Síndrome de Klinefelter

Durante las pasadas semanas se han diagnosticado en nuestro servicio algunos niños con Síndrome de Klinefelter (SK). Dada su elevada frecuencia en la población general hemos querido comentar algunos aspectos sobre el mismo que pudiera interesar a bastantes personas.

Descripción.

En el SK existe una duplicación de material genético que afecta a prácticamente la totalidad del cromosoma X. Este síndrome describe un grupo de trastornos cromosómicos en los que hay al menos un cromosoma X extra en un cariotipo masculino (que normalmente es 46, XY), por este motivo el SK ocurre sólo en varones y las manifestaciones se deben a la presencia de un cromosoma X extra (47, XXY). La aneuploidía 47, XXY es el trastorno de los cromosomas sexuales más frecuente en humanos, con una prevalencia de 1/500 varones. El síndrome 48, XXYY, puede ser considerado como una variante del SK, es mucho menos frecuente (1/50.000 varones) y con una gravedad mayor de afectación intelectual y psiquiátrica que los pacientes con SK, especialmente en lo referido a la conducta, siendo habitualmente más explosivos.

Diagnóstico

Normalmente el diagnóstico se realiza tras realizar un cariotipo o unos CG-arrays tras consultar al médico alguno o algunos de los síntomas que se presentan en los siguientes apartados.

Fenotipo (apariencia).

Los pacientes con SK son individuos altos y delgados, con piernas relativamente largas. Los hallazgos más frecuentes en los niños con SK que no han alcanzado la adolescencia son los genitales externos pequeños y las extremidades inferiores largas. Puede existir criptorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto). La característica más común del SK es la esterilidad, por ello, durante la pubertad, pueden objetivarse signos de hipogonadismo (los testículos se desarrollan poco y son pequeños y de poca consistencia), así como tendencia al sobrepeso u obesidad. Suelen tener poco vello y acumulan más grasa en glúteos y caderas, desarrollando algunos pacientes ginecomastia (agrandamiento patológico de las glándulas mamarias en el hombre).

Neurodesarrollo.

Lenguaje-lectura.

Entre los problemas del neurodesarrollo más característicos del SK se encuentran los trastornos del habla y del lenguaje: pueden oscilar entre las dislalias (pronunciación), el trastorno específico del lenguaje, como, por ejemplo, la disfasia del desarrollo, o un déficit semántico-pragmático (esto es, dificultades en la comunicación social). En ocasiones existen rasgos de trastorno del espectro autista, aunque el diagnóstico completo de este último es raro. El trastorno del aprendizaje de la lectura, incluyendo la dislexia, también es frecuente, como resultado, al menos en parte, de estas deficiencias. Los pacientes con SK casi nunca tienen discapacidad intelectual global.

Trastornos interiorizantes y relaciones sociales.

Los SK pueden tener dificultades en la socialización (inseguridad, timidez, etcétera), por lo que les puede costar relacionarse adaptativamente con niños y adolescentes de su grupo de edad). Existe una tendencia a padecer trastornos interiorizantes, fundamentalmente ansiedad, pero con menor frecuencia distimia o incluso depresión. El SK suele tender, por lo tanto, al neuroticismo o inestabilidad emocional, rasgo psicológico relativamente estable y que conlleva inestabilidad e inseguridad emocional, tasas elevadas de ansiedad, estado continuo de preocupación y tensión, con tendencia a la culpabilidad y generalmente unido a sintomatología psicosomática (cefaleas, dolor abdominal, etcétera). Algunos pacientes con SK no tienen problemas significativos desde este punto de vista, y es que no hay dos SK iguales.

Trastorno por déficit de atención (TDAH).

Uno de los padecimientos más frecuentes del SK es la disfunción frontal-ejecutiva. Esta disfunción incluye el TDAH, más frecuente en su forma "sin hiperactividad" o de presentación inatenta, que contribuye negativamente a una peor resolución de los problemas del aprendizaje de la lectura y finalmente a la autoestima y al aumento del estrés y la ansiedad. Se ha comprobado la existencia de déficits neuropsicológicos en SK sometidos a tareas de exploración de funciones ejecutivas. Muchas veces, estas dificultades se aprecian más con el aumento de edad y, por ende, de dificultades académicas en función del nivel de estudios que se proponga el paciente. Además, el TDAH puede empeorar las habilidades sociales en individuos que acostumbran a ser tímidos y con frecuencia ansiosos socialmente. Cuando existe un TDAH moderado o grave, diagnosticado a través de la clínica, las escalas y los test neuropsicológicos, el tratamiento con fármacos apropiados es esencial para el futuro del niño con SK.

Psicomotricidad.

Los pacientes con SK también muestran alteraciones en los hitos motores. Típicamente son algo más torpes, especialmente en coordinación motora gruesa, teniendo mejor destreza motora fina. Algunos también pueden mostrar dificultades para la resolución deliberada de problemas. Probablemente estos déficits son independientes del retraso en el desarrollo de otras aptitudes.

Pese a estas aseveraciones existen multitud de niños con SK sin déficit significativo alguno en cuanto al neurodesarrollo, lo que nos da idea del amplio espectro de fenotipos distintos posible en esta cromosomopatía.

La detección precoz del SK, y la consiguiente intervención sobre los errores fonológicos y atencionales-ejecutivos (incluyendo medicación para el TDAH si es necesaria) puede reducir el riesgo de trastorno del lenguaje y lectura posteriores, pudiendo optimizarse las dificultades académicas y, en última instancia, sociales y de comportamiento.

Fertilidad.

El SK es una de las principales causas de azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen) no obstructiva. Aunque en el inicio de la adolescencia, la mayoría de los individuos con SK tienen células germinales en sus testículos, la espermatogonia (células madre especializadas en diferenciarse para dar lugar a los espermatozoides) tienen dificultades para entrar en meiosis y con la edad aumentan la fibrosis y la hialinización (engrosamiento) de los tejidos testiculares. Por este motivo los adultos con SK son considerados tradicionalmente como infértiles.

Con la colaboración de Alberto J. Sánchez-Carmona, Jacobo Albert y Sara López-Martín (Neuromottiva. Centro de neuropsicología y psicología especializado en niños y adolescentes).

Impacto del TDAH sobre la comprensión lectora

El aprendizaje de la lectura es un proceso por el que se lo­gra ganar destreza acerca de la manifestación escrita del discurso oral, liberando recursos que pasarían a quedar disponibles para acceder a un determinado significado. Por tanto, resulta fundamental entender de qué manera la presencia del TDAH puede afectar de forma específica a esta última etapa de la lectura.

El impacto del TDAH sobre la lectura

Los resultados de Miller y colaboradores (2013) son especialmente interesantes. Observaron que a la hora de volver a contar lo descrito en un texto, los niños con TDAH mostraron dificultades no solo en el procesamiento léxico, sino también en la recodificación de la información central del texto (esto es, en el establecimiento de relaciones entre la idea principal y resto de ideas, tanto a nivel de cantidad como de proximidad). Estos autores sugieren que estas dificultades en la comprensión se originarían porque los niños con TDAH necesitan dedicar gran parte de sus recursos para mantener la atención en lugar de utilizarlos en las múltiples tareas necesarias para com­prender adecuadamente un texto (p. e., en la decodifica­ción de las palabras, la activación de su significado, el mantenimiento de los fragmentos previamente leídos o la anticipación de la finalidad del texto). Esta interpretación apunta de manera inequívoca a la implicación de la me­moria que, de hecho, se mostró como el único predictor cognitivo del nivel de comprensión en esta investigación. A resaltar por sus implicaciones aplicadas, estos autores no encontraron problemas cuando solicitaron a los niños con TDAH responder preguntas cerradas sobre el texto. Por tanto, la evidencia sugiere que la comprensión lectora estaría comprometida en el TDAH y que las dificultades emergen de manera más clara cuando los niños con TDAH tienen que dar respuestas abiertas a preguntas del texto y cuando se les presentan textos que requieren una alta participación de procesos cognitivos entre los que destaca la memoria.

Además, otros estudios apuntan a que el nivel de decodificación lectora juega un importante rol mediador entre los síntomas de TDAH y la comprensión lectora. Por otro lado, Plourde y colaboradores (2018) mostraron también que la velocidad de denominación de colores medió de forma específica la relación entre los síntomas TDAH y la comprensión lectora.

Recomendaciones prácticas y direcciones futuras

Los resultados de los estudios aquí revisados pueden tener importantes implicaciones tanto para la investigación como para la práctica clínica. La presencia de niveles elevados de falta de atención en etapas tempranas (educación infantil y primeros cursos de Primaria) debe considerarse tanto por docentes como por clínicos como una importante señal de alarma de la posible aparición de dificultades lectoras. Por ello, es importante supervisar en niños con TDAH o con un alto riesgo de desarrollar este trastorno si se produce una adecuada adquisición y consolidación de los principales precursores de la lectura. Entre estos precursores destacan la conciencia y la memoria fonológica, el acceso al léxico (velocidad de denominación), la amplitud de vocabulario y el conocimiento de las letras. Un bajo nivel en uno o varios de ellos junto con la presencia de sintomatología de TDAH (especialmente, de falta de atención) aumenta el riesgo de dificultades posteriores en el aprendizaje de la lectura.

Una vez que la lectura ha iniciado su consolidación conviene monitorizar cómo los niños con TDAH utilizan la vía directa de lectura, ya que los síntomas de este trastorno parecen impactar especialmente en la habilidad para identificar globalmente las palabras. Asimismo, la evidencia actualmente existente resalta la importancia de que los niños con TDAH automaticen lo antes posibles los mecanismos básicos de decodificación lectora y usen la ruta directa de manera dominante con el fin de poder dedicar más recursos cognitivos al procesamiento semántico. En otras palabras, las dificultades en la comprensión lectora en niños con TDAH parecen relacionarse principalmente con un bajo nivel de automatización de los mecanismos básicos de la lectura que originan finalmente una lectura imprecisa y/o lenta. En el contexto escolar, puede resultar especialmente beneficioso realizar adaptaciones metodológicas en el proceso de evaluación en niños con TDAH que valoren los conocimientos y la comprensión de textos mediante preguntas cerradas, ya que uno de sus puntos débiles sería la identificación de las ideas centrales de los escritos. Por otro lado, podría resultar beneficioso estimular el desarrollo de la memoria de trabajo verbal para mejorar la comprensión lectora y resumir en ideas principales cada párrafo de un texto, así como mejorar las habilidades para identificar y relacionar ideas de un texto con el fin de lograr una comprensión más profunda y, por tanto, un aprendizaje más sólido y duradero.

Se debe señalar que un amplio número de estudios han examinado la influencia del TDAH sobre la lectura en inglés. Por ello, las conclusiones derivadas de estas investigaciones deben confirmarse en idiomas con un alto nivel de transparencia como el castellano, ya que podrían encontrarse modulaciones parcialmente distintas de los síntomas sobre las distintas rutas o vías de la lectura y sobre sus precursores. Por último, la investigación realizada hasta el momento ha examinado casi exclusivamente la influencia de los síntomas de TDAH sobre la lectura. Parece imprescindible examinar la relación entre el trastorno y las dificultades lectoras utilizando medidas típicas de otros niveles de análisis entre las que destacan las neurobiológicas y las neuropsicológicas. En este sentido, no cabe duda de la fuerte implicación del funcionamiento atencional, de la memoria de trabajo y de otras funciones ejecutivas en todas las actividades académicas, incluyendo la lectura.