24h. Los resultados de los cromosomas más frecuentemente afectos están en 3-7 días, y el definitivo, al tratarse de un cultivo celular, está en tres semanas.

Las pruebas no son dolorosas, y por lo tanto no precisan anestesia.

• Biopsia corial: se realiza una toma de muestra de placenta (corion), a través del cérvix (vía vaginal) o del abdomen materno. Se realiza de la 11 a la 13 semana (preferíblemente en la 12).

• Amniocentesis: consiste en la extracción de una muestra de líquido amniótico mediante punción con aguja a través del abdomen.

Durante el estudio de las muestras obtenidas mediante procedimientos invasivos, se pueden añadir también estas pruebas:

• FISH/QF-PCR : En aproximadamente 48-72 h se pueden diagnosticar las alteraciones numéricas más frecuentes de los cromosomas (21, 18 y 13, X e Y, estos últimos lo sexuales), por lo que añade información muy valiosa, mientras está pendiente el cariotipo completo.

• ARRAYS: estudio más completo del DNA fetal, que se encuentra dentro de los cromosomas, y estudia los genes que lo componen. Puede estudiar hasta 120 síndromes. El resultado se obtiene en 7-14 días.

Ecografías como prueba de diagnóstico prenatal

En la Unidad de Ginecología de Quirónsalud Valencia contamos con los medios necesarios para realizar las ecografías 2D y ecografías 3D a nuestras pacientes, para un control sobre el desarrollo fetal exhaustivo.

Las ecografías en embarazadas se practican por ginecólogos especializados y formados, que alcanzan el nivel de ecografía requerido por la SEGO, nuestra sociedad.

Aunque es la prueba principal del embarazo y detecta gran parte de los defectos morfológicos, no es diagnóstica nunca al 100%, ya que existen defectos no visualizables ecográficamente durante el embarazo, o que no se visualizan aún en el momento de la ecografía, por la edad gestacional, o alteraciones de la transmisión acústica materna, problemas de visualización por la posición fetal o escaso líquido amniótico…

Ecografía de la semana 12

Se realiza de la 11-14 semana y estudia los defectos físicos valorables en esta etapa temprana de la gestación, así como marcadores de cromosomopatía como la translucencia nucal, el ductus venoso, flujo tricuspídeo cardíaco, presencia de hueso nasal, también se valora el flujo por las arterias uterinas maternas para estimación del riesgo de preeclampsia, que consiste en la hipertensión materna causada por la gestación.

Se complementa con la analítica de marcadores bioquímicos (fracción β libre de la gonadotropina coriónica, fβ-hCG, y la proteína placentaria A asociada al embarazo, PAPP-A), y permite estimar un riesgo numérico o probabilidad de trisomía 21, 18 y 13.

Ecografía a partir de la semana 16

Para pacientes con riesgo elevado de alteraciones fetales, es un estudio morfológico previo a la ecografía de la semana 20, para el despistaje de malformaciones fetales importantes.

Ecografía de la semana 20

Se realiza de la 18-22 semana (preferíblemente 20), consiste en un examen detallado completo de alta resolución del feto, a nivel externo e interno, para descartar malformaciones.

Ecocardiografía fetal y neurosonografía fetal

Se trata de un estudio exhaustivo cardíaco y cerebral fetal, respectivamente, que complementa a las ecografías rutinarias.

Ecografía 3D en Quirónsalud (3 o más dimensiones)

Estas permiten visualizar ciertos defectos visualizados y diagnosticados en la ecografía tradicional diagnóstica, que es 2D. Es un complemento a la técnica 2D que no la sustituye, lo más apreciado por los pacientes es la obtención de imágenes muy similares a la realidad de partes del bebé como la cara o los miembros, y poder visualizarlo en movimiento en tiempo real (4D-5D), idealmente de la 26-28 semanas.

En ocasiones no es posible obtener imágenes de calidad, debido a la posición fetal.

Ecografía de seguimiento del embarazo, de control y bienestar fetal

Se realiza en el tercer trimestre, de la semana 30-36, o en cualquier otro momento si se considera necesario.

Se complementa con el Doppler-color, que permite la visualización y el estudio de la vascularización arterial y venosa fetal, y con la medición y estudio de determinados parámetros, valoramos el bienestar fetal, fundamental en muchas ocasiones para controlar el seguimiento del embarazo y la programación de las visitas obstétricas , así como de la finalización del embarazo.

El precio de las pruebas de diagnóstico prenatal varía en función de cada caso y las necesidades de cada paciente. En las Unidades de Ginecología de Quirónsalud hacemos un estudio y asesoramiento continuo de la paciente y su bebé, acompañándoles en el proceso y realizando las pruebas pertinentes que pueda ir necesitando.

Solicita más información en la Unidad de Diagnóstico Prenatal de Hospital Quirónsalud Valencia