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Conexión Cáncer

Blog del Dr. Mauro Javier Oruezábal Moreno. Oncología médica. Hospital Universitario Rey Juan Carlos

Los 100.000 Genomes

Sin duda uno de los proyectos más ambiciosos e importantes en el momento actual es el proyecto de los 100000 Genomes, que desvelará las claves para poder desarrollar la medicina personalizada o de precisión. genomaEs de agradecer al gobierno británico la financiación de proyectos que marcarán un antes y un después en el modo de ejercer la medicina y que supondrán un avance tremendo en el conocimiento de muchas enfermedades muy prevalentes como el cáncer y enfermedades raras. La apuesta es tremenda, así como la inversión económica, pero esta capacidad visionaria que ha tenido el gobierno de David Cameron, está ya revolucionando el modo de trabajo en Inglaterra, y está siendo copiado por otros países como Estados Unidos, Canadá, Australia y China.

Los avances científicos requieren la colaboración de muchos equipos de investigación y compartir la información disponible. Esta es la máxima que lidera el proyecto de los 100000 Genomes y supone un tipo de organización en red, con múltiples nodos que trabajan al unisono, una distribución de la actividad dependiendo de los objetivos alcanzados, y traslación de la información clínica y molecular del paciente. Sin duda, una organización perfecta, en la que participan diversas instituciones, tanto sanitarias, como académicas o privadas, con un único objetivo, aportar todo el conocimiento que esconde el genoma a enfermedades como el cáncer, y para las que hoy día, parece que existe un techo terapéutico.

El objetivo final es crear un nuevo servicio de medicina genómica para el National Health Service (NHS) que combine los datos de la secuencia genómica con el historial médico de los pacientes, con el fin de utilizar la genómica en la asistencia sanitaria y conocer la mejor manera de interpretar los datos para ayudar a los pacientes.

Paralelamente se están realizando con esta información, conceptualizada como Big Data, múltiples investigaciones que pretenden averiguar las causas, el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad. Y por último, y casi lo más importante puesto que justifica el retorno económico de esta inversión, es poner en marcha la industria de la genómica en el Reino Unido, lo que les situaría en los primeros puestos, ya que el proyecto 100000 Genomes es el mayor proyecto de secuenciación genómica en el mundo, y origen de Genomics England, una sociedad totalmente controlada y financiada por el Departamento de Salud.

Pero aún hay más, este nuevo modo de trabajo, perfectamente entendible en el mundo globalizado en el que vivimos, ha supuesto la unión de otros proyectos similares a nivel mundial, y este espíritu de colaboración ha permitido el lanzamiento por parte del National Institute of Health de los Estados Unidos, de la plataforma comercial Seven Bridge diseñada para el almacenaje seguro de la información de los pacientes con las necesarias protecciones exigidas por la legislación de cada país. El compromiso de Seven Bridge es que elcumplimiento de estos requisitos sea evaluado de modo independiente y firmado por el propio gobierno.

Entramos aquí en un tema muy complicado y de la máxima importancia en seguridad nacional; veremos en unos años si el interés científico de compartir la información de los pacientes puede con el cumplimiento de la normativa de protección de datos de cada uno de los países, lo cual es un imperativo legal. En este sentido Seven Bridge está dispuesto a entrar en las cláusulas del contrato modelo para apoyar el tratamiento de los datos transferidos desde Europa a los EE.UU.

De momento, el proyecto de los 100000 Genomes se está ya preparando para almacenar esa información en un lugar seguro y de acceso restringido al público, eligiendo un lugar emblemático que nos revela la trascendencia que tiene esta información y la importancia que el gobierno de Gran Bretaña da al proyecto, en el Health and Social Care Information Centre cuya nueva sede está en una base militar de Oxford.

Sin duda, los resultados de estos formidables estudios, marcarán un punto de inflexión en el modo de ejercer la medicina y todos los conocimientos, medios diagnósticos y tratamientos que emergan, serán fruto de un conjunto de personas, grandes investigadores por supuesto, que dejan atrás su protagonismo individual en favor de unos objetivos globales trascendentes para la ciencia.

Esperemos que otros países puedan seguir estos pasos ya que de otro modo será complicado subirnos al tren de la ciencia en unos pocos años.


Referencia:

100000 Genomes project: http://www.genomicsengland.co.uk/Este enlace se abrirá en una ventana nueva

Seven Bridge project: https://www.sbgenomics.com/Este enlace se abrirá en una ventana nueva

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El cáncer es una enfermedad genética. Aunque parece simple y obvio, hemos tardado más de 1.500 años en llenar a esta conclusión. Cada vez se diagnostican más pacientes con mutaciones genéticas y las implicaciones para ellos y sus familias se amplían día tras día, lo que está suponiendo el desarrollo de una nueva disciplina, la medicina de precisión o personalizada. En este blog os comentaré los distintos avances que están surgiendo en este campo y cómo van a afectar tanto a los pacientes como a los profesionales.

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