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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • Sobre los videojuegos: niños, adolescentes y familias en el siglo XXI

    Los videojuegos (también conocidos como juegos de ordenador o juegos electrónicos) han despertado el interés científico desde su adopción generalizada como actividad recreativa en los ochenta. Las primeras investigaciones se centraron en las consecuencias nefastas del contenido violento de algunos videojuegos y en el desarrollo de un uso excesivo o adictivo por parte de los jugadores. Es obvio que los llamados gamers desarrollan síntomas clínicamente significativos similares a los de la adicción, como pérdida de control y deterioro del funcionamiento individual, social y ocupacional. Además, parecen afectarse de forma biológica las zonas cerebrales típicas involucradas en las adiciones (estriado ventral, núcleo accumbens, la amígdala del lóbulo temporal, estructuras del lóbulo frontal como el cíngulo anterior o la corteza orbitofrontal, entre otras) y neurotransmisores (sobre todo, aunque no exclusivamente, la dopamina).

    (En el próximo post, hablaremos de los mecanismos de adicción a internet y a los videojuegos)

    videojuegosvideojuegos

    Los cambios recientes en los videojuegos han vuelto a producir, pues ya se objetivaron problemas con las máquinas recreativas de los años 80, problemas cualitativamente nuevos. Una innovación crucial es la introducción de opciones de compra digital en los videojuegos, llamadas micro transacciones, que permiten a los jugadores comprar bienes virtuales dentro de los juegos, generalmente por pequeñas cantidades de dinero. Por si fuera poco, se han integrado cada vez más en los videojuegos, como micro transacciones, fórmulas similares a las de las máquinas tragaperras. En este sentido, la llamada "caja del botín" es un artículo virtual consumible en el juego, que puede comprarse con dinero real, aunque también puede obtenerse en el juego como una recompensa sin gasto, siempre y cuando el jugador dedique mucho tiempo. Ésta comprende una selección aleatoria de artículos virtuales adicionales con una baja probabilidad de obtener los "deseados". Aunque oficialmente estos artículos virtuales no tienen valor monetario en el mundo real, los artículos "deseados" brindan a los jugadores ventajas competitivas, o bien son muy elogiados dentro de la comunidad de jugadores debido a su rareza, lo que aumenta el estatus social de su propietario. Las micro transacciones han suscitado preocupación por los costos económicos en que incurren los niños y adolescentes, mientras que los mecanismos de juego, como las cajas de botín, evaden las regulaciones y promueven la adicción al juego entre menores de edad.

    Como consecuencia de este problema, varios países han tomado medidas reguladoras. Por ejemplo, Bélgica recientemente prohibió las cajas de botín sobre la base de que violaban la legislación sobre juegos de apuestas.

    Ver: https://www.bbc.com/news/technology-43906306Este enlace se abrirá en una ventana nueva

    Las autoridades autor reguladoras en las industrias de videojuegos occidentales también han introducido avisos para informar a los jugadores sobre la presencia de artículos aleatorios pagados.

    Ver https://pegi.info/news/pegi-introduces-feature-noticeEste enlace se abrirá en una ventana nueva

    Sin embargo, el sector del juego, en constante cambio, genera importantes ingresos y podría verse motivado a evadir la legislación para aumentar los márgenes de beneficio, una posibilidad sobre la que cabe prestar una constante atención. Estos nuevos cambios en la forma de jugar, aunque no tan nuevos si recordamos las máquinas recreativas de los ochenta, generan nuevos desafíos para los padres y las familias, así como para los médicos. Los informes de los medios de comunicación sobre niños que "se enganchan" e incurren en costos excesivos en los videojuegos sin el permiso de los padres, han aumentado drásticamente desde dicho aumento de la monetización en los videojuegos.

    Ver: https://nypost.com/2020/12/12/this-6-year-old-racked-up-over-16k-on-his-moms-credit-card/Este enlace se abrirá en una ventana nueva

    Los estudios de investigación que analizan muestras de adultos, muestran consistentemente que aquellos que gastan grandes cantidades en juegos, padecen en su mayoría ludopatía o juego patológico.

    Ver https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0747563219302468?via%3DihubEste enlace se abrirá en una ventana nueva

    Además, las cajas de botín en los videojuegos pueden actuar como una puerta de entrada a la ludopatía, particularmente en los jóvenes, aunque esta lógica hipótesis no esté aún contrastada en buenos estudios científicos. Antes de la popularización de las micro transacciones, las cajas de botín del mundo real, como las tarjetas coleccionables, han suscitado preocupaciones similares con respecto a las propiedades adictivas. Sin embargo, la relativa escasez de investigación sobre el mecanismo de juego ha dado como resultado un éxito limitado en la aplicación de las regulaciones sobre ventas y anuncios.

    Ver: https://www.liebertpub.com/doi/10.1089/glr.2004.8.310Este enlace se abrirá en una ventana nueva

    Por lo tanto, cabe subrayar la necesidad de actualizar y desarrollar más investigación en torno a las cajas de botín digitalizadas y otros mecanismos más que probablemente dañinos de los videojuegos, en particular porque pueden ser accesibles para los grupos más vulnerables. De cara a facilitar las regulaciones, precisamos de estudios representativos internacionales a gran escala para generar conocimiento sobre la prevalencia, los predictores y las consecuencias para la salud de los niños que incurren en cargos no deseados (sobre todo para sus padres) dentro de los videojuegos. Si las compras dentro del juego se vuelven cada vez más comunes, es necesario cuantificar no solo si, sino también cómo, cuándo y por qué el gasto se vuelve indeseable o problemático.

    Además, se deben explorar las consecuencias para las familias, que podrían incluir estrés de los padres, peor calidad de la relación entre padres e hijos, así como conflictos familiares, además de importantes cargas financieras, especialmente para aquellos con dificultades económicas preexistentes. Los factores de protección (p. ej., el conocimiento de los padres sobre el juego de los niños) también representan un importante foco de investigación.

    Ver: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0306460316301101?via%3DihubEste enlace se abrirá en una ventana nueva

    Es más, aunque la mayoría de los niños no suelen gastar grandes fortunas en las cajas de botín, esta premisa se opone a un principio básico de la epidemiología clínica, según el cual los problemas clínicamente evidentes suelen afectar a una minoría de la población expuesta, pero aún conllevan una carga sustancial para quienes se ven afectados y, por lo tanto, para la sociedad en general.

    Ver: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35752819/Este enlace se abrirá en una ventana nueva

    Además, incluso si los padres pueden permitirse las micro transacciones de un niño, éstas aún pueden ser problemáticas si no se descubren las compras no deseadas y los padres no abordan los comportamientos problemáticos de forma precoz. Dado que los pediatras, neurólogos y psiquiatras infanto-juveniles (que deben guiar a los padres para que reconozcan, comprendan y manejen los daños potenciales asociados con la exposición a las cajas de botín y otros trucos de los videojuegos) reciben regularmente quejas familiares sobre el manejo adecuado de los gastos no deseados de los niños en los videojuegos, existe una necesidad urgente de desarrollar, difundir y evaluar estrategias clínicas para apoyar a las familias. En casos graves, los gastos no deseados pueden indicar una ludopatía o juego patológico de inicio temprano, que probablemente persistirá y se intensificará a lo largo de la edad adulta, lo que tendrá un impacto negativo en todas las áreas de la vida (personal, social, ocupacional, recreativa, etcétera).

    Desafortunadamente, se cree (ver enlaces previos) que la industria del juego está utilizando intencionalmente técnicas depredadoras para aumentar las ganancias. Cuando se trata de compras dentro de la aplicación, la industria del juego parece apuntar a personas con menor autorregulación, lo que hace que los niños sean especialmente vulnerables.

    Ver: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35569619/Este enlace se abrirá en una ventana nueva

    Dado que el contexto familiar juega un papel fundamental para ayudar a los niños a desarrollar dicha autorregulación, las estrategias clínicas deben centrase en la familia. Además, desde una perspectiva de salud pública, la psicoeducación para padres respecto a la exposición de los niños a las micro transacciones, es fundamental para tomar decisiones informadas y regular los hábitos de gasto, base para cimentar autorregulación y los límites necesarios para evitar gastos problemáticos y, potencialmente, para promover la responsabilidad financiera. Para abordar de manera efectiva los desafíos anteriores, los investigadores deben considerar las características de las compras dentro de la aplicación y las funciones de juego, incluido cómo funcionan estos mecanismos, cómo se involucran los niños y quiénes son los más vulnerables.

    El conocimiento de los padres representa otra área clave de estudio, ya que facilitará métodos de prevención efectivos. Además, los legisladores deben intentar que la industria del juego actúe de forma juiciosa para abogar por el bienestar de los niños y las familias, y la sostenibilidad del juego responsable, evitando la posibilidad de las compras dentro del juego para ayudar a los padres a regular el uso de Internet y el tiempo de pantalla de sus hijos.

    Además, existen tratamientos psicológicos y psicofarmacológicos prometedores para las adiciones tecnológicas: los estimulantes, los antidepresivos y las terapias cognitivo conductuales pueden ser efectivas, y deben llevarse a cabo en los casos pertinentes.

    Ver: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35792965/Este enlace se abrirá en una ventana nueva

  • Adicción a internet. Causas y mecanismos

    La pantalla, ya sea de ordenador, móvil, tableta o televisión, es un símbolo de nuestra era moderna. Para nuestros hijos, los 'nativos digitales' que han crecido rodeados de información digital y entretenimiento en pantallas, el tiempo que pasan viendo pantallas (screentime) es una parte importante de su vida.

    Aunque puede existir un uso equilibrado de Internet, su utilización excesiva e inadecuada, especialmente a través del móvil, está afectando seriamente a la salud de niños y jóvenes y adultos. Hay varios factores que contribuyen al potencial aditivo de internet. Vamos a repasar los más conocidos, para tratar de explicar por qué el mal uso de las redes y los videojuegos puede producir una alteración del circuito prefrontal y límbico de estímulo / recompensa (Figura 1), y por ende empeorar la impulsividad, la memoria, la motivación, deteriorando aún más condiciones frecuentes en los niños y adolescentes como el trastorno por déficit de atención / hiperactividad (TDAH) o la ansiedad, entre otras.

    CerebroCerebro

    Desinhibición

    La explicación del fenómeno de desinhibición se debe, en parte, al anonimato percibido. Cuando un sujeto está en línea, parece que es más fácil experimentar aspectos de la personalidad de uno mismo que no suelen estar disponibles durante la comunicación social en "tiempo real". Esto puede deberse a la inhibición de las funciones ejecutivas frontales cerebrales, que apoyan precisamente el procesamiento inhibitorio (Figura 1). Como en todas las adicciones, el cerebro es esencialmente secuestrado a través del respaldo de los primitivos circuitos de recompensa dopaminérgicos (basados ​​en la supervivencia), inicialmente destinados a asegurar el sustento y la procreación y que están respaldados por la supresión de los procesos inhibitorios que se encuentran en la corteza prefrontal dorsolateral y orbitofrontal (Figura 1). Esta supremacía de los circuitos primitivos sobre los de contención, tiene sentido desde una perspectiva biológica evolutiva basada en la supervivencia, ya que mejora la ejecución de una respuesta rápida ante una amenaza, una posibilidad de fecundación o de obtención de sustento. Sin embargo, la adicción sería en realidad un impulso de supervivencia fuera de lugar, esto es, equivocado.

    Facilidad de acceso

    Es un factor bien establecido en todas las adicciones. La capacidad de acceder fácilmente a sustancias o comportamientos intoxicantes aumenta la probabilidad de un uso compulsivo o adictivo. La disponibilidad total de Internet y de los videojuegos funciona como un disparador neurobiológico, que facilita la activación de las vías cerebrales del sistema límbico (Figura 1) de manera similar a un botón de encendido, una vez que se prende, las vías neuronales y los patrones de comportamiento se activan y funcionan en "piloto automático". Además, la inervación con secreción "anticipatoria" de la dopamina puede ocurrir ante la atrayente señal visual de una computadora, un teléfono inteligente u otro dispositivo de Internet/videojuegos, lo que activa los circuitos de recompensa del cerebro.

    Estimulación de contenido

    Internet, a través de sus diversos portales de acceso, se convierte en una potente herramienta de emisión de contenido virtual la mar de estimulante que se refuerza a sí mismo con su uso: videojuegos, entretenimiento (ojo a la pornografía, padres), redes sociales, compras, juegos de azar, etcétera. El poder de Internet se debe, en parte, a su habilidad única e interactiva para hacer llegar rápidamente contenidos al sistema nervioso, dada su facilidad de acceso, creando así la fácil posibilidad de acceder y experimentar tales contenidos estimulantes.

    Amplificación sinérgica

    La combinación de contenido estimulante, entregado a gran velocidad, produce una amplificación sinérgica (esto es, el resultado final de dicha amplificación es mayor que la suma de las causas) entre dicho contenido y el mecanismo de entrega de Internet. En definitiva, el todo es mayor que la suma de sus partes, y la combinación de contenido potente con un sistema de entrega de Internet accesible y eficiente produce sinérgicamente una dosis amplificada y efectiva que puede alterar en exceso el estado de ánimo.

    Intolerancia al aburrimiento

    Uno de los desencadenantes más notables y frecuentes del uso excesivo de Internet, particularmente de los teléfonos "inteligentes", es la intolerancia al aburrimiento. La capacidad de tener un portal de acceso a Internet fácilmente disponible, que siempre está encendida y accesible, impide el poder "no hacer nada", incluso durante breves períodos de tiempo. Cuanto más se entrega uno a la simulación de pantalla y a la distracción atencional, mayor es la asociación neurobiológica entre su uso y la evitación de emociones o circunstancias desagradables del "mundo real".

    Disociación (distorsión del tiempo)

    Cuando se usa Internet, la gran cantidad de contenido estimulante condiciona una percepción alterada del tiempo, reflejando una experiencia psicoactiva y alterada del estado de ánimo. Existe una conexión probable entre la distorsión del tiempo y la experiencia de respuestas de placer mediadas por los circuitos dopaminérgicos desarrollados en los circuitos cerebrales de recompensa (Figura 1).

    Anonimato percibido

    Este fenómeno va a afectar significativamente a la experiencia en línea del usuario. Ciertos mensajes de texto, la mensajería directa y/o instantánea, la navegación/desplazamiento a través de las diferentes páginas web, los chats, las publicaciones en redes sociales, los juegos de azar en línea, etcétera, se experimentan (con frecuencia equivocadamente) como anónimos o casi-anónimos, apoyando así la falsa percepción de una comunicación privada. Aunque nada podría estar más lejos de la verdad, la percepción del anonimato es un factor significativo en la atracción y uso frecuente de Internet. Los usuarios se comunican, interactúan y realizan intercambios como si estuvieran solos o mediante una falsa relación personal con su dispositivo (y, por lo tanto, con aquellos con quienes se comunican). Irónicamente, Internet es quizás el menos anónimo de todos los medios de comunicación.

    Activación de vías de recompensa neurobiológicas

    Internet parece activar las mismas vías de recompensa de los circuitos enumerados en la Figura 1 que se activan por el consumo de drogas u otras conductas adictivas. La eficiente la presentación de estímulos sobresalientes y gratificantes en un formato variable incrementa la adición a las pantallas. La inervación dopaminérgica anticipatoria (llamado el "factor quizás") contribuye aún más a los efectos poderosamente cautivadores de Internet con su contenido estimulante correlacionado. La breve latencia entre el clic o el toque de un dispositivo y el despliegue rápido de contenido variado proporciona una experiencia sinérgicamente amplificada. Cuanto más rápido opere un dispositivo de Internet para acceder al contenido en línea, mayor es su potencial aditivo.

    Una máquina tragaperras virtual

    Internet funciona esencialmente como la máquina tragamonedas más grande del mundo. Como se señaló, Internet opera en un programa de refuerzo de proporción variable debido a la imprevisibilidad en qué, cuándo y qué tan deseable es el contenido al que se accede. Una máquina tragamonedas opera del mismo modo, donde la imprevisibilidad (el "factor quizás") mantiene nuestros cerebros sintonizados y vigilantes. Encontrar estímulos placenteros (personalmente destacados) facilita una pequeña y liberación intermitente de dopamina en los centros de recompensa del cerebro. Debido a que estas recompensas son variables e impredecibles, existe una tendencia a la comprobación frecuente y compulsiva de las aplicaciones en línea y del contenido de los teléfonos inteligentes. El patrón de comportamiento de buscar, desplazarse, navegar o escanear redes sociales, video juegos, tiendas de compras, noticias, información y otros contenidos, se vuelve habitual (horas de uso diario percibidas de forma distorsionada -disociación-) y muy resistente a la extinción, independientemente del contenido al que se accede.

    El uso adictivo de Internet y de los videojuegos está pues asociado con la liberación de dopamina en el sistema límbico, lo que puede conducir a una desensibilización mediante la reducción de la expresión de receptores de dopamina post sinápticos (regulación negativa), síndrome de deficiencia de recompensa e hipofunción de ciertas regiones del lóbulo frontal (Figura 1). Potencialmente, las secuelas neuropsiquiátricas secundarias al uso intensivo de Internet son vastas, y pueden incluir trastornos interiorizantes como la depresión (basada a veces en la sensación de deficiencia de recompensa), la ansiedad, la desmotivación y la falta de atención a los comportamientos equilibrados de la vida real.

    Los teléfonos inteligentes agregan otra dimensión al acceso a Internet con su uso frecuente (a veces constante) de notificaciones. Los usuarios reciben alertas constantes a través de pitidos, zumbidos y actualizaciones, recordando que hay información nueva disponible a la que acceder. Dichas notificaciones conducen a la anticipación de contenido potencialmente deseable, proporcionando así una liberación de dopamina. La inervación de dopamina "anticipatoria" es típicamente mayor que la recompensa subsiguiente, y es la recompensa anticipada la que contribuye al efecto de encendido o cebado para volver a usar un dispositivo con Internet una y otra vez, de forma análoga a cómo uno podría seguir jugando en una máquina tragaperras después de ganar algunas monedas. La simple vista de un teléfono inteligente (junto con notificaciones y timbres) parece estimular la liberación de la hormona del estrés cortisol, lo que a su vez desencadena una respuesta para disminuir el propio estrés basada en ir comprobando repetidamente la presencia de novedades en el teléfono.

    Parece que los niveles más potentes de inervación de dopamina ocurren junto con la anticipación de la recompensa, en comparación con simplemente consumir el contenido de la recompensa en sí, y la inervación anticipatoria puede ocurrir cuando uno se activa simplemente por la disponibilidad percibida de un dispositivo con pantalla. Este efecto parece ser análogo al que desencadena el comportamiento impulsivo típico de la adicción a los estupefacientes. Por eso, el teléfono inteligente podría considerarse como la máquina tragamonedas más pequeña del mundo. Cabe fácilmente en el bolso o el bolsillo y contiene todo el poder de convertir en adictos a sus usuarios.

    Los teléfonos inteligentes pueden mantener a los usuarios en "piloto automático", respondiendo a estímulos de forma automatizada e inconsciente, lo que potencialmente puede inhibir a éstos de realizar otras opciones más saludables. Los usuarios pueden aislarse socialmente, volverse intolerantes al aburrimiento y estar constantemente distraídos con sus dispositivos. Muchos usuarios adictos hiper estimulados están saturados de dopamina y con problemas para concentrarse en el mundo real.

    La nueva cultura digital otorga menos valor a las experiencias de la vida (y en tiempo) real que no son transmisibles o compartibles, como si nuestras experiencias tuvieran menos valor a menos que se registren, sean luego vistas, calificadas y comentadas por otros. Existe un fenómeno de bucle de validación social, donde uno publica repetidamente para recibir validación social a través de "me gustas" y comentarios. Este proceso contribuye aún más a la experiencia del "miedo a perderse algo", y la preocupación de que uno debe no solo actualizarse continuamente en las redes sociales, sino que debe de monitorizar dichas actualizaciones, so pena de ser socialmente excluido.

    Irónicamente, lo que nos perdemos es la experiencia centrada en el presente de nuestras propias vidas y de nuestro propio yo. El uso excesivo de Internet también puede contribuir a problemas de salud: sobrepeso u obesidad secundaria al comportamiento sedentario, fatiga visual, de manos, dedos, muñecas y lesiones de espalda, del cuello, una capacidad de atención limitada, mal desempeño escolar, alteraciones emocionales, hipertensión arterial y ansiedad y/o irritabilidad secundaria a una vigilancia atencional constante. Esta excesiva distracción en el mundo real es una grave amenaza, incluso para la vida. Qué mejor ejemplo que el de los jóvenes que usan dispositivos (no sólo leyendo mensajes de texto) mientras conducen sus automóviles, causando un número alarmante de accidentes, lesiones y muertes.

    Figura 1. Estructuras y circuitos cerebrales implicados en las adiciones y sus complejas consecuencias sobre el neurocomportamiento. En negrita las regiones más importantes: la corteza prefrontal, el corteza cingulada anterior y orbitofrontal, la arquicorteza amigdalar, el núcleo accumbens, la sustancia negra y el área tegmental ventral.

  • Síndrome de Klinefelter (continuación)

    Como continuación a los posts que en su día hicimos sobre el Síndrome de Klinefelter, https://www.quironsalud.es/blogs/es/neuropediatra/breve-guia-sindrome-klinefelter-sk-primera-parte y https://www.quironsalud.es/blogs/es/neuropediatra/breve-guia-sindrome-klinefelter-sk-segunda-parte, la Asociación Española del Síndrome de Klinefelter ha publicado el siguiente tríptico informativo -por el que les felicitamos- que queremos compartir con todos vosotros:

    Síndrome de Klinefelter (continuación)_1Síndrome de Klinefelter (continuación)_1

    Síndrome de Klinefelter (continuación)_2Síndrome de Klinefelter (continuación)_2

  • TDAH: detección, síntomas, diagnósticos y tratamiento.

    En este video ofrecemos entrevistas a cuatro profesionales para orientar a las personas con TDAH y sus familias en la detección y tratamiento del este trastorno.

  • El síndrome de kabuki (KS)

    El síndrome de Kabuki (KS), es una patología con múltiples anomalías. Las más frecuentes: características faciales peculiares que remedan el maquillaje Kabuki -fisuras palpebrales largas y eversión de los párpados, que consiste en que éstos se ven como si se les hubiera dado la vuelta y se observa la parte interior, es decir, la parte que está en contacto con el ojo-, anomalías esqueléticas, engrosamiento de las yemas de los dedos y talla baja, asociadas a discapacidad intelectual. Pese a que se pensaba que era un síndrome muy raro, actualmente sabemos que afecta a cerca de una cada 30.000 personas aproximadamente, por lo que es una causa relativamente común de discapacidad intelectual, a tener siempre en cuenta, de ahí el interés del presente post.

    El gen KMT2D, también conocido como MLL2, proporciona instrucciones para producir una enzima llamada metiltransferasa 2D específica de la lisina, que se encuentra en muchos órganos y tejidos del cuerpo. Esta enzima funciona modificando las histonas, agregándolas un grupo metilo (metilación), de este modo, las histonas metiltransferasas controlan la actividad de ciertos genes a nivel de empaquetamiento de la cromatina (la forma en la que se presenta el ADN en el núcleo celular). Así, la enzima codificada por KMT2D parece activar ciertos genes que son importantes para el desarrollo. Se han identificado diversas y múltiples mutaciones en el gen KMT2D, en personas con KS. El KDM6A, ligado al cromosoma X, puede ser responsable con menor frecuencia del KS, siendo más grave en varones. Existe la posibilidad de realizar el diagnóstico genético de esté síndrome en la práctica clínica, a través de una técnica denominada exoma.

    Las anomalías estructurales en el KS pueden incluir lo siguiente:

    Síndrome de kabukiSíndrome de kabuki

    - Yemas de los dedos fetales persistentes (engrosamiento de las yemas de los dedos de las manos); se consideran una de las cinco manifestaciones cardinales del KS y, por lo tanto, se encuentran en una gran proporción de las personas afectadas.

    - Oftalmológicas, incluyendo ptosis y estrabismo. Curiosamente, como resultado de la eversión del párpado inferior, los niños con KS pueden mostrar un lagrimeo excesivo, que generalmente no es un problema importante.

    - Otológicas (una pista de diagnóstico potencialmente útil es que la mayoría de las personas con KS tienen orejas prominentes y en forma de copa. Los hoyos en el trago y en la región posterior de los pabellones auriculares también son relativamente comunes). La sordera neurosensorial es rara, aunque las otitis medias son comunes y a veces pueden producir pérdida de audición.

    - Bucodentales: Labio y/o paladar hendido (un tercio de los niños). Anomalías dentales que incluyen dientes muy separados e hipodoncia (lo que significa que puede haber a veces incisivos superiores laterales ausentes, o incisivos inferiores ausentes, o molares superiores ectópicos y/o segundos premolares faltantes).

    - Defectos cardíacos congénitos (cerca de la mitad de los casos, el más frecuente la coartación de aorta).

    - Gastrointestinales, incluida la atresia anal. Las más frecuentes están relacionadas con hipotonía, mala coordinación oromotora y dificultades para tragar.

    - Genitourinarias, incluyendo criptorquidia (testículo no descendido) en varones.

    - Endocrinológicas, incluyendo telarquia prematura (aparición del botón mamario por primera vez en la mujer). En la adolescencia y la edad adulta, más de la mitad de las personas con KS desarrollan obesidad. La deficiencia del crecimiento posnatal es evidente a los 12 meses de edad. La falta de un crecimiento acelerado típico durante la pubertad exacerba la baja estatura. Pueden responder a tratamiento con hormona de crecimiento (GH). Otros hallazgos: hiperinsulinismo, insuficiencia suprarrenal, deficiencia combinada de hormona pituitaria, diabetes insípida, deficiencia franca de hormona de crecimiento, hipotiroidismo, disfunción ovárica primaria, verdadera pubertad precoz.

    - Aumento susceptibilidad a enfermedades autoinmunes. No hay evidencia de aumento de cáncer.

    - Neurológicas:

    • Hipotonía, aunque la hiperlaxitud articular es la regla, lo que afecta al tono pasivo.
    • Luxaciones o subluxaciones articulares, que afectan especialmente a las caderas, las rótulas y los hombros. No son infrecuentes, pero como en la mayoría de las condiciones con laxitud articular, este hallazgo mejora con la edad.
    • Epilepsia o crisis epilépticas. No suelen ser de difícil control.
    • Discapacidad intelectual, generalmente en el rango leve a moderado, en la mayoría de las personas; sin embargo, se han publicado informes de individuos con variantes patogénicas en KMT2D o KDM6A que tienen niveles de coeficiente intelectual superiores a 70. La mayoría de las personas con KS pueden hablar y caminar adecuadamente. No se ha identificado ningún perfil lingüístico específico. Sin embargo, todos los subdominios del lenguaje, incluidos la sintaxis, la morfología, la pragmática y la semántica, pueden verse afectados. En las pruebas neuropsiquiátricas formales, las personas con KS tienden a obtener mejores puntuaciones en las áreas de comprensión de vocabulario y memoria de trabajo y más bajas en las áreas de razonamiento no verbal y velocidad de procesamiento. Las personas con KS tienden a ser descritas como agradables y extrovertidas. En un subconjunto de individuos afectados existe TDAH. Rara vez se han informado otros trastornos: ansiedad, trastornos del espectro autista, trastornos de conducta, trastornos del sueño, etcétera.

    El médico especialista, la mayor parte de las veces el Neuropediatra, debe decidir las pruebas a realizar en cada caso (ecografía renal/abdominal, EEG, interconsulta a cardiología, etc.) según los síntomas y signos detectados y/o esperados en cada paciente, de forma individualizada.

    BIBLIOGRAFÍA:

    Adam MP et al. Kabuki Syndrome. 2011 Sep 1 [Updated 2021 Jul 15]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

    Banka S et al. How genetically heterogeneous is Kabuki syndrome?: MLL2 testing in 116 patients, review and analyses of mutation and phenotypic spectrum. European Journal of Human Genetics (2012) 20, 381–388.

    Lepri FR. Clinical and Neurobehavioral Features of Three Novel Kabuki Syndrome Patients with Mosaic KMT2D Mutations and a Review of Literature. Int. J. Mol. Sci. 2018, 19, 82; doi:10.3390/ijms19010082.

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