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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • Charla sobre trastornos del neurodesarrollo en niños y adolescentes

    El sábado 16 de mayo a las 19.00 horas tuve el honor de participar, como neuropediatra del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid y del complejo hospitalario Ruber Juan Bravo, y como colaborador de CADE en una charla en directo con la Dra. Sonia López Arribas, psiquiatra, organizada por Centros CADE, sobre los trastornos del neurodesarrollo en niños y adolescentes: trastornos de conducta, cambios en la adolescencia, el trastorno oposicionista-desafiante, tratornos del estado de ánimo, TOC, ansiedad en época de confinamiento...

    Si quieres escuchar la charla completa puedes seguirla a continuación, espero que sea de tu agrado.

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  • Síndrome de Pitt-Hopkins

    Por su interés, traducimos al español este ensayo publicado en la revista BRAIN, obra de ciencia ficción basada en las experiencias de los padres de niños con el síndrome de Pitt-Hopkins, una enfermedad genética extremadamente rara causada por una mutación de novo o eliminación en el gen del factor de transcripción TCF4, que organiza el tejido neural durante el desarrollo embrionario. El autor es Brian Routledge, padre de un niño llamado Chris, afecto del síndrome de Pitt-Hopkins.

    Síndrome Pitt-HopkinsSíndrome Pitt-Hopkins

    Nacido en las profundidades del Sol, el neutrino brotó, expulsado por una enorme llamarada solar, y se dirigió hacia el espacio, donde ocho minutos después cambiaría el mundo de alguien. Atravesó el núcleo de Mercurio indemne, evitó a Venus que se encontraba, en ese momento, en el otro lado del Sol, y se sumergió en la frágil atmósfera de un planeta azul y blanco. Sin obstáculos por la materia sólida, pasó sin esfuerzo a través del aire, las tejas del techo, las paredes de ladrillo y el suelo de madera de la casa hasta que encontró materia orgánica. Se deslizó a través de los intersticios moleculares del tejido blando y chocó contra la doble hélice de una célula a punto de dividirse, antes de continuar su camino eterno.

    Las enzimas de reparación de ácidos nucleicos neonatales inmaduros no detectaron el daño al gen de control vital que, entre otras funciones, organizaba el desarrollo neural embrionario.

    Los nuevos padres colocaron al niño dormido en la cuna recién construida. Su abrazo apretado y el tierno beso hablaban de su alegría, esperanzas y expectativas. Las sospechas de la madre surgieron antes, pero la revisión del desarrollo al año confirmó sus peores temores. Siguieron la incredulidad, la ira, la confusión y el dolor, de los cuales surgió una determinación firme de brindar la mejor vida posible a su hijo y maximizar su potencial. Se exploraron todas las posibilidades, y años de terapia intensiva se tradujeron en mejoras en el desarrollo.

    Se logró caminar, pero tarde. Se estableció un nivel de comunicación, aunque no verbal. Actos simples como sostener una cuchara y alimentarse a sí mismos se celebraban como si fuera Navidad. Los padres y hermanos gradualmente reconocieron y aprendieron a leer y comprender la personalidad y el carácter de su hijo, mientras emergía del caos genético que el neutrino había creado.

    Pero se alcanzó un punto en el que parecía que se lograba poco o ningún progreso adicional. La familia amaba al niño por quien era, no por cómo era.

    El hombre con el traje oscuro colocó el expediente en la mesa de la conferencia, junto a sus gafas, y se recostó, estirando los músculos del cuello y los hombros. Las caras expectantes de quienes estaban reunidos se centraron en él, esperando su reacción y respuesta. "Así que funciona: reparación genómica completa y resecuenciación", dijo. Las cabezas asintieron. "¿No hay efectos secundarios o consecuencias ocultas?" "No que hayamos identificado", dijo el hombre con bata blanca al otro extremo de la mesa. "Los animales mostraron una restauración completa de la función del producto génico. Las pruebas metabólicas y de comportamiento no parecen desviarse de las normas de control establecidas".

    El hombre hizo una pausa, sumido en sus pensamientos antes de anunciar: "Se han acordado las bases para la creación de la empresa derivada y se están elaborando los documentos necesarios. Recibirán los contratos cuando estén listos. Esto pondrá cierta distancia entre la universidad como institución de investigación y el desarrollo de los aspectos comerciales". Miró a los demás por encima del borde de las gafas que descansaban en su nariz.

    "Damas y caballeros, les felicito. Estamos al borde de una nueva era en la que las enfermedades genéticas raras serán eliminadas para siempre del genoma humano. Sus nombres estarán junto a los de Mendel, Crick, Watson, Franklyn, Charpentier y Doudna en el panteón de los Héroes Genéticos". Se puso de pie.

    La tos del hombre con la bata blanca atrajo la atención del Hombre de Negro.

    "Si me permiten decir algo", comenzó. "Estoy de acuerdo con sus afirmaciones sobre el futuro de las terapias génicas, pero los resultados del tejido de la línea germinal no son tan convincentes como para las células somáticas. Hemos documentado células de línea germinal no funcionales y, en algunos casos, incluso aberrantes. La técnica, en un pequeño número de casos, parece introducir errores adicionales en la línea germinal. Recomendaría, en este momento, si me permiten ser tan audaz de aconsejar, que lo mejor que podemos ofrecer es una corrección de una sola generación".

    —Entendido —dijo el hombre con el traje negro—. ¿Puede resolverse el problema?

    —Con tiempo y suficiente dinero —respondió el hombre de la bata blanca. Las cabezas asintieron nuevamente.

    —Bien, da el siguiente paso —dijo el Hombre de Negro sobre su hombro mientras salía de la habitación.

    Las caras reunidas se dirigieron ahora hacia el otro extremo de la mesa de conferencias. "Lo que necesitamos ahora", observó el Científico Jefe, "es un candidato adecuado. ¿Alguna idea?"

    El anuncio hizo que las ondas del aire y la ciberesfera zumbasen de actividad. Se convirtió en el primer tema de las versiones matutina, de mediodía y nocturna de las noticias televisadas. Reporteros de las estaciones de noticias de 24 horas buscaron a cualquier científico, líder religioso o filósofo dispuesto a dar un comentario y/o una opinión. Las líneas telefónicas para programas de radio con participación del público se iluminaron intensamente cuando el tema se convirtió en el último centro de debate. Organizaciones benéficas y grupos de apoyo en línea para enfermedades raras, y algunas no tan raras, se vieron inundados de solicitudes de más información sobre dónde y cuándo estaría disponible la técnica.

    Ningún padre renuncia nunca a la esperanza para su hijo y la promesa de una cura inmediata abrió una antigua herida, incluso en familias que habían aprendido a aceptar a su hijo, discapacidades incluidas. El Dorado de la normalidad, la Tierra Prometida, la Utopía donde su hijo ahora podría convertirse en el individuo que habían deseado y anhelado en un principio, parecía estar a punto de hacerse realidad.

    Hubo un proceso de selección inicial que incluía la secuenciación del gen dañado del niño, seguido de un análisis psicológico exhaustivo de los padres, sondeando su motivación para considerar el procedimiento para su hijo y evaluando sus capacidades para hacer frente, a corto y largo plazo, a las circunstancias familiares cambiadas que surgirían. Se brindó capacitación mediática para preparar a la familia para el escrutinio público que inevitablemente resultaría cuando se hiciera pública la noticia. Se crearon páginas de financiación colectiva, se hicieron apelaciones y se organizaron eventos patrocinados para proporcionar la financiación necesaria, y donantes adinerados famosos contribuyeron a cambio de un reconocimiento público.

    El hombre con el traje negro dejó el informe. Los presentes esperaban con la respiración contenida.

    —En opinión de los expertos, el niño no tiene la capacidad de entender ni la capacidad de comunicarse más allá de unos pocos signos simples. No hay indicación detectable de funciones cognitivas superiores. Concluyen que el niño no puede otorgar un consentimiento informado. La decisión final queda en manos de los padres.

    Se tomó tiempo para preparar todo, pero finalmente llegó el día para administrar la terapia. El Científico Jefe y el hombre con el traje negro se habían escapado de la abarrotada conferencia de prensa y ahora estaban de pie fuera de la sala de tratamiento. Dentro, los padres se tomaban de las manos y hablaban en voz baja al niño como distracción del dolor causado por la inserción del tubo en una vena a través del cual se administraría el agente de reparación y resecuenciación. La enfermera conectó el tubo a la bolsa, abrió la válvula y apretó suavemente la bolsa. La audiencia reunida permaneció en silencio mientras las primeras gotas se formaban en la línea intravenosa, se transformaban lentamente en un flujo y finalmente fluían hacia el brazo del niño sujeto a la cama. Se desató un aplauso.

    Tengo miedo. Algo está sucediendo. Sentí la preocupación de mis padres esta mañana y luego me trajeron aquí y ahora no puedo moverme. Realmente no me gustan los hospitales, los olores y la iluminación me hacen sentir un poco asustado. Recuerdo que si estoy en un hospital, me suceden cosas malas, como ahora que me clavaron una aguja en el brazo. No me siento mal y no tengo dolor. Me han hecho muchas preguntas recientemente por personas extrañas y he escuchado la palabra 'dañado' muchas veces. Realmente no sé lo que significa, pero creo que indica que soy diferente. No me siento dañado. Traté de responder sus preguntas, pero no sabían cómo hablar conmigo. Mis padres no estaban presentes, así que no pudieron preguntarme ni me han explicado por qué estoy aquí. Intento responder a todos porque me gustan las personas, pero todo es tan difícil y agotador, ya que mi cuerpo no hará lo que quiero. Puede pasar mucho tiempo antes de que mis pensamientos se conviertan en acciones. Puede llevar tiempo recordar las cosas. Sé que nunca he podido hacer muchas de las cosas que hace mi hermano porque siempre he tenido dificultades para hacer que mi cuerpo funcione correctamente. Dicen que pronto podré hacerlo porque me están 'reparando'. No siempre entiendo rápidamente todo lo que me dicen, pero he mejorado en ello y sigo aprendiendo a medida que crezco, aunque lentamente. Todavía soy un niño.

    Creo que algunas personas tienen miedo de mí. Mis padres fueron impacientes al principio, pero ahora se dan cuenta y me comprenden más, así que esperan. He aprendido a pedir comida con signos simples que puedo manejar, y mi madre puede interpretar fácilmente mis estados de ánimo. No creo que esté dañado. Me enojo, me rio, sonrío, disfruto de estar vivo. Soy feliz. Amo a mis padres y sé que me aman, aunque sea diferente. No soy un monstruo ni un fenómeno. Me siento un poco extraño ahora y mi cabeza empieza a doler. Si me están reparando, ¿qué cambiará? ¿Seguiré siendo yo? ¿Seguiré disfrutando de los plátanos? ¿Incluso podré seguir hablando? ¿Mi color favorito seguirá siendo el azul? ¿Seguiré prefiriendo Star Trek a Star Wars? ¿Quizás ya no amaré a mis padres y hermanos? ¿Quizás no amarán la nueva versión de mí?


    Bibliografía: https://academic.oup.com/brain/article/147/1/2/7510886Este enlace se abrirá en una ventana nueva.


    Copyright © 2024, © The Author(s) 2023. Publicado por Oxford University Press en nombre de Guarantors of Brain.


  • Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y comorbilidad

    El Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas, neuropediatra del Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid habla acerca del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y comorbilidad.

  • El desarrollo del lenguaje: lo esperable en el desarrollo normal

    Colaboración del Dr. Daniel Martín y de Ana Alás Rupérez

    Ana Alás Rupérez es graduada en Logopedia y dedica su labor profesional a la evaluación, diagnóstico e intervención de alteraciones del lenguaje y/o la comunicación. Coordina la Unidad de Logopedia del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid y del Hospital Quirónsalud San José, además de dirigir un centro privado (www.centrocomunica.comEste enlace se abrirá en una ventana nueva), dedicado al abordaje de trastornos del neurodesarrollo.

    Desarrollo del lenguajeDesarrollo del lenguaje

  • CANALES DE IONES Y EPILEPSIA. EPILEPSIAS GENÉTICAS (I).

    En ausencia de una causa adquirida, la presencia de crisis epilépticas recurrentes espontáneas o epilepsia de causa desconocida suscita una fuerte sospecha de una anomalía genética subyacente. Se ha propuesto que las causas genéticas explican para al menos el 30% de las epilepsias1. Las mutaciones genéticas con un fenotipo primario de epilepsia incluyen aquellas que involucran iones canales, proteínas sinápticas y de señalización, y otras moléculas. Con una rápida evolución sofisticación en las pruebas genéticas y una mayor disponibilidad, la lista de anomalías genéticas con un fenotipo de epilepsia primaria está creciendo.

    EpilepsiaEpilepsiaCANALES DE IONES

    Canales de sodio.

    La mayoría de las epilepsias genéticas están asociadas con mutaciones en genes que codifican subunidades de Canales iónicos activados por voltaje, particularmente en canales de sodio activados por voltaje, fundamentales para el inicio y la propagación de los potenciales de acción y su localización es crucial para una función neuronal óptima2. Por ejemplo, las mutaciones en el gen SCN1A que codifica la subunidad a Nav1.1 pueden producir un síndrome de Dravet (el 80% de éstos), que cursa con epilepsia, a menudo grave y discapacidad cognitiva. Mutaciones en otros genes del sodio (SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, etcétera) producen síndromes epilépticos de diversa índole. Curiosamente, las crisis epilépticas en pacientes con algunos tipos de mutaciones en el gen SCN2A, a menudo desaparecen a los 18-24 meses de edad3.


    Canales de potasio.

    El deterioro de las funciones repolarizantes de los canales de potasio puede conducir a una descarga neuronal hiperexcitable y sincrónica. Se han identificado mutaciones de los genes de los canales de potasio en la epilepsia, que incluyen KCNA2, KCNB1 y muchos otros. Por ejemplo, las variantes del gen KCNA2 que codifican Kv1.2 pueden causar encefalopatía epiléptica con ataxia y temblores4. La gravedad de los síndromes epilépticos es extremadamente variables. Las mutaciones en los canales Kv7.2 codificados por KCNQ2 se pueden asociar con convulsiones neonatales familiares o con encefalopatías epilépticas graves, según la mutación que albergue. Otros genes parecen menos variables a su afectación, como el síndrome de Temple Baraitser, por mutaciones en KCNH15,6.

    Otros canales.

    Otros canales importantes son los canales del cloro. Ciertas variantes de CLCN2 se asocian con mutaciones de SCN1A en pacientes con síndrome de Dravet y encefalopatía epiléptica infantil temprana, lo que sugiere un posible papel de CLCN2 como modificador de genes7. El cotransportador de cloruro de potasio (SLC12A5), puede producir una encefalopatía epiléptica de la primera infancia con convulsiones migratorias focales o incluso una epilepsia generalizada idiopática en mutaciones de SLC12A58. Los canales de calcio dependientes de voltaje conducen una corriente de calcio hacia el interior de la célula y contribuyen a una mayor excitabilidad neuronal. Variantes del gen CACNA1A pueden conducir a una función alterada de Cav2.1 que se asocie con una epilepsia con ausencias leve hasta una encefalopatía devastadora con accidentes cerebrovasculares isquémicos en la lactancia9.

    En el otro capítulo nos proponemos hablar de los receptores metabotrópicos (que modulan la respuesta neuronal a muchos sistemas de neurotransmisores y no son canales iónicos "directos" como los receptores de ácido gamma-aminobutírico, los receptores nicotínicos de acetilcolina o los de glutamato, así como de genes que codifican proteínas sinápticas, encargadas de formar y mantener la sinapsis adecuadamente como SYNGAP1 o STXBP1.

    Genética en la epilepsia_1Genética en la epilepsia_1

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