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Blog de Enfermería pediátrica del Hospital Quirónsalud San José

Prueba del talón

El nacimiento de un bebé siempre es un motivo de alegría ¿verdad? Los padres empezáis una nueva etapa que os cambiará la vida para siempre, pero ¿cómo puedo saber si mi hijo está bien?

Cuando un niño nace, se les hace infinidad de pruebas durante los primeros días de estancia en el hospital, pero una de las más importantes y una de las que más preocupa a los padres es la prueba del talón.

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Esta prueba se llama cribado neonatal y se caracteriza por su capacidad de detección precoz de algunas enfermedades metabólicas hereditarias. Nos ayuda a conocer si hay alguna alteración que no son detectables a simple vista ni que han podido ser detectadas durante el embarazo. Nos ayuda a identificar si el recién nacido sufre alguna enfermedad y si puede llegar a ser grave en un futuro. Se realiza pasadas las primeras 48 horas de vida.

Siempre debemos dejar claro a los padres que esta es una prueba rutinaria y que se realiza a todos los niños por igual. Muchas veces te preguntan si se la haces porque han visto algo raro o anormal durante el parto. Lo más importante siempre es tranquilizar y resolver todas las dudas que puedan tener los padres antes de realizar la prueba.

Y ahora la gran pregunta, ¿Cuáles son las enfermedades que se pueden detectar con esta prueba? En los últimos años, el número y el tipo de enfermedades que detecta la prueba del talón ha ido aumentando. Las enfermedades que revelan son alteraciones metabólicas congénitas que no manifiestan síntomas. Como bien hemos dicho anteriormente la gran mayoría son hereditarias, pero también suelen ser enfermedades endocrinológicas, metabólicas, inmunodeficiencias y sanguíneas. Las principales son:

  • Hipotiroidismo congénito
  • Fenilcetonuria
  • Hiperplasia suprarrenal congénita
  • Drepanocitosis
  • Fibrosis quística

Por lo que estaros tranquilos cuando le realicemos esta prueba al bebé. En la Comunidad de Madrid la prueba se manda al Hospital Gregorio Marañon, que es el encargado de notificaros los resultados, si todo va bien, recibiréis una carta en vuestro domicilio, por el contrario, si hay algún tipo de alteración os llamarán desde el hospital para repetir la prueba. Una vez sepáis los resultados se concierta una cita para explicaros cualquier duda.

Comentarios
  • Estefania
    jueves 3 de marzo de 2022
    Buenos días, el 26/01/2022 le hicieron a mi hijo la prueba del talón en el hospital Quirón San José y a día de hoy 03/03/2022 aún no la hemos recibido y no nos cogen el teléfono de los laboratorios indicados ¿Qué podemos hacer?
    Natalia y Laura
    4/03/2022

    Gracias por tu comentario Estefanía.

    Tal y como comentamos en el artículo, la prueba del talón es una prueba rutinaria que se realiza, en la maternidad del hospital, a las 48 horas de vida del bebé. Independientemente de en qué hospital de la Comunidad de Madrid nazca el bebé, todas las muestras se envían al laboratorio de cribado neonatal del Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Éste se encarga de procesar y analizar las pruebas, comunicando a continuación el resultado a las familias mediante una carta. Los resultados tardan en llegar al domicilio entre 3- 4 semanas, si se supera este periodo de tiempo, se pueden reclamar llamando al laboratorio, el teléfono es 915868828 en el horario de 12 a 14 horas.

    Sentimos no poder proporcionarte más información, sólo existe esa vía de comunicación.

    Un saludo,

  • Irene
    miércoles 12 de octubre de 2022
    ¿Un resultado positivo en fibrosis quistica en la prueba del talón indica que el niño tiene la enfermedad o es portador del gen, o puede no ser ninguna de las dos h ser un falso positivo?
    Laura y Natalia
    14/10/2022

    Gracias por tu comentario Irene.

    Cuando obtenemos una prueba del talón positiva en fibrosis quística debemos realizar una serie de pruebas complementarias para dar por definitivo ese diagnóstico.

    Lo primero sería repetir la prueba del talón, ya que como bien dices, en ocasiones, puede haber falsos positivos. Si esta segunda prueba fuese positiva otra vez, lo más habitual es realizar un test de sudor. De todas maneras Irene, este tema lo debes consultar con tu pediatra, que es quien mejor te puede orientar, ya que es el responsable del seguimiento de tu bebé.

    Gracias y un saludo.

  • Marta
    sábado 18 de marzo de 2023
    Hola.
    Me llamaron por teléfono para repetir la prueba del talón por haber salido ligeramente alterado la tirosina (tirosinemia tipo I) y la hicimos el pasado miércoles y me gustaría saber cuando te llaman para decirte los resultados en esta segunda prueba.

    Muchas gracias
    Laura y Natalia
    22/03/2023

    Gracias por su comentario Marta.

    Como bien habrá podido leer en el post, el encargado de notificarles los resultados es el Hospital Gregorio Marañón, nosotras únicamente recogemos la prueba para enviarla.

    Los tiempos son variados. Si todo va bien recibirán una carta en su domicilio y si hay algún tipo de alteración les llamarán directamente.

    Un saludo,

  • Aisa
    jueves 6 de julio de 2023
    Hola. Envío correos electrónicos muchas veces sobre el resultado de la garra de mi bebé. Han pasado 2 meses y todavía no he recibido ningún resultado de la garra de mi bebé.
    Laura Sánchez Soria
    10/07/2023

    Gracias por su comentario Aisa.

    Como puede comprobar en respuesta a un comentario anterior, nosotros, en el Hospital Quirónsalud San José, únicamente realizamos la prueba, pero los resultados los tiene que notificar el Hospital Gregorio Marañón.

    Los resultados tardan en llegar unas 3-4 semanas, si se supera este periodo de tiempo, se pueden reclamar llamando al laboratorio, el teléfono es 915868828 en horario de 12 a 14 horas.

    Sentimos no poder proporcionarle más información, pero solo existe esa vía de comunicación.

    Un saludo,

  • Gabriela
    jueves 19 de octubre de 2023
    Buenas tarde, quisiera saber si la prueba del talón puede dar negativa, y con los años detectarse fibrosis quistica de todos modos.
    Laura y Vidal
    25/10/2023

    Gracias por su comentario Gabriela.

    Pues efectivamente puede pasar... la prueba del talón no es una prueba 100% exacta. Siempre hay alguna posibilidad de que en el futuro se pueda diagnosticar. Desgraciadamente en medicina no hablamos nunca de exactitud absoluta.

    Un saludo,

  • Alba
    viernes 20 de octubre de 2023
    Hola me han llamado para repetir la prueba del talón, ya que algo ha salido alterado, me han dicho algo de c8, ácidos grasos, .. pero nada más estoy preocupada, con esos datos se podría saber a qué enfermedad se refiere ? Es que la persona que me ha llamado ha sido un poco borde .. y no estaba para explicar la mujer. Gracias!
    Laura y Vidal
    21/10/2023

    Gracias por su comentario Alba.

    Lo primero de todo no se preocupe, puesto que es muy común que en la primera prueba que se haga pueda salir algún valor alterado por otros motivos (por ejemplo que no haya suficiente cantidad de sangre, que la prueba se haya podido contaminar etc..), es por ello por lo que se repite.

    Lo que comenta de c8, ácidos grasos...no sabemos muy bien a que se referirá, con esos datos es difícil saber a que se refería la persona que le ha llamado.

    La prueba descarta posibles enfermedades endocrinológicas, metabólicas, etc., pero lo dicho, Alba, mientras no haya una segunda prueba no se preocupe.

    Un saludo,

  • Juan
    martes 24 de octubre de 2023
    Hola. Si han salido los valores muy altos .. hay alguna probabilidad de que sea falso positivo? El valor normal es 0.15 y salió un 12….. Alba creo que estamos en la misma situación y nos llamo el mismo día. Tienes alguna noticia?
    Laura y Vidal
    25/10/2023

    Gracias por su comentario Juan.

    Como explicamos en el post, cuando salen valores altos siempre se hace una segunda prueba de repetición que confirme esos datos. Si tiene alguna duda sobre los valores que han salido lo mejor es que acuda al pediatra, que es la persona que mejor le va a explicar los valores "normales" o "anormales" de la prueba.

    Un saludo,

  • Virginia
    miércoles 24 de enero de 2024
    Hola, me han mandado del hospital Gregorio marañon una carta diciendo que han obtenido un perfil bioquímico ligeramente alterado y que hay que repetir la prueba.
    No sé a qué se refieren y no sé qué niveles han salido alterados. No me han dado más información, sabría decirme qué podría estar pasando?
    Gracias
    Laura y Vidal
    25/01/2024

    Gracias por su comentario Virginia.

    Como habrá podido leer en el post, comentamos que cuando hay alguna alteración en la prueba avisan desde el hospital para repetirla y, una vez que se repite la prueba, es cuando citan para comentar los resultados. Que haya un perfil bioquímico ligeramente alterado no nos aporta ninguna información ni podemos decir a qué se refieren, pero tranquila, cuando repitan la prueba les citarán para explicarles todo.

    Un saludo,

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