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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • Breve guía del Síndrome de Klinefelter (SK) - Primera parte

    Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter

    Durante las pasadas semanas se han diagnosticado en nuestro servicio algunos niños con Síndrome de Klinefelter (SK). Dada su elevada frecuencia en la población general hemos querido comentar algunos aspectos sobre el mismo que pudiera interesar a bastantes personas.

    Descripción.

    En el SK existe una duplicación de material genético que afecta a prácticamente la totalidad del cromosoma X. Este síndrome describe un grupo de trastornos cromosómicos en los que hay al menos un cromosoma X extra en un cariotipo masculino (que normalmente es 46, XY), por este motivo el SK ocurre sólo en varones y las manifestaciones se deben a la presencia de un cromosoma X extra (47, XXY). La aneuploidía 47, XXY es el trastorno de los cromosomas sexuales más frecuente en humanos, con una prevalencia de 1/500 varones. El síndrome 48, XXYY, puede ser considerado como una variante del SK, es mucho menos frecuente (1/50.000 varones) y con una gravedad mayor de afectación intelectual y psiquiátrica que los pacientes con SK, especialmente en lo referido a la conducta, siendo habitualmente más explosivos.

    Diagnóstico

    Normalmente el diagnóstico se realiza tras realizar un cariotipo o unos CG-arrays tras consultar al médico alguno o algunos de los síntomas que se presentan en los siguientes apartados.

    Fenotipo (apariencia).

    Los pacientes con SK son individuos altos y delgados, con piernas relativamente largas. Los hallazgos más frecuentes en los niños con SK que no han alcanzado la adolescencia son los genitales externos pequeños y las extremidades inferiores largas. Puede existir criptorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto). La característica más común del SK es la esterilidad, por ello, durante la pubertad, pueden objetivarse signos de hipogonadismo (los testículos se desarrollan poco y son pequeños y de poca consistencia), así como tendencia al sobrepeso u obesidad. Suelen tener poco vello y acumulan más grasa en glúteos y caderas, desarrollando algunos pacientes ginecomastia (agrandamiento patológico de las glándulas mamarias en el hombre).

    Neurodesarrollo.

    Lenguaje-lectura.

    Entre los problemas del neurodesarrollo más característicos del SK se encuentran los trastornos del habla y del lenguaje: pueden oscilar entre las dislalias (pronunciación), el trastorno específico del lenguaje, como, por ejemplo, la disfasia del desarrollo, o un déficit semántico-pragmático (esto es, dificultades en la comunicación social). En ocasiones existen rasgos de trastorno del espectro autista, aunque el diagnóstico completo de este último es raro. El trastorno del aprendizaje de la lectura, incluyendo la dislexia, también es frecuente, como resultado, al menos en parte, de estas deficiencias. Los pacientes con SK casi nunca tienen discapacidad intelectual global.

    Trastornos interiorizantes y relaciones sociales.

    Los SK pueden tener dificultades en la socialización (inseguridad, timidez, etcétera), por lo que les puede costar relacionarse adaptativamente con niños y adolescentes de su grupo de edad). Existe una tendencia a padecer trastornos interiorizantes, fundamentalmente ansiedad, pero con menor frecuencia distimia o incluso depresión. El SK suele tender, por lo tanto, al neuroticismo o inestabilidad emocional, rasgo psicológico relativamente estable y que conlleva inestabilidad e inseguridad emocional, tasas elevadas de ansiedad, estado continuo de preocupación y tensión, con tendencia a la culpabilidad y generalmente unido a sintomatología psicosomática (cefaleas, dolor abdominal, etcétera). Algunos pacientes con SK no tienen problemas significativos desde este punto de vista, y es que no hay dos SK iguales.

    Trastorno por déficit de atención (TDAH).

    Uno de los padecimientos más frecuentes del SK es la disfunción frontal-ejecutiva. Esta disfunción incluye el TDAH, más frecuente en su forma "sin hiperactividad" o de presentación inatenta, que contribuye negativamente a una peor resolución de los problemas del aprendizaje de la lectura y finalmente a la autoestima y al aumento del estrés y la ansiedad. Se ha comprobado la existencia de déficits neuropsicológicos en SK sometidos a tareas de exploración de funciones ejecutivas. Muchas veces, estas dificultades se aprecian más con el aumento de edad y, por ende, de dificultades académicas en función del nivel de estudios que se proponga el paciente. Además, el TDAH puede empeorar las habilidades sociales en individuos que acostumbran a ser tímidos y con frecuencia ansiosos socialmente. Cuando existe un TDAH moderado o grave, diagnosticado a través de la clínica, las escalas y los test neuropsicológicos, el tratamiento con fármacos apropiados es esencial para el futuro del niño con SK.

    Psicomotricidad.

    Los pacientes con SK también muestran alteraciones en los hitos motores. Típicamente son algo más torpes, especialmente en coordinación motora gruesa, teniendo mejor destreza motora fina. Algunos también pueden mostrar dificultades para la resolución deliberada de problemas. Probablemente estos déficits son independientes del retraso en el desarrollo de otras aptitudes.

    Pese a estas aseveraciones existen multitud de niños con SK sin déficit significativo alguno en cuanto al neurodesarrollo, lo que nos da idea del amplio espectro de fenotipos distintos posible en esta cromosomopatía.

    La detección precoz del SK, y la consiguiente intervención sobre los errores fonológicos y atencionales-ejecutivos (incluyendo medicación para el TDAH si es necesaria) puede reducir el riesgo de trastorno del lenguaje y lectura posteriores, pudiendo optimizarse las dificultades académicas y, en última instancia, sociales y de comportamiento.

    Fertilidad.

    El SK es una de las principales causas de azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen) no obstructiva. Aunque en el inicio de la adolescencia, la mayoría de los individuos con SK tienen células germinales en sus testículos, la espermatogonia (células madre especializadas en diferenciarse para dar lugar a los espermatozoides) tienen dificultades para entrar en meiosis y con la edad aumentan la fibrosis y la hialinización (engrosamiento) de los tejidos testiculares. Por este motivo los adultos con SK son considerados tradicionalmente como infértiles.

  • Choking game o juego de la asfixia

    Chocking gameChocking game

    El "Juego de la asfixia" (CG) es una búsqueda de emociones. Se trata de una actividad en la que la autoestrangulación. o estrangulamiento por otra persona es usada para restringir, debido a una compresión vascular cervical, el oxígeno que fluye hacia el cerebro, induciendo un estado eufórico breve e intenso causado por la hipoxia cerebral.

    Los jóvenes que se involucran en este comportamiento de riesgo describen una experiencia de placer, lo que viene a llamarse un "subidón", antes de perder la conciencia. Cuando se recupera el flujo de sangre en el cerebro y se restaura la conciencia, además, parece producirse otro "subidón".

    Esta especie de asfixofilia conecta dos fuentes de euforia: el placer erótico y la hipoxia (falta de oxígeno). Cuando privas al cerebro de suficiente oxígeno, las neuronas comienzan a estresarse y a producir el neurotransmisor glutamato. El cerebro responde a esto al liberar un bloqueador del receptor (las beta endorfinas) para prevenir la captación de glutamato en la brecha sináptica, lo que evita la sobrecarga de glutamato y la pérdida adicional de células cerebrales. Este bloqueo del receptor contribuye al estado hipóxico lúcido, semi-alucinógeno.

    La liberación de β-endorfina en el hipotálamo y la hipófisis también contribuye a la euforia hipóxica. La endorfina β sirve como ligando natural del cuerpo para el receptor opioide μ y activan la liberación de otro neurotransmisor, la dopamina, especialmente en el área tegmental ventral del mesencéfalo, que activa los circuitos de recompensa, de ahí que pueda producirse una especie de "adición" a estos comportamientos.

    Para lograr el estado de Inconsciencia hetero o auto inducida se despliegan una gran variedad de técnicas: hiperventilación, estrangulamiento con pañuelos o ligaduras o las manos, compresión del pecho y sobre todo del cuello. Ante la abundancia de información de esta práctica potencialmente mortal a través de YouTube se ha reportado un aumento de los casos de juego de la asfixia, debido a una falsa "normalización" de la actividad, y de sus consecuencias: dolores de cabeza, cambios de comportamiento, confusión, pérdida de memoria a corto plazo, episodios recurrentes de síncope, crisis epilépticas, hemorragias retinianas, deterioro visual, daños neurológicos, y ocasionalmente la muerte.

    Según una revisión sistemática de la literatura científica, la prevalencia de participación en esta práctica es del 7,4%. de la población. Especialmente en adolescentes varones (aunque esto no se replica en todos los estudios). Esta práctica se relaciona, de forma inequívoca con niveles elevados de síntomas depresivos y de trastorno negativista u oposicionista desafiante. Según este modelo que afecta a la regulación emocional, el juego de la asfixia representa, con frecuencia, un intento de disminuir los sentimientos depresivos (incluyendo las emociones negativas) o de afectación disfórica del afecto (adolescentes perpetuamente enfadados y estresados "con el mundo").

  • Buenas noticias sobre el metilfenidato en el TDAH: el estudio ADDUCE

    Kenneth K C Man y colaboradores del grupo ADDUCE (Attention Deficit Hyperactivity Disorder Drugs Use Chronic Effects) acaban de publicar en revista de psiquiatría con mayor factor de impacto (Lancet Psychiatry 2023; 10:323–33, https://doi.org/10.1016/S2215-0366(23)00042-1) un estudio sobre la seguridad a largo plazo (2 años) del metilfenidato en niños y adolescentes con TDAH.

    TDAH_Estudio AdduceTDAH_Estudio Adduce

    Realizaron un estudio naturalista, prospectivo, longitudinal y controlado como parte del programa de investigación ADDUCE en 27 centros europeos de salud mental para niños y adolescentes en el Reino Unido, Alemania, Suiza, Italia y Hungría. Los participantes, de 6 a 17 años de edad, se reclutaron en tres cohortes: pacientes con TDAH sin medicación previa que tenían la intención de comenzar tratamiento con metilfenidato (grupo de metilfenidato), pacientes con TDAH sin medicación previa que no tenían la intención de comenzar ningún medicamento para el TDAH (grupo sin metilfenidato) y un grupo de control sin TDAH. Se trató de un diseño de cohortes prospectivo en niños y adolescentes sin experiencia previa con tratamiento con estimulantes: 756 participantes iniciaron tratamiento con metilfenidato y 391 no fueron tratados con metilfenidato.

    Los hallazgos no revelaron ninguna diferencia en velocidad de altura entre los grupos con y sin tratamiento con metilfenidato en cualquiera de los controles puntos de tiempo. Estos datos de ausencia de cambio medio en el crecimiento (y en otros aspectos) no significa que cambios a peor clínicamente relevantes no puedan ocurrir en casos muy puntuales.

    Los datos sugieren que el tratamiento a largo plazo con metilfenidato afecta levísimamente a parámetros cardiovasculares, siendo, en sen casi todos los casos, carentes de significado clínico. Las puntuaciones de depresión en esta muestra, medidas por el Cuestionario de Estado de Ánimo y Sentimientos, fueron más altos (peores) al inicio del estudio en pacientes con TDAH que en los controles, pero disminuyeron en el grupo de metilfenidato, de forma clara, durante los 24 meses del estudio. No se encontraron pruebas de que el tratamiento a largo plazo con metilfenidato aumentara el riesgo de síntomas similares a la psicosis, aunque no es imposible en casos excepcionales. El tratamiento con metilfenidato no se asoció con una mayor incidencia de ideación suicida, su uso está asociado con una reducción en el riesgo, lo que está en línea con otros estudios.

    Los autores encontraron una escasísima prevalencia del consumo de sustancias en los dos grupos con TDAH, que fue incluso menor que en el grupo de control de pacientes sin TDAH. El tratamiento con metilfenidato aumentó el riesgo de fumar, o el consumo de alcohol o marihuana. Esta prevalencia es en línea con los hallazgos de estudios previos.

    El estudio no es perfecto dado que es naturalístico, pero es muy potente metodológicamente y su publicación en Lancet le otorga un empaque muy especial en el mundo del TDAH. En resumen, los resultados de este estudio sugieren que existe un buen perfil de seguridad del tratamiento a largo plazo con metilfenidato durante 2 años. Además, el tratamiento con metilfenidato en niños y adolescentes con TDAH parece tener efectos bastante beneficiosos a largo plazo sobre síntomas psiquiátricos muy preocupantes, sobre todo la depresión.

  • Redes sociales y salud mental

    Con la colaboración de María del Rosario Campos Díaz. Psicóloga Clínica Infanto- Juvenil y responsable del Centro Cogniciona (Pozuelo de Alarcón)

    Las redes sociales son aplicaciones web cuya finalidad es la comunicación entre individuos, la transmisión de información, y sabemos que la información es poder. Sin embargo, a pesar de las ventajas de su uso, por ejemplo, a nivel laboral, y teniendo en cuenta que conectarse a ellas forma parte de la conducta normal y cotidiana de la vida moderna (Andreassen, 2015), diversos estudios empíricos llegan a la conclusión de que las personas que emplean menos tiempo en redes sociales tienen mejor salud mental (Moreno y otros, 2011).

    RRSS y salud mentalRRSS y salud mental

    Dichas investigaciones evidencian una correlación directa entre el uso de redes sociales y la ansiedad, al igual que con la depresión. Además, está demostrado que a mayor cantidad de tiempo de uso de redes sociales, mayor probabilidad de padecer depresión y ansiedad.

    El impacto en nuestro estado emocional y, más aún, en el de nuestros niños/as y adolescentes va aún más allá. Así, en el trabajo de investigación "Tiempos Modernos: Redes Sociales y Ansiedad", de Laura Vanessa García Gualdrón (asesorada por Mario Andrés Ernesto Martín Padilla), en 2015, se encontró que el uso de las redes sociales en población juvenil se encuentra caracterizada por una fuerte dependencia psicológica, e impulsividad, lo que repercute en el área social y personal de los usuarios, causando también un mal uso del tiempo.

    Mucho se ha escrito ya sobre la adicción a las redes sociales, que se relaciona de forma negativa con el nivel de autoestima, y de forma significativa con el nivel de ansiedad, de manera que los estudiantes con mayor adicción a dichas redes manifiestan también un mayor nivel de ansiedad, como se constata en el estudio publicado en el siguiente artículo: Portillo-Reyes, V. Ávila-Amaya, J. A., Capps, J. W. (2021). Relación del Uso de Redes Sociales con la Autoestima y la Ansiedad en Estudiantes Universitarios. Enseñanza e Investigación en Psicología, 3(1), 139-149.

    Otras consecuencias de su mal uso serían: amistades débiles y superficiales, exclusión, estrés, depresión, adicción y alteraciones en los patrones de sueño, envidia, vinculaciones irreales, entre otras (Drahošová y Balco, 2017). El uso excesivo de redes sociales también puede generar alteraciones emocionales por la visualización de información de alto impacto o de estándares y prototipos de belleza casi imposibles.

    En relación a ello, señalar el artículo publicado en la revista Behavioral Psychology / Psicología Conductual, Vol. 30, Nº 3, 2022, pp. 677-691 https://doi.org/10.51668/bp.8322305sEste enlace se abrirá en una ventana nueva: EFECTO DE LA EXPOSICIÓN A IDEALES DE DELGADEZ EN LAS REDES SOCIALES SOBRE LA AUTOESTIMA Y LA ANSIEDAD, de Blanca Rodríguez-Suárez1 , José Manuel Caperos1 y José Ángel Martínez-Huertas1,2 1 UNINPSI, Universidad Pontificia Comillas; 2 Universidad Nacional de Educación a Distancia (España), que resume que el uso de redes sociales está relacionado con la aparición de trastornos de la conducta alimentaria (TCA). Los autores encuentran una diminución de la autoestima en el grupo expuesto a imágenes de carga comparativa alta y un aumento de la ansiedad. Concluyen que efecto de las imágenes sobre la autoestima está completamente mediado por el incremento en la ansiedad.

    En la actualidad, las redes sociales cubren algunas de nuestras necesidades en el mundo de la apariencia, como las del reconocimiento, la necesidad de afecto (muchas veces, medida en función de los likes, los retwit, o el número de visualizaciones de vídeos colgados). Las redes te dan la posibilidad de mostrar una imagen de ti que no puedes ser en la vida real e, incluso, el desarrollar distintas identidades, con el peligro que ello supone en una personalidad que se está forjando.

    Por otra parte, "las redes no duermen", por lo que algunos jóvenes sufren angustia por no poder responder de inmediato a mensajes durante la noche o durante su asistencia a clases u otras obligaciones, o bien, sí los contestan, a costa de su higiene del sueño y de la repercusión negativa en sus estudios. Por no hablar de lo problemas de conducta en algunos cuando sus padres tratan de poner límites en este sentido.

    En 2018, Marina Díaz- Marsá, Presidenta de la Sociedad de Psiquiatría de Madrid, ya declaraba que cada vez hay más diagnósticos en jóvenes depresivos que pasan horas y horas en redes sociales.

    En consulta, cada vez más a menudo, además de lo comentado, los profesionales de la salud mental vemos jóvenes víctimas de ciberacoso o de pederastas que contactan con ellos a través de las redes. Los más vulnerables son los/las menores que ya presentan un trastorno de base, como un TDAH o un TAS, de manera que podemos casi hablar de patología dual.

    Todo ello hace imprescindible la prevención, por lo que a continuación se explicitan algunas pautas concretas para un buen uso de la redes, principalmente en los más jóvenes:

    - Controlar el tiempo de conexión a Internet.

    - No creer por completo todo lo que se publica en estos medios.

    - Identificar grupos sociales con gustos o intereses similares a los propios.

    - No dedicar demasiado tiempo a visualizar publicaciones de otros.

    - Evitar pensar de forma irracional, por ejemplo, que es necesario hacer publicaciones que llamen la atención para ser aceptado/a.

    - Participar en actividades sociales fuera de la red.

    - Realizar actividad física con frecuencia.

    - Fomentar otras aficiones y actividades, tanto individuales como en equipo (pero de manera presencial).

    - Trabajar la propia autoestima, independiente de la opinión de los demás.

    Para concluir, como no podía ser de otra forma, se recomiendas los siguientes enlaces web de cara a la seguridad en Internet:

    — Estrategia Nacional de Ciberseguridad 2019. https://www.dsn.gob.es/es/documento/estrategia-nacional-ciberseguridad-2019Este enlace se abrirá en una ventana nueva.

  • Breve guía del Síndrome de Klinefelter (SK) - Segunda parte

    Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter

    Seguimiento.

    El seguimiento médico es importante y multidisciplinar desde el inicio del diagnóstico. El médico o pediatra de familia constituye la piedra angular del seguimiento en el SK.

    El Neuropediatra debe de interrogar por posibles crisis epilépticas febriles o si hay síntomas de crisis no febriles (por ejemplo, ausencias o crisis parciales complejas). La población XXY tiene una mayor incidencia de crisis epilépticas que la población general, aunque de existir, el control no suele ser muy difícil. Además debe de procurar tratamiento farmacológico para los problemas de atención (TDAH) o de otro tipo de trastorno de conducta cuando sea preciso. Puede y debe recurrir al psiquiatra infantil cuando sea necesario. También ha de estar atento a la posibilidad de que aparezca temblor esencial benigno, relativamente frecuente en el SK, y también tratable.

    Inmediata e independientemente de la edad el paciente, éste debe ser evaluado por un endocrinólogo y un urólogo infantil. Con frecuencia hay que tratar la criptorquidia o el hipospadias, si existe, durante los dos primeros años de vida. En ocasiones, si existe micropene, pueden usarse pequeñas dosis de testosterona.

    Los neuropediatras (y a veces los psiquiatras infantiles), logopedas, pedagogos y psicólogos son importantes de cara al manejo de las dificultades del neurodesarrollo.

    Los traumatólogos deben evaluar la masa muscular, que puede estar poco desarrollada (se cansan con más facilidad), los pies planos, así como la afectación de la articulación del codo, del dedo meñique (clinodactilia), y de la espalda (escoliosis). Se debe promover una dieta adecuada y fomentar ejercicio físico. Los reumatólogos pueden sospechar enfermedades reumáticas, más frecuentes que en la población general.

    Los cardiólogos deben realizar al menos un estudio cardiológico, para descartar cualquier defecto de conducción o anomalía cardiaca congénita (son raras, la más frecuente, el prolapso de la válvula mitral).

    Tratamiento.

    El tratamiento sustitutivo hormonal (habitualmente con derivados de la testosterona) en diferentes etapas (para inducir progresivamente y mantener una virilización apropiada a la edad) ha demostrado aumentar la energía y el rendimiento muscular además de mejorar el humor, concentración y relaciones con los demás. Se suele aconsejar su uso prolongado para la prevención de osteoporosis, obesidad, síndrome metabólico, dislipemia y diabetes.

    La monitorización de la terapia incluye analíticas u otras pruebas que determinará el endocrinólogo infantil.

    Aunque clásicamente que ha dicho que el tratamiento sustitutivo hormonal debe empezarse cuando se inicia la pubertad, alrededor de los 12 años, parece que su inicio precoz, dictaminado por un endocrinólogo infantil especialista, puede mejorar ciertos aspectos del neurodesarrollo, incluyendo atención y aprendizaje, así como la ansiedad y la timidez secundaria a ésta (ansiedad social). Éste promoverá el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios masculinos, el crecimiento testicular (pero no tanto la función) y el aumento de la masa muscular lo que suele implicar un aumento de la autoestima, y suele mejorar la atención y el resto de los síntomas TDAH.

    El tratamiento debe ser iniciado y seguido por el endocrinólogo infantil, para individualizar la dosis en cada caso, evaluar el uso de suplementos de calcio/vitamina D y también vigilar la aparición de efectos secundarios, como la hipercolesterolemia o la poliglobulia (que a veces conduce a trombosis). Algunos estudios recientes que han usado alta tecnología consideran que se puede obtener esperma durante la edad pediátrica y tras inyecciones intracitoplasmáticas, conseguir la paternidad en algunos casos (quizás entre el 30-40% de los casos). Suelen llevar a cabo este procedimiento los urólogos especializados. La criopreservación de muestras de semen podría ser ofrecida a los niños antes de iniciar la terapia con testosterona. No hay que olvidar el riesgo de que la paternidad biológica en pacientes con SK puede asociar a fetos con otras cromosomopatías sexuales o de otro tipo. En todo caso, este caso debe ser llevado por un especialista en fertilidad, lo que está muy lejos del alcance de mis conocimientos.

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