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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo

  • Breve guía del Síndrome de Klinefelter (SK) - Primera parte

    Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter

    Durante las pasadas semanas se han diagnosticado en nuestro servicio algunos niños con Síndrome de Klinefelter (SK). Dada su elevada frecuencia en la población general hemos querido comentar algunos aspectos sobre el mismo que pudiera interesar a bastantes personas.

    Descripción.

    En el SK existe una duplicación de material genético que afecta a prácticamente la totalidad del cromosoma X. Este síndrome describe un grupo de trastornos cromosómicos en los que hay al menos un cromosoma X extra en un cariotipo masculino (que normalmente es 46, XY), por este motivo el SK ocurre sólo en varones y las manifestaciones se deben a la presencia de un cromosoma X extra (47, XXY). La aneuploidía 47, XXY es el trastorno de los cromosomas sexuales más frecuente en humanos, con una prevalencia de 1/500 varones. El síndrome 48, XXYY, puede ser considerado como una variante del SK, es mucho menos frecuente (1/50.000 varones) y con una gravedad mayor de afectación intelectual y psiquiátrica que los pacientes con SK, especialmente en lo referido a la conducta, siendo habitualmente más explosivos.

    Diagnóstico

    Normalmente el diagnóstico se realiza tras realizar un cariotipo o unos CG-arrays tras consultar al médico alguno o algunos de los síntomas que se presentan en los siguientes apartados.

    Fenotipo (apariencia).

    Los pacientes con SK son individuos altos y delgados, con piernas relativamente largas. Los hallazgos más frecuentes en los niños con SK que no han alcanzado la adolescencia son los genitales externos pequeños y las extremidades inferiores largas. Puede existir criptorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto). La característica más común del SK es la esterilidad, por ello, durante la pubertad, pueden objetivarse signos de hipogonadismo (los testículos se desarrollan poco y son pequeños y de poca consistencia), así como tendencia al sobrepeso u obesidad. Suelen tener poco vello y acumulan más grasa en glúteos y caderas, desarrollando algunos pacientes ginecomastia (agrandamiento patológico de las glándulas mamarias en el hombre).

    Neurodesarrollo.

    Lenguaje-lectura.

    Entre los problemas del neurodesarrollo más característicos del SK se encuentran los trastornos del habla y del lenguaje: pueden oscilar entre las dislalias (pronunciación), el trastorno específico del lenguaje, como, por ejemplo, la disfasia del desarrollo, o un déficit semántico-pragmático (esto es, dificultades en la comunicación social). En ocasiones existen rasgos de trastorno del espectro autista, aunque el diagnóstico completo de este último es raro. El trastorno del aprendizaje de la lectura, incluyendo la dislexia, también es frecuente, como resultado, al menos en parte, de estas deficiencias. Los pacientes con SK casi nunca tienen discapacidad intelectual global.

    Trastornos interiorizantes y relaciones sociales.

    Los SK pueden tener dificultades en la socialización (inseguridad, timidez, etcétera), por lo que les puede costar relacionarse adaptativamente con niños y adolescentes de su grupo de edad). Existe una tendencia a padecer trastornos interiorizantes, fundamentalmente ansiedad, pero con menor frecuencia distimia o incluso depresión. El SK suele tender, por lo tanto, al neuroticismo o inestabilidad emocional, rasgo psicológico relativamente estable y que conlleva inestabilidad e inseguridad emocional, tasas elevadas de ansiedad, estado continuo de preocupación y tensión, con tendencia a la culpabilidad y generalmente unido a sintomatología psicosomática (cefaleas, dolor abdominal, etcétera). Algunos pacientes con SK no tienen problemas significativos desde este punto de vista, y es que no hay dos SK iguales.

    Trastorno por déficit de atención (TDAH).

    Uno de los padecimientos más frecuentes del SK es la disfunción frontal-ejecutiva. Esta disfunción incluye el TDAH, más frecuente en su forma "sin hiperactividad" o de presentación inatenta, que contribuye negativamente a una peor resolución de los problemas del aprendizaje de la lectura y finalmente a la autoestima y al aumento del estrés y la ansiedad. Se ha comprobado la existencia de déficits neuropsicológicos en SK sometidos a tareas de exploración de funciones ejecutivas. Muchas veces, estas dificultades se aprecian más con el aumento de edad y, por ende, de dificultades académicas en función del nivel de estudios que se proponga el paciente. Además, el TDAH puede empeorar las habilidades sociales en individuos que acostumbran a ser tímidos y con frecuencia ansiosos socialmente. Cuando existe un TDAH moderado o grave, diagnosticado a través de la clínica, las escalas y los test neuropsicológicos, el tratamiento con fármacos apropiados es esencial para el futuro del niño con SK.

    Psicomotricidad.

    Los pacientes con SK también muestran alteraciones en los hitos motores. Típicamente son algo más torpes, especialmente en coordinación motora gruesa, teniendo mejor destreza motora fina. Algunos también pueden mostrar dificultades para la resolución deliberada de problemas. Probablemente estos déficits son independientes del retraso en el desarrollo de otras aptitudes.

    Pese a estas aseveraciones existen multitud de niños con SK sin déficit significativo alguno en cuanto al neurodesarrollo, lo que nos da idea del amplio espectro de fenotipos distintos posible en esta cromosomopatía.

    La detección precoz del SK, y la consiguiente intervención sobre los errores fonológicos y atencionales-ejecutivos (incluyendo medicación para el TDAH si es necesaria) puede reducir el riesgo de trastorno del lenguaje y lectura posteriores, pudiendo optimizarse las dificultades académicas y, en última instancia, sociales y de comportamiento.

    Fertilidad.

    El SK es una de las principales causas de azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen) no obstructiva. Aunque en el inicio de la adolescencia, la mayoría de los individuos con SK tienen células germinales en sus testículos, la espermatogonia (células madre especializadas en diferenciarse para dar lugar a los espermatozoides) tienen dificultades para entrar en meiosis y con la edad aumentan la fibrosis y la hialinización (engrosamiento) de los tejidos testiculares. Por este motivo los adultos con SK son considerados tradicionalmente como infértiles.

  • El manejo del paciente epiléptico con TDAH (II)

    TDAH y epilepsiaTDAH y epilepsia

    Etiología. TDAH. Aspectos Neurológicos

    El TDAH es un trastorno multifactorial que puede deberse a factores genéticos y ambientales.

    El TDAH de base "orgánica" responde a factores perinatales -crecimiento intrauterino retardado (CIR), recién nacidos prematuros (RNPT) o pérdida de bienestar fetal (esto es, un "sufrimiento" del recién nacido durante el parto por diversos motivos)-, aunque también puede provenir de una causa infecciosa -citomegalovirus (CMV)-, traumática, tóxica -por ingesta de alcohol o tabaco, o una intoxicación por plomo, entre otras-, sindrómica o secundaria a "enfermedades neurológicas" -según la clasificación internacional DSM-5 algunas de estas causas serian el síndrome del cromosoma X-frágil o la delección de la región cromosómica 22q11-. Estás formas biológicas (de base "orgánica" como comentábamos) de TDAH (podrían denominarse también como TDAH-plus) presentan mayor frecuencia de epilepsia.

    Causas de la asociación TDAH y epilepsia

    Se estima que la asociación de TDAH y epilepsia puede deberse a una variedad de causas:

    • Existencia de una vulnerabilidad subyacente del desarrollo neurológico adquirida o genética.
    • Defecto genético común subyacente en ambos trastornos en muchos casos.
    • Existencia de una disfunción del sistema de neurotransmisores (nos puede llevar al punto anterior, otro ejemplo: una duplicación en la región 15q).
    • Efectos de las crisis epilépticas crónicas.
    • Presencia de actividad epileptiforme subclínica.
    • Medicamentos antiepilépticos: ¡Ojo a la somnolencia!
    • Maduropatía ("se pasa" la epilepsia como con cierta frecuencia "se pasa" el TDAH según el sujeto va creciendo y desarrollándose):la evolución del TDAH es similar en grupos de pacientes con TDAH y con TDAH/epilepsia.

    A veces la propia epilepsia puede alterar la atención a través de la influencia de las anomalías de punta onda de forma frecuente e intensa. En epilepsias parciales de origen frontal, los déficits de atención son un problema importante, a menudo el único antes de que otros déficits sean evidentes. En la epilepsia con estado epiléptico durante el sueño, que a menudo tiene un origen en las regiones frontales, la falta de atención también es una característica importante.El libro "Trastornos cognitivos y conductuales de origen epiléptico en niños" - Cognitive and behavioural disorders of epileptic origin in children-, publicado por Thierry Deonna y Eliane Roulet-Pérez en 2005 señala que algunos niños con déficit de atención y epilepsia pueden mejorar rápidamente con medicamentos antiepilépticos, aunque no siempre es así. ¿Por qué?

    Pues porque en muchas ocasiones el gen que está afectado produce simultáneamente epilepsia y TDAH y por lo tanto, la mejoría de la epilepsia no se acompaña de mejoría clara en el TDAH. Por ejemplo, el estudio publicado por Andrea K Vaags en "Annals of Neurology" en noviembre de 2014 sitúa como una de las causas de TDAH en niños epilépticos el déficit de la proteína CNKSR2, concluyendo que las características de la afectación de este gen son la discapacidad intelectual, el habla restringida (especialmente el lenguaje expresivo), el déficit de atención/hiperactividad y la epilepsia infantil. Otros genes están involucrados en la producción de TDAH+epilepsia de forma concomitante, y muchos de ellos están aún por confirmar, lo que indica el largo camino que queda por recorrer en el manejo de nuestros pequeños pacientes con epilepsia y TDAH.

  • Guías prácticas sobre el TDAH

    Hoy quiero dejaros algunas guías prácticas sobre TDAH:

    - Guía básica de TDAH para padresEste enlace se abrirá en una ventana nueva.

    - GuíaEste enlace se abrirá en una ventana nueva básica de TDAH para profesoresEste enlace se abrirá en una ventana nueva.

    - 50 preguntas y respuestas sobre el TDAHEste enlace se abrirá en una ventana nueva.


    Guía padresGuía padres



    Guía profesoresGuía profesores

    50 preguntas50 preguntas

    Espero que resulten de vuestro interés, feliz verano!!!

  • TDAH y trastornos del neurodesarrollo: dificultad para establecer un diagnóstico diferencial

    Con la participación del Dr. Alberto Fernández-Jaén

    TDAHTDAH

    TDAH y neurodesarrollo

    El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos del neurodesarrollo más prevalentes en la población infantojuvenil.

    Algunos estudios han demostrado que diferentes trastornos del neurodesarrollo pueden ser hereditarios, e igualmente se ha sugerido la presencia de las mismas alteraciones genéticas en trastornos del neurodesarrollo distintos.

    Debe señalarse que algunas manifestaciones clínicas (en general aisladas, no todo un conjunto de síntomas que producen repercusión en el niño) de cualquiera de los trastornos del neurodesarrollo pueden aparecen en individuos sanos (todos tenemos diferentes temperamentos: ser algo serio no es estar deprimido, ser ordenado "de más" no es padecer un trastorno obsesivo, etcétera); de igual modo, muchos síntomas podrán apreciarse indistintamente en diferentes trastornos del neurodesarrollo.

    Por lo que podemos afirmar que la ausencia de límites claros y definidos entre unos y otros trastornos, la elevada frecuencia de trastornos comórbidos (esto es, de trastornos asociados al diagnóstico principal, por ejemplo, un paciente con TDAH que además padezca ansiedad) y la ausencia de un marcador biológico único (no puede haber un solo marcador biológico en un trastorno tan variopinto en cuando a expresión clínica y donde están involucrados tantos genes diferentes) dificultan el diagnóstico de un trastorno del neurodesarrollo concreto.

    TDAH y comorbilidad

    La comorbilidad del TDAH está presente en un 60-70% de los casos: destacan los trastornos específicos del aprendizaje, presentes en el 45% de los casos; el trastorno específico de la lectura (dislexia) parece mostrarse como el más frecuente: un tercio de niños disléxicos presentan TDAH y un tercio de los niños TDAH presentan dislexia.

    Estos porcentajes evidencian la necesidad de evaluar las habilidades escolares, especialmente las competencias lectoras, de los niños con TDAH, y a su vez evaluar la presencia de síntomas de inatención, hiperactividad e impulsividad en los niños con trastornos específicos del aprendizaje.

    La ‘disgrafía’ está presente hasta en la mitad de escolares con TDAH. Del mismo modo, el mal desempeño en matemáticas se ha llegado a referir en el 25-30% de los casos. Se ha descrito la presencia de trastornos del lenguaje en el 12% de pacientes con TDAH, cinco veces más frecuente que en la población control.

    En sentido inverso, el TDAH está presente en un tercio de los pacientes con trastornos del lenguaje. El trastorno del desarrollo de la coordinación se registra en otro tercio de los pacientes afectos y los trastornos por tics, en aproximadamente 20% de niños y adolescentes con TDAH.

    TEATEA

    Capítulo aparte merece la comorbilidad con la discapacidad intelectual o el trastorno del espectro autista (TEA). Numerosos estudios y recientes versiones de las clasificaciones internacionales han detallado estos diagnósticos como excluyentes para un diagnóstico de TDAH. Sin embargo, las últimas revisiones de estas clasificaciones admiten la presencia comórbida de discapacidad intelectual o TEA en el TDAH. Una reciente revisión de 5.028 pacientes con TDAH, entre 61.779 niños y adolescentes, mostró una frecuencia de TEA del 4,2% (siete veces superior a lo observado en el resto). La presencia de TDAH en la población con discapacidad intelectual es igualmente más elevada que la observada en otros grupos; numerosos estudios han establecido la prevalencia de TDAH en el 8-16% de pacientes con discapacidad intelectual.

    TDAH, diagnóstico diferencial y fenocopias

    El diagnóstico diferencial es el procedimiento por el cual el clínico identifica un determinado trastorno o síndrome mediante la exclusión de otras posibles causas que se podrían presentar por un cuadro clínico idéntico o semejante.

    Diferentes trastornos del neurodesarrollo, trastornos de la conducta, ansiedad o ánimo, numerosos factores ambientales y otras enfermedades médicas se han propuesto como causas que podrían mimetizar un TDAH, pero del mismo modo, también pueden ser comórbidas, y no "simular" un TDAH, sino estar ambos presentes (por ejemplo: TDAH y baja autoestima).

    Por lo tanto: la valoración clínica resulta esencial, y la evaluación cognitiva (neuropsicológica) puede ayudar a distinguir entre fenotipos, fenocopias y ‘pseudo-TDAH’ o, al menos, establecer hipótesis diagnósticas alternativas. Por todo ello, la mayoría de las guías internacionales, para establecer un diagnóstico diferencial, recomiendan una evaluación neuropsicológica, que es necesaria, ante la sospecha de trastornos del neurodesarrollo asociados o "imitadores" de TDAH.

  • Migraña y TDAH. Aspectos teóricos

    Con la colaboración de la Dra. Nuria Muñoz Jareño, neuróloga infantil Hospital Quirónsalud Sur (Alcorcón).

    Migraña y TDAHMigraña y TDAH

    A la hora de tratar a nuestros pacientes con TDAH es importante valorar su características -obesidad o sobrepeso, infrapeso, cicunstancias sociales y económicas, etc.-, así como las comorbilidades que puede presentar esta patología, tanto psiquiátricas (ansiedad, TOC, baja autoestima, disforia, disregulación del ánimo, etc.), como neurológicas (epilepsia, migraña, tics y Tourette etc.) y médicas (enfermedad celiaca, diabetes mellitus, alergias, entre otras).

    La importancia de analizar estas comorbilidades se ha destacado en varios estudios publicados en la última década:

    En un estudio publicado en la revista "European Child and Adolescent Psychiatry" en septiembre de 2017 se pone de manifiesto que siempre se ha "sugerido" una asociación entre dolores de cabeza primarios y TDAH. El dolor de cabeza se considera un efecto secundario común de los estimulantes, el tratamiento más efectivo para el TDAH. Independientemente de si los fármacos inducen o no cefalea, hay muchos niños con TDAH y cefalea:

    - Prevalencia TDAH: niños 5%, adultos 2,5%

    - Prevalencia migraña: niños 10%, adultos 20%.

    En este sentido Leviton señalaba que el 40% de los niños con cefalea recurrente tenían dificultades académicas; estudios posteriores reportan mayor incidencia de hiperactividad e impulsividad en niños con cefalea en comparación con niños sanos.

    El estudio aludido realiza una revisión sistemática de la literatura y un metaanálisis de todos los estudios informados sobre TDAH y dolores de cabeza primarios, utilizando como palabras claves para la búsqueda: TDAH, cefalea, migraña y cefalea tensional.

    Se buscan estudios de pacientes diagnosticados de TDAH mediante criterios CIE-9, CIE 10, DSM-III o DSM-IV y diagnosticados de Cefalea y sus subtipos según la Internacional Classification of Hedache Disorders. Se identifican 102 artículos de los cuales finalmente sólo 11 cumplen los criterios de inclusión.

    Se realizan tres niveles de análisis:

    - Primer nivel: no hay asociación entre cefalea y TDAH (OR 1.009, 95% CI 0.501–2.034, p value 0.980).

    - Segundo nivel: asociación positiva entre migraña y TDAH (OR 1.322, 95% CI 1.018–1717, p value 0.036).

    - Tercer nivel: no hay asociación entre cefalea tensional y TDAH (OR 1.068, 95% CI 0.994–1.312, p value 0.679).

    Y se llega a las siguientes conclusiones:

    - Primera revisión sistemática y meta-análisis entre cefalea y TDAH.

    - Existe una asociación significativa entre la migraña y el TDAH.

    - Los mecanismos subyacentes a esta asociación aún no se han dilucidado, siendo necesarios más estudios.

    - La prevalencia de TDAH es significativamente mayor en niños con migraña.

    - En niños con migraña el riesgo de TDAH aumenta en función de la frecuencia de episodios de cefalea.

    - La migraña y su frecuencia son comórbidos al TDAH.

    Por sui parte, el estudio "Attention in Children and Adolescents With Headache" publicado en 2012 en la revista de la American Headache Society llega a la conclusión de que los niños con migraña realizan peor la pruebas de ejecución continuada (CPTs), lo que sugiere un mal funcionamiento estadístico de la atención en este grupo. Además, los niños con migraña tienen mayor número de disfunciones ejecutivas: por ejemplo atención, memoria, velocidad de procesamiento y organización perceptiva en comparación con un grupo de control.

    Finalmente el estudio "Visual Attention in Children With Migraine: The Importance of Prophylaxis" publicado en la "Journal of child neurology" en abril de 2016, compara la atención visual en tres grupos de niños: migraña recién diagnosticada, migraña con profilaxis y grupo control sano.

    Según su conclusiones los niños con migraña no tratada desempeñaron significativamente peor las pruebas de atención visual que los controles o los que tienen profilaxis de la migraña, mientras que el grupo de profilaxis realizó los test tan bien como el grupo control.

    Todo ello nos lleva a plantearnos dos preguntas:

    ¿Una desregulación de los mecanismos neuroquímicos subyacentes a la fisiopatología de la migraña podría inducir déficits de atención visual?

    ¿Un tratamiento profiláctico eficaz podría mejorar ambas cosas, migraña y TDAH?

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