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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo

  • Breve guía del Síndrome de Klinefelter (SK) - Segunda parte

    Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter

    Seguimiento.

    El seguimiento médico es importante y multidisciplinar desde el inicio del diagnóstico. El médico o pediatra de familia constituye la piedra angular del seguimiento en el SK.

    El Neuropediatra debe de interrogar por posibles crisis epilépticas febriles o si hay síntomas de crisis no febriles (por ejemplo, ausencias o crisis parciales complejas). La población XXY tiene una mayor incidencia de crisis epilépticas que la población general, aunque de existir, el control no suele ser muy difícil. Además debe de procurar tratamiento farmacológico para los problemas de atención (TDAH) o de otro tipo de trastorno de conducta cuando sea preciso. Puede y debe recurrir al psiquiatra infantil cuando sea necesario. También ha de estar atento a la posibilidad de que aparezca temblor esencial benigno, relativamente frecuente en el SK, y también tratable.

    Inmediata e independientemente de la edad el paciente, éste debe ser evaluado por un endocrinólogo y un urólogo infantil. Con frecuencia hay que tratar la criptorquidia o el hipospadias, si existe, durante los dos primeros años de vida. En ocasiones, si existe micropene, pueden usarse pequeñas dosis de testosterona.

    Los neuropediatras (y a veces los psiquiatras infantiles), logopedas, pedagogos y psicólogos son importantes de cara al manejo de las dificultades del neurodesarrollo.

    Los traumatólogos deben evaluar la masa muscular, que puede estar poco desarrollada (se cansan con más facilidad), los pies planos, así como la afectación de la articulación del codo, del dedo meñique (clinodactilia), y de la espalda (escoliosis). Se debe promover una dieta adecuada y fomentar ejercicio físico. Los reumatólogos pueden sospechar enfermedades reumáticas, más frecuentes que en la población general.

    Los cardiólogos deben realizar al menos un estudio cardiológico, para descartar cualquier defecto de conducción o anomalía cardiaca congénita (son raras, la más frecuente, el prolapso de la válvula mitral).

    Tratamiento.

    El tratamiento sustitutivo hormonal (habitualmente con derivados de la testosterona) en diferentes etapas (para inducir progresivamente y mantener una virilización apropiada a la edad) ha demostrado aumentar la energía y el rendimiento muscular además de mejorar el humor, concentración y relaciones con los demás. Se suele aconsejar su uso prolongado para la prevención de osteoporosis, obesidad, síndrome metabólico, dislipemia y diabetes.

    La monitorización de la terapia incluye analíticas u otras pruebas que determinará el endocrinólogo infantil.

    Aunque clásicamente que ha dicho que el tratamiento sustitutivo hormonal debe empezarse cuando se inicia la pubertad, alrededor de los 12 años, parece que su inicio precoz, dictaminado por un endocrinólogo infantil especialista, puede mejorar ciertos aspectos del neurodesarrollo, incluyendo atención y aprendizaje, así como la ansiedad y la timidez secundaria a ésta (ansiedad social). Éste promoverá el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios masculinos, el crecimiento testicular (pero no tanto la función) y el aumento de la masa muscular lo que suele implicar un aumento de la autoestima, y suele mejorar la atención y el resto de los síntomas TDAH.

    El tratamiento debe ser iniciado y seguido por el endocrinólogo infantil, para individualizar la dosis en cada caso, evaluar el uso de suplementos de calcio/vitamina D y también vigilar la aparición de efectos secundarios, como la hipercolesterolemia o la poliglobulia (que a veces conduce a trombosis). Algunos estudios recientes que han usado alta tecnología consideran que se puede obtener esperma durante la edad pediátrica y tras inyecciones intracitoplasmáticas, conseguir la paternidad en algunos casos (quizás entre el 30-40% de los casos). Suelen llevar a cabo este procedimiento los urólogos especializados. La criopreservación de muestras de semen podría ser ofrecida a los niños antes de iniciar la terapia con testosterona. No hay que olvidar el riesgo de que la paternidad biológica en pacientes con SK puede asociar a fetos con otras cromosomopatías sexuales o de otro tipo. En todo caso, este caso debe ser llevado por un especialista en fertilidad, lo que está muy lejos del alcance de mis conocimientos.

  • Breve guía del Síndrome de Klinefelter (SK) - Primera parte

    Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter

    Durante las pasadas semanas se han diagnosticado en nuestro servicio algunos niños con Síndrome de Klinefelter (SK). Dada su elevada frecuencia en la población general hemos querido comentar algunos aspectos sobre el mismo que pudiera interesar a bastantes personas.

    Descripción.

    En el SK existe una duplicación de material genético que afecta a prácticamente la totalidad del cromosoma X. Este síndrome describe un grupo de trastornos cromosómicos en los que hay al menos un cromosoma X extra en un cariotipo masculino (que normalmente es 46, XY), por este motivo el SK ocurre sólo en varones y las manifestaciones se deben a la presencia de un cromosoma X extra (47, XXY). La aneuploidía 47, XXY es el trastorno de los cromosomas sexuales más frecuente en humanos, con una prevalencia de 1/500 varones. El síndrome 48, XXYY, puede ser considerado como una variante del SK, es mucho menos frecuente (1/50.000 varones) y con una gravedad mayor de afectación intelectual y psiquiátrica que los pacientes con SK, especialmente en lo referido a la conducta, siendo habitualmente más explosivos.

    Diagnóstico

    Normalmente el diagnóstico se realiza tras realizar un cariotipo o unos CG-arrays tras consultar al médico alguno o algunos de los síntomas que se presentan en los siguientes apartados.

    Fenotipo (apariencia).

    Los pacientes con SK son individuos altos y delgados, con piernas relativamente largas. Los hallazgos más frecuentes en los niños con SK que no han alcanzado la adolescencia son los genitales externos pequeños y las extremidades inferiores largas. Puede existir criptorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto). La característica más común del SK es la esterilidad, por ello, durante la pubertad, pueden objetivarse signos de hipogonadismo (los testículos se desarrollan poco y son pequeños y de poca consistencia), así como tendencia al sobrepeso u obesidad. Suelen tener poco vello y acumulan más grasa en glúteos y caderas, desarrollando algunos pacientes ginecomastia (agrandamiento patológico de las glándulas mamarias en el hombre).

    Neurodesarrollo.

    Lenguaje-lectura.

    Entre los problemas del neurodesarrollo más característicos del SK se encuentran los trastornos del habla y del lenguaje: pueden oscilar entre las dislalias (pronunciación), el trastorno específico del lenguaje, como, por ejemplo, la disfasia del desarrollo, o un déficit semántico-pragmático (esto es, dificultades en la comunicación social). En ocasiones existen rasgos de trastorno del espectro autista, aunque el diagnóstico completo de este último es raro. El trastorno del aprendizaje de la lectura, incluyendo la dislexia, también es frecuente, como resultado, al menos en parte, de estas deficiencias. Los pacientes con SK casi nunca tienen discapacidad intelectual global.

    Trastornos interiorizantes y relaciones sociales.

    Los SK pueden tener dificultades en la socialización (inseguridad, timidez, etcétera), por lo que les puede costar relacionarse adaptativamente con niños y adolescentes de su grupo de edad). Existe una tendencia a padecer trastornos interiorizantes, fundamentalmente ansiedad, pero con menor frecuencia distimia o incluso depresión. El SK suele tender, por lo tanto, al neuroticismo o inestabilidad emocional, rasgo psicológico relativamente estable y que conlleva inestabilidad e inseguridad emocional, tasas elevadas de ansiedad, estado continuo de preocupación y tensión, con tendencia a la culpabilidad y generalmente unido a sintomatología psicosomática (cefaleas, dolor abdominal, etcétera). Algunos pacientes con SK no tienen problemas significativos desde este punto de vista, y es que no hay dos SK iguales.

    Trastorno por déficit de atención (TDAH).

    Uno de los padecimientos más frecuentes del SK es la disfunción frontal-ejecutiva. Esta disfunción incluye el TDAH, más frecuente en su forma "sin hiperactividad" o de presentación inatenta, que contribuye negativamente a una peor resolución de los problemas del aprendizaje de la lectura y finalmente a la autoestima y al aumento del estrés y la ansiedad. Se ha comprobado la existencia de déficits neuropsicológicos en SK sometidos a tareas de exploración de funciones ejecutivas. Muchas veces, estas dificultades se aprecian más con el aumento de edad y, por ende, de dificultades académicas en función del nivel de estudios que se proponga el paciente. Además, el TDAH puede empeorar las habilidades sociales en individuos que acostumbran a ser tímidos y con frecuencia ansiosos socialmente. Cuando existe un TDAH moderado o grave, diagnosticado a través de la clínica, las escalas y los test neuropsicológicos, el tratamiento con fármacos apropiados es esencial para el futuro del niño con SK.

    Psicomotricidad.

    Los pacientes con SK también muestran alteraciones en los hitos motores. Típicamente son algo más torpes, especialmente en coordinación motora gruesa, teniendo mejor destreza motora fina. Algunos también pueden mostrar dificultades para la resolución deliberada de problemas. Probablemente estos déficits son independientes del retraso en el desarrollo de otras aptitudes.

    Pese a estas aseveraciones existen multitud de niños con SK sin déficit significativo alguno en cuanto al neurodesarrollo, lo que nos da idea del amplio espectro de fenotipos distintos posible en esta cromosomopatía.

    La detección precoz del SK, y la consiguiente intervención sobre los errores fonológicos y atencionales-ejecutivos (incluyendo medicación para el TDAH si es necesaria) puede reducir el riesgo de trastorno del lenguaje y lectura posteriores, pudiendo optimizarse las dificultades académicas y, en última instancia, sociales y de comportamiento.

    Fertilidad.

    El SK es una de las principales causas de azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen) no obstructiva. Aunque en el inicio de la adolescencia, la mayoría de los individuos con SK tienen células germinales en sus testículos, la espermatogonia (células madre especializadas en diferenciarse para dar lugar a los espermatozoides) tienen dificultades para entrar en meiosis y con la edad aumentan la fibrosis y la hialinización (engrosamiento) de los tejidos testiculares. Por este motivo los adultos con SK son considerados tradicionalmente como infértiles.

  • El Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas ganador del “Concurso de Casos Clínicos sobre el abordaje farmacológico de pacientes con TDAH" organizado por el Grupo Saned

    Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas

    El Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas ha resultado ganador del "Concurso de Casos Clínicos sobre el abordaje farmacológico de pacientes con Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH)" organizado por el Grupo Saned. 2017. ISBN 978 84 16831 33 3.

    El artículo versaba sobre la importancia entre los trastornos del neurodesarrollo, como el TDAH, y la presencia de epilepsia. Tal y como destaca el Dr. Martín, "desde Quirónsalud y el complejo hospitalario Ruber juan Bravo queremos remarcar la importancia de descartar la presencia de epilepsia en los trastornos del neurodesarrollo, como el TDAH o ciertos trastornos de aprendizaje, y viceversa, el diagnóstico precoz de los trastornos del neurodesarrollo como el TDAH y los trastornos de aprendizaje como la dislexia en los pacientes con epilepsia."

    ¡¡¡ENHORABUENA!!!

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Blog sobre los temas relacionados con la neuropedciatría: déficit de atención, hiperactividad, epilepsia, cefaleas, tics, encefalitis, problemas escolares, etc.

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