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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC) y Trastorno del Espectro Autista (TEA). Comportamientos, a veces similares, que pueden ser difícil de diferenciar.

    Tanto el TOC como el TEA son trastornos frecuentes que afectan al menos a una de cada 100 personas.

    El TOC se caracteriza por pensamientos intrusivos, a veces constituidos por imágenes, pero siempre obsesivos, frente a los cuales siguen acciones mentales o físicas intencionadas (compulsiones) dirigidas a reducir la ansiedad causada por la obsesión.

    Los TEA padecen deficiencias en las relaciones sociales y afectación de la reciprocidad socioemocional, junto a déficits en la comunicación (verbal y/o no verbal) además de intereses restringidos y repetitivos.

    TOC-TEATOC-TEA

    En ambos trastornos pueden existir comportamientos restringidos y repetitivos, pero de forma diferente. La clave para distinguir los comportamientos repetitivos primarios del TEA, de los exclusivos del TOC, son: en el TEA, los comportamientos obsesivos pueden servir para calmarse, o bien como búsqueda sensorial (tocar superficies rugosas, el agua, etcétera). Siendo, además, egosintónicos (esto es, el paciente puede disfrutar, obtener placer, de sus obsesiones o usarlas para desestresarse), mientras que en los TOC las obsesiones son egodistónicas (no le gusta padecerlas, incluso desearían evitarlas), causan angustia y las compulsiones están impulsadas ​​por la ansiedad que les produce la obsesión.

    No obstante, pese a estas diferencias, ambos trastornos (TOC y TEA), pueden ser comórbidos entre un 15 y un 20% de pacientes, lo que significa que potencialmente un paciente con un TEA como diagnóstico primordial podría tener síntomas TOC y viceversa. Desde el punto de vista genético-familiar, ambos trastornos están relacionados y no es difícil ver síntoma asilados en uno o ambos progenitores de niños TOC o con TEA de alto rendimiento.

    Diagnóstico: el diagnóstico diferencial (TOC versus TEA) o de comorbilidad, esto es, que TOC y TEA sean concomitantes (TOC+TEA) puede ser un desafío. Una de las dificultades estriba en que los niños con TEA y trastornos del lenguaje pueden tener dificultades para transmitir información sobre sus pensamientos, emociones y estados internos. Incluso los síntomas del TOC pueden enmascarar un diagnóstico de TEA de alto rendimiento. Algunas compulsiones pueden servir para diferenciar el TOC y el TEA, y también son menos frecuentes en el TEA+TOC: las compulsiones de comprobación (puertas, gas, luz) y las de lavado, sobre todo de manos. El resto de ellas, incluyendo las religiosas, de orden, etcétera, ayudan menos al diagnóstico. Como todo en Medicina, el puzzle completo del paciente, poniendo en valoración todos los síntomas (comunicación, habilidades sociales, atención, hipercinesia, presencia de tics, etcétera), junto a las pruebas complementarias (evaluación neuropsicológica, escalas de ansiedad/TOC/irritabilidad, entre muchas otras, pruebas neurológicas en ciertos casos), será lo que nos conduzca a un diagnóstico específico y por lo tanto, a un tratamiento correcto.

    Tratamiento: los pacientes con TEA+TOC son más resistentes al tratamiento que la población que solo padece TOC. Varios ensayos cínicos demuestran la eficacia del tratamiento psicológico (cognitivo-conductual) en pacientes con TEA+TOC. Los tratamientos farmacológicos más usados en el TEA+TOC son los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina, como la sertralina o la fluvoxamina. Otros fármacos importantes son el antidepresivo tricíclico clomipramina y los neurolépticos que han demostrado cierta eficacia en el tratamiento del TOC, como aripiprazol o risperidona. Existen otras modalidades de tratamiento que se escapan al objetivo del presente post, recordando que los profesionales experimentados son fundamental para el buen diagnóstico y tratamiento de estos pacientes.


  • ¡Eso a ti no te lo cuento que me mandas al psicólogo!

    La psicóloga Loreto Charques nos habla acerca de las reticencias que, erróneamente, tanto niños como adultos, muestran en ocasiones a la hora de acudir a un psicólogo.

    Esto mismo es lo que me dijo no hace mucho tiempo un niño que rondaría los 6 años cuando estábamos en una sesión y le pregunté qué había pasado en el recreo.

    Pues bien, no quiso decirme nada por miedo a que le mandara a esa persona tan temida por él, a esa persona a la que él sabía que te mandan si cuentas algo malo que has hecho. Suerte para mí que hasta entonces para él venir a mi consulta era ir a "Loreto" y no al psicólogo e inocentemente venía tan feliz.

    PsicólogoPsicólogo

    Esta pequeña anécdota real que cuento es para hacernos reflexionar de lo equivocados que estamos cuando nos viene a la cabeza la idea preconcebida y errónea de que al psicólogo vamos cuando estamos "locos", "enfermos" o peor aún, cuando nos creemos que somos "débiles". Este error de conceptos que algunos adultos tienen lo trasladan de manera consciente o inconsciente a los niños, los cuales crecen intentando no ir nunca al psicólogo porque eso es sinónimo de que ¡las cosas no van bien! De hecho, muchos papás me dicen en consulta: "Pero entonces, ¿qué le digo, que viene con una profesora o que viene a jugar? Es que no queremos que sepa que viene a un psicólogo". (Mi cara mejor no la describo).

    Bien, si dejamos al lado estas ideas y hacemos un hueco a este tipo de servicio y ayuda en la infancia, tendremos recorrido una importante parte de este camino que es la vida, la cual a veces nos pone algún bache por medio.

    Cuando tenemos un hijo, nos pasamos observando mes a mes que vaya cumpliendo todos los hitos del desarrollo evolutivo normal: sostén cefálico hacia los 3 meses, gateo a los 9, marcha a los 12… Después ansiamos las primeras palabras, el inicio de la lecto- escritura, etc.

    Pero ¿qué pasa cuando los niños no llevan el desarrollo o el ritmo esperado? ¿Quiénes tienen que ser los responsables de detectar los primeros signos de alarma? ¿Los padres?...

    Pues no, respuesta incorrecta. Los padres estamos cargados de amor, ilusión y responsabilidad hacia nuestros hijos, pero no tenemos un manual que nos hagan detectar (o al menos no siempre), que algo no va bien.

    Sin duda unos de los primeros agentes detectores de estas señales, son los médicos y los profesores. Estos últimos pasan muchas horas del día con nuestros hijos y son los que empiezan a sospechar que algo no va bien y ante esta duda, entramos en escena los psicólogos, gracias a sus derivaciones.

    Qué importante es poder abordar las pequeñas (o grandes) dificultades que van apareciendo en cada etapa del desarrollo. Son muchas y muy extensas así que haremos un pequeño resumen de lo más relevante:

    • En la etapa de guardería, etapa que va de los 0 a los 2 años. En estos pequeños diablillos podemos ir detectando ciertos retrasos madurativos, problemas de motricidad, dificultades para expresarse y/ o comprender órdenes sencillas, así como aspectos más relacionados con la irritabilidad, la frustración o problemas de inquietud motora.
    • En la etapa de infantil de 3 a 5 años, comenzamos a detectar los retrasos del lenguaje, dificultades con el habla, con la coordinación, dificultades para aprender conceptos básicos como son los colores, las formas o los números, así como podríamos empezar a vislumbrar baja capacidad para mantener la atención o dificultad para estar sentado en una silla.
    • En la etapa de primaria de 6 a 12, ya es cuando podemos detectar y diagnosticar entre los más comunes: los trastornos del aprendizaje (lectura, comprensión lectora, escritura, cálculo, razonamiento numérico); trastornos por déficit de atención con/ sin hiperactividad; trastornos motores (coordinación, estereotipias, tics…); trastornos de la comunicación (fonológico, tartamudeo); trastornos del espectro autista; discapacidades intelectuales.
    • Etapas de Secundaria y Bachillerato: aquí ya las consultas más demandadas son las relacionadas con los problemas de conducta, las adicciones, así como temas de índole más emocional como es la ansiedad y depresión, entre otros.

    Como hemos comentado anteriormente, esto son solo algunos de los aspectos que valoramos, diagnosticamos y tratamos los psicólogos de la mano de los neurólogos y los neuro pediatras. Problemas y dificultades que cogidas a tiempo con un buen diagnóstico y con una intervención temprana y adecuada para cada caso, suelen tener un pronóstico muy favorable.

    Por tanto y, para terminar, os animo a todos los que lo necesitéis, a dejar atrás los tabúes que arrastra la palabra psicólogo, ya que al igual que cuando nos duele una muela vamos al dentista o cuando nos duele la espalda vamos al fisio..., digamos con la misma naturalidad y seguridad: ¡"Estoy yendo al psicólogo"!

    Te invito a pasar…

    www.centropsicologicoloretocharques.comEste enlace se abrirá en una ventana nueva

  • Síndrome de Klinefelter (continuación)

    Como continuación a los posts que en su día hicimos sobre el Síndrome de Klinefelter, https://www.quironsalud.es/blogs/es/neuropediatra/breve-guia-sindrome-klinefelter-sk-primera-parte y https://www.quironsalud.es/blogs/es/neuropediatra/breve-guia-sindrome-klinefelter-sk-segunda-parte, la Asociación Española del Síndrome de Klinefelter ha publicado el siguiente tríptico informativo -por el que les felicitamos- que queremos compartir con todos vosotros:

    Síndrome de Klinefelter (continuación)_1Síndrome de Klinefelter (continuación)_1

    Síndrome de Klinefelter (continuación)_2Síndrome de Klinefelter (continuación)_2

  • Epilepsia: ¿Es importante realizar test genéticos?

    El conocimiento de los mecanismos genéticos de la epilepsia ha evolucionado velozmente, especialmente en el último lustro. El abaratamiento de los test genéticos realmente útiles para el diagnóstico causal de las epilepsias, y su clara utilidad e importante rendimiento, está suponiendo una evolución exponencial en la detección de las causas subyacentes a muchos tipos de epilepsia y por ende, una mejoría en el tratamiento de las mismas a corto plazo.

    Epilepsia y genéticaEpilepsia y genética

    Cada vez hay pacientes con un diagnóstico genético preciso de su epilepsia. La capacidad para identificar una causa genética, de hecho, es tan extraordinaria, que ha superado en ocasiones la capacidad para dirigir un tratamiento específico, pero poco a poco la lista de trastornos que recibirán una terapéutica específica continuará creciendo gracias a la precisión del diagnóstico.

    Muchos padres preguntan en consulta: ¿Y de qué sirve saber la causa exacta por la que mi hijo convulsiona’ ¿Se puede hacer algo? La respuesta es que "tal vez" y que es tal vez se irá acercando en los años venideros al "sí".

    ¿Por qué "tal vez"? Porque a pesar de la explosión del descubrimiento de un gran número de genes asociados con la epilepsia, buena parte de ellas permanece sin resolver (incluidas muchas de las epilepsias más frecuentes, en parte, porque suelen ser más benignas y menos propensas a recibir fondos de investigación). Sin embargo, la investigación del papel de los factores multifactoriales o poligenéticos y la epigenética, así como una mayor comprensión de la variedad de manifestaciones clínicas y el papel de los genes de la epilepsia, a medida que vayamos conociendo más y más, resultará en una medicina de precisión, donde el diagnóstico genético se puede utilizar para elegir el tratamiento más adecuado, o, quien sabe, curar la epilepsia del paciente investigado.

    El uso clínico de las pruebas genéticas puede llevar a los pacientes y sus familias al final de una «odisea diagnóstica» mediante la identificación de un diagnóstico preciso, a veces con el potencial de una terapia dirigida o racional para las crisis y las enfermedades asociadas conocidas.

    No podemos obviar que YA podemos realizar un tratamiento relativamente específico cuando detectamos una mutación causal en una epilepsia. Algunos ejemplos: Evitar determinados fármacos en determinadas mutaciones genéticas. Usar la dieta cetógena como una opción primaria en ciertas causas de epilepsia. Evitar o, al revés, promover un fármaco según el hallazgo, como es el caso de la carbamazepina o la fenitoína, según el hallazgo encontrado. Usar sustancias poco habituales en el manejo estándar de los síndromes epilépticos como el Inositol, la Piridoxina, el Piridoxal-5-fosfato, la retigabina, la quinidina, la memantina, el everólimus o la uridina, cuando el descubrimiento del gen implicado en la epilepsia nos "dicta" el uso de tales tratamientos infrecuentes.

    Solo por esto, aunque actualmente, el conocimiento de la causa exacta de un síndrome epiléptico, no garantice de cura, o incluso, una mejoría (¿Acaso alguna prueba diagnóstica "clásica" garantiza tal cosa?), merece la pena saber a qué se debe exactamente la epilepsia que padece nuestro hijo, porque, quien sabe, quizás esté en el grupo del tratamiento dirigido, o pueda estarlo dentro de muy poco tiempo. SI no se mira, no se sabe, si no se sabe, perdemos una oportunidad.

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