Artículo de la Dra. Laura Galian-Gay

13533653_xxlExisten distintas patologías cardiovasculares debidas a mutaciones en uno o varios genes. El estudio del genoma humano es útil para el diagnóstico precoz de muchas de estas enfermedades y para detectar nuevas dianas terapéuticas. Aunque la secuenciación del genoma completo representa una herramienta futura prometedora para el manejo de la enfermedad cardiovascular, en el momento actual, su uso se restringe al campo de la investigación, centrándose los estudios genéticos de la práctica clínica habitual en determinadas regiones o genes específicos.

Múltiples mutaciones genéticas se han asociado a diferentes enfermedades, como las miocardiopatías, aortopatías o canalopatías. A través de estos estudios, puede establecerse el diagnóstico de forma directa y asesorar sobre el riesgo de transmisión a la descendencia, cribado familiar, valoración pronóstica y orientar el tratamiento.

En el momento actual, modernas técnicas de diagnóstico genético preimplantacional o en muestras intraútero de tejidos fetales en fases muy precoces del desarrollo permiten detectar la presencia de portadores y la posibilidad de seleccionar embriones sin el defecto genético evitando la transmisión a la descendencia. No obstante, todavía existen enfermedades cardiovasculares con patrón de herencia familiar, en las que no podemos establecer un diagnóstico genético definitivo, ya que probablemente sean enfermedades complejas debidas a la interacción de factores genéticos y ambientales, como ocurre con la válvula aórtica bicúspide.

Los pacientes con alguna afectación cardiológica de causa genética deben realizar una evaluación cardiológica personal y familiar, valorar la pertinencia de realización de un test genético, realizar un adecuado asesoramiento personal y familiar y evaluar el riesgo de transmisión a la descendencia y los posibles métodos para evitarlo.