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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo

  • El síndrome de Rett

    Síndrome de RettSíndrome de Rett

    El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta principalmente a mujeres y es habitualmente letal en los varones. La incidencia es desconocida, pero se estima en 1 de cada 10.000 a 15.000 mujeres nacidas vivas. En España, que contaba en 1999 con 39.580.600 habitantes, se pudo localizar 207 casos afectados de SR en un estudio en la población española publicado en dicho año, lo que supone un registro muy bajo de casos.

    El diagnóstico se realiza en base a criterios clínicos y existen tres formas clínicas: clásico o típico, variante o atípico y discapacidades de aprendizaje leve, siendo esta última poco frecuente. Si bien el diagnóstico es clínico, el estudio molecular permite la confirmación. Variantes patogénicas en el gen MECP2, ubicado en el cromosoma X son la causa del 80-90% de los casos de RTT clásico y cerca del 40% de RTT atípico. El 99% de las mutaciones son de novo, esto es, no son heredadas de la madre, sino exclusivas de la paciente afectada. El resto de los casos de Rett (especialmente las formas atípicas) se ha asociado a variantes patogénicas encontradas en otros genes (como CDKL5 y FOXG1). MECP2 codifica la proteína nuclear Methyl-CpG-binding protein, la cual está involucrada en el desarrollo y maduración neuronal, así como también en la diferenciación y formación de sinapsis neuronales, mediante la regulación de la expresión de genes.

    El cuadro clínico cursa con un período prenatal y perinatal normal, aunque hay formas "congénitas", y un desarrollo normal o casi normal durante los primeros meses de vida. Tras este período, entre los 3 meses y 3 años de vida se pierden las capacidades manuales propositivas, uno de los elementos más característicos de la enfermedad, y se produce una regresión de las funciones psicomotoras y de la comunicación. El contacto ocular está muy limitado e incluso puede ser, curiosamente, intenso y "vivo" (al revés que en la mayoría de los niños con autismo), lo que a veces permite cierta capacidad de comunicación con la familia.

    Aunque es normal al nacimiento, el crecimiento del perímetro craneal sufre un descenso paulatino (que suele conducir a microcefalia), que puede ser tan precoz como en los tres primeros meses de vida, constituyendo a veces el primer signo del SR. Entre los años 1 y 3 de la niña, aparece la seña de identidad del SR: los movimientos estereotipados de las manos, característicamente de lavado(manos juntas), pero también de palmoteo o de aplausos (manos separadas), sobre todo en la línea media. Pueden aparecer otras estereotipias y "pseudocrisis" (temblores, caídas bruscas, detención del movimiento, episodios de risa o gritos inmotivados). La marcha suele ser normal inicialmente, pero se va volviendo torpe, amplia, errática y no propositiva. Con frecuencia la marcha se inicia dando pasos hacia atrás (retropulsión). Es frecuente el balanceo de un lado a otro. Algunos pacientes presentan, desde el inicio de la enfermedad, alteraciones neurológicas evidentes, tales como ataxia del tronco, escoliosis neurógena, crisis epilépticas, alteraciones de la respiración, alteraciones gastrointestinales, disfunción piramidal, hipoacusia neurosensorial leve, neuropatía periférica o distonía, pero habitualmente dichos signos se presentan posteriormente, de forma progresiva, predominando en los primeros estadios de la enfermedad un cuadro del trastorno del espectro autista. De hecho, debido al característico fenotipo conductual, el manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales de la sociedad estadounidense de psiquiatría que precedió al actual, el DSM-IV, introdujo el SR como parte de los trastornos de inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia bajo el epígrafe de "Trastornos generalizados del desarrollo (así se denominaban los trastornos del espectro autista hasta la aparición del nuevo manual en 2014)" - "Trastorno de Rett" (299.80). Actualmente el DSM-5 lo ha retirado, pues hay innumerables genes implicados en los trastornos del espectro autista y no tiene sentido que éste figure y otros no. El diagnóstico diferencial más complicado es con el Síndrome de Angelman en pacientes del sexo femenino.

    No existe un tratamiento específico en la actualidad, por lo que el objetivo es mejorar en lo posible la calidad de vida de la paciente. La epilepsia puede ser rebelde. No existen antiepilépticos específicamente recomendables en el SR. No obstante, en nuestra experiencia, la carbamazepina en monoterapia o en combinación con clobazam ha sido el tratamiento más eficaz, siendo el ácido valproico un fármaco alternativo (debiendo recordar que puede condicionar un aumento del temblor e hiperamoniemia). En casos rebeldes la vigabatrina ha resultado efectiva. El riesgo ortopédico está condicionado por los trastornos tónicos de diversa índole que concurren en el SR y que son responsables de la pérdida de la marcha. El inicio precoz de la fisioterapia (fundamental también para prevenir la osteopenia) y la hidroterapia al potenciar los movimientos sin el efecto de la gravedad son métodos que han sido utilizados con eficacia. La escoliosis, problema ortopédico principal, ya que está presente en más del 80% de las pacientes a la edad de 25 años, se debe anunciar, detectar y combatir desde que se establece el diagnóstico de SR, debido a que es neurogénica y de evolución rápida; aquí de nuevo es eficaz la rehabilitación, la utilización precoz de corsés (aunque diversos trabajos señalan una eficacia limitada) y nosotros somos partidarios de la cirugía relativamente precoz (para algunos autores al alcanzarse una curvatura >40° Cobb), con fusión vertebral temprana por vía posterior, ya que es un método que mejora la calidad de vida en el SR en un alto porcentaje de casos (más del 80%).

    La apnea obstructiva es muy frecuente. Algunas medidas terapéuticas incluyen corticoides intranasales como la mometasona, la cirugía de adenoides o la amigdalectomía y la presión positiva en las vías respiratorias.

    Este tipo de pacientes suponen un reto para el anestesiólogo, ya que pueden existir episodios de apnea e hipoxemia de forma espontánea y con determinados anestésicos. También es probable la existencia de lo que en anestesia llaman una "vía aérea difícil". Algunos sistemas de intubación especiales por vídeo se han utilizado en pacientes con SR de forma exitosa.

    Es importante supervisar y tratar el estreñimiento y la salud dental. La incidencia de patología litiásica en vesícula biliar y de problemas gastrointestinales es significativamente más alta que en la población general, por lo que el cambio en el comportamiento o la irritabilidad de la paciente debe llevarnos a realizar un estudio del aparato gastrointestinal y genitourinario. Ni la busperidona ni el citrato de magnesio han mostrado eficacia en el control de los episodios de hiperventilación y/o apnea. Están en marcha ensayos con el fármaco trofinetida, con resultados potencialmente esperanzadores para el futuro.

  • Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y ansiedad

    TDAH y anisedadTDAH y anisedad

    Los trastornos de ansiedad son los problemas psicológicos más diagnosticados en niños y adolescentes españoles y los de mayor demanda asistencial.

    Si hablamos de adolescentes, la prevalencia de cualquier trastorno de ansiedad según los datos de la entrevista diagnóstica del suplemento para adolescentes de la encuesta nacional estadounidense de comorbilidad (NCS-A), el 30% de los adolescentes tiene algún trastorno de ansiedad (algo menos del 10% de ellos presentan una ansiedad muy grave)1.

    La prevalencia de cualquier trastorno de ansiedad entre los adolescentes es mayor en las chicas (casi el 40%) que en los chicos (25%)1.

    Pero lo más importante, para empezar, sería definir "qué es" la ansiedad. Hay gente que confunde ansiedad con "inquietud", o que utiliza el término "nervioso" para calificar tanto a chavales con ansiedad como a aquellos con hiperactividad, cuando son dos categorías de síntomas diferentes, que eso sí, pueden cursar a la vez, aunque el tratamiento de cada una es diferente.

    El miedo es una respuesta emocional a una amenaza inminente, real o imaginaria, mientras que la ansiedad es una respuesta anticipatoria a una amenaza futura. Como dice el manual DSM, del que ya hablaremos, es evidente que ambas respuestas se solapan, aunque también se pueden diferenciar, estando el miedo frecuentemente asociado a la defensa o la fuga, pensamientos de peligro inminente y conductas de huida, y la ansiedad está más a menudo asociada con tensión muscular, el miedo a un peligro futuro y los comportamientos cautelosos o que evitan (evitativos) el enfrentamiento a ese peligro real o irreal.

    Hemos curioseado en el diccionario de la Real Academia Española De La Lengua. Éste nos dice que la ansiedad es una "angustia", que puede (o no) acompañar a "muchas enfermedades", que impide el "sosiego" (esto es: quietud, tranquilidad, serenidad) a quien la padece. Se entiende en este contexto la "angustia" como una aflicción, un temor opresivo sin causa precisa, una sensación de opresión en la región torácica o abdominal ("sofoco").

    Como vemos, el diccionario de la RAE es bastante difuso y poco concreto en sus múltiples definiciones, pero al menos nos deja claras tres cosas: 1) no hay un solo tipo de trastorno de ansiedad, 2) la ansiedad se manifiesta a través de múltiples síntomas, muchos de ellos físicos (dolor abdominal, dolor de cabeza, opresión torácica, contractura de trapecios y otros músculos del cuello, náuseas, vómitos, etcétera), y 3) la ansiedad impide estar tranquilo, sosegado, calmado, lo que hace sufrir, siendo, por lo tanto, un tostón soportarla.

    Existen varios tipos de trastornos de ansiedad. Todos se recogen en un manual llamado DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition), que es donde se codifican los diferentes problemas que pueden afectar a la mente2. Los más frecuentes son: trastorno de ansiedad por separación, fobia específica (por ejemplo, a una situación, a un animal como perros o avispas, a un entorno natural, a la visión de la sangre, inyecciones, heridas o lesiones, etcétera), trastorno de ansiedad social, trastorno de pánico, agorafobia y el trastorno de ansiedad generalizada, pero hay más. Por otra parte, tendríamos un tipo de trastorno de ansiedad especial que llamamos trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) relacionado o no con tics y otros trastornos relacionados2.

    COMORBILIDADES: TDAH

    El trastorno por déficit de atención / hiperactividad (TDAH) y los trastornos de ansiedad se encuentran entre los trastornos más comunes en niños y adolescentes, pero además la tasa de comorbilidad (esto es, el porcentaje de pacientes que tienen ambos diagnósticos a la vez) es del 25% entre sí3.

    Los trastornos de ansiedad pueden cambiar sustancialmente la presentación, el pronóstico y el tratamiento del propio TDAH. En la infancia o la adolescencia, la presencia de un trastorno de ansiedad generalizada podría alterar, en el día a día, la impulsividad típica del TDAH, dificultando el diagnóstico de este último al actuar la ansiedad como un factor de "despiste"3. Además, la ansiedad puede aumentar el déficit de la memoria de trabajo, muy frecuente en el TDAH, así como aumentar la presencia de problemas de sueño. Las personas con TDAH y trastornos de ansiedad comórbidos se beneficiarían de intervenciones farmacológicas psicosociales o adyuvantes complementarias a la psicoterapia de la ansiedad. Además, los pacientes con ansiedad elevada pueden responder, sobre todo inicialmente, con cierta irritabilidad a los fármacos estimulantes, por lo que conviene adoptar una especial precaución (la mayoría de estudios documentan que con el tiempo los efectos son más beneficiosos que prejudiciales, pero al principio pueden existir problemas)4, de ahí la importancia del diagnóstico de ambas entidades, de hecho, de todas aquellas que puedan estar presentes en un mismo paciente3.

    En conclusión: el mejor tratamiento es un buen diagnóstico, si sólo diagnosticamos una parte de los problemas, probablemente cualquier tratamiento que efectuemos será inefectivo.

    Próximamente trataremos estos temas con mayor profundidad en este BLOG, gracias a todos por leernos.

    BIBLIOGRAFÍA

    1. Kessler RC, Chiu WT, Demler O, et al. Prevalence, severity, and comorbidity of 12-month DSM-IV disorders in the National Comorbidity Survey Replication. Arch Gen Psychiatry 2005; 62:617-27.

    2. American Psychiatric Association. DSM-5 : Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 5th ed ed. Washington: American Psychiatric Publishing, 2013, p.XLIV, 947 p.

    3. D'Agati E, Curatolo P, Mazzone L. Comorbidity between ADHD and anxiety disorders across the lifespan. Int J Psychiatry Clin Pract 2019:1-7.

    4. Kritchman M, Koubi M, Mimouni Bloch A, Bloch Y. Effect of Methylphenidate on State Anxiety in Children With ADHD-A Single Dose, Placebo Controlled, Crossover Study. Front Behav Neurosci 2019; 13:106.

  • Breve guía del Síndrome de Klinefelter (SK) - Segunda parte

    Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter

    Seguimiento.

    El seguimiento médico es importante y multidisciplinar desde el inicio del diagnóstico. El médico o pediatra de familia constituye la piedra angular del seguimiento en el SK.

    El Neuropediatra debe de interrogar por posibles crisis epilépticas febriles o si hay síntomas de crisis no febriles (por ejemplo, ausencias o crisis parciales complejas). La población XXY tiene una mayor incidencia de crisis epilépticas que la población general, aunque de existir, el control no suele ser muy difícil. Además debe de procurar tratamiento farmacológico para los problemas de atención (TDAH) o de otro tipo de trastorno de conducta cuando sea preciso. Puede y debe recurrir al psiquiatra infantil cuando sea necesario. También ha de estar atento a la posibilidad de que aparezca temblor esencial benigno, relativamente frecuente en el SK, y también tratable.

    Inmediata e independientemente de la edad el paciente, éste debe ser evaluado por un endocrinólogo y un urólogo infantil. Con frecuencia hay que tratar la criptorquidia o el hipospadias, si existe, durante los dos primeros años de vida. En ocasiones, si existe micropene, pueden usarse pequeñas dosis de testosterona.

    Los neuropediatras (y a veces los psiquiatras infantiles), logopedas, pedagogos y psicólogos son importantes de cara al manejo de las dificultades del neurodesarrollo.

    Los traumatólogos deben evaluar la masa muscular, que puede estar poco desarrollada (se cansan con más facilidad), los pies planos, así como la afectación de la articulación del codo, del dedo meñique (clinodactilia), y de la espalda (escoliosis). Se debe promover una dieta adecuada y fomentar ejercicio físico. Los reumatólogos pueden sospechar enfermedades reumáticas, más frecuentes que en la población general.

    Los cardiólogos deben realizar al menos un estudio cardiológico, para descartar cualquier defecto de conducción o anomalía cardiaca congénita (son raras, la más frecuente, el prolapso de la válvula mitral).

    Tratamiento.

    El tratamiento sustitutivo hormonal (habitualmente con derivados de la testosterona) en diferentes etapas (para inducir progresivamente y mantener una virilización apropiada a la edad) ha demostrado aumentar la energía y el rendimiento muscular además de mejorar el humor, concentración y relaciones con los demás. Se suele aconsejar su uso prolongado para la prevención de osteoporosis, obesidad, síndrome metabólico, dislipemia y diabetes.

    La monitorización de la terapia incluye analíticas u otras pruebas que determinará el endocrinólogo infantil.

    Aunque clásicamente que ha dicho que el tratamiento sustitutivo hormonal debe empezarse cuando se inicia la pubertad, alrededor de los 12 años, parece que su inicio precoz, dictaminado por un endocrinólogo infantil especialista, puede mejorar ciertos aspectos del neurodesarrollo, incluyendo atención y aprendizaje, así como la ansiedad y la timidez secundaria a ésta (ansiedad social). Éste promoverá el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios masculinos, el crecimiento testicular (pero no tanto la función) y el aumento de la masa muscular lo que suele implicar un aumento de la autoestima, y suele mejorar la atención y el resto de los síntomas TDAH.

    El tratamiento debe ser iniciado y seguido por el endocrinólogo infantil, para individualizar la dosis en cada caso, evaluar el uso de suplementos de calcio/vitamina D y también vigilar la aparición de efectos secundarios, como la hipercolesterolemia o la poliglobulia (que a veces conduce a trombosis). Algunos estudios recientes que han usado alta tecnología consideran que se puede obtener esperma durante la edad pediátrica y tras inyecciones intracitoplasmáticas, conseguir la paternidad en algunos casos (quizás entre el 30-40% de los casos). Suelen llevar a cabo este procedimiento los urólogos especializados. La criopreservación de muestras de semen podría ser ofrecida a los niños antes de iniciar la terapia con testosterona. No hay que olvidar el riesgo de que la paternidad biológica en pacientes con SK puede asociar a fetos con otras cromosomopatías sexuales o de otro tipo. En todo caso, este caso debe ser llevado por un especialista en fertilidad, lo que está muy lejos del alcance de mis conocimientos.

  • Choking game o juego de la asfixia

    Chocking gameChocking game

    El "Juego de la asfixia" (CG) es una búsqueda de emociones. Se trata de una actividad en la que la autoestrangulación. o estrangulamiento por otra persona es usada para restringir, debido a una compresión vascular cervical, el oxígeno que fluye hacia el cerebro, induciendo un estado eufórico breve e intenso causado por la hipoxia cerebral.

    Los jóvenes que se involucran en este comportamiento de riesgo describen una experiencia de placer, lo que viene a llamarse un "subidón", antes de perder la conciencia. Cuando se recupera el flujo de sangre en el cerebro y se restaura la conciencia, además, parece producirse otro "subidón".

    Esta especie de asfixofilia conecta dos fuentes de euforia: el placer erótico y la hipoxia (falta de oxígeno). Cuando privas al cerebro de suficiente oxígeno, las neuronas comienzan a estresarse y a producir el neurotransmisor glutamato. El cerebro responde a esto al liberar un bloqueador del receptor (las beta endorfinas) para prevenir la captación de glutamato en la brecha sináptica, lo que evita la sobrecarga de glutamato y la pérdida adicional de células cerebrales. Este bloqueo del receptor contribuye al estado hipóxico lúcido, semi-alucinógeno.

    La liberación de β-endorfina en el hipotálamo y la hipófisis también contribuye a la euforia hipóxica. La endorfina β sirve como ligando natural del cuerpo para el receptor opioide μ y activan la liberación de otro neurotransmisor, la dopamina, especialmente en el área tegmental ventral del mesencéfalo, que activa los circuitos de recompensa, de ahí que pueda producirse una especie de "adición" a estos comportamientos.

    Para lograr el estado de Inconsciencia hetero o auto inducida se despliegan una gran variedad de técnicas: hiperventilación, estrangulamiento con pañuelos o ligaduras o las manos, compresión del pecho y sobre todo del cuello. Ante la abundancia de información de esta práctica potencialmente mortal a través de YouTube se ha reportado un aumento de los casos de juego de la asfixia, debido a una falsa "normalización" de la actividad, y de sus consecuencias: dolores de cabeza, cambios de comportamiento, confusión, pérdida de memoria a corto plazo, episodios recurrentes de síncope, crisis epilépticas, hemorragias retinianas, deterioro visual, daños neurológicos, y ocasionalmente la muerte.

    Según una revisión sistemática de la literatura científica, la prevalencia de participación en esta práctica es del 7,4%. de la población. Especialmente en adolescentes varones (aunque esto no se replica en todos los estudios). Esta práctica se relaciona, de forma inequívoca con niveles elevados de síntomas depresivos y de trastorno negativista u oposicionista desafiante. Según este modelo que afecta a la regulación emocional, el juego de la asfixia representa, con frecuencia, un intento de disminuir los sentimientos depresivos (incluyendo las emociones negativas) o de afectación disfórica del afecto (adolescentes perpetuamente enfadados y estresados "con el mundo").

  • Breve guía del Síndrome de Klinefelter (SK) - Primera parte

    Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter

    Durante las pasadas semanas se han diagnosticado en nuestro servicio algunos niños con Síndrome de Klinefelter (SK). Dada su elevada frecuencia en la población general hemos querido comentar algunos aspectos sobre el mismo que pudiera interesar a bastantes personas.

    Descripción.

    En el SK existe una duplicación de material genético que afecta a prácticamente la totalidad del cromosoma X. Este síndrome describe un grupo de trastornos cromosómicos en los que hay al menos un cromosoma X extra en un cariotipo masculino (que normalmente es 46, XY), por este motivo el SK ocurre sólo en varones y las manifestaciones se deben a la presencia de un cromosoma X extra (47, XXY). La aneuploidía 47, XXY es el trastorno de los cromosomas sexuales más frecuente en humanos, con una prevalencia de 1/500 varones. El síndrome 48, XXYY, puede ser considerado como una variante del SK, es mucho menos frecuente (1/50.000 varones) y con una gravedad mayor de afectación intelectual y psiquiátrica que los pacientes con SK, especialmente en lo referido a la conducta, siendo habitualmente más explosivos.

    Diagnóstico

    Normalmente el diagnóstico se realiza tras realizar un cariotipo o unos CG-arrays tras consultar al médico alguno o algunos de los síntomas que se presentan en los siguientes apartados.

    Fenotipo (apariencia).

    Los pacientes con SK son individuos altos y delgados, con piernas relativamente largas. Los hallazgos más frecuentes en los niños con SK que no han alcanzado la adolescencia son los genitales externos pequeños y las extremidades inferiores largas. Puede existir criptorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto). La característica más común del SK es la esterilidad, por ello, durante la pubertad, pueden objetivarse signos de hipogonadismo (los testículos se desarrollan poco y son pequeños y de poca consistencia), así como tendencia al sobrepeso u obesidad. Suelen tener poco vello y acumulan más grasa en glúteos y caderas, desarrollando algunos pacientes ginecomastia (agrandamiento patológico de las glándulas mamarias en el hombre).

    Neurodesarrollo.

    Lenguaje-lectura.

    Entre los problemas del neurodesarrollo más característicos del SK se encuentran los trastornos del habla y del lenguaje: pueden oscilar entre las dislalias (pronunciación), el trastorno específico del lenguaje, como, por ejemplo, la disfasia del desarrollo, o un déficit semántico-pragmático (esto es, dificultades en la comunicación social). En ocasiones existen rasgos de trastorno del espectro autista, aunque el diagnóstico completo de este último es raro. El trastorno del aprendizaje de la lectura, incluyendo la dislexia, también es frecuente, como resultado, al menos en parte, de estas deficiencias. Los pacientes con SK casi nunca tienen discapacidad intelectual global.

    Trastornos interiorizantes y relaciones sociales.

    Los SK pueden tener dificultades en la socialización (inseguridad, timidez, etcétera), por lo que les puede costar relacionarse adaptativamente con niños y adolescentes de su grupo de edad). Existe una tendencia a padecer trastornos interiorizantes, fundamentalmente ansiedad, pero con menor frecuencia distimia o incluso depresión. El SK suele tender, por lo tanto, al neuroticismo o inestabilidad emocional, rasgo psicológico relativamente estable y que conlleva inestabilidad e inseguridad emocional, tasas elevadas de ansiedad, estado continuo de preocupación y tensión, con tendencia a la culpabilidad y generalmente unido a sintomatología psicosomática (cefaleas, dolor abdominal, etcétera). Algunos pacientes con SK no tienen problemas significativos desde este punto de vista, y es que no hay dos SK iguales.

    Trastorno por déficit de atención (TDAH).

    Uno de los padecimientos más frecuentes del SK es la disfunción frontal-ejecutiva. Esta disfunción incluye el TDAH, más frecuente en su forma "sin hiperactividad" o de presentación inatenta, que contribuye negativamente a una peor resolución de los problemas del aprendizaje de la lectura y finalmente a la autoestima y al aumento del estrés y la ansiedad. Se ha comprobado la existencia de déficits neuropsicológicos en SK sometidos a tareas de exploración de funciones ejecutivas. Muchas veces, estas dificultades se aprecian más con el aumento de edad y, por ende, de dificultades académicas en función del nivel de estudios que se proponga el paciente. Además, el TDAH puede empeorar las habilidades sociales en individuos que acostumbran a ser tímidos y con frecuencia ansiosos socialmente. Cuando existe un TDAH moderado o grave, diagnosticado a través de la clínica, las escalas y los test neuropsicológicos, el tratamiento con fármacos apropiados es esencial para el futuro del niño con SK.

    Psicomotricidad.

    Los pacientes con SK también muestran alteraciones en los hitos motores. Típicamente son algo más torpes, especialmente en coordinación motora gruesa, teniendo mejor destreza motora fina. Algunos también pueden mostrar dificultades para la resolución deliberada de problemas. Probablemente estos déficits son independientes del retraso en el desarrollo de otras aptitudes.

    Pese a estas aseveraciones existen multitud de niños con SK sin déficit significativo alguno en cuanto al neurodesarrollo, lo que nos da idea del amplio espectro de fenotipos distintos posible en esta cromosomopatía.

    La detección precoz del SK, y la consiguiente intervención sobre los errores fonológicos y atencionales-ejecutivos (incluyendo medicación para el TDAH si es necesaria) puede reducir el riesgo de trastorno del lenguaje y lectura posteriores, pudiendo optimizarse las dificultades académicas y, en última instancia, sociales y de comportamiento.

    Fertilidad.

    El SK es una de las principales causas de azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen) no obstructiva. Aunque en el inicio de la adolescencia, la mayoría de los individuos con SK tienen células germinales en sus testículos, la espermatogonia (células madre especializadas en diferenciarse para dar lugar a los espermatozoides) tienen dificultades para entrar en meiosis y con la edad aumentan la fibrosis y la hialinización (engrosamiento) de los tejidos testiculares. Por este motivo los adultos con SK son considerados tradicionalmente como infértiles.

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