Artículo de José Luis Gámez, embriólogo de Quirónsalud Zaragoza

Año tras año, el número de pacientes que recurren a técnicas reproducción asistida (TRA) va aumentando en nuestro país, llegando a ser uno de los países donde más ciclos se realizan de Europa.

Como consecuencia de esta gran demanda, es imposible individualizar espaciotemporalmente cada proceso en nuestros laboratorios, lo que implica un riesgo de cometer errores en la trazabilidad de los gametos y embriones, como ya ha pasado en varios centros de todo el mundo.

Uno de los primeros casos que conocimos fue el nacimiento de un bebé de piel negra de una mujer caucásica en los años 70.

Aunque el porcentaje de errores "conocidos" por ciclo es muy bajo, 0,04%, nuestro objetivo obligado debería ser el 0%.

Para intentar minimizar estos errores tenemos dos opciones, el "doble chequeo", que consiste en la comprobación de todos los pasos críticos de las técnicas de reproducción por parte de dos personas, o los actuales sistemas de trazabilidad electrónicos que realizan una comprobación electrónica y un registro informatizado.

Dado que la eficacia del doble chequeo ha sido cuestionada, ya que no elimina el error humano y acaba provocando continuas interrupciones y distracciones de los compañeros del trabajo, los nuevos sistemas electrónicos resultan ser una gran herramienta para minimizar al máximo este riesgo.

Recientemente, hemos sido uno de los primeros centros en incorporar estas tecnologías con la implementación del sistema de trazabilidad Gidget en nuestro laboratorio. Consiste en un sistema que genera etiquetas con un código QR único para cada paciente. Estas etiquetas sirven para identificar, a través de un escáner, cada paso crítico, y si algún código no coincide, el sistema activa una alerta que paraliza el proceso. Además, genera un informe garantizando la trazabilidad de cada muestra, lo que garantiza la total transparencia del proceso y generando así confianza, tanto en los pacientes como en los profesionales.

Artículo de Antonio Urries, Biólogo y Director de la Unidad de Reproducción Asistida de Quirónsalud Zaragoza

Resulta evidente que la reproducción asistida humana es uno de los campos de la biomedicina que más debates éticos, sociales, legales y filosóficos despierta actualmente. Si a esto le unimos los últimos avances en edición genética mediante la técnica del CRISPR-Cas9 tenemos un cóctel que puede entusiasmar y asustar a partes iguales.

Para los profanos únicamente comentar que se trata de una técnica que permite modificar de una forma sencilla cualquier secuencia del genoma humano, permitiendo cambiar, insertar o eliminar a placer secuencias de ADN de nuestra carga genética para, por ejemplo, eliminar enfermedades. El equivalente al cut/copy/paste de la edición génica.

La última (y polémica) prueba la tenemos en los titulares y editoriales de prensa que hemos podido leer estos días referentes a la noticia de la modificación genética de 16 embriones humanos obtenidos mediante Fecundación In Vitro, a los cuales se les había editado el gen CCR5 para dotarlos de un mecanismo de defensa frente a una posible infección del virus del VIH.

El objetivo del estudio de He Jiankui, investigador en la Southern University of Science and Technology of China, en el que participaron siete parejas cuyos varones eran seropositivos, era proporcionar a los padres la posibilidad de que su descendencia estuviera protegida frente al virus.

Fruto de ello han nacido dos niñas (Nana y Lulu), aunque sólo en una de ellas la edición realizada fue totalmente exitosa.

No ha sido la primera vez que se ha aplicado este tipo de modificación genética sobre embriones humanos mediante la técnica del CRISPR-Cas9, pero si la primera en que se ha hecho con fines reproductivos.

Ya en el año 2016 la Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) del Reino Unido autorizó al Instituto Francis Crick de Londres el uso de esta técnica sobre embriones humanos con el fin de estudiar los genes que intervienen en el desarrollo embrionario temprano. Su fin era el de profundizar en el conocimiento acerca de los abortos recurrentes y mejorar los procesos de fertilización in vitro. Siempre bajo la premisa de que dichos embriones nunca serían implantados en el útero de una mujer.

La misma comunidad científica recomendaba no cruzar esa barrera.

Esa barrera se ha cruzado de una forma arbitraria y, algo en principio tan encomiable como es el deseo de evitar una enfermedad, ha quedado totalmente eclipsado por la precipitación e irresponsabilidad en el uso con fines reproductivos de una técnica que aún no puede considerarse totalmente segura.

La ambición por ser los primeros.

Sólo espero que este paso al abismo no eclipse ni desvirtúe la importancia real de una revolución tecnológica cuya aplicación puede superar cualquier expectativa hasta ahora inimaginada, al límite de esas fronteras conceptuales que sólo encontrábamos en los libros de ciencia ficción.

Aún queda mucho camino por recorrer hasta poder estar seguros de los beneficios y riesgos de la edición del genoma en humanos, pero la posibilidad de corregir, añadir o eliminar cualquier secuencia genética para evitar enfermedades o mejorar la calidad de vida humana ha abierto una puerta lo suficientemente trascendente como para saber que ya no va a volver a cerrarse. Solo hay que seguir avanzando paso a paso, sin precipitaciones, y con todos los debates éticos, sociales, legales y filosóficos que sean necesarios.

Empieza el primer siglo después de CRISPR.

Artículo de Antonio Urries, Biólogo y Director de la Unidad de Reproducción Asistida de Quirónsalud Zaragoza

Eugenesia..., transhumanismo..., conceptos que se aplican para definir el estudio y aplicación de las leyes biológicas de la herencia orientados al perfeccionamiento de la especie humana.

Pero este concepto no es nuevo.

Ya apareció en el siglo XIX cuando Sir Francis Galton defendía la esterilización forzosa de las presas antes de enviarlas a sus colonias en Australia a fin de evitar que tuvieran hijos que pudieran ser futuros delincuentes.

Suena fuerte ¿no? ¿Pues sabíais que en el año 2013 saltó la noticia de que unas 150 presas del estado de California habían sido esterilizadas sin su permiso con el mismo fin?

Naturalmente no podemos defender estas iniciativas, ni podemos compararlo con las técnicas que nosotros aplicamos en nuestro día a día, pero cuando seleccionamos a una donante para nuestros pacientes o realizamos un matching genético...¿no estamos igualmente aplicando mejoras en la especie de una forma artificial?

Todos conocemos test genéticos orientados a detectar mutaciones para muchas enfermedades hereditarias, pero ¿sabíais que hay un test que permite buscar aquellas mutaciones que generan mayor propensión a lesiones musculares y que las están aplicando algunos equipos de fútbol antes de contratar a un jugador? ¿O que algunas compañías de seguros británicas y americanas exigen la realización de estos test antes de permitir la contratación del seguro, variando el precio de la póliza en base a lo detectado, pudiendo incluso negarse a asegurarlos según encuentren un mínimo riesgo de padecer alguna enfermedad?

Igual pensáis que esto no tiene nada que ver con nosotros, pero... vamos a repasar lo que actualmente estamos haciendo a ver si al final no cambiamos de opinión.

Es cierto que no estamos modificando nada (por ahora), pero cuando aplicamos técnicas de selección embrionaria, estamos buscando el mejor embrión, el que pueda tener una mayor capacidad de implantación, lo que equivale a decir el embrión con mejor dotación genética.

Incluso podemos analizar de forma directa la carga genética extrayendo una celula de ese embrión y así detectar y evitar la transmisión de enfermedades genéticas de padres a hijos.

¿Pero creéis que nos vamos a quedar aquí? Yo estoy convencido de que no y últimamente me he convertido en un verdadero obseso en la búsqueda de noticias referentes al CRISPR-Cas 9.

Ya sabéis, esa técnica que se ha dado en llamar el "corta-pega" de la edición genética.

Ya hace años que se ha conseguido hacer a los ratones más fuertes, más rápidos, más sanos,...pero su paso a humanos estaba siendo muy complicado.

Y eso que desde el año 2003, gracias al proyecto Genoma Humano, tenemos nuestros 25.000 genes (aprox) cartografiados y secuenciados. Ya tenemos el libro. Sólo nos falta entenderlo. Y lo vamos haciendo poco a poco. Ya conocemos la función de unos 5.000 de estos genes. Esto nos puede permitir conocer los genes responsables de las enfermedades hereditarias, pero también conocer los responsables del color de ojos, de la altura, de la inteligencia y, por qué no, del talento artístico.

Y ¿sabéis lo mejor? Estamos aprendiendo a modificarlos gracias a la técnica del CRISPR. Una tecnología que nos permite ir a una secuencia genética concreta y cortarla, eliminarla, sustituirla a nuestro antojo. Bien para evitar una enfermedad o para introducir el gen del gusto por la música (si supiéramos cuál es ese gen).

Pero también podríamos utilizar esta tecnología en el diseño de humanos, con propiedades mejoradas. Huesos más fuertes, mayor resistencia a enfermedades cardiovasculares, ojos de color a voluntad, mayor altura, mayor coeficiente intelectual, etc

¿Os lo imagináis?¿Adonde nos llevará esto? Solo se me ocurren dos destinos.

O el mundo distópico y perfecto de "GATTACA" con humanos genéticamente enriquecidos o al apocalíptico de "Soy Leyenda" en el que la modificación en el laboratorio del virus del sarampión en la búsqueda de una cura para el cancer llena el mundo de zombies.

En fin. ¿Estamos yendo hacia una nueva eugenesia?

Os invito a reflexionar.

Artículo de Laura del Molino, embrióloga de la Unidad de Reproducción Asistida de Quirónsalud Zaragoza

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Un año más, la Unidad de Reproducción Asistida de Quironsalud Zaragoza, tuvo el placer de organizar y participar en la reunión de esterilidad y reproducción, que lleva celebrándose siete años en rincones idílicos de la geografía aragonesa.

El escenario elegido para esta ocasión fue el Gran Hotel de Panticosa en el que expertos de campos muy distintos se reunieron para abordar diversos temas relacionados con la reproducción humana.

Como ya viene siendo tradición en los últimos años, la elección de los ponentes tenía como objetivo la visión global de la fertilidad desde diferentes perspectivas, como la embriología, la ginecología, la genética y la psicología, en este caso.

Tuvimos la suerte de contar con Montse Lierta, embrióloga en nuestra Unidad, que nos habló de los avances de las nuevas técnicas de selcción espermática como la PICSI y su implicación en la mejora de las tasas de embarazo en pacientes con espermiogramas alterados. Posteriormente la doctora Patricia Rubio, ginecóloga en el hospital Quirónsalud de Zaragoza, nos contó el estado actual de la evidencia científica en cuanto al embarazo tras haber superado un cáncer de mama. El Doctor Carles Gimenez especialista en genética, dispuso su charla en torno a la realización de Test de Compatibilidad genética en parejas que puedan presentar alteraciones en el cariotipo. Por último, pero no menos importante, Alba López, psicóloga de la Unidad de Psiquiatría del Doctor Javier García Campayo, nos realizó una amena presentación sobre una técnica tan novedosa como el mindfulness y su posible aplicación en pacientes con esterilidad.

El coloquio terminó, tarde, como era de esperar dado el intenso debate que generaron las charlas, con un ejercicio práctico de mindfulness en el que todos pudimos ser testigos de la realización de un ejercicio de introspección.

Tras la reunión tuvimos aún tiempo de tomar un café dando lugar a un ambiente distendido y excepcional para relajar las conversaciones y dar paso a debates mucho más informales sobre los temas de interés.

A la mañana siguiente, se escucharon rumores de que se vio qa alguno de los asistentes disfrutar de la desconexión que ofrece el Balneario de Panticosa, y a otros recorriendo y fotografiando los caminos y paisajes que rodean tan maravilloso enclave.

En definitiva, como decía al principio, un año más hemos tenido el placer de reunirnos todos, para hablar de lo que más nos gusta, debatir y celebrar. Como buenos profesionales pero, sobre todo, como grandes amigos.

Una reunión perfecta que sólo puede dejar paso a una mejor.