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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • Retraso psicomotor en la infancia (IV Parte): evaluación del desarrollo psicomotor

    Retraso pisocomotor en la infanciaRetraso pisocomotor en la infancia

    Debido a la complejidad de este tema, vamos a describir sucintamente las posibles pruebas con las que los padres pueden encontrarse cuando acuden al Neuropediatra. NO hay ninguna obligatoria y otras que no aparecen, para ser lo más concretos posibles.

    • Estudios analíticos: deberá valorarse la realización de una analítica con diferentes parámetros que determinará el médico. Ante la presencia de signos que apunten hacia un posible origen metabólico, el examen analítico será ampliado en consecuencia, a veces con determinación de parámetros no sanguíneos como orina o líquido cefalorraquídeo.
    • Estudios neurorradiológicos: la utilidad de los estudios mediante resonancia magnética cerebral (RM) dependerá de los hallazgos clínicos y la severidad del retraso.
    • Estudios genéticos: se ha producido un cambio espectacular en los últimos años. La inmensa mayoría de los pacientes con una DI padecen un trastorno genético, habitualmente estable, no progresivo. Los estudios genéticos básicos han pasado de ser el cariotipo, que generalmente revela escasa información, a la hibridación genómica comparada (CGH-arrays) y a una secuenciación exómica-genómica si es necesario u otras pruebas genéticas de otro tipo.
    • Otros exámenes: el EEG es una prueba en determinadas situaciones de sospecha según determine el médico. Otros estudios deberán realizarse dependiendo del caso.
  • ¿Qué es la dislexia? (II Parte)

    DislexiaDislexia

    Continuando con la conversación mantenida con Elena Vázquez de Castro Abadal, psicóloga, especialista en Neuropsicología y experta en Trastornos del Lenguaje y directora del Centro CADE (Centro de Atención a la Diversidad Educativa) de Madrid, nos centramos en los síntomas, tipos, diagnóstico y tratamiento de la dislexia.

    DM: ¿Cuáles son los síntomas de la dislexia?

    EV: El síntoma nuclear de la dislexia es la dificultad en el reconocimiento preciso y fluido de las palabras, que algunas veces produce dificultades en la comprensión lectora.

    La lectura en lengua española se produce por dos rutas diferentes (Cuetos, 2011) siendo estas la ruta visual y la fonológica. Dependiendo de dónde encontremos la dificultad, hablaríamos de dislexia visual, dislexia fonológica o dislexia mixta.

    La Ruta fonológica:

    La ruta fonológica se utiliza cuando se empieza a leer en lengua española (o lenguas transparentes) y cuando leemos por primera vez una palabra, así como palabras inventadas (pseudopalabras).

    Cuando leemos por ruta fonológica, realizamos un análisis visual de la palabra, convertimos los grafemas en fonemas buscando los sonidos que le corresponden y producimos la palabra. Cuanto más larga y menos frecuente sea la palabra mayor dificultad implica.

    Ruta visual:

    La ruta visual percibe de manera global las palabras, identifica su forma y se utiliza cuando con palabras conocidas o de uso común. Es un proceso de automatización.

    Cuando leemos por ruta visual comparamos la forma ortográfica con las representaciones que tenemos almacenadas, es decir, realizamos un análisis visual de la palabra, un reconocimiento del léxico ortográfico que produce la activación de significado en el sistema semántico y la unión de todos los fonemas antes de realizar la producción.

    DM: ¿Existen varios tipos de dislexia?

    EV: Como hemos visto anteriormente, los tipos de dislexia corresponden al tipo de rutas de acceso al léxico. De ahí podemos desprender que existen tres tipologías.

    La dislexia fonológica

    Produce errores derivados del uso inadecuado de las reglas de conversión grafema-fonema (RCGF) como la lexicalización, omisión, adición, inversión, rotación y sustitución de fonemas.

    La dislexia "visual" o "directa"

    Produce errores como lentitud, rectificaciones, repetición, silabeo y falta de ritmo (con frecuencia sigue a la dislexia fonológica cuando se va recuperando).

    La dislexia mixta

    Implicaría las dificultades descritas en ambas rutas, lo que la hace la más compleja.

    DM: ¿Cómo se diagnostica la dislexia?

    EV: Según el DSM-V (Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, 2014) la dislexia se diagnostica a través de una evaluación cuantificada de los procesos cognitivos implicados en la lectoescritura, con pruebas estandarizadas individualizadas. Las aptitudes o habilidades académicas afectadas deben estar significativamente por debajo de lo esperado por edad cronológica e interfieren negativamente en el rendimiento académico. A esta definición el manual la denomina "trastornos específicos de la lectura", siendo la dislexia uno de dichos trastornos, de hecho, el trastorno "genuino" por excelencia de los trastornos lectores. El manual también habla de la importancia de establecer el nivel de gravedad actual de los trastornos lectores:

    • Nivel leve:

    Presenta algunas dificultades relacionadas con las aptitudes de aprendizaje en una o dos áreas académicas, pero suficientemente leves para que pueda compensarlas con los apoyos adecuados o cuando se aplican adaptaciones adecuadas en el ámbito escolar.

    • Nivel moderado:

    Presenta dificultades notables en las aptitudes de aprendizaje en una o más áreas académicas, de manera que el individuo tiene pocas probabilidades de llegar a ser competente en el ámbito académico si no tiene apoyos intensivos y adaptaciones durante toda la edad escolar.

    • Nivel grave:

    Dificultades graves en las aptitudes de aprendizaje que afectan a varias áreas académicas, de manera que el individuo tiene pocas probabilidades de desarrollar esas aptitudes sin una enseñanza constante, específica, individualizada e intensiva durante toda la edad escolar. Además, necesitará adaptaciones curriculares y servicios de apoyo en casa, en la escuela y en el trabajo, porque el individuo puede no ser capaz de realizar con eficacia algunas actividades.

    DM: ¿Cómo se trabaja la dislexia?

    EV: El empleo de métodos fonológicos para prevenir o remediar el trastorno lector se ha convertido en los últimos años en el pilar fundamental del tratamiento de la dislexia. El trabajo se basa principalmente en el dominio fonológico, que permite detectar fonemas, pensar en ellos y utilizarlos para construir palabras, realizando una intervención que logra una mejor capacidad en la identificación de letras, del análisis fonológico y la lectura de palabras sueltas (Artigas, 2000).

    En conclusión, la dislexia es un trastorno específico del aprendizaje de la lectoescritura, que aparece en la infancia y produce una repercusión emocional (baja autoestima, frustración, estrés, sensación de ineficacia), una sobrecarga (mayor tiempo en hacer los deberes y en estudiar) y una repercusión académica frecuente (frecuente fuente de fracaso escolar).

    Con todo, recomendamos intervenir cuando antes para lograr una mejor adaptación de los niños/as en el ámbito académico y en el plano emocional.


  • ¿Qué es la dislexia? (I Parte)

    DislexiaDislexia

    Hace unos días tuve la oportunidad de conversar con la directora del Centro CADE (Centro de Atención a la Diversidad Educativa) de Madrid (Calle del Pinar, 15), perteneciente a la red de centros CADE presentes en la Comunidad Autónoma de Madrid y Segovia. Elena Vázquez de Castro Abadal es psicóloga, especialista en Neuropsicología y experta en Trastornos del Lenguaje.

    Hemos querido saber desde el ámbito de la Neuropediatría la perspectiva de la neuropsicología sobre los trastornos de la lectura y en especial sobre la dislexia.

    Daniel Martín Fernández-Mayoralas (DM): ¿Qué es la dislexia?

    Elena Vázquez de Castro Abadal (EV): La dislexia es un trastorno del neurodesarrollo, concretamente uno de los trastornos específicos del aprendizaje más frecuentes en la infancia. Como cualquier trastorno del neurodesarrollo, implica un cambio o alteración en el funcionamiento del cerebro que produce dificultades a quien lo padece, en este caso en los procesos de lectoescritura. Cuenta con una prevalencia entorno al 5-10% (Artigas-Pallarés, 2009) y es una causa frecuente de fracaso escolar y de problemas emocionales y de autoestima asociados.

    Presenta una alta comorbilidad con otros trastornos del neurodesarrollo,es decir, se presenta junto a otros trastornos. El más común sería el Trastorno por Déficit de Atención con o sin hiperactividad (TDAH). En un 33% de los niños con dislexia se detecta TDAH y en otro tercio de los niños con TDAH también se detecta dislexia, por lo que la relación entre ambos trastornos es bidireccional (Artigas-Pallarés, 2011), aunque también presenta una gran comorbilidad con trastornos del lenguaje, trastornos de la escritura (disgrafía), discalculia y dispraxia (trastorno del desarrollo de la coordinación), entre otros.

    DM: ¿Cuándo aparece la dislexia?

    EV: La dislexia aparece durante el aprendizaje de la lectoescritura, los primeros síntomas pueden darse en etapa infantil, y podemos sospecharlo pronto, durante el último año de infantil, pero su diagnóstico se realiza una vez pasados dos años desde el inicio del aprendizaje formal de la lectoescritura, habitualmente a los 6 o 7 años en España, dada la precocidad de los adiestramientos en los colegios respecto a otros países occidentales, donde hasta los 8 años no se formaliza su aprendizaje en profundidad. No depende directamente de la capacidad intelectual (pueden padecerla los niños con altas capacidades, por ejemplo) y no puede deberse a algún déficit sensorial o cognitivo.

    Su detección precoz es esencial para reducir la gravedad de las consecuencias emocionales y del impacto académico, por ello, la intervención debe realizarse lo más pronto posible, una vez se detectan las dificultades en la conciencia fonológica, aunque todavía no sea posible diferenciar si estamos ante un retraso del aprendizaje de la lectura por factores madurativo o ante un diagnóstico de dislexia.

    DM: ¿Qué causa la dislexia? ¿Qué sabemos de esa "conciencia fonológica"?

    EV: Existen diferentes bases neurológicas, genéticas y cognitivas implicadas, aunque no existen marcadores biológicos concretos que confirmen o descarten el diagnóstico, dado que son miles los genes involucrados. Con frecuencia (pero no siempre), uno de los progenitores está o ha estado afectado.

    Según afirma Habib (2002): las más reconocidas serían las que hacen referencia a las asimetrías cerebrales (desarrollo atípico de estructuras cerebrales), la hipótesis visoperceptiva (defecto en ciertos mecanismos visuales de la lectura) y del procesamiento temporal (compromiso del sistema de detección de estímulos con breve sucesión temporal). Con mucho, lo más frecuente es que las dificultades lectoras vengan derivadas de un déficit fonológico, que afecta a la decodificación y al uso de las reglas de conversión grafema-fonema es decir,un defecto para asociar grafemas (letras) con fonemas, que son las representaciones mentales de los sonidos básicos del habla que permiten la distinción entre las palabras (Snowling, 2000).

  • Charla sobre trastornos del neurodesarrollo en niños y adolescentes

    El sábado 16 de mayo a las 19.00 horas tuve el honor de participar, como neuropediatra del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid y del complejo hospitalario Ruber Juan Bravo, y como colaborador de CADE en una charla en directo con la Dra. Sonia López Arribas, psiquiatra, organizada por Centros CADE, sobre los trastornos del neurodesarrollo en niños y adolescentes: trastornos de conducta, cambios en la adolescencia, el trastorno oposicionista-desafiante, tratornos del estado de ánimo, TOC, ansiedad en época de confinamiento...

    Si quieres escuchar la charla completa puedes seguirla a continuación, espero que sea de tu agrado.

  • TEA: diagnóstico diferencial (II parte). TEA vs otros trastornos

    TEA diagnóstico diferencialTEA diagnóstico diferencial

    A continuación vamos a exponer algunas características que se dan en una selección de trastornos y cuáles de éstas pueden ayudar a distinguirlos del TEA:

    • Síndrome Alcohólico Fetal (SAF). Rasgos faciales característicos (no siempre presentes): fisuras palpebrales cortas, filtro liso, etc… MUY RARAMENTE PRESENTAN UN TEA FLORIDO Y COMPLETO.
    • Trastorno del vínculo o del apego.

    - Historial de negligencia grave o problemas de salud mental en el cuidador o cuidadores.

    - Los déficits sociales tienden a mejorar con el cuidado apropiado.

    • Retraso del desarrollo global/discapacidad intelectual. La capacidad de respuesta social y la comunicación social son adecuadas para el nivel de desarrollo.
    • Superdotación intelectual.

    - Habilidades del lenguaje pragmático normal.

    - Los intereses intensos son funcionales, variados, y el paciente es capaz de explicarlos.

    - La interacción social generalmente se disfruta.

    • Trastorno de la comunicación social. Ausencia de patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.
    • Retraso del desarrollo del lenguaje.

    - Interacciones sociales recíprocas normales.

    - Existe un deseo e intención de comunicarse normal.

    - Juego imaginativo apropiado.

    • Trastornos específicos del lenguaje (TEL).

    - Interacciones sociales recíprocas normales (no siempre).

    - Existe un deseo e intención de comunicarse normal (a veces se aíslan).

    - Deseo de comunicación (incluso si falta la competencia, salvo el punto previo).

    - Juego imaginativo apropiado (ojo a la edad).

    Los retrasos y sobre todo los trastornos específicos del lenguaje (TEL) tienen un impacto en la socialización y pueden confundirse con un TEA. La distinción es particularmente difícil en niños de preescolar. A veces imposible. Sin embargo, existen tres comportamientos que tienen una mayor consistencia en diferenciar TEA de TEL entre los 20 y los 42 meses de edad:

    - Señalar lo que le interesa al niño.

    - Uso de gestos convencionales.

    - Ausencia de comportamientos estereotipados y repetitivos significativos.

    A pesar de que estos pacientes pueden mostrar comportamientos de aislamiento, su buena comprensión no verbal y su empatía ayuda a diferenciarlos del TEA.

    • Trastorno de aprendizaje no verbal (TANV). Diagnóstico controvertido no incluido como categoría diagnóstica en el manual DSM.

    - Deterioro en habilidades sociales y lenguaje pragmático más suave que en TEA.

    - Falta de patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses u ocupaciones.

    • Hipoacusia.

    - Interacciones sociales recíprocas normales.

    - Buen contacto ocular.

    - Las expresiones faciales indican intención de comunicar.

    • Epilepsias con punta onda durante el sueño. Por ejemplo: síndrome de Landau-Kleffner.

    - Habitualmente tienen desarrollo típico hasta aproximadamente 3 a 6 años de edad.

    - Típicamente se presenta con agnosia verbal auditiva (comportándose como si estuviera sordo)

    • Síndrome de Rett.

    - Casi exclusivo del sexo femenino.

    - Desaceleración del crecimiento de la cabeza durante la lactancia.

    - Movimientos estereotipados de las manos en línea media.

    - Anomalías de la marcha según avanza la enfermedad.

    - Patrón respiratorio anormal.

    • Trastorno de ansiedad (incluye Ansiedad social y selectiva. Mutismo).

    - Comportamiento social no verbal normal y juego imaginativo.

    - Falta de intereses circunscritos.

    - Ausencia de patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.

    • Trastorno obsesivo compulsivo (TOC).

    - Habilidades sociales básicamente normales.

    - Lenguaje pragmático normal.

    - Los síntomas son una fuente de ansiedad en lugar de un placer.

    • Tics y síndrome de Tourette.

    - Habilidades sociales normales.

    - Lenguaje pragmático normal.

    - Pueden asociar TOC.

    • Trastorno por estereotipias.

    - Habilidades sociales normales.

    - Lenguaje pragmático normal.

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