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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • Trastornos del espectro autista

    Con motivo de la conmemoración en todo el mundo del Día Mundial sobre concienciación del Autismo, que se celebra el 2 de abril, el pasado jueves 4 de abril el Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas concedía a Cadena COPE una entrevista sobre los trastornos del espectro autista (TEA).

    Puedes escuchar la entrevista completa aquí.

  • TEA: diagnóstico diferencial (I parte). TDAH vs TEA

    TEA diagnóstico diferencialTEA diagnóstico diferencial

    Existen una serie de características que pueden ayudar a distinguir el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) del Trastorno del Espectro Autista (TEA): los niños afectados por TDAH presentan las habilidades del lenguaje pragmático normal, un comportamiento social no verbal normal -o al menos muestran menos retraimiento social-, mantienen un juego imaginativo normal -tienden a tener más amigos-, presentan falta de patrones de conducta, intereses y pautas restringidas y repetitivas y tienen mayores probabilidades de iniciar una conversación.

    Diferencias en habilidades sociales entre TEA y TDAH

    Los estudios que comparan niños con TDAH, niños con TEA y niños con normodesarrollo demuestran que ambos grupos tienen deficiencias en el rendimiento y desempeño social, pero algunas características diferenciales:

    • El patrón de déficit social entre los dos grupos clínicos es diferente, pues el TEA presenta deficiencias en el conocimiento de "cómo" socializarse, más propensión a carecer de un conocimiento adecuado sobre el comportamiento correcto, una peor cognición social y peor teoría de la mente (en pruebas básicas de laboratorio, donde los TDAH no fallan) y una severidad en las deficiencias cognitivas sociales y en la empatía (aun evitando el sesgo de CI).
    • Sin embargo, la mayoría de los niños con TDAH muestran déficits en los comportamientos sociales reales, pero pasan las tareas de cognición social en entornos de laboratorio y son más propensos que los niños con TEA a mostrarse hostiles, presumir o ser mandones con compañeros, lo que conlleva malas impresiones iniciales y pérdida de amigos.

    Recomendaciones de tratamiento en habilidades sociales

    Pueden emplearse técnicas conductuales compartidas en TDAH Y TEA, aunque los TEA -no así los TDAH-, se benefician de instrucciones directas para aumentar el conocimiento sobre los comportamientos correctos que deben implementarse e instrucciones directas sobre habilidades de cognición social para abordar una falta de conocimiento fundamental en esta área.

    Implicaciones de no reconocer ni tratar TDAH comórbido al TEA

    En cualquier caso debemos tener en cuenta que el diagnóstico del TDAH es importante en TEA, pues los propios síntomas centrales de TEA son más graves y numerosos si no se minimiza el TDAH.

    De hecho, se han estudiado las implicaciones de no reconocer ni tratar el TDAH comórbido al TEA, hasta el punto de que la co-ocurrencia del TDAH con TEA se ha asociado con:

    • Afectación de las habilidades de la vida diaria y de síntomas propias del TEA en comparación con el diagnóstico único de TEA.
    • Rendimiento intelectual / escolar / extraescolar = baja autoestima.
    • Incremento de problemas de conducta.
    • Empeoramiento aún mayor del ya deficiente desempeño social.
    • Interferencia con las intervenciones conductuales específicas de TEA.
    • intentos de tratar el TDAH con intervenciones específicas para TEA, a las que no responden los pacientes con TDAH.
    • Mayor riesgo de trastornos disruptivos, disregulación del estado de ánimo y abuso de sustancias.
  • TEA: diagnóstico diferencial (II parte). TEA vs otros trastornos

    TEA diagnóstico diferencialTEA diagnóstico diferencial

    A continuación vamos a exponer algunas características que se dan en una selección de trastornos y cuáles de éstas pueden ayudar a distinguirlos del TEA:

    • Síndrome Alcohólico Fetal (SAF). Rasgos faciales característicos (no siempre presentes): fisuras palpebrales cortas, filtro liso, etc… MUY RARAMENTE PRESENTAN UN TEA FLORIDO Y COMPLETO.
    • Trastorno del vínculo o del apego.

    - Historial de negligencia grave o problemas de salud mental en el cuidador o cuidadores.

    - Los déficits sociales tienden a mejorar con el cuidado apropiado.

    • Retraso del desarrollo global/discapacidad intelectual. La capacidad de respuesta social y la comunicación social son adecuadas para el nivel de desarrollo.
    • Superdotación intelectual.

    - Habilidades del lenguaje pragmático normal.

    - Los intereses intensos son funcionales, variados, y el paciente es capaz de explicarlos.

    - La interacción social generalmente se disfruta.

    • Trastorno de la comunicación social. Ausencia de patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.
    • Retraso del desarrollo del lenguaje.

    - Interacciones sociales recíprocas normales.

    - Existe un deseo e intención de comunicarse normal.

    - Juego imaginativo apropiado.

    • Trastornos específicos del lenguaje (TEL).

    - Interacciones sociales recíprocas normales (no siempre).

    - Existe un deseo e intención de comunicarse normal (a veces se aíslan).

    - Deseo de comunicación (incluso si falta la competencia, salvo el punto previo).

    - Juego imaginativo apropiado (ojo a la edad).

    Los retrasos y sobre todo los trastornos específicos del lenguaje (TEL) tienen un impacto en la socialización y pueden confundirse con un TEA. La distinción es particularmente difícil en niños de preescolar. A veces imposible. Sin embargo, existen tres comportamientos que tienen una mayor consistencia en diferenciar TEA de TEL entre los 20 y los 42 meses de edad:

    - Señalar lo que le interesa al niño.

    - Uso de gestos convencionales.

    - Ausencia de comportamientos estereotipados y repetitivos significativos.

    A pesar de que estos pacientes pueden mostrar comportamientos de aislamiento, su buena comprensión no verbal y su empatía ayuda a diferenciarlos del TEA.

    • Trastorno de aprendizaje no verbal (TANV). Diagnóstico controvertido no incluido como categoría diagnóstica en el manual DSM.

    - Deterioro en habilidades sociales y lenguaje pragmático más suave que en TEA.

    - Falta de patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses u ocupaciones.

    • Hipoacusia.

    - Interacciones sociales recíprocas normales.

    - Buen contacto ocular.

    - Las expresiones faciales indican intención de comunicar.

    • Epilepsias con punta onda durante el sueño. Por ejemplo: síndrome de Landau-Kleffner.

    - Habitualmente tienen desarrollo típico hasta aproximadamente 3 a 6 años de edad.

    - Típicamente se presenta con agnosia verbal auditiva (comportándose como si estuviera sordo)

    • Síndrome de Rett.

    - Casi exclusivo del sexo femenino.

    - Desaceleración del crecimiento de la cabeza durante la lactancia.

    - Movimientos estereotipados de las manos en línea media.

    - Anomalías de la marcha según avanza la enfermedad.

    - Patrón respiratorio anormal.

    • Trastorno de ansiedad (incluye Ansiedad social y selectiva. Mutismo).

    - Comportamiento social no verbal normal y juego imaginativo.

    - Falta de intereses circunscritos.

    - Ausencia de patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.

    • Trastorno obsesivo compulsivo (TOC).

    - Habilidades sociales básicamente normales.

    - Lenguaje pragmático normal.

    - Los síntomas son una fuente de ansiedad en lugar de un placer.

    • Tics y síndrome de Tourette.

    - Habilidades sociales normales.

    - Lenguaje pragmático normal.

    - Pueden asociar TOC.

    • Trastorno por estereotipias.

    - Habilidades sociales normales.

    - Lenguaje pragmático normal.

  • Empoderando a los Docentes: Estrategias para detectar y abordar dificultades en el aula. (III)

    Finalizamos nuestra charla con la responsable de Departamento de orientación del Colegio Europeo de Madrid: Esmeralda Velasco Espinosa (EV). Nuestro objetivo es debatir sobre cómo podemos mejorar la detección y abordaje, en el medio escolar, de los diversos trastornos específicos del aprendizaje, como los de la lectura, los trastornos del espectro autista (TEA) y el TDAH (trastorno por déficit de atención con/sin hiperactividad), como paradigmas de los trastornos del neurodesarrollo.

    Empoderando a los docentesEmpoderando a los docentes

    DM: ¿crees que es importante la evaluación neuropsicológica, así como de otros profesionales de la psicología, logopedia o pedagogía, además de por los médicos especialistas en neurología o psiquiatría infanto-juvenil?

    EV: La observación cuidadosa de estas características debe ir de la mano con la consulta a profesionales especializados, como psicólogos/orientadores educativos o especialistas en necesidades especiales. La detección temprana y la colaboración con expertos permiten una intervención más efectiva y adaptaciones apropiadas con el fin de garantizar su inclusión u éxito académico. Estas medidas son importantes por varias razones como pueden ser la equidad en la educación, ya que las adaptaciones ayudan a nivelar el nivel en el que se encuentran, brindando a todos los estudiantes, independientemente de sus dificultades, la oportunidad de participar y aprender de manera significativa.

    Por otro lado, facilitan el fomento de la autoestima sana, ya que realizar adaptaciones permite a los estudiantes que se enfrenten a los desafíos académicos de manera más efectiva, lo que contribuye a fortalecer su autoestima y confianza en sí mismos.

    Con las dos medidas propuestas anteriormente, se mejora el rendimiento académico ya que, al ajustar el entorno de aprendizaje y las actividades para adaptarse a las necesidades individuales de los estudiantes, se facilita su participación y comprensión, lo que puede mejorar su rendimiento escolar.

    La aplicación de medidas educativas inclusivas facilita el desarrollo de habilidades sociales, por ejemplo, en el caso del alumnado TEA, ya que entre las adaptaciones previstas también se pueden incluir estrategias para fomentar las habilidades sociales y la interacción exitosa con sus compañeros.

    Sólo a través de la detección y la aplicación de las medidas adaptativas oportunas, se conseguirá la prevención de estigmas asociados a los distintos trastornos, aprendiendo a valorar la diversidad neurocognitiva, y a su vez, estaremos preparando a ese porcentaje del alumnado que, al igual que el resto, tendrán que enfrentarse a la etapa adulta, en la que tendrán que aplicar las habilidades necesarias para enfrentar desafíos en la vida cotidiana y, posteriormente, en el ámbito laboral.

    DM: ¿Me harías un resumen final?

    EV: La aplicación de medidas de adaptación es fundamental para garantizar que todos los estudiantes tengan acceso a una educación de calidad y para promover un entorno educativo inclusivo y enriquecedor. Proporcionar las medidas adecuadas a cada individuo va de la mano de la capacitación del docente para detectar, en edades tempranas, posibles dificultades que puedan limitar el acceso a la educación.


  • Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC) y Trastorno del Espectro Autista (TEA). Comportamientos, a veces similares, que pueden ser difícil de diferenciar.

    Tanto el TOC como el TEA son trastornos frecuentes que afectan al menos a una de cada 100 personas.

    El TOC se caracteriza por pensamientos intrusivos, a veces constituidos por imágenes, pero siempre obsesivos, frente a los cuales siguen acciones mentales o físicas intencionadas (compulsiones) dirigidas a reducir la ansiedad causada por la obsesión.

    Los TEA padecen deficiencias en las relaciones sociales y afectación de la reciprocidad socioemocional, junto a déficits en la comunicación (verbal y/o no verbal) además de intereses restringidos y repetitivos.

    TOC-TEATOC-TEA

    En ambos trastornos pueden existir comportamientos restringidos y repetitivos, pero de forma diferente. La clave para distinguir los comportamientos repetitivos primarios del TEA, de los exclusivos del TOC, son: en el TEA, los comportamientos obsesivos pueden servir para calmarse, o bien como búsqueda sensorial (tocar superficies rugosas, el agua, etcétera). Siendo, además, egosintónicos (esto es, el paciente puede disfrutar, obtener placer, de sus obsesiones o usarlas para desestresarse), mientras que en los TOC las obsesiones son egodistónicas (no le gusta padecerlas, incluso desearían evitarlas), causan angustia y las compulsiones están impulsadas ​​por la ansiedad que les produce la obsesión.

    No obstante, pese a estas diferencias, ambos trastornos (TOC y TEA), pueden ser comórbidos entre un 15 y un 20% de pacientes, lo que significa que potencialmente un paciente con un TEA como diagnóstico primordial podría tener síntomas TOC y viceversa. Desde el punto de vista genético-familiar, ambos trastornos están relacionados y no es difícil ver síntoma asilados en uno o ambos progenitores de niños TOC o con TEA de alto rendimiento.

    Diagnóstico: el diagnóstico diferencial (TOC versus TEA) o de comorbilidad, esto es, que TOC y TEA sean concomitantes (TOC+TEA) puede ser un desafío. Una de las dificultades estriba en que los niños con TEA y trastornos del lenguaje pueden tener dificultades para transmitir información sobre sus pensamientos, emociones y estados internos. Incluso los síntomas del TOC pueden enmascarar un diagnóstico de TEA de alto rendimiento. Algunas compulsiones pueden servir para diferenciar el TOC y el TEA, y también son menos frecuentes en el TEA+TOC: las compulsiones de comprobación (puertas, gas, luz) y las de lavado, sobre todo de manos. El resto de ellas, incluyendo las religiosas, de orden, etcétera, ayudan menos al diagnóstico. Como todo en Medicina, el puzzle completo del paciente, poniendo en valoración todos los síntomas (comunicación, habilidades sociales, atención, hipercinesia, presencia de tics, etcétera), junto a las pruebas complementarias (evaluación neuropsicológica, escalas de ansiedad/TOC/irritabilidad, entre muchas otras, pruebas neurológicas en ciertos casos), será lo que nos conduzca a un diagnóstico específico y por lo tanto, a un tratamiento correcto.

    Tratamiento: los pacientes con TEA+TOC son más resistentes al tratamiento que la población que solo padece TOC. Varios ensayos cínicos demuestran la eficacia del tratamiento psicológico (cognitivo-conductual) en pacientes con TEA+TOC. Los tratamientos farmacológicos más usados en el TEA+TOC son los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina, como la sertralina o la fluvoxamina. Otros fármacos importantes son el antidepresivo tricíclico clomipramina y los neurolépticos que han demostrado cierta eficacia en el tratamiento del TOC, como aripiprazol o risperidona. Existen otras modalidades de tratamiento que se escapan al objetivo del presente post, recordando que los profesionales experimentados son fundamental para el buen diagnóstico y tratamiento de estos pacientes.


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