Artículo de la Dra. Laura Galian-Gay

13533653_xxlExisten distintas patologías cardiovasculares debidas a mutaciones en uno o varios genes. El estudio del genoma humano es útil para el diagnóstico precoz de muchas de estas enfermedades y para detectar nuevas dianas terapéuticas. Aunque la secuenciación del genoma completo representa una herramienta futura prometedora para el manejo de la enfermedad cardiovascular, en el momento actual, su uso se restringe al campo de la investigación, centrándose los estudios genéticos de la práctica clínica habitual en determinadas regiones o genes específicos.

Múltiples mutaciones genéticas se han asociado a diferentes enfermedades, como las miocardiopatías, aortopatías o canalopatías. A través de estos estudios, puede establecerse el diagnóstico de forma directa y asesorar sobre el riesgo de transmisión a la descendencia, cribado familiar, valoración pronóstica y orientar el tratamiento.

En el momento actual, modernas técnicas de diagnóstico genético preimplantacional o en muestras intraútero de tejidos fetales en fases muy precoces del desarrollo permiten detectar la presencia de portadores y la posibilidad de seleccionar embriones sin el defecto genético evitando la transmisión a la descendencia. No obstante, todavía existen enfermedades cardiovasculares con patrón de herencia familiar, en las que no podemos establecer un diagnóstico genético definitivo, ya que probablemente sean enfermedades complejas debidas a la interacción de factores genéticos y ambientales, como ocurre con la válvula aórtica bicúspide.

Los pacientes con alguna afectación cardiológica de causa genética deben realizar una evaluación cardiológica personal y familiar, valorar la pertinencia de realización de un test genético, realizar un adecuado asesoramiento personal y familiar y evaluar el riesgo de transmisión a la descendencia y los posibles métodos para evitarlo.

La fibrilación auricular es la presencia de un ritmo auricular desorganizado que suele acompañarse de un latido ventricular irregular. Es un diagnóstico que se establece mediante la realización de un electrocardiograma aunque en ocasiones la detección de un pulso rápido e irregular ya puede dar una pista.

Es la arritmia sostenida más frecuente, especialmente pero no exclusivamente, en personas de edad avanzada. La presencia de otras enfermedades como la hipertensión arterial o la insuficiencia cardíaca también aumentan la probabilidad de desarrollar esta enfermedad.

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Las manifestaciones clínicas de esta arritmia son muy variadas. Puede ser un hallazgo casual en una persona que no tenga ningún síntoma y que la detecte al hacer un control de rutina. En otros pacientes, en cambio, se puede manifestar como palpitaciones, ahogo, dolor torácico y/o hinchazón de piernas.

La arritmia puede ser permanente o puede ser lo que denominamos paroxística, que aparezca y desaparezca sin un claro desencadenante.

Esta arritmia obliga a una valoración médica que será en consultas externas o en urgencias, dependiendo de la forma como se haya diagnosticado.

Será necesario realizar una historia clínica, una exploración física, un electrocardiograma, una analítica y casi siempre un ecocardiograma. Todo ello nos dará una idea de las características del paciente y nos permitirá ajustar el tratamiento de acorde con el mismo.

En primer lugar se ha de tener en cuenta que esta alteración del ritmo aumenta el riesgo de un paciente de sufrir un ictus, especialmente si son mayores y tiene otras enfermedades como hipertensión arterial o diabetes. Por este motivo el médico tiene que valorar la necesidad de iniciar un tratamiento anticoagulante, sea con heparina, Sintrom® o los nuevos anticoagulantes orales (véase blog 10 de marzo de 2014).

En segundo lugar, según el tiempo de evolución de la arritmia, se tendrá que ponderar si se requiere una cardioversión (intentar hacer desaparecer la arritmia) o mejor dar un tratamiento farmacológico para frenar la fibrilación auricular.

Si se opta por hacer una cardioversión ésta puede hacerse con fármacos o mediante una descarga eléctrica sincronizada (con sedación previa).

Una vez estudiadas las características del paciente y ajustados los fármacos anticoagulante, antiarrítmico y/o frenador, el paciente requerirá un seguimiento cardiológico.

Actualmente se dispone de diferentes procedimientos con catéter (sin cirugía) que permiten eliminar los focos que en algunas ocasiones pueden desencadenar estar arritmias. Aunque no todos los pacientes son candidatos a este tipo de tratamiento, la valoración por un cardiólogo permitirá establecer la idoneidad del mismo en cada caso.