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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • ¿Qué me pasa Doctor?

    El pasado sábado, 11 de marzo tuve la oportunidad de participar en el programa de Atresmedia "¿Qué me pasa, doctor?", dirigido y presentado por el Dr. Bartolomé Beltrán.

    Qué me pasa DoctorQué me pasa Doctor

    Durante la entrevista con el Dr. Beltrán tuvimos la oportunidad de hablar acerca de la neurología infantil, que se ocupa de toda la patología que afecta al sistema nervioso desde el nacimiento hasta la época adulta, así como de las patologías más frecuentes que vemos en el día a día de la consulta: trastornos del neurodesarrollo (TDA con o sin hiperactividad), trastorno de Tourette, trastornos del espectro autista, trastornos del lenguaje, epilepsia, patología neuromuscular o cefaleas, entre otras.

    Y más concretamente profundizamos en algunas de ellas, tales como el TDA -verdades y mentiras, mitos, cómo diferenciar cuándo hay un trastorno y cuándo no lo hay, cuándo los padres deben preocuparse, tratamientos existentes,…-, trastornos del espectro autista -cuándo es conveniente hacer una evaluación, la existencia de una base genética y posibles tratamientos-, así como sobre la epilepsia o la presencia de tics y cuándo estamos en presencia de un trastorno de Tourette.

    Os invito a ver la entrevista completa en el siguiente enlace:

    http://www.atresplayer.com/television/programas/que-me-pasa-doctor/temporada-1/capitulo-133-11-03-17_2017030700037.htmlEste enlace se abrirá en una ventana nueva

    Espero que os resulte interesante y, sobre todo, sea de utilidad. Muchas gracias,

  • El Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas ganador del “Concurso de Casos Clínicos sobre el abordaje farmacológico de pacientes con TDAH" organizado por el Grupo Saned

    Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas

    El Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas ha resultado ganador del "Concurso de Casos Clínicos sobre el abordaje farmacológico de pacientes con Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH)" organizado por el Grupo Saned. 2017. ISBN 978 84 16831 33 3.

    El artículo versaba sobre la importancia entre los trastornos del neurodesarrollo, como el TDAH, y la presencia de epilepsia. Tal y como destaca el Dr. Martín, "desde Quirónsalud y el complejo hospitalario Ruber juan Bravo queremos remarcar la importancia de descartar la presencia de epilepsia en los trastornos del neurodesarrollo, como el TDAH o ciertos trastornos de aprendizaje, y viceversa, el diagnóstico precoz de los trastornos del neurodesarrollo como el TDAH y los trastornos de aprendizaje como la dislexia en los pacientes con epilepsia."

    ¡¡¡ENHORABUENA!!!

  • TEA: diagnóstico diferencial (II parte). TEA vs otros trastornos

    TEA diagnóstico diferencialTEA diagnóstico diferencial

    A continuación vamos a exponer algunas características que se dan en una selección de trastornos y cuáles de éstas pueden ayudar a distinguirlos del TEA:

    • Síndrome Alcohólico Fetal (SAF). Rasgos faciales característicos (no siempre presentes): fisuras palpebrales cortas, filtro liso, etc… MUY RARAMENTE PRESENTAN UN TEA FLORIDO Y COMPLETO.
    • Trastorno del vínculo o del apego.

    - Historial de negligencia grave o problemas de salud mental en el cuidador o cuidadores.

    - Los déficits sociales tienden a mejorar con el cuidado apropiado.

    • Retraso del desarrollo global/discapacidad intelectual. La capacidad de respuesta social y la comunicación social son adecuadas para el nivel de desarrollo.
    • Superdotación intelectual.

    - Habilidades del lenguaje pragmático normal.

    - Los intereses intensos son funcionales, variados, y el paciente es capaz de explicarlos.

    - La interacción social generalmente se disfruta.

    • Trastorno de la comunicación social. Ausencia de patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.
    • Retraso del desarrollo del lenguaje.

    - Interacciones sociales recíprocas normales.

    - Existe un deseo e intención de comunicarse normal.

    - Juego imaginativo apropiado.

    • Trastornos específicos del lenguaje (TEL).

    - Interacciones sociales recíprocas normales (no siempre).

    - Existe un deseo e intención de comunicarse normal (a veces se aíslan).

    - Deseo de comunicación (incluso si falta la competencia, salvo el punto previo).

    - Juego imaginativo apropiado (ojo a la edad).

    Los retrasos y sobre todo los trastornos específicos del lenguaje (TEL) tienen un impacto en la socialización y pueden confundirse con un TEA. La distinción es particularmente difícil en niños de preescolar. A veces imposible. Sin embargo, existen tres comportamientos que tienen una mayor consistencia en diferenciar TEA de TEL entre los 20 y los 42 meses de edad:

    - Señalar lo que le interesa al niño.

    - Uso de gestos convencionales.

    - Ausencia de comportamientos estereotipados y repetitivos significativos.

    A pesar de que estos pacientes pueden mostrar comportamientos de aislamiento, su buena comprensión no verbal y su empatía ayuda a diferenciarlos del TEA.

    • Trastorno de aprendizaje no verbal (TANV). Diagnóstico controvertido no incluido como categoría diagnóstica en el manual DSM.

    - Deterioro en habilidades sociales y lenguaje pragmático más suave que en TEA.

    - Falta de patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses u ocupaciones.

    • Hipoacusia.

    - Interacciones sociales recíprocas normales.

    - Buen contacto ocular.

    - Las expresiones faciales indican intención de comunicar.

    • Epilepsias con punta onda durante el sueño. Por ejemplo: síndrome de Landau-Kleffner.

    - Habitualmente tienen desarrollo típico hasta aproximadamente 3 a 6 años de edad.

    - Típicamente se presenta con agnosia verbal auditiva (comportándose como si estuviera sordo)

    • Síndrome de Rett.

    - Casi exclusivo del sexo femenino.

    - Desaceleración del crecimiento de la cabeza durante la lactancia.

    - Movimientos estereotipados de las manos en línea media.

    - Anomalías de la marcha según avanza la enfermedad.

    - Patrón respiratorio anormal.

    • Trastorno de ansiedad (incluye Ansiedad social y selectiva. Mutismo).

    - Comportamiento social no verbal normal y juego imaginativo.

    - Falta de intereses circunscritos.

    - Ausencia de patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.

    • Trastorno obsesivo compulsivo (TOC).

    - Habilidades sociales básicamente normales.

    - Lenguaje pragmático normal.

    - Los síntomas son una fuente de ansiedad en lugar de un placer.

    • Tics y síndrome de Tourette.

    - Habilidades sociales normales.

    - Lenguaje pragmático normal.

    - Pueden asociar TOC.

    • Trastorno por estereotipias.

    - Habilidades sociales normales.

    - Lenguaje pragmático normal.

  • El manejo del paciente epiléptico con TDAH (II)

    TDAH y epilepsiaTDAH y epilepsia

    Etiología. TDAH. Aspectos Neurológicos

    El TDAH es un trastorno multifactorial que puede deberse a factores genéticos y ambientales.

    El TDAH de base "orgánica" responde a factores perinatales -crecimiento intrauterino retardado (CIR), recién nacidos prematuros (RNPT) o pérdida de bienestar fetal (esto es, un "sufrimiento" del recién nacido durante el parto por diversos motivos)-, aunque también puede provenir de una causa infecciosa -citomegalovirus (CMV)-, traumática, tóxica -por ingesta de alcohol o tabaco, o una intoxicación por plomo, entre otras-, sindrómica o secundaria a "enfermedades neurológicas" -según la clasificación internacional DSM-5 algunas de estas causas serian el síndrome del cromosoma X-frágil o la delección de la región cromosómica 22q11-. Estás formas biológicas (de base "orgánica" como comentábamos) de TDAH (podrían denominarse también como TDAH-plus) presentan mayor frecuencia de epilepsia.

    Causas de la asociación TDAH y epilepsia

    Se estima que la asociación de TDAH y epilepsia puede deberse a una variedad de causas:

    • Existencia de una vulnerabilidad subyacente del desarrollo neurológico adquirida o genética.
    • Defecto genético común subyacente en ambos trastornos en muchos casos.
    • Existencia de una disfunción del sistema de neurotransmisores (nos puede llevar al punto anterior, otro ejemplo: una duplicación en la región 15q).
    • Efectos de las crisis epilépticas crónicas.
    • Presencia de actividad epileptiforme subclínica.
    • Medicamentos antiepilépticos: ¡Ojo a la somnolencia!
    • Maduropatía ("se pasa" la epilepsia como con cierta frecuencia "se pasa" el TDAH según el sujeto va creciendo y desarrollándose):la evolución del TDAH es similar en grupos de pacientes con TDAH y con TDAH/epilepsia.

    A veces la propia epilepsia puede alterar la atención a través de la influencia de las anomalías de punta onda de forma frecuente e intensa. En epilepsias parciales de origen frontal, los déficits de atención son un problema importante, a menudo el único antes de que otros déficits sean evidentes. En la epilepsia con estado epiléptico durante el sueño, que a menudo tiene un origen en las regiones frontales, la falta de atención también es una característica importante.El libro "Trastornos cognitivos y conductuales de origen epiléptico en niños" - Cognitive and behavioural disorders of epileptic origin in children-, publicado por Thierry Deonna y Eliane Roulet-Pérez en 2005 señala que algunos niños con déficit de atención y epilepsia pueden mejorar rápidamente con medicamentos antiepilépticos, aunque no siempre es así. ¿Por qué?

    Pues porque en muchas ocasiones el gen que está afectado produce simultáneamente epilepsia y TDAH y por lo tanto, la mejoría de la epilepsia no se acompaña de mejoría clara en el TDAH. Por ejemplo, el estudio publicado por Andrea K Vaags en "Annals of Neurology" en noviembre de 2014 sitúa como una de las causas de TDAH en niños epilépticos el déficit de la proteína CNKSR2, concluyendo que las características de la afectación de este gen son la discapacidad intelectual, el habla restringida (especialmente el lenguaje expresivo), el déficit de atención/hiperactividad y la epilepsia infantil. Otros genes están involucrados en la producción de TDAH+epilepsia de forma concomitante, y muchos de ellos están aún por confirmar, lo que indica el largo camino que queda por recorrer en el manejo de nuestros pequeños pacientes con epilepsia y TDAH.

  • El manejo del paciente epiléptico con TDAH (y III)

    TDAH y epilepsiaTDAH y epilepsia

    Epilepsias benignas y su asociación al trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH)

    La epilepsia benigna con puntas centro-temporales (BECTS) es la epilepsia más frecuente. Se considera benigna dado que la resonancia magnética cerebral (RM) es normal y durante el desarrollo suele desaparecer. Sin embargo, las evaluaciones neuropsicológicas formales en este tipo de epilepsia han revelado una mayor prevalencia de problemas del neurodesarrollo, especialmente de TDAH, en niños con BECTS en comparación con niños sanos control: los déficits en las funciones ejecutivas son frecuentes, así como los problemas en la inhibición del autocontrol.

    TDAH y epilepsiaTDAH y epilepsia

    Algunos estudios han ofrecido resultados interesantes respecto a la neuroimagen, por ejemplo, en cuanto a los estudios mediante RM estructural, Los niños con BECTS tienen una sustancia gris engrosada en las agrupaciones de somas neuronales ubicadas en el circuito córtico-estriatal al inicio de las crisis epilépticas. El TDAH comórbido también se asocia con alteraciones estructurales en ese mismo circuito. Estos hallazgos sugieren que las interrupciones estructurales de esa red cerebral están asociadas con síndromes electro-clínicos específicos.

    Tratamiento con metilfenidato

    Un estudio retrospectivo publicado en 2012 evaluó la eficacia de los fármacos antiepilépticos en la necesidad ulterior de uso de metilfenidato en pacientes con BECTS y trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Esto es, si de alguna manera el tratamiento con fármacos para la epilepsia podía ser clave en la necesidad de usar o no fármacos para controlar el TDAH. Se identificaron diecisiete pacientes: se logró una reducción de la actividad patológica del electroencefalograma en más del 50% de éstos con fármacos antiepilépticos (levetiracetam, sulthiame, lamotrigina, clobazam y/o ácido valproico). Aunque los resultados distaron mucho de ser significativos dado el bajo tamaño de la muestra, fue llamativa la normalización completa del electroencefalograma en dos pacientes tratados con sulthiame. La mejora de la atención junto con la reducción de la actividad del electroencefalograma patológico se observó en estos dos pacientes, junto a otros dos tratados con otros fármacos. Sin embargo, esta mejoría no existió en la mayoría de los pacientes, en los cuales hubo de usarse metilfenidato para controlar los síntomas TDAH. Cabe decir que ningún paciente desarrolló crisis epilépticas por el uso de un estimulante asociado a su tratamiento farmacológico basal. Aunque esta circunstancia es posible, numerosos estudios nos revelan que es una situación rara. El tratamiento con el otro estimulante autorizado para el TDAH, las anfetaminas (en España solo disponemos de la lisdexanfetamina) ofrece resultados prácticamente idénticos a los comentados para metilfenidato. Cabe destacar que existen experiencias al respecto desde los años 50: Goodman y Gilma (1955) Appleby (1985), etcétera.

    Tratamiento con Atomoxetina

    Actualmente hay evidencias a favor y en contra para su uso en pacientes con TDAH y epilepsia.

    Evidencias a favor:

    • Efecto no-estimulante sobre Sistema Nervioso Central.
    • Riesgo sólo potencial de descenso del umbral epileptógeno.
    • No parece producir crisis en animales de experimentación.
    • Evidencia en estudios prospectivos y en metaanálisis:

    - Hernández y Barragán-2005: N=17. Estudio abierto. Buena tasa de respuesta. Sólo 1 caso empeoró crisis. Efectos Adversos bien tolerados.

    - Mc Caffee-2013: riesgo algo más bajo de crisis con Atomoxetina respecto a metilfenidato (RR: 0,90).

    Contras:

    • Riesgo de crisis tras sobredosificación.
    • Poca experiencia en series de casos:

    - Torres-2006: N=27. Pacientes refractarios a metilfenidato. Buena tasa de respuesta. No empeora crisis ni Electroencefalograma. Alta tasa de retiradas por efectos adversos.

    - Rodrigo-2009: N=21. Pacientes refractarios a metilfenidato. Buena tasa de respuesta (57%). No empeora crisis ni Electroencefalograma. Retiradas por efectos adversos en 14%.

    • Somnolencia como efecto secundario.

    Dados los datos mostrados, parece sensato informar que el tratamiento concomitante con estimulantes y/o atomoxetina es bastante seguro en el manejo del paciente epiléptico con TDAH, aunque son necesarios más estudios con mayor tamaño de la muestra para saber exactamente que proporción de pacientes puede empeorar de su epilepsia con el tratamiento del TDAH (aunque esta cifra parece muy baja dado lo publicado hasta ahora) y la relación entre la resolución de las anomalías electroencefalográficas y los síntomas relacionados con la disfunción ejecutiva y el bajo autocontrol.

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