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Blog del Dr. José Azofra

  • El destino se llama Clotilde

    genoma humanoEs el título de una novela de Giovanni Guareschi, la gente le recordará más por ser el autor de la serie "D. Camilo", el curazo italiano que tenía como oponente al alcalde comunista D. Peppone y como aliado al Cristo de la iglesia del pueblo. Lo he escogido como título porque entiendo que es más atrayente que otro que dijera algo así como "El destino se llama 23andMe". Y que tampoco reflejaría exactamente el contenido de este blog.

    Voy a hacer algunas preguntas: ¿Querrías saber la fecha de tu muerte? ¿Conocer de lo que te vas a morir? Si conocieras lo que te va a llevar a la tumba, ¿pondrías todos los medios a tu alcance para intentar cambiar tu destino?

    A la primera pregunta lo habitual es contestar que no, aunque tampoco me voy a entretener mucho en ella porque, aunque ha sido motivo de obras de ficción tanto del cine como de la literatura, el tema no tiene recorrido científico hasta donde yo sé.

    Las otras sin embargo sí, y mucho. Desde que se empezó la carrera para la identificación del genoma humano completo, lo que aparecía por detrás del esfuerzo científico era la posibilidad de detectar genes ligados con enfermedades, y lo que se abría era un mundo de prevención, curación, y otros aspectos igualmente impresionantes, pero también inquietantes, como la selección genética o la mejoría de las capacidades humanas mediante manipulación genética.

    Acaba de ser aprobada por la FDA la posibilidad de realizarse un estudio genético para determinar el riesgo que tiene uno de padecer determinadas enfermedades como el Alzheimer, por ejemplo. A cambio de 199 dólares y una muestra de saliva, la compañía 23andMe te podrá decir (más o menos) qué asociación muestran tus genes con determinadas enfermedades, en un futuro próximo hasta 10 distintas patologías o condiciones. La compañía, en la información que acompaña al producto, se libra muy mucho de plantear una causalidad determinista ("Si tienes tal o cual te morirás con/de Alzheimer con un 100% de probabilidad"), pero no es este el aspecto que más me interesa. Voy a hacer más preguntas:

    ¿A cuánta gente le interesa conocer esta información? Una vez la tenga, ¿qué va a hacer con ella? ¿Qué saben los médicos de a pie de lo que significa el resultado? Para alguna de ellas ya tenemos alguna respuesta. Científicos del Reino Unido hace poco publicaron un estudio en el que se comprobó que el conocimiento del riesgo genético de desarrollar en el futuro una u otra enfermedad no provocó cambios sustanciales y mantenidos en la conducta de riesgo en la población estudiada. Resultado que me encanta, porque apoya mi teoría (en realidad yo solo la apoyo, son otros los que la han demostrado) de la irracionalidad básica del ser humano.

    Y esto viene a incidir en otro aspecto de la prevención que me afecta en mi trabajo diario. Como se sabe, actualmente hay una fiebre por los big data y su uso sanitario. Como también se sabe, los llamados wearables de distintas casas comerciales son una fuente inagotable de datos (frecuencia cardíaca, tensión arterial, ciclos de vigilia sueño, por supuesto distancia recorrida, etc. etc.) que se espera que integrados con muchos otros procedentes de distintas fuentes (datos clínicos, administrativos, económicos, sociales, laborales, genéticos por supuesto…) sean el origen de la medicina personalizada o individualizada. Aunque todo esto está por ver o comprobar de forma fehaciente, a mí me interesa comentar otro hallazgo relacionado con estos wearables que me llena de ternura: cogidas dos poblaciones de características homogéneas para mejorar sus condiciones cardiovasculares, trabajando el peso, ejercicio aeróbico, dieta, etc., y siendo el único factor diferenciador entre los grupos de estudio ser uno de ellos conocedor de la información aportada por unos de estos aparatos, no hubo diferencias significativas en los resultados obtenidos por las dos poblaciones.

    Como dice un investigador de la Mayo, si no haces caso a la báscula, ¿por qué vas a hacer caso (sostenido) a otra cosa?

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Sobre este blog

Me llamo Jose Azofra y soy médico internista. Mi idea es compartir y discutir con vosotros algunas de las novedades que van surgiendo en el mundo de la gestión y política sanitaria, y que entiendo pueden tener una repercusión más directa e inmediata sobre la relación del mundo sanitario con los pacientes.

El cambio de cantidad por calidad, el rol central del paciente en las decisiones que le afectan, el cambiante papel del médico en el mundo asistencial, la relación entre primaria y especializada... Todos estos puntos y muchos más se están revisando en el mundo de la salud, empujados por los cambios en la política sanitaria que se están dando en los países de nuestro entorno.

Perfil profesional
Dr. José AzofraDr. José AzofraMedicina Interna, Dirección de Sistemas

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