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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • TDAH y trastornos del neurodesarrollo: dificultad para establecer un diagnóstico diferencial

    Con la participación del Dr. Alberto Fernández-Jaén

    TDAHTDAH

    TDAH y neurodesarrollo

    El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos del neurodesarrollo más prevalentes en la población infantojuvenil.

    Algunos estudios han demostrado que diferentes trastornos del neurodesarrollo pueden ser hereditarios, e igualmente se ha sugerido la presencia de las mismas alteraciones genéticas en trastornos del neurodesarrollo distintos.

    Debe señalarse que algunas manifestaciones clínicas (en general aisladas, no todo un conjunto de síntomas que producen repercusión en el niño) de cualquiera de los trastornos del neurodesarrollo pueden aparecen en individuos sanos (todos tenemos diferentes temperamentos: ser algo serio no es estar deprimido, ser ordenado "de más" no es padecer un trastorno obsesivo, etcétera); de igual modo, muchos síntomas podrán apreciarse indistintamente en diferentes trastornos del neurodesarrollo.

    Por lo que podemos afirmar que la ausencia de límites claros y definidos entre unos y otros trastornos, la elevada frecuencia de trastornos comórbidos (esto es, de trastornos asociados al diagnóstico principal, por ejemplo, un paciente con TDAH que además padezca ansiedad) y la ausencia de un marcador biológico único (no puede haber un solo marcador biológico en un trastorno tan variopinto en cuando a expresión clínica y donde están involucrados tantos genes diferentes) dificultan el diagnóstico de un trastorno del neurodesarrollo concreto.

    TDAH y comorbilidad

    La comorbilidad del TDAH está presente en un 60-70% de los casos: destacan los trastornos específicos del aprendizaje, presentes en el 45% de los casos; el trastorno específico de la lectura (dislexia) parece mostrarse como el más frecuente: un tercio de niños disléxicos presentan TDAH y un tercio de los niños TDAH presentan dislexia.

    Estos porcentajes evidencian la necesidad de evaluar las habilidades escolares, especialmente las competencias lectoras, de los niños con TDAH, y a su vez evaluar la presencia de síntomas de inatención, hiperactividad e impulsividad en los niños con trastornos específicos del aprendizaje.

    La ‘disgrafía’ está presente hasta en la mitad de escolares con TDAH. Del mismo modo, el mal desempeño en matemáticas se ha llegado a referir en el 25-30% de los casos. Se ha descrito la presencia de trastornos del lenguaje en el 12% de pacientes con TDAH, cinco veces más frecuente que en la población control.

    En sentido inverso, el TDAH está presente en un tercio de los pacientes con trastornos del lenguaje. El trastorno del desarrollo de la coordinación se registra en otro tercio de los pacientes afectos y los trastornos por tics, en aproximadamente 20% de niños y adolescentes con TDAH.

    TEATEA

    Capítulo aparte merece la comorbilidad con la discapacidad intelectual o el trastorno del espectro autista (TEA). Numerosos estudios y recientes versiones de las clasificaciones internacionales han detallado estos diagnósticos como excluyentes para un diagnóstico de TDAH. Sin embargo, las últimas revisiones de estas clasificaciones admiten la presencia comórbida de discapacidad intelectual o TEA en el TDAH. Una reciente revisión de 5.028 pacientes con TDAH, entre 61.779 niños y adolescentes, mostró una frecuencia de TEA del 4,2% (siete veces superior a lo observado en el resto). La presencia de TDAH en la población con discapacidad intelectual es igualmente más elevada que la observada en otros grupos; numerosos estudios han establecido la prevalencia de TDAH en el 8-16% de pacientes con discapacidad intelectual.

    TDAH, diagnóstico diferencial y fenocopias

    El diagnóstico diferencial es el procedimiento por el cual el clínico identifica un determinado trastorno o síndrome mediante la exclusión de otras posibles causas que se podrían presentar por un cuadro clínico idéntico o semejante.

    Diferentes trastornos del neurodesarrollo, trastornos de la conducta, ansiedad o ánimo, numerosos factores ambientales y otras enfermedades médicas se han propuesto como causas que podrían mimetizar un TDAH, pero del mismo modo, también pueden ser comórbidas, y no "simular" un TDAH, sino estar ambos presentes (por ejemplo: TDAH y baja autoestima).

    Por lo tanto: la valoración clínica resulta esencial, y la evaluación cognitiva (neuropsicológica) puede ayudar a distinguir entre fenotipos, fenocopias y ‘pseudo-TDAH’ o, al menos, establecer hipótesis diagnósticas alternativas. Por todo ello, la mayoría de las guías internacionales, para establecer un diagnóstico diferencial, recomiendan una evaluación neuropsicológica, que es necesaria, ante la sospecha de trastornos del neurodesarrollo asociados o "imitadores" de TDAH.

  • El Síndrome 5p- (Maullido del gato o Cri Du Chat) y la comunicación

    En esta ocasión hablo con Loreto Charques González, licenciada en psicología y directora del centro psicológico para niños y adolescentes que lleva su nombre. Curioseando en su extenso currículum comprobé que había realizado un extenso estudio sobre el síndrome que titula el presente post. Me comenta: "Atraída por todo lo que conlleva la atención de los más pequeños y la deficiencia mental, en concreto el tema relacionado con las cromosomopatías, me pareció interesante conocer los sistemas alternativos que se emplean con este tipo de población y en especial, con los niños que padecen del Síndrome 5p- (Cri du chat o maullido del gato)".

    Síndrome_5pSíndrome_5p

    Los niños con este síndrome congénito infrecuente, se caracterizan por realizar, al poco de nacer, un llanto que se asemeja al maullido (lo del "gato" es un tanto redundante, debido a la traducción del fracés cri du chat), poseer un fenotipo facial característico, microcefalia y discapacidad intelectual.

    Loreto me comenta los aspectos de la comunicación de estos niños cuando son más mayores: "Lo que hay que cuestionarse es que el retraso del habla y del lenguaje que tienen los niños con 5p-, nunca debe suponer que el niño no disponga de otro sistema o medio de comunicación para incrementar su cantidad y calidad de interacciones comunicativas. El principal objetivo es, que el niño tenga un medio de comunicación con el máximo éxito posible, para evitar situaciones de frustración o de indefensión cuando no le entienden".

    Las conclusiones generales extraídas del trabajo llevado a cabo largo tiempo con una niña de 8 años con el Síndrome 5p- que fue tratada en su centro son éstas:

    1.- El pronóstico de estos niños no es tan negativo como se planteaba antiguamente, se demuestra que son capaces de aprender por sí mismos un lenguaje alternativo al lenguaje oral, además de otras muchas capacidades que lleva implícito este aprendizaje. Esto nos hace pensar que, a pesar de su inevitable y bajo cociente intelectual, pueden llegar a adquirir este nivel de conocimientos, por lo que no nos tenemos que obsesionar ni centrar en el nivel bajo de cociente intelectual que dan ante los test estandarizados.

    2.- Existe una gran variabilidad entre los sujetos dependiendo del tipo de deleción que tengan, pero lo que se da en todos los casos (en unos más acentuados que en otros), es que el lenguaje expresivo es inferior al lenguaje comprensivo, por lo que tenemos que aprovechar esta capacidad de comprensión que tienen y enseñarles técnicas de comunicación.

    3.- Es muy importante resaltar la intervención temprana, cuando se quiere tratar algún aspecto, como en nuestro caso la comunicación, para que los resultados sean positivos y a corto plazo, y se desarrollen en edades en las que la plasticidad del cerebro juega un papel muy importante. Cuanto más tarde se lleven a cabo las intervenciones, en cualquier área del desarrollo, los resultados se desarrollarán de manera más lenta y si nos pasamos de una determinada edad, los resultados podrían ser muy escasos. Por tanto, desde el primer momento de la detección, se hace casi imprescindible el hecho de comenzar con técnicas de estimulación.

    4.- Con este trabajo, se ha querido demostrar y se ha conseguido, la eficacia de los sistemas alternativos en este tipo de niños, que en muchas ocasiones las personas dejan como imposibles y como niños que no tienen posibilidad de aprender muchas cosas.

    5.- El principal objetivo con estos niños o con cualquier tipo de discapacidad tanto mental como física, es que tengan un medio de comunicación con el máximo éxito posible y no centrarnos con la adquisición del lenguaje oral. Tener claro, que con los sistemas alternativos de comunicación, el lenguaje oral ni desaparece ni se retrasa, sino que potencian su aparición.

    6.– Por último, resaltar la participación del entorno del niño y que tanto en el colegio como en su casa, estén de acuerdo con la aplicación de estos sistemas, para que todos colaboren en su intervención ya que esta generalización de situación de aprendizaje resulta imprescindible para que los niños aprendan.

    Como dice el lema de la Asociación 5p-: "Nunca des por hecho que no pueden".


  • Retraso psicomotor en la infancia (III Parte)

    Retraso pisocomotor en la infanciaRetraso pisocomotor en la infancia

    Evaluación del desarrollo psicomotor (DPM)

    "El Pediatra juega un papel trascendental en el diagnóstico precoz del retraso psicomotor".

    Los controles periódicos de salud en los primeros años de vida, van a proporcionar al Pediatra un momento extraordinario para valorar el DPM del niño en cada momento, así como la evolución cognitiva, social, motora, entre otras esferas, que presentará en los primeros años de vida.

    Los programas de seguimiento del niño sano permiten la evaluación transversal y evolutiva del niño. Para facilitar este seguimiento, el Pediatra puede hacer uso de diferentes escalas de desarrollo. Ninguna de las escalas de desarrollo tiene un correlato fiable con el cociente intelectual del niño mayor. Algunas de las que se usan son la Escalas de Desarrollo Infantil de Bayley –BSID-, que evalúa el desarrollo infantil desde el nacimiento hasta los 2,5 años o el Test de Screening de Desarrollo de Denver –DDST-. Posiblemente la escala más empleada. Se trata más de un registro o cuestionario que una escala de desarrollo. Valora cuatro áreas: motor-gruesa, motor-fina, personal-social y lenguaje. En sus diferentes versiones, registra el desarrollo en estas áreas hasta los 4 años de edad y el Test de Haizea-Llevant. Similar al DDST en su sistema de evaluación y estimación de áreas comprometidas. Elaborada de forma específica en niños españoles hasta los 4 años. La TABLA I muestra hallazgos que, típicamente suelen ser normales, durante la evolución de los niños.

    Diagnóstico etiológico

    "La historia clínica y la exploración física son los apartados más importantes en la evaluación etiológica del retraso psicomotor (RPM)".

    Anamnesis

    La historia clínica debe ser completa. Se debe recoger de forma detallada el desarrollo psicomotor del paciente, no sólo el desarrollo motor. En el caso de un estancamiento o involución, deben anotarse, entre otras, la edad de comienzo, las áreas afectadas, los síntomas acompañantes si existieron y las causas atribuidas por los padres u otros profesionales.

    Dentro de este apartado se reflejarán igualmente los antecedentes personales, control del embarazo, infecciones, características del parto, edad gestacional, instrumentación, etcétera.

    La recogida de datos relacionados con el periodo neonatal aporta de nuevo una información trascendental (Apgar, peso al nacimiento, cuidados neonatales…), el resultado de screening metabólico, la presencia de hipotonía o crisis en los primeros días de vida, los problemas respiratorios, y otros problemas.

    En relación a los antecedentes personales posteriores no se obviarán aquellos trastornos o enfermedades que puedan tener relación con la situación a estudio: crisis epilépticas (con/sin fiebre), meningoencefalitis, traumatismos craneoencefálicos graves, cardiopatías, entre muchas otras. Finalmente se añadirán los antecedentes familiares. Debemos intentar obtener un árbol genealógico amplio, pero más centrado en padres, abuelos y hermanos, en el que se haga constar los posibles antecedentes llamativos.

    Exploración física

    Debe iniciarse por un examen general que incluya entre otros la exploración de rasgos dismórficos (TABLA II), aunque sean menores, el perímetro craneal (fundamental), el desarrollo ponderoestatural, las características cutáneas, el desarrollo óseo, la presencia de visceromegalias, y cualquier otro dato que nos llame la atención.

    El Pediatra, y especialmente el neurólogo infantil, no deben temer la descripción de rasgos que le resultan inicialmente anormales. Igualmente, no debe obviarse la obtención de imágenes-fotografías del niño o familia, ante la presencia de rasgos pecuilares, o por otros motivos. En ocasiones una descripción fenotípica detallada es la que orienta el diagnóstico. En otras ocasiones el desarrollo ponderoestatural apoya un diagnóstico de sospecha; la anotación de la talla-peso-perímetro craneal desde edades precoces puede orientar al diagnóstico. La identificación de anomalías menores y mayores resulta trascendental en estos casos. Dentro del examen por sistemas, algunas alteraciones podrán sugerir la etiología de base. La presencia de trastornos pigmentarios cutáneos puede apuntar hacia trastornos neurocutáneos frecuentes como la neurofibromatosis (fig. 1), la hipomelanosis de Ito o la esclerosis tuberosa, u otros menos frecuentes como la enfermedad de von Hippel-Lindau o la incontinentia pigmenti (fig. 2); la fotosensibilidad podrá orientar hacia la enfermedad de Hartnup, el exantema malar hacia la homocistinuria...entre otras muchas posibilidades. Las alteraciones del cabello pueden ser relevantes (por ejemplo, en la enfermedad de Menkes, en el hipotiroidismo, etcétera). La presencia de hepatoesplenomegalia apuntará hacia mucopolisacaridosis, esfingolipidosis, glucogenosis, entre otras (TABLA III).

    Tras abordar un examen físico completo, se debe proceder a la exploración neurológica igualmente completa, valorando cualquier signo focal presente, asimetrías en el examen (Fig. 3), no obviando el examen craneal, la impresión subjetiva del nivel cognitivo, entre otras variables. De igual modo, Se debe hacer un fondo de ojo, un examen auditivo y visual si se precisara. La audiometría convencional, la discriminación visual o auditiva, la campimetría por confrontación son medidas realizables en cualquier consulta pediátrica, si bien complejas en el niño de corta edad.

    La historia clínica y la exploración física completa y minuciosa, serán las que deberán orientar al diagnóstico, y a la consecuente realización de las exploraciones complementarias oportunas. En éstas profundizaremos en la próxima revisión del blog.

    Figura 1. Manchas color "café con leche" características de la neurofibromatosis tipo 1.

    Retraso psicomotor en la infanciaRetraso psicomotor en la infancia


    Figura 2. Lesiones características de la incontinentia pigmenti.

    Retraso psicomotor en la infanciaRetraso psicomotor en la infancia


    Figura 3. Marcha de inicio asimétrica de niño con hemiparesia izquierda.

    Retraso psicomotor en la infanciaRetraso psicomotor en la infancia

    TABLA I: VARIACIONES DE LA NORMALIDAD SIN CARÁCTER PATOLÓGICO

    Pinza entre dedo pulgar y medio

    Marcha de pie sin pasar por la fase de gateo

    Desplazamiento sentado sobre nalgas o apoyando una rodilla y el pie de la otra extremidad o rodar sobre sí mismo

    Marcha de puntillas primeras semanas o meses tras el inicio de la deambulación

    Rotación persistente de la cabeza.

    Retraso simple de la marcha con signo de ‘sentarse en el aire’

    Tartamudeo fisiológico: entre los 2-4 años

    Dislalias fisiológicas: hasta los 4-5 años

    Otras: para neuropediatría

    TABLA II. Malformaciones menores y mayores según localización (ejemplos)

    Menores

    Mayores

    Cutáneas

    Nevus

    Hemangiomas

    Manchas café con leche

    Alopecia congénita

    Hipertricosis

    Craneales

    Occipucio plano

    Frente promiente

    Craneosinostosis

    Fístulas branquiales

    Faciales

    Hipertelorismo

    Orificios nasales antevertidos

    Boca en carpa

    Orejas de implantación baja

    Anoftalmia

    Labio leporino

    Atresia meato auditivo

    Torácica

    Tórax en tonel

    Mamilas separadas

    Malformaciones cardiovasculares

    Abdominales

    Hernia umbilical

    Diastasis de rectos

    Distensión abdominal

    Malrotación o atresia intestinal

    Onfalocele

    Urogenital

    Mínimo hipospadias

    Teste en ascensor

    Genitales ambigüos

    Criptorquidia

    Epispadias

    Esqueléticas

    Cubitus valgo

    Genu recurvatum

    Fosita sacra

    Pie equinovaro

    Hemivértebras

    Polidactilia

    SNC

    Displasias corticales

    Meningocele

    TABLA III. Afectación de diferentes órganos o sistemas según trastorno metabólico

    Afectación hepática y/o esplénica

    Con hepatoesplenomegalia:

    Esfingolipidosis, mucolipidosis, mucopolisacaridosis, trastornos peroxisomales, galactosemia…

    Con ictericia y fallo hepático:

    Enfermedad de Wilson, enfermedad de Niemann-Pick C, síndrome de Alpers, galactosemia…

    Cardiopatía

    Glucogenosis tipo 2, enfermedad de Friedreich, enfermedad de Refsum, enfermedad de Fabry, mucopolisacaridosis, homocistinuria…

    Nefropatía

    Síndrome de Lowe, enfermedad de Zellweger, enfermedad de Fabry, enfermedad de Lesch-Nyhan, galactosemia, acidemia isovalérica…

    Afectación esquelética

    Mucolipidosis, mucopolisacaridosis, sialidosis, enfermedad de Zellweger, enfermedad de Lowe, enfermedad de Refsum…

    Afectación cutánea

    Enfermedad de Hartnup, síndrome de Cockayne, xeroderma pigmentoso, fucosidosis, déficit de biotinidasa…

    Anomalías hematológicas

    Anemia:

    Enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry…

    Trombocitopenia:

    Acidemia isovalerica, acidemia propiónica, enfermedad de Wilson…

    Afectación respiratoria

    Enfermedad de Menkes, glucogenosis tipo II, enfermedad de Farber…

    Afectación digestiva

    Abetalipoproteinemia, MELAS, porfiria aguda intermitente…

  • Retraso psicomotor en la infancia (II Parte)

    Retraso pisocomotor en la infanciaRetraso pisocomotor en la infancia

    Clasificación etiológica

    "Un retraso psicomotor no siempre es patológico o anormal, pero puede ser también la antesala de graves problemas del desarrollo físico y cognitivo del niño"

    1. Variante de la normalidad.

    Los márgenes de la normalidad para numerosos hitos son amplios. En ocasiones, especialmente en RPM parciales, encontramos pacientes completamente sanos, que se "escapan" de los márgenes señalados como "normales" para la población a estudio, los signos más frecuentes aparecen en la TABLA III. Por ejemplo, un tercio de los niños no gatea nunca, por lo que es un signo más "tranquilizador" en su presencia que de "alarma" en su ausencia.

    Dos circunstancias especiales en este sentido son el recién nacido prematuro (RNPT) y el niño ingresado-encamado. El RNPT alcanzará los hitos lógicos del DPM más tarde que los demás; para valorar la normalidad del desarrollo en estos niños, deberá emplearse la edad corregida, es decir la edad que el niño tendría si hubiera nacido en la fecha prevista del parto (edad corregida= "edad cronológica medida en semanas o meses"-"número de semanas o meses de prematuridad"). Esta corrección es especialmente necesaria en los primeros 24 meses. Por otro lado, la prematuridad es un factor de riesgo para los problemas del desarrollo y el aprendizaje, por lo que el DPM deberá ser vigilado estrechamente. El niño ingresado o encamado durante tiempos largos durante el 1º-2º año de vida, puede igualmente mostrar un leve retraso o estancamiento del desarrollo motor. En estos niños se puede sumar el RPM a déficit asociados en el desarrollo por la patología que justificó el ingreso hospitalario.

    2. Hipoestimulación.

    Los niños pobremente estimulados o institucionalizados pueden mostrar un claro RPM en los primeros meses de la vida. Esta circunstancia es generalmente normalizable. Sin embargo, cuando la hipoestimulación es severa y mantenida, como sucede en niños adoptados del este de Europa, puede justificar, junto a otros factores de riesgo, futuros problemas del neurodesarrollo.

    3. Déficit neurosensorial

    Los problemas sensoriales, especialmente auditivos o visuales, pueden ser causa de un RPM. Es habitual que la patología auditiva severa se asocie con retrasos del lenguaje, la comunicación, e incluso con conductas de aislamiento que pueden recordar trastornos generalizados del desarrollo. Por ello deben descartarse en todos los casos, bien por audiometría, bien por potenciales evocados auditivos del tronco encefálico (PEATE) si el niño no colabora o es muy pequeño. Los niños con trastornos auditivos pueden mostrar un desarrollo del lenguaje normal los primeros 6 meses de vida (ruidos, risas, balbuceos…) con interrupción del mismo por ausencia de feedback ambiental. Es excepcional que la hipoacusia leve uni o bilateral justifique un verdadero retraso del lenguaje; del mismo modo, no debe justificarse el retraso del lenguaje a otitis recurrentes.

    Los problemas visuales pueden igualmente asociarse a problemas de la coordinación, manipulación… Estos generalmente están relacionados con el componente visual-sensorial, no con el motor; un estrabismo o nistagmus puede ser un signo de un trastorno neurológico de base, pero no la causa de un RPM

    4. Anticipación de un trastorno específico del desarrollo

    Los trastornos del desarrollo de la coordinación y los trastornos de la comunicación, tienden a anticiparse por RPM con afectación predominantemente motora y del lenguaje respectivamente.

    5. Anticipación de un trastorno motor

    La parálisis cerebral infantil (PCI) tiende a manifestarse en los primeros 18-24 meses de vida por un RPM global o predominantemente motor. Aunque PCI se define como un trastorno motor, crónico, de comienzo precoz y no progresivo, las manifestaciones clínicas pueden ser cambiantes y más invalidantes durante el desarrollo del niño. Puede además acompañarse de problemas sensoriales (visuales hasta en el 50% y auditivos hasta en el 15% de los casos), epilepsia (25-35%) que puede condicionar el propio desarrollo global o discapacidad intelectual (DI) -retraso mental- (hasta en el 50% de los niños).

    En este apartado debemos incluir las miopatías, tanto las congénitas como las distrofias musculares, que pueden manifestarse con carácter estático o progresivo respectivamente, y a veces acompañadas de retraso cognitivo. Igualmente, no deben obviarse otras enfermedades como la atrofia muscular espinal que se manifestará en los primeros meses de vida, o algunas neuropatías genéticas, que podrán hacerlo en los 3-4 primeros años, en forma de retraso motor, hipotonía o torpeza.

    6. Anticipación de una discapacidad intelectual –DI- (retraso mental)

    Generalmente la mayoría de los pacientes con DI (este término ha ido sustituyendo al de retraso mental), han tenido al menos cierto RPM. En ocasiones, las DI leves se anticipan por leves RPM o RPM parciales, que pasan desapercibidos para la familia o el médico.

    Es un trastorno plurietiológico; habitualmente de causa genética. Estos últimos años el diagnóstico etiológico ronda el 50% de los casos leves y el 80% de los graves gracias a los espectaculares avances en el diagnóstico genético estos últimos 3-4 años.

    Es frecuente que los pacientes con DI asocien otros problemas neurológicos que contribuyen de forma desfavorable en el DPM. Algunos estudios refieren la asociación a encefalopatías motoras en el 7% de los pacientes, epilepsia en el 10%, alteraciones neurosensoriales en el 7% o autismo en el 2-3%. Estas asociaciones se muestran más intensas cuanto menor es el CI.

    7. Anticipación de un trastorno del espectro autista (TEA)

    Caracterizado eminentemente por una alteración de la socialización, la comunicación y un patrón de intereses restringidos y comportamientos estereotipados, se puede manifestar con un desarrollo lento o atípico. Estos problemas pueden acompañarse de cierta torpeza o hipotonía en los primeros meses de vida (a menudo debido a la causa genética subyacente del trastorno), pero suele expresarse en los primeros meses/años de vida con una alteración cualitativa y/o cuantitativa del lenguaje y ser indiferenciable inicialmente de un trastorno específico del lenguaje (TEL) con afectación de la comprensión del mismo. En estos casos lo más importante es derivar al neuropediatra e instaurar una intervención precoz adecuada mientras se realizan las pruebas complementarias oportunas. La ausencia de un diagnóstico específico no puede demorar la derivación de un niño con sospecha de TEA/TEL a un centro de atención temprana especialista en trastornos de la comunicación. Separar este grupo de los anteriores se muestra complejo, dada de nuevo su comorbilidad con otros trastornos o enfermedades. Hasta el 90% de los casos de TEA grave pueden tener DI, y epilepsia hasta en la mitad de los casos (especialmente si tienen DI), alteraciones visuales o auditivas leves que pueden condicionar el DPM, etcétera.

    Tabla. Prevalencia de las principales causas del RPM global o parcial.


    Sordera

    0,1%

    Ceguera

    1,5-6/10000

    Trastorno del desarrollo de la coordinación

    6%

    Trastorno de la comunicación

    4-6%

    Parálisis cerebral infantil

    0,2%

    Retraso mental (discapacidad intelectual)

    1%

    Autismo

    1%

  • TEA: diagnóstico diferencial (II parte). TEA vs otros trastornos

    TEA diagnóstico diferencialTEA diagnóstico diferencial

    A continuación vamos a exponer algunas características que se dan en una selección de trastornos y cuáles de éstas pueden ayudar a distinguirlos del TEA:

    • Síndrome Alcohólico Fetal (SAF). Rasgos faciales característicos (no siempre presentes): fisuras palpebrales cortas, filtro liso, etc… MUY RARAMENTE PRESENTAN UN TEA FLORIDO Y COMPLETO.
    • Trastorno del vínculo o del apego.

    - Historial de negligencia grave o problemas de salud mental en el cuidador o cuidadores.

    - Los déficits sociales tienden a mejorar con el cuidado apropiado.

    • Retraso del desarrollo global/discapacidad intelectual. La capacidad de respuesta social y la comunicación social son adecuadas para el nivel de desarrollo.
    • Superdotación intelectual.

    - Habilidades del lenguaje pragmático normal.

    - Los intereses intensos son funcionales, variados, y el paciente es capaz de explicarlos.

    - La interacción social generalmente se disfruta.

    • Trastorno de la comunicación social. Ausencia de patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.
    • Retraso del desarrollo del lenguaje.

    - Interacciones sociales recíprocas normales.

    - Existe un deseo e intención de comunicarse normal.

    - Juego imaginativo apropiado.

    • Trastornos específicos del lenguaje (TEL).

    - Interacciones sociales recíprocas normales (no siempre).

    - Existe un deseo e intención de comunicarse normal (a veces se aíslan).

    - Deseo de comunicación (incluso si falta la competencia, salvo el punto previo).

    - Juego imaginativo apropiado (ojo a la edad).

    Los retrasos y sobre todo los trastornos específicos del lenguaje (TEL) tienen un impacto en la socialización y pueden confundirse con un TEA. La distinción es particularmente difícil en niños de preescolar. A veces imposible. Sin embargo, existen tres comportamientos que tienen una mayor consistencia en diferenciar TEA de TEL entre los 20 y los 42 meses de edad:

    - Señalar lo que le interesa al niño.

    - Uso de gestos convencionales.

    - Ausencia de comportamientos estereotipados y repetitivos significativos.

    A pesar de que estos pacientes pueden mostrar comportamientos de aislamiento, su buena comprensión no verbal y su empatía ayuda a diferenciarlos del TEA.

    • Trastorno de aprendizaje no verbal (TANV). Diagnóstico controvertido no incluido como categoría diagnóstica en el manual DSM.

    - Deterioro en habilidades sociales y lenguaje pragmático más suave que en TEA.

    - Falta de patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses u ocupaciones.

    • Hipoacusia.

    - Interacciones sociales recíprocas normales.

    - Buen contacto ocular.

    - Las expresiones faciales indican intención de comunicar.

    • Epilepsias con punta onda durante el sueño. Por ejemplo: síndrome de Landau-Kleffner.

    - Habitualmente tienen desarrollo típico hasta aproximadamente 3 a 6 años de edad.

    - Típicamente se presenta con agnosia verbal auditiva (comportándose como si estuviera sordo)

    • Síndrome de Rett.

    - Casi exclusivo del sexo femenino.

    - Desaceleración del crecimiento de la cabeza durante la lactancia.

    - Movimientos estereotipados de las manos en línea media.

    - Anomalías de la marcha según avanza la enfermedad.

    - Patrón respiratorio anormal.

    • Trastorno de ansiedad (incluye Ansiedad social y selectiva. Mutismo).

    - Comportamiento social no verbal normal y juego imaginativo.

    - Falta de intereses circunscritos.

    - Ausencia de patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.

    • Trastorno obsesivo compulsivo (TOC).

    - Habilidades sociales básicamente normales.

    - Lenguaje pragmático normal.

    - Los síntomas son una fuente de ansiedad en lugar de un placer.

    • Tics y síndrome de Tourette.

    - Habilidades sociales normales.

    - Lenguaje pragmático normal.

    - Pueden asociar TOC.

    • Trastorno por estereotipias.

    - Habilidades sociales normales.

    - Lenguaje pragmático normal.

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