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Conexión Cáncer

Blog del Dr. Mauro Javier Oruezábal Moreno. Oncología médica. Hospital Universitario Rey Juan Carlos

¿Quién se puede beneficiar una consulta por un experto en genética en cáncer ?

A priori la respuesta es sencilla, ya que todas las personas independientemente de que tengan cáncer o no, y del número de familiares con cáncer, se pueden beneficiar.cáncer familiar Sin embargo, debemos ser prudentes, y establecer un filtro que nos indique que personas o familias tienen más riesgo, con el fin de que estas tengan facilidades para ser atendidas y no se demore la visita. Es responsabilidad de todos respetar este orden de prioridades porque al fin y al cabo, lo que queremos es que toda la población reciba la mejor asistencia posible.

No es una tarea fácil hacer este escrutinio, y aunque hoy os mostraré unos criterios, estos varían constantemente a medida que avanza el conocimiento en la genética del cáncer, por lo que no es de extrañar que estas recomendaciones puedan cambiar.

Si pensamos un poco, la población quiere sobre todo saber si tienen un riesgo más alto del que se considera normal, y si pueden hacer algo por disminuirlo o al menos realizar todo lo posible para que en el peor de los casos, les sea detectado precozmente. Cualquier persona asume bien que tiene un riesgo de enfermar y que este aumenta con la edad, y reacciona cuando intuye que el riesgo está aumentado. En este sentido, un primer paso es discernir a las personas con un riesgo bajo (entendido como el riesgo que tiene cualquier persona como consecuencia de la edad), de aquellas que tienen un riesgo aumentado. Para esta primera tarea es muy importante valorar el número de antecedentes con cáncer que hay en la familia, y sobre todo contar los llamados antecedentes de primer grado (es decir, padres, hermanos o hijos). Y un segundo paso, es preguntarse por la edad de estos casos ("¿ son mayores de 50 años o menores ?").


Primera regla:


"Cualquier persona con un antecedente familiar de primer grado (padres, hermanos o hijos) menor de 50 años con cáncer debería recibir un asesoramiento por un experto en genética en cáncer "


Lo siguiente que seguramente nos vamos a cuestionar es si todos los casos tienen el mismo riesgo de ser hereditarios, y la respuesta es que no. Hay determinados tumores como el cáncer de mama, ovario, endometrio, colon, próstata, estómago, páncreas, riñón, tiroides y melanoma, donde la asociación familiar es más clara, sin embargo, en otros como cáncer de pulmón, laringe, esófago, hígado, etc, es más rara. Sin embargo, los avances en el conocimiento de la genética en cáncer son vertiginosos, y aunque hoy no quede claro para todos los tumores, es muy probable que en un futuro pueda clarificarse. Por lo tanto, y a modo de resumen, esta sería nuestra segunda regla.


Segunda regla:

"Si se cumple la primera regla y además el antecedente familiar de primer grado es un cáncer de mama, ovario, endometrio, colon, próstata, estómago, páncreas, riñón, tiroides o melanoma, debe ser valorado por un experto en genética en cáncer"


Pero vamos a complicarlo un poco. Si no se cumplen estas dos reglas, aunque si una, posiblemente el riesgo de cáncer será igual a cualquier persona sin antecedentes familiares, pero puedes hacer este ejercicio de memoria: revisa si hay casos de cáncer entre tus primos/as o tíos/as, tanto por la rama de tu madre como de tu padre, y si encuentras más antecedentes familiares, deberías ser igualmente valorado en una consulta experta. En estos casos el riesgo aumentará dependiendo del número de familiares con cáncer, del grado de parentesco entre ellos, y de los tipos de tumores que se hayan detectado, sin embargo, esto es una labor tediosa que debe ser realizada por un especialista para que sea lo más exhaustiva posible. Con esto ya tendríamos la tercera regla.


Tercera regla:


"Si tienes familiares de primer y segundo grado con cáncer (primos/as y/o tíos/as), el riesgo de cáncer puede aumentar dependiendo del número de casos, relación de parentesco entre ellos y tipo de tumores, pero esto es una tarea que debe ser realizada por un experto"


Pero el tema todavía es más complejo, por ejemplo, hay algunos casos de cáncer que por sus características ya nos indican que pueden existir un riesgo familiar, puesto que su origen puede ser una alteración genética. La lista cada vez va aumentando más a medida que se van analizando la secuencia genómica de los tumores pero si quisiéramos hacer un pequeño recordatorio en nuestra cabeza, deberíamos prestar especial atención a los siguientes.


Cuarta regla:


" Pon especial atención en estos casos dado que deberían ser valorados por un experto en genética del cáncer:

- Cáncer de mama triple negativo

- Cáncer de ovario

- Cáncer de colon derecho

- Cáncer gástrico tipo difuso

- Cáncer de corteza suprarrenal

- Cáncer medular de tiroides

- Rabdomiosarcoma

- Osteosarcoma

- Retinoblastoma

- Astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA)

- Feocromocitoma

- Angiomiolipoma renal sobre todo bilateral

- Hemangioblastoma cerebeloso

- Tricolemoma


Por último y para quien quiera profundizar en este tema os dejo el enlace a una App realizada en el Guy´s and St. Thomas NHS Foundation de Londres que mediante un breve cuestionario identifica a las familias con riesgo de cáncer hereditario y que deben ser evaluados en una consulta especializada. Pero recordar lo más importante, el beneficio del estudio del riesgo de cáncer es máximo para unas familias determinadas y pequeño para otras, aunque indudablemente todas obtienen un beneficio informativo, por lo que se debe actuar con sentido común para que sean las familias con un riesgo real basado en las cuatro reglas que os he dado las que puedan ser evaluadas por un experto rápidamente y sin demora.


Referencia: https://itunes.apple.com/us/app/cancer-genetics/id999802455?mt=8Este enlace se abrirá en una ventana nueva

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Sobre este blog

El cáncer es una enfermedad genética. Aunque parece simple y obvio, hemos tardado más de 1.500 años en llenar a esta conclusión. Cada vez se diagnostican más pacientes con mutaciones genéticas y las implicaciones para ellos y sus familias se amplían día tras día, lo que está suponiendo el desarrollo de una nueva disciplina, la medicina de precisión o personalizada. En este blog os comentaré los distintos avances que están surgiendo en este campo y cómo van a afectar tanto a los pacientes como a los profesionales.

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