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Conexión Cáncer

Blog del Dr. Mauro Javier Oruezábal Moreno. Oncología médica. Hospital Universitario Rey Juan Carlos

Conexión cáncer y genética

Más de una vez nos habremos preguntado por qué surge el cáncer. Y no creas que eres el único, desde hace más de 1500 años se ha buscado la causa de esta enfermedad que no siempre se llamó cáncer. cáncer y genéticaFue Hipócrates el primero en denominarla así, 'karkínos' (καρκίνος), en relación a la característica que tiene esta enfermedad de ser tan dura como un caparazón, de moverse de un órgano a otro, y de presentar ramificaciones que simulan las patas del cangrejo; pero antes había tomado muchas otras denominaciones: mal humor, carcinoma, úlcera, etc. Para científicos memorables como Hipócrates, esta enfermedad era consecuencia de un desequilibrio en la mezcla de humores, y fruto de ello los pacientes desarrollaban la enfermedad. Curiosas percepciones pero muy distantes de lo que conocemos hoy día.

No fue hasta el año 1982 cuando Robert A. Weinberg, Michael Wigler y Mariano Barbacid identificaron, estudiando ratones que desarrollaban cáncer tras serle transferido DNA dañado, una mutación en un gen que denominaron Ras, como acrónimo de sarcoma de rata. A partir de ese momento la investigación en este campo ha sido frenética, pero hubo que esperar al año 2003 cuando se publicó la secuenciación completa del genoma, marcando un antes y un después en la investigación del cáncer. Hoy día sabemos que cualquier tumor presenta miles mutaciones, de las cuales unas decenas son fundamentales para las células puesto que controlan su crecimiento o muerte.

Otro hito histórico se produjo cuando Mary Claire King en la Universidad de Berkeley, estudiando familias con muchos miembros diagnosticados de cáncer de mama y ovario, descubrió una mutación en un gen que más tarde se denominó BRCA 1, localizado en el cromosoma 17, y que predisponía al desarrollo de la enfermedad.

En los últimos años el ritmo de trabajo y de información procedente de las investigaciones es tan prolífica que los médicos somos incapaces de interpretar tal cantidad de información; es gracias a los avances de muchas otras áreas y, sobre todo la bioinformática, que estamos empezando a descifrar el misterio de nuestro genes. Esperamos ilusionados los resultados de este código, hasta hoy día casi un jeroglífico, que permitirá el desarrollo de un nuevo tipo de medicina, la medicina de precisión o personalizada, cuyo objetivo fundamental es individualizar las decisiones clínicas adaptadas a las características, no sólo clínicas (como ocurre en este momento), sino sobre todo las que muestran nuestros genes y que pueden hacer que un paciente responda mejor o peor a determinados tratamientos.

Sin duda, es un campo tan misterioso como emocionante, y abrirá muchas opciones terapéuticas para enfermedades consideradas casi huérfanas, por las escasas posibilidades de tratamiento. Hablaremos ya no de cáncer de mama, pulmón o colon, sino de un tumor con un determinado perfil genético cuyo tratamiento deberemos diseñar a medida para cada paciente. Es más, descubriremos enfermedades nuevas para las que todavía hoy no conocemos el nombre y apellidos.

Increíble pero cierto, es el secreto que esconden nuestros genes, y que desde este blog relacionaremos con el cáncer.


Hitos de la conexión cáncer y genes:

460 A.C. — 370 A.C. Hipócrates, denomina por primera vez a esta enfermedad con el término 'karkínos' (καρκίνος)

1858, Rudolf Virchow: el problema del cáncer se encuentra en nuestras propias células ( " Diecellulare Pathologie " ).

1977, Fred Sanger, describe el método de la secuenciación del ADN, que ha permitido logros como el Proyecto Genoma Humano ( "Sanger F, Nicklen S, Coulson AR. DNA sequencing with chain-terminating inhibitors. Proc. Natl Acad. Sci. USA. 1977;74:5463–5467. ")

1982, Robert A. Weinberg, Michael Wigler y Mariano Barbacid identificaron el primer oncogén humano (ras) (" Shih, C. &Weinberg, R. A. Isolation of a transforming sequence from a human bladder sarcoma cell line. Cell 1982; 29: 161–169.).

1995, Mary Claire King descubre el gen BRCA 1 asociado al sindrome de cáncer de mama y ovario hereditario (" Szabo CI, King MC. Inherited breast and ovarian cancer. Hum Mol Genet. 1995;4 Spec No:1811-7").

2003, Un equipo de investigadores procedentes de Estados Unidos, Canada , UK, España , Nueva Zelanda , etc liderados por Francis Collins, secuenciaron el genoma humano completo ("International Human Genome Sequencing Consortium. (2004) Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature 431:931-945. doi:10.1038/nature03001 ")

2012, Es anuncido el proyecto de los 100000 Genomes y se funda la compañía Genomics England dependiente del gobierno de Gran Bretaña (" http://www.genomicsengland.co.uk/the-100000-genomes-project/Este enlace se abrirá en una ventana nueva ")


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Sobre este blog

El cáncer es una enfermedad genética. Aunque parece simple y obvio, hemos tardado más de 1.500 años en llenar a esta conclusión. Cada vez se diagnostican más pacientes con mutaciones genéticas y las implicaciones para ellos y sus familias se amplían día tras día, lo que está suponiendo el desarrollo de una nueva disciplina, la medicina de precisión o personalizada. En este blog os comentaré los distintos avances que están surgiendo en este campo y cómo van a afectar tanto a los pacientes como a los profesionales.

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