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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • El Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas ganador del “Concurso de Casos Clínicos sobre el abordaje farmacológico de pacientes con TDAH" organizado por el Grupo Saned

    Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas

    El Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas ha resultado ganador del "Concurso de Casos Clínicos sobre el abordaje farmacológico de pacientes con Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH)" organizado por el Grupo Saned. 2017. ISBN 978 84 16831 33 3.

    El artículo versaba sobre la importancia entre los trastornos del neurodesarrollo, como el TDAH, y la presencia de epilepsia. Tal y como destaca el Dr. Martín, "desde Quirónsalud y el complejo hospitalario Ruber juan Bravo queremos remarcar la importancia de descartar la presencia de epilepsia en los trastornos del neurodesarrollo, como el TDAH o ciertos trastornos de aprendizaje, y viceversa, el diagnóstico precoz de los trastornos del neurodesarrollo como el TDAH y los trastornos de aprendizaje como la dislexia en los pacientes con epilepsia."

    ¡¡¡ENHORABUENA!!!

  • Breve guía del Síndrome de Klinefelter (SK) - Primera parte

    Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter

    Durante las pasadas semanas se han diagnosticado en nuestro servicio algunos niños con Síndrome de Klinefelter (SK). Dada su elevada frecuencia en la población general hemos querido comentar algunos aspectos sobre el mismo que pudiera interesar a bastantes personas.

    Descripción.

    En el SK existe una duplicación de material genético que afecta a prácticamente la totalidad del cromosoma X. Este síndrome describe un grupo de trastornos cromosómicos en los que hay al menos un cromosoma X extra en un cariotipo masculino (que normalmente es 46, XY), por este motivo el SK ocurre sólo en varones y las manifestaciones se deben a la presencia de un cromosoma X extra (47, XXY). La aneuploidía 47, XXY es el trastorno de los cromosomas sexuales más frecuente en humanos, con una prevalencia de 1/500 varones. El síndrome 48, XXYY, puede ser considerado como una variante del SK, es mucho menos frecuente (1/50.000 varones) y con una gravedad mayor de afectación intelectual y psiquiátrica que los pacientes con SK, especialmente en lo referido a la conducta, siendo habitualmente más explosivos.

    Diagnóstico

    Normalmente el diagnóstico se realiza tras realizar un cariotipo o unos CG-arrays tras consultar al médico alguno o algunos de los síntomas que se presentan en los siguientes apartados.

    Fenotipo (apariencia).

    Los pacientes con SK son individuos altos y delgados, con piernas relativamente largas. Los hallazgos más frecuentes en los niños con SK que no han alcanzado la adolescencia son los genitales externos pequeños y las extremidades inferiores largas. Puede existir criptorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto). La característica más común del SK es la esterilidad, por ello, durante la pubertad, pueden objetivarse signos de hipogonadismo (los testículos se desarrollan poco y son pequeños y de poca consistencia), así como tendencia al sobrepeso u obesidad. Suelen tener poco vello y acumulan más grasa en glúteos y caderas, desarrollando algunos pacientes ginecomastia (agrandamiento patológico de las glándulas mamarias en el hombre).

    Neurodesarrollo.

    Lenguaje-lectura.

    Entre los problemas del neurodesarrollo más característicos del SK se encuentran los trastornos del habla y del lenguaje: pueden oscilar entre las dislalias (pronunciación), el trastorno específico del lenguaje, como, por ejemplo, la disfasia del desarrollo, o un déficit semántico-pragmático (esto es, dificultades en la comunicación social). En ocasiones existen rasgos de trastorno del espectro autista, aunque el diagnóstico completo de este último es raro. El trastorno del aprendizaje de la lectura, incluyendo la dislexia, también es frecuente, como resultado, al menos en parte, de estas deficiencias. Los pacientes con SK casi nunca tienen discapacidad intelectual global.

    Trastornos interiorizantes y relaciones sociales.

    Los SK pueden tener dificultades en la socialización (inseguridad, timidez, etcétera), por lo que les puede costar relacionarse adaptativamente con niños y adolescentes de su grupo de edad). Existe una tendencia a padecer trastornos interiorizantes, fundamentalmente ansiedad, pero con menor frecuencia distimia o incluso depresión. El SK suele tender, por lo tanto, al neuroticismo o inestabilidad emocional, rasgo psicológico relativamente estable y que conlleva inestabilidad e inseguridad emocional, tasas elevadas de ansiedad, estado continuo de preocupación y tensión, con tendencia a la culpabilidad y generalmente unido a sintomatología psicosomática (cefaleas, dolor abdominal, etcétera). Algunos pacientes con SK no tienen problemas significativos desde este punto de vista, y es que no hay dos SK iguales.

    Trastorno por déficit de atención (TDAH).

    Uno de los padecimientos más frecuentes del SK es la disfunción frontal-ejecutiva. Esta disfunción incluye el TDAH, más frecuente en su forma "sin hiperactividad" o de presentación inatenta, que contribuye negativamente a una peor resolución de los problemas del aprendizaje de la lectura y finalmente a la autoestima y al aumento del estrés y la ansiedad. Se ha comprobado la existencia de déficits neuropsicológicos en SK sometidos a tareas de exploración de funciones ejecutivas. Muchas veces, estas dificultades se aprecian más con el aumento de edad y, por ende, de dificultades académicas en función del nivel de estudios que se proponga el paciente. Además, el TDAH puede empeorar las habilidades sociales en individuos que acostumbran a ser tímidos y con frecuencia ansiosos socialmente. Cuando existe un TDAH moderado o grave, diagnosticado a través de la clínica, las escalas y los test neuropsicológicos, el tratamiento con fármacos apropiados es esencial para el futuro del niño con SK.

    Psicomotricidad.

    Los pacientes con SK también muestran alteraciones en los hitos motores. Típicamente son algo más torpes, especialmente en coordinación motora gruesa, teniendo mejor destreza motora fina. Algunos también pueden mostrar dificultades para la resolución deliberada de problemas. Probablemente estos déficits son independientes del retraso en el desarrollo de otras aptitudes.

    Pese a estas aseveraciones existen multitud de niños con SK sin déficit significativo alguno en cuanto al neurodesarrollo, lo que nos da idea del amplio espectro de fenotipos distintos posible en esta cromosomopatía.

    La detección precoz del SK, y la consiguiente intervención sobre los errores fonológicos y atencionales-ejecutivos (incluyendo medicación para el TDAH si es necesaria) puede reducir el riesgo de trastorno del lenguaje y lectura posteriores, pudiendo optimizarse las dificultades académicas y, en última instancia, sociales y de comportamiento.

    Fertilidad.

    El SK es una de las principales causas de azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen) no obstructiva. Aunque en el inicio de la adolescencia, la mayoría de los individuos con SK tienen células germinales en sus testículos, la espermatogonia (células madre especializadas en diferenciarse para dar lugar a los espermatozoides) tienen dificultades para entrar en meiosis y con la edad aumentan la fibrosis y la hialinización (engrosamiento) de los tejidos testiculares. Por este motivo los adultos con SK son considerados tradicionalmente como infértiles.

  • ¿Qué es la dislexia? (II Parte)

    DislexiaDislexia

    Continuando con la conversación mantenida con Elena Vázquez de Castro Abadal, psicóloga, especialista en Neuropsicología y experta en Trastornos del Lenguaje y directora del Centro CADE (Centro de Atención a la Diversidad Educativa) de Madrid, nos centramos en los síntomas, tipos, diagnóstico y tratamiento de la dislexia.

    DM: ¿Cuáles son los síntomas de la dislexia?

    EV: El síntoma nuclear de la dislexia es la dificultad en el reconocimiento preciso y fluido de las palabras, que algunas veces produce dificultades en la comprensión lectora.

    La lectura en lengua española se produce por dos rutas diferentes (Cuetos, 2011) siendo estas la ruta visual y la fonológica. Dependiendo de dónde encontremos la dificultad, hablaríamos de dislexia visual, dislexia fonológica o dislexia mixta.

    La Ruta fonológica:

    La ruta fonológica se utiliza cuando se empieza a leer en lengua española (o lenguas transparentes) y cuando leemos por primera vez una palabra, así como palabras inventadas (pseudopalabras).

    Cuando leemos por ruta fonológica, realizamos un análisis visual de la palabra, convertimos los grafemas en fonemas buscando los sonidos que le corresponden y producimos la palabra. Cuanto más larga y menos frecuente sea la palabra mayor dificultad implica.

    Ruta visual:

    La ruta visual percibe de manera global las palabras, identifica su forma y se utiliza cuando con palabras conocidas o de uso común. Es un proceso de automatización.

    Cuando leemos por ruta visual comparamos la forma ortográfica con las representaciones que tenemos almacenadas, es decir, realizamos un análisis visual de la palabra, un reconocimiento del léxico ortográfico que produce la activación de significado en el sistema semántico y la unión de todos los fonemas antes de realizar la producción.

    DM: ¿Existen varios tipos de dislexia?

    EV: Como hemos visto anteriormente, los tipos de dislexia corresponden al tipo de rutas de acceso al léxico. De ahí podemos desprender que existen tres tipologías.

    La dislexia fonológica

    Produce errores derivados del uso inadecuado de las reglas de conversión grafema-fonema (RCGF) como la lexicalización, omisión, adición, inversión, rotación y sustitución de fonemas.

    La dislexia "visual" o "directa"

    Produce errores como lentitud, rectificaciones, repetición, silabeo y falta de ritmo (con frecuencia sigue a la dislexia fonológica cuando se va recuperando).

    La dislexia mixta

    Implicaría las dificultades descritas en ambas rutas, lo que la hace la más compleja.

    DM: ¿Cómo se diagnostica la dislexia?

    EV: Según el DSM-V (Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, 2014) la dislexia se diagnostica a través de una evaluación cuantificada de los procesos cognitivos implicados en la lectoescritura, con pruebas estandarizadas individualizadas. Las aptitudes o habilidades académicas afectadas deben estar significativamente por debajo de lo esperado por edad cronológica e interfieren negativamente en el rendimiento académico. A esta definición el manual la denomina "trastornos específicos de la lectura", siendo la dislexia uno de dichos trastornos, de hecho, el trastorno "genuino" por excelencia de los trastornos lectores. El manual también habla de la importancia de establecer el nivel de gravedad actual de los trastornos lectores:

    • Nivel leve:

    Presenta algunas dificultades relacionadas con las aptitudes de aprendizaje en una o dos áreas académicas, pero suficientemente leves para que pueda compensarlas con los apoyos adecuados o cuando se aplican adaptaciones adecuadas en el ámbito escolar.

    • Nivel moderado:

    Presenta dificultades notables en las aptitudes de aprendizaje en una o más áreas académicas, de manera que el individuo tiene pocas probabilidades de llegar a ser competente en el ámbito académico si no tiene apoyos intensivos y adaptaciones durante toda la edad escolar.

    • Nivel grave:

    Dificultades graves en las aptitudes de aprendizaje que afectan a varias áreas académicas, de manera que el individuo tiene pocas probabilidades de desarrollar esas aptitudes sin una enseñanza constante, específica, individualizada e intensiva durante toda la edad escolar. Además, necesitará adaptaciones curriculares y servicios de apoyo en casa, en la escuela y en el trabajo, porque el individuo puede no ser capaz de realizar con eficacia algunas actividades.

    DM: ¿Cómo se trabaja la dislexia?

    EV: El empleo de métodos fonológicos para prevenir o remediar el trastorno lector se ha convertido en los últimos años en el pilar fundamental del tratamiento de la dislexia. El trabajo se basa principalmente en el dominio fonológico, que permite detectar fonemas, pensar en ellos y utilizarlos para construir palabras, realizando una intervención que logra una mejor capacidad en la identificación de letras, del análisis fonológico y la lectura de palabras sueltas (Artigas, 2000).

    En conclusión, la dislexia es un trastorno específico del aprendizaje de la lectoescritura, que aparece en la infancia y produce una repercusión emocional (baja autoestima, frustración, estrés, sensación de ineficacia), una sobrecarga (mayor tiempo en hacer los deberes y en estudiar) y una repercusión académica frecuente (frecuente fuente de fracaso escolar).

    Con todo, recomendamos intervenir cuando antes para lograr una mejor adaptación de los niños/as en el ámbito académico y en el plano emocional.


  • ¿Qué es la dislexia? (I Parte)

    DislexiaDislexia

    Hace unos días tuve la oportunidad de conversar con la directora del Centro CADE (Centro de Atención a la Diversidad Educativa) de Madrid (Calle del Pinar, 15), perteneciente a la red de centros CADE presentes en la Comunidad Autónoma de Madrid y Segovia. Elena Vázquez de Castro Abadal es psicóloga, especialista en Neuropsicología y experta en Trastornos del Lenguaje.

    Hemos querido saber desde el ámbito de la Neuropediatría la perspectiva de la neuropsicología sobre los trastornos de la lectura y en especial sobre la dislexia.

    Daniel Martín Fernández-Mayoralas (DM): ¿Qué es la dislexia?

    Elena Vázquez de Castro Abadal (EV): La dislexia es un trastorno del neurodesarrollo, concretamente uno de los trastornos específicos del aprendizaje más frecuentes en la infancia. Como cualquier trastorno del neurodesarrollo, implica un cambio o alteración en el funcionamiento del cerebro que produce dificultades a quien lo padece, en este caso en los procesos de lectoescritura. Cuenta con una prevalencia entorno al 5-10% (Artigas-Pallarés, 2009) y es una causa frecuente de fracaso escolar y de problemas emocionales y de autoestima asociados.

    Presenta una alta comorbilidad con otros trastornos del neurodesarrollo,es decir, se presenta junto a otros trastornos. El más común sería el Trastorno por Déficit de Atención con o sin hiperactividad (TDAH). En un 33% de los niños con dislexia se detecta TDAH y en otro tercio de los niños con TDAH también se detecta dislexia, por lo que la relación entre ambos trastornos es bidireccional (Artigas-Pallarés, 2011), aunque también presenta una gran comorbilidad con trastornos del lenguaje, trastornos de la escritura (disgrafía), discalculia y dispraxia (trastorno del desarrollo de la coordinación), entre otros.

    DM: ¿Cuándo aparece la dislexia?

    EV: La dislexia aparece durante el aprendizaje de la lectoescritura, los primeros síntomas pueden darse en etapa infantil, y podemos sospecharlo pronto, durante el último año de infantil, pero su diagnóstico se realiza una vez pasados dos años desde el inicio del aprendizaje formal de la lectoescritura, habitualmente a los 6 o 7 años en España, dada la precocidad de los adiestramientos en los colegios respecto a otros países occidentales, donde hasta los 8 años no se formaliza su aprendizaje en profundidad. No depende directamente de la capacidad intelectual (pueden padecerla los niños con altas capacidades, por ejemplo) y no puede deberse a algún déficit sensorial o cognitivo.

    Su detección precoz es esencial para reducir la gravedad de las consecuencias emocionales y del impacto académico, por ello, la intervención debe realizarse lo más pronto posible, una vez se detectan las dificultades en la conciencia fonológica, aunque todavía no sea posible diferenciar si estamos ante un retraso del aprendizaje de la lectura por factores madurativo o ante un diagnóstico de dislexia.

    DM: ¿Qué causa la dislexia? ¿Qué sabemos de esa "conciencia fonológica"?

    EV: Existen diferentes bases neurológicas, genéticas y cognitivas implicadas, aunque no existen marcadores biológicos concretos que confirmen o descarten el diagnóstico, dado que son miles los genes involucrados. Con frecuencia (pero no siempre), uno de los progenitores está o ha estado afectado.

    Según afirma Habib (2002): las más reconocidas serían las que hacen referencia a las asimetrías cerebrales (desarrollo atípico de estructuras cerebrales), la hipótesis visoperceptiva (defecto en ciertos mecanismos visuales de la lectura) y del procesamiento temporal (compromiso del sistema de detección de estímulos con breve sucesión temporal). Con mucho, lo más frecuente es que las dificultades lectoras vengan derivadas de un déficit fonológico, que afecta a la decodificación y al uso de las reglas de conversión grafema-fonema es decir,un defecto para asociar grafemas (letras) con fonemas, que son las representaciones mentales de los sonidos básicos del habla que permiten la distinción entre las palabras (Snowling, 2000).

  • Breve guía del Síndrome de Klinefelter (SK) - Segunda parte

    Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter

    Seguimiento.

    El seguimiento médico es importante y multidisciplinar desde el inicio del diagnóstico. El médico o pediatra de familia constituye la piedra angular del seguimiento en el SK.

    El Neuropediatra debe de interrogar por posibles crisis epilépticas febriles o si hay síntomas de crisis no febriles (por ejemplo, ausencias o crisis parciales complejas). La población XXY tiene una mayor incidencia de crisis epilépticas que la población general, aunque de existir, el control no suele ser muy difícil. Además debe de procurar tratamiento farmacológico para los problemas de atención (TDAH) o de otro tipo de trastorno de conducta cuando sea preciso. Puede y debe recurrir al psiquiatra infantil cuando sea necesario. También ha de estar atento a la posibilidad de que aparezca temblor esencial benigno, relativamente frecuente en el SK, y también tratable.

    Inmediata e independientemente de la edad el paciente, éste debe ser evaluado por un endocrinólogo y un urólogo infantil. Con frecuencia hay que tratar la criptorquidia o el hipospadias, si existe, durante los dos primeros años de vida. En ocasiones, si existe micropene, pueden usarse pequeñas dosis de testosterona.

    Los neuropediatras (y a veces los psiquiatras infantiles), logopedas, pedagogos y psicólogos son importantes de cara al manejo de las dificultades del neurodesarrollo.

    Los traumatólogos deben evaluar la masa muscular, que puede estar poco desarrollada (se cansan con más facilidad), los pies planos, así como la afectación de la articulación del codo, del dedo meñique (clinodactilia), y de la espalda (escoliosis). Se debe promover una dieta adecuada y fomentar ejercicio físico. Los reumatólogos pueden sospechar enfermedades reumáticas, más frecuentes que en la población general.

    Los cardiólogos deben realizar al menos un estudio cardiológico, para descartar cualquier defecto de conducción o anomalía cardiaca congénita (son raras, la más frecuente, el prolapso de la válvula mitral).

    Tratamiento.

    El tratamiento sustitutivo hormonal (habitualmente con derivados de la testosterona) en diferentes etapas (para inducir progresivamente y mantener una virilización apropiada a la edad) ha demostrado aumentar la energía y el rendimiento muscular además de mejorar el humor, concentración y relaciones con los demás. Se suele aconsejar su uso prolongado para la prevención de osteoporosis, obesidad, síndrome metabólico, dislipemia y diabetes.

    La monitorización de la terapia incluye analíticas u otras pruebas que determinará el endocrinólogo infantil.

    Aunque clásicamente que ha dicho que el tratamiento sustitutivo hormonal debe empezarse cuando se inicia la pubertad, alrededor de los 12 años, parece que su inicio precoz, dictaminado por un endocrinólogo infantil especialista, puede mejorar ciertos aspectos del neurodesarrollo, incluyendo atención y aprendizaje, así como la ansiedad y la timidez secundaria a ésta (ansiedad social). Éste promoverá el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios masculinos, el crecimiento testicular (pero no tanto la función) y el aumento de la masa muscular lo que suele implicar un aumento de la autoestima, y suele mejorar la atención y el resto de los síntomas TDAH.

    El tratamiento debe ser iniciado y seguido por el endocrinólogo infantil, para individualizar la dosis en cada caso, evaluar el uso de suplementos de calcio/vitamina D y también vigilar la aparición de efectos secundarios, como la hipercolesterolemia o la poliglobulia (que a veces conduce a trombosis). Algunos estudios recientes que han usado alta tecnología consideran que se puede obtener esperma durante la edad pediátrica y tras inyecciones intracitoplasmáticas, conseguir la paternidad en algunos casos (quizás entre el 30-40% de los casos). Suelen llevar a cabo este procedimiento los urólogos especializados. La criopreservación de muestras de semen podría ser ofrecida a los niños antes de iniciar la terapia con testosterona. No hay que olvidar el riesgo de que la paternidad biológica en pacientes con SK puede asociar a fetos con otras cromosomopatías sexuales o de otro tipo. En todo caso, este caso debe ser llevado por un especialista en fertilidad, lo que está muy lejos del alcance de mis conocimientos.

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