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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo

  • El Síndrome 5p- (Maullido del gato o Cri Du Chat) y la comunicación

    En esta ocasión hablo con Loreto Charques González, licenciada en psicología y directora del centro psicológico para niños y adolescentes que lleva su nombre. Curioseando en su extenso currículum comprobé que había realizado un extenso estudio sobre el síndrome que titula el presente post. Me comenta: "Atraída por todo lo que conlleva la atención de los más pequeños y la deficiencia mental, en concreto el tema relacionado con las cromosomopatías, me pareció interesante conocer los sistemas alternativos que se emplean con este tipo de población y en especial, con los niños que padecen del Síndrome 5p- (Cri du chat o maullido del gato)".

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    Los niños con este síndrome congénito infrecuente, se caracterizan por realizar, al poco de nacer, un llanto que se asemeja al maullido (lo del "gato" es un tanto redundante, debido a la traducción del fracés cri du chat), poseer un fenotipo facial característico, microcefalia y discapacidad intelectual.

    Loreto me comenta los aspectos de la comunicación de estos niños cuando son más mayores: "Lo que hay que cuestionarse es que el retraso del habla y del lenguaje que tienen los niños con 5p-, nunca debe suponer que el niño no disponga de otro sistema o medio de comunicación para incrementar su cantidad y calidad de interacciones comunicativas. El principal objetivo es, que el niño tenga un medio de comunicación con el máximo éxito posible, para evitar situaciones de frustración o de indefensión cuando no le entienden".

    Las conclusiones generales extraídas del trabajo llevado a cabo largo tiempo con una niña de 8 años con el Síndrome 5p- que fue tratada en su centro son éstas:

    1.- El pronóstico de estos niños no es tan negativo como se planteaba antiguamente, se demuestra que son capaces de aprender por sí mismos un lenguaje alternativo al lenguaje oral, además de otras muchas capacidades que lleva implícito este aprendizaje. Esto nos hace pensar que, a pesar de su inevitable y bajo cociente intelectual, pueden llegar a adquirir este nivel de conocimientos, por lo que no nos tenemos que obsesionar ni centrar en el nivel bajo de cociente intelectual que dan ante los test estandarizados.

    2.- Existe una gran variabilidad entre los sujetos dependiendo del tipo de deleción que tengan, pero lo que se da en todos los casos (en unos más acentuados que en otros), es que el lenguaje expresivo es inferior al lenguaje comprensivo, por lo que tenemos que aprovechar esta capacidad de comprensión que tienen y enseñarles técnicas de comunicación.

    3.- Es muy importante resaltar la intervención temprana, cuando se quiere tratar algún aspecto, como en nuestro caso la comunicación, para que los resultados sean positivos y a corto plazo, y se desarrollen en edades en las que la plasticidad del cerebro juega un papel muy importante. Cuanto más tarde se lleven a cabo las intervenciones, en cualquier área del desarrollo, los resultados se desarrollarán de manera más lenta y si nos pasamos de una determinada edad, los resultados podrían ser muy escasos. Por tanto, desde el primer momento de la detección, se hace casi imprescindible el hecho de comenzar con técnicas de estimulación.

    4.- Con este trabajo, se ha querido demostrar y se ha conseguido, la eficacia de los sistemas alternativos en este tipo de niños, que en muchas ocasiones las personas dejan como imposibles y como niños que no tienen posibilidad de aprender muchas cosas.

    5.- El principal objetivo con estos niños o con cualquier tipo de discapacidad tanto mental como física, es que tengan un medio de comunicación con el máximo éxito posible y no centrarnos con la adquisición del lenguaje oral. Tener claro, que con los sistemas alternativos de comunicación, el lenguaje oral ni desaparece ni se retrasa, sino que potencian su aparición.

    6.– Por último, resaltar la participación del entorno del niño y que tanto en el colegio como en su casa, estén de acuerdo con la aplicación de estos sistemas, para que todos colaboren en su intervención ya que esta generalización de situación de aprendizaje resulta imprescindible para que los niños aprendan.

    Como dice el lema de la Asociación 5p-: "Nunca des por hecho que no pueden".


  • TDAH y trastornos del neurodesarrollo: dificultad para establecer un diagnóstico diferencial

    Con la participación del Dr. Alberto Fernández-Jaén

    TDAHTDAH

    TDAH y neurodesarrollo

    El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos del neurodesarrollo más prevalentes en la población infantojuvenil.

    Algunos estudios han demostrado que diferentes trastornos del neurodesarrollo pueden ser hereditarios, e igualmente se ha sugerido la presencia de las mismas alteraciones genéticas en trastornos del neurodesarrollo distintos.

    Debe señalarse que algunas manifestaciones clínicas (en general aisladas, no todo un conjunto de síntomas que producen repercusión en el niño) de cualquiera de los trastornos del neurodesarrollo pueden aparecen en individuos sanos (todos tenemos diferentes temperamentos: ser algo serio no es estar deprimido, ser ordenado "de más" no es padecer un trastorno obsesivo, etcétera); de igual modo, muchos síntomas podrán apreciarse indistintamente en diferentes trastornos del neurodesarrollo.

    Por lo que podemos afirmar que la ausencia de límites claros y definidos entre unos y otros trastornos, la elevada frecuencia de trastornos comórbidos (esto es, de trastornos asociados al diagnóstico principal, por ejemplo, un paciente con TDAH que además padezca ansiedad) y la ausencia de un marcador biológico único (no puede haber un solo marcador biológico en un trastorno tan variopinto en cuando a expresión clínica y donde están involucrados tantos genes diferentes) dificultan el diagnóstico de un trastorno del neurodesarrollo concreto.

    TDAH y comorbilidad

    La comorbilidad del TDAH está presente en un 60-70% de los casos: destacan los trastornos específicos del aprendizaje, presentes en el 45% de los casos; el trastorno específico de la lectura (dislexia) parece mostrarse como el más frecuente: un tercio de niños disléxicos presentan TDAH y un tercio de los niños TDAH presentan dislexia.

    Estos porcentajes evidencian la necesidad de evaluar las habilidades escolares, especialmente las competencias lectoras, de los niños con TDAH, y a su vez evaluar la presencia de síntomas de inatención, hiperactividad e impulsividad en los niños con trastornos específicos del aprendizaje.

    La ‘disgrafía’ está presente hasta en la mitad de escolares con TDAH. Del mismo modo, el mal desempeño en matemáticas se ha llegado a referir en el 25-30% de los casos. Se ha descrito la presencia de trastornos del lenguaje en el 12% de pacientes con TDAH, cinco veces más frecuente que en la población control.

    En sentido inverso, el TDAH está presente en un tercio de los pacientes con trastornos del lenguaje. El trastorno del desarrollo de la coordinación se registra en otro tercio de los pacientes afectos y los trastornos por tics, en aproximadamente 20% de niños y adolescentes con TDAH.

    TEATEA

    Capítulo aparte merece la comorbilidad con la discapacidad intelectual o el trastorno del espectro autista (TEA). Numerosos estudios y recientes versiones de las clasificaciones internacionales han detallado estos diagnósticos como excluyentes para un diagnóstico de TDAH. Sin embargo, las últimas revisiones de estas clasificaciones admiten la presencia comórbida de discapacidad intelectual o TEA en el TDAH. Una reciente revisión de 5.028 pacientes con TDAH, entre 61.779 niños y adolescentes, mostró una frecuencia de TEA del 4,2% (siete veces superior a lo observado en el resto). La presencia de TDAH en la población con discapacidad intelectual es igualmente más elevada que la observada en otros grupos; numerosos estudios han establecido la prevalencia de TDAH en el 8-16% de pacientes con discapacidad intelectual.

    TDAH, diagnóstico diferencial y fenocopias

    El diagnóstico diferencial es el procedimiento por el cual el clínico identifica un determinado trastorno o síndrome mediante la exclusión de otras posibles causas que se podrían presentar por un cuadro clínico idéntico o semejante.

    Diferentes trastornos del neurodesarrollo, trastornos de la conducta, ansiedad o ánimo, numerosos factores ambientales y otras enfermedades médicas se han propuesto como causas que podrían mimetizar un TDAH, pero del mismo modo, también pueden ser comórbidas, y no "simular" un TDAH, sino estar ambos presentes (por ejemplo: TDAH y baja autoestima).

    Por lo tanto: la valoración clínica resulta esencial, y la evaluación cognitiva (neuropsicológica) puede ayudar a distinguir entre fenotipos, fenocopias y ‘pseudo-TDAH’ o, al menos, establecer hipótesis diagnósticas alternativas. Por todo ello, la mayoría de las guías internacionales, para establecer un diagnóstico diferencial, recomiendan una evaluación neuropsicológica, que es necesaria, ante la sospecha de trastornos del neurodesarrollo asociados o "imitadores" de TDAH.

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Blog sobre los temas relacionados con la neuropedciatría: déficit de atención, hiperactividad, epilepsia, cefaleas, tics, encefalitis, problemas escolares, etc.

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