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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • ¿Cuándo debo ir al neuropediatra?

    El neuropediatra es un especialista en diagnosticar y tratar las patologías específicas del sistema nervioso desde los cero a los 18 años. Es un profesional que presta especial atención al neurodesarrollo y a las interferencias que sobre éste causan diversos trastornos. Los neuropediatras atendemos un espectro muy amplio de trastornos, la mayoría de ellos leves, pero también algunos graves y complejos.Cuándo ir al neuropediatraCuándo ir al neuropediatra

    Las enfermedades o trastornos neurológicos, incluso siendo leves, causan temor y sensación de desconocimiento en los padres. Lo adecuado es consultar con el neuropediatra ante preocupaciones tales como:

    1. Sospecha de trastorno por déficit de atención con / sin hiperactividad.
    2. Retrasos en el desarrollo, global y motor.
    3. Trastornos de lenguaje.
    4. Crisis epilépticas (ausencias, convulsiones, etcétera) con o sin fiebre.
    5. Sospecha de retraso o discapacidad intelectual.
    6. Trastornos del aprendizaje escolar como la dislexia.
    7. Dolor de cabeza.
    8. Si se sospecha autismo de bajo o alto rendimiento o el llamado "síndrome de Asperger".
    9. Si se sospecha malformación cerebral.
    10. Cualquier otro síntoma, además de los mencionados, cuando pensamos que el sistema nervioso puede estar involucrado.

    De cara a la consulta, especialmente la primera, es necesario darse cuenta que la mayor parte de las veces los problemas no son graves, por lo que cabe ser optimista. Aunque a veces preocupa mucho la incertidumbre, es fundamental hacer las pruebas necesarias antes de dar un diagnóstico claro si no es posible. Paciencia y entendimiento son buenos aliados.

    No es mala idea preparar con antelación la visita a la neuropediatra y llevar los datos básicos: qué es lo que le pasa al paciente, desde cuándo y a qué lo atribuye y cómo ha evolucionado el problema. Es importante guardar los documentos relevantes que puedan tener relación con la visita: por ejemplo, si ya tiene test neuropsicológicos o de inteligencia en caso de sospecha de déficit de atención es conveniente llevarlos por si acaso son útiles, como también apuntar información sobre antecedentes familiares cercanos de algo similar o que tenga relación con la neurología o la psiquiatría. Según el caso es frecuente preguntar por los antecedentes del embarazo y el parto, peso del niño al nacer, talla y lo que le medía la cabeza (este dato suele venir apuntado en la cartilla). También es oportuno apuntar un boceto sobre el neurodesarollo básico: cuando empezó a sentarse, andar, a hablar, si tuvo que ir al logopeda, si hay alguna prueba antigua relacionada con la visita, etc.

    El mejor tratamiento es siempre un buen diagnóstico.

  • Atomoxetina: tratamiento no estimulante en el trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH)

    Atomoxetina

    La atomoxetina es un fármaco no estimulante que actúa inhibiendo la recaptación en el terminal neuronal presináptico (esto es, el que emite el neurotransmisor) de noradrenalina, de tal forma que ésta queda en mayor cantidad y tiempo disponible para ejercer su efecto sobre el receptor situado en la neurona postsinática.

    Presenta una eficacia consistente frente a placebo en los ensayos clínicos. Las tasas de respuesta y remisión sintomática parecen ser ligeramente inferiores a las del tratamiento con estimulantes, pero tiene ciertas cualidades que la convierten en un fármaco interesante en niños con ansiedad y con tics y en aquellos pacientes que no responden adecuadamente a los estimulantes, entre otras indicaciones.

    Hasta un 40% de los pacientes que no responden de forma adecuada a los estimulantes, pueden responder a la atomoxetina.

    A diferencia de los estimulantes, el efecto de atomoxetina no es inmediato, y comienza a observarse a partir de la tercera o cuarta semana, alcanzando su máximo efecto a partir de las 8-12 semanas tras la introducción del mismo, por lo que es un producto que requiere paciencia para poder observar su beneficio de forma completa. Uno de los errores más frecuentes al utilizar la atomoxetina es la precipitación a la hora de considerarlo un fármaco poco útil por no darle una ventana de tiempo, un margen, adecuado para que ejerza su acción.

    La dosis recomendada al inicio ha de ser baja para hacer un incremento paulatino, de hecho las pautas de ascenso más lentas se asocian a una mejor tolerancia.

    Los efectos adversos más frecuentes son la pérdida de apetito (suele ser menor que en el caso de estimulantes), las molestias gastrointestinales y la somnolencia o cansancio, en cuyo caso puede emplearse por la noche, con una efectividad menor pero aceptable.

    La atomoxetina puede y suele aminorar los síntomas de ansiedad y posee un efecto protector sobre los tics, por lo que se trata de un fármaco interesante como primera opción en pacientes con TDAH y trastorno de ansiedad intenso, o en caso de tics, como el trastorno de Tourette, que ya hemos comentado en este blog (ver: https://www.quironsalud.es/blogs/es/neuropediatra/tics-trastorno-tourette-perspectiva-neuropediatra-primera-p).

    La monitorización del tratamiento, en la que debe incluirse el apartado de seguridad cardiovascular, ha de ser similar a la de los estimulantes, como el metilfenidato, que también hemos comentado recientemente en este blog (ver: https://www.quironsalud.es/blogs/es/neuropediatra/tratamiento-estimulantes-trastorno-deficit-atencion-h-2d6d4 ).

    Mientras las interacciones de los estimulantes con otros fármacos son raras (la más importante se observa con los rarísimamente empleados inhibidores de la monoaminooxi-dasa), este tratamiento puede interaccionar con algunos de ellos, auqnue lo suele hacer de forma muy leve, en particular con algunos antidepresivos y neurolépticos, lo que debe consultarse con el especialista en consulta.

    Los efectos secundarios de metilfenidato y su comparación con los de atomoxetina se exponen en la tabla siguiente:

    Atomoxetina_Metilfenidato

  • Plagiocefalia y su tratamiento

    Tipos de deformidades posturales

    PlagiocefaliaPlagiocefalia

    La Plagiocefalia es una malformación asimétrica de la cabeza provocada por presiones externas. Puede ser causada por una serie de factores relacionados con el posicionamiento, tales como un largo periodo de tiempo en la incubadora, el proceso durante el nacimiento o la posición en el útero. Aunque sobre todo es la preferencia del bebé por una determinada postura al dormir o al estar acostado, lo que conduce al problema. Una de las causas frecuentes en este último caso, es una alteración física denominada torticolis (85% de los casos),producida por el espacio reducido del bebé en el útero. Existe una asimetría en los músculos del cuello que flexionan la cabeza y la inclinan hacia el lado afectado girando la cara hacia el lado opuesto. Cuando uno de estos músculos está tenso, obliga al niño a dormir sobre el lado afectado y la parte de atrás de la cabeza tiende a aplanarse debido a la maleabilidad de los huesos craneales de los bebés. Todo ese lado, incluida la oreja, se desplaza hacia adelante y la cabeza adquiere una forma peculiar. En muchos casos, se produce un abombamiento de la frente en ese mismo lado por el mismo motivo.

    Existe otra enfermedad denominada Craneosinostosis que provoca una deformación de la cabeza y puede parecerse a la Plagiocefalia posicional, sin embargo, esta alteración es causada por una fusión prematura de una o más suturas del cráneo. Éste puede adoptar una forma inusual si una o más suturas se cierran antes de que el cerebro alcance su pleno desarrollo. Los neuropediatras pueden diferenciar estas dos alteraciones basándose en la historia clínica y en un examen físico, aunque el diagnóstico puntualmente ruede requerir de pruebas radiológicas. Si un bebe padece Craneosinostosis se requiere cirugía para realinear las placas óseas del cráneo y facilitar el crecimiento normal.

    La Plagiocefalia posicional no afecta al cerebro y no es causa de retraso mental ni de ningún tipo de alteración neurológica o motora, es meramente estética, salvo que exista algún síndrome asociado a la misma, lo que puede formar parte del diagnóstico diferencial a cargo del neurólogo infantil.

    El cráneo de un bebé es fino y maleable y si los bebés pasan un largo periodo de tiempo en una misma posición, la cabeza se puede deformar y hacerse asimétrica.

    Si el bebé tiene menos de 3 ó 4 meses y la asimetría es leve se recomienda una postura alternativa a la hora de dormir, con la cabeza hacia el lado contrario.

    Existen varios modos de conseguir esto y entre ellos están:

    - La estimulación del bebé con juguetes hacia el lado contrario a la deformidad.

    - Poner el bebé boca abajo, sobre su barriga, durante el día.

    Su doctor también puede recomendarle ejercicios de estiramiento si su hijo sufre torticolis. Si el reposicionamiento y los ejercicios no son efectivos, su médico especialista puede recomendarle la colocación de una ortesis de remodelación craneal (Casco).

    Si la Plagiocefalia viene acompañada de Torticolis debe ser tratada a la vez que el tratamiento remodelador ortopédico.

    Una detección precoz de la plagiocefalia es clave para el éxito del tratamiento, durante los dos primeros meses de vida se produce la deformidad teniendo su momento álgido el tercer mes, una detección temprana durante esos dos primeros meses puede ayudar a evitar tanto el aumento de la deformidad como su mejora, tanto padres como pediatras son parte importante en esta detección y si la deformidad ya se ha producido derivar al bebé al neuropediatra para descartar una craneosinostosis y si es así iniciar el tratamiento remodelador cuanto antes.

    El momento óptimo para el inicio es el período que va desde los 4 a los 8 meses de edad, pasado este periodo el tratamiento remodelador pierde mucha efectividad debido a la disminución del crecimiento del cráneo y la capacidad de direccionar el mismo.

    Si durante el tratamiento el especialista considera que la remodelación realizada es óptima, se puede retirar la ortesis sin riesgo de perder lo ya recuperado, pues la deformidad no suele volver a aparecer.

  • Breve guía del Síndrome de Klinefelter (SK) - Primera parte

    Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter

    Durante las pasadas semanas se han diagnosticado en nuestro servicio algunos niños con Síndrome de Klinefelter (SK). Dada su elevada frecuencia en la población general hemos querido comentar algunos aspectos sobre el mismo que pudiera interesar a bastantes personas.

    Descripción.

    En el SK existe una duplicación de material genético que afecta a prácticamente la totalidad del cromosoma X. Este síndrome describe un grupo de trastornos cromosómicos en los que hay al menos un cromosoma X extra en un cariotipo masculino (que normalmente es 46, XY), por este motivo el SK ocurre sólo en varones y las manifestaciones se deben a la presencia de un cromosoma X extra (47, XXY). La aneuploidía 47, XXY es el trastorno de los cromosomas sexuales más frecuente en humanos, con una prevalencia de 1/500 varones. El síndrome 48, XXYY, puede ser considerado como una variante del SK, es mucho menos frecuente (1/50.000 varones) y con una gravedad mayor de afectación intelectual y psiquiátrica que los pacientes con SK, especialmente en lo referido a la conducta, siendo habitualmente más explosivos.

    Diagnóstico

    Normalmente el diagnóstico se realiza tras realizar un cariotipo o unos CG-arrays tras consultar al médico alguno o algunos de los síntomas que se presentan en los siguientes apartados.

    Fenotipo (apariencia).

    Los pacientes con SK son individuos altos y delgados, con piernas relativamente largas. Los hallazgos más frecuentes en los niños con SK que no han alcanzado la adolescencia son los genitales externos pequeños y las extremidades inferiores largas. Puede existir criptorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto). La característica más común del SK es la esterilidad, por ello, durante la pubertad, pueden objetivarse signos de hipogonadismo (los testículos se desarrollan poco y son pequeños y de poca consistencia), así como tendencia al sobrepeso u obesidad. Suelen tener poco vello y acumulan más grasa en glúteos y caderas, desarrollando algunos pacientes ginecomastia (agrandamiento patológico de las glándulas mamarias en el hombre).

    Neurodesarrollo.

    Lenguaje-lectura.

    Entre los problemas del neurodesarrollo más característicos del SK se encuentran los trastornos del habla y del lenguaje: pueden oscilar entre las dislalias (pronunciación), el trastorno específico del lenguaje, como, por ejemplo, la disfasia del desarrollo, o un déficit semántico-pragmático (esto es, dificultades en la comunicación social). En ocasiones existen rasgos de trastorno del espectro autista, aunque el diagnóstico completo de este último es raro. El trastorno del aprendizaje de la lectura, incluyendo la dislexia, también es frecuente, como resultado, al menos en parte, de estas deficiencias. Los pacientes con SK casi nunca tienen discapacidad intelectual global.

    Trastornos interiorizantes y relaciones sociales.

    Los SK pueden tener dificultades en la socialización (inseguridad, timidez, etcétera), por lo que les puede costar relacionarse adaptativamente con niños y adolescentes de su grupo de edad). Existe una tendencia a padecer trastornos interiorizantes, fundamentalmente ansiedad, pero con menor frecuencia distimia o incluso depresión. El SK suele tender, por lo tanto, al neuroticismo o inestabilidad emocional, rasgo psicológico relativamente estable y que conlleva inestabilidad e inseguridad emocional, tasas elevadas de ansiedad, estado continuo de preocupación y tensión, con tendencia a la culpabilidad y generalmente unido a sintomatología psicosomática (cefaleas, dolor abdominal, etcétera). Algunos pacientes con SK no tienen problemas significativos desde este punto de vista, y es que no hay dos SK iguales.

    Trastorno por déficit de atención (TDAH).

    Uno de los padecimientos más frecuentes del SK es la disfunción frontal-ejecutiva. Esta disfunción incluye el TDAH, más frecuente en su forma "sin hiperactividad" o de presentación inatenta, que contribuye negativamente a una peor resolución de los problemas del aprendizaje de la lectura y finalmente a la autoestima y al aumento del estrés y la ansiedad. Se ha comprobado la existencia de déficits neuropsicológicos en SK sometidos a tareas de exploración de funciones ejecutivas. Muchas veces, estas dificultades se aprecian más con el aumento de edad y, por ende, de dificultades académicas en función del nivel de estudios que se proponga el paciente. Además, el TDAH puede empeorar las habilidades sociales en individuos que acostumbran a ser tímidos y con frecuencia ansiosos socialmente. Cuando existe un TDAH moderado o grave, diagnosticado a través de la clínica, las escalas y los test neuropsicológicos, el tratamiento con fármacos apropiados es esencial para el futuro del niño con SK.

    Psicomotricidad.

    Los pacientes con SK también muestran alteraciones en los hitos motores. Típicamente son algo más torpes, especialmente en coordinación motora gruesa, teniendo mejor destreza motora fina. Algunos también pueden mostrar dificultades para la resolución deliberada de problemas. Probablemente estos déficits son independientes del retraso en el desarrollo de otras aptitudes.

    Pese a estas aseveraciones existen multitud de niños con SK sin déficit significativo alguno en cuanto al neurodesarrollo, lo que nos da idea del amplio espectro de fenotipos distintos posible en esta cromosomopatía.

    La detección precoz del SK, y la consiguiente intervención sobre los errores fonológicos y atencionales-ejecutivos (incluyendo medicación para el TDAH si es necesaria) puede reducir el riesgo de trastorno del lenguaje y lectura posteriores, pudiendo optimizarse las dificultades académicas y, en última instancia, sociales y de comportamiento.

    Fertilidad.

    El SK es una de las principales causas de azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen) no obstructiva. Aunque en el inicio de la adolescencia, la mayoría de los individuos con SK tienen células germinales en sus testículos, la espermatogonia (células madre especializadas en diferenciarse para dar lugar a los espermatozoides) tienen dificultades para entrar en meiosis y con la edad aumentan la fibrosis y la hialinización (engrosamiento) de los tejidos testiculares. Por este motivo los adultos con SK son considerados tradicionalmente como infértiles.

  • El trastorno por déficit de atención e hiperactividad en adultos (TDAH-A) III parte: tratamiento

    TDAH-ATDAH-A

    Tratamiento

    Los tratamientos disponibles para el TDAH-A, especialmente los estimulantes, tienen unos tamaños de efecto muy altos. Los regímenes complejos y difíciles de cumplir por el paciente reducen drásticamente la adherencia a cualquier tratamiento. Dado que la disfunción cognitiva es común en el TDAH-A, es esencial que el tratamiento sea simple y estructurado. La enseñanza del cumplimiento de rutinas diarias y la incorporación de aplicaciones de telefonía móvil con alertas audibles, recordatorios y calendario, son fundamentales.

    El tratamiento de elección es el multimodal, e incluye tratamiento psicosocial combinado con farmacoterapia.

    Tratamiento psicosocial

    Proporcionado habitualmente por psicólogos, psicopedagogos o psiquiatras (en general, profesionales formados en el TDAH-A), incluye la psicoeducación específica para pacientes y familias, y el tratamiento cognitivo conductual (típicamente se basa en desarrollar habilidades y rutinas enfocadas a la organización, priorización y gestión del tiempo y a la eliminación de potenciales ideas con tendencias autodestructivas, como la desmoralización o una presentación autodepredadora de una depresión). El coaching para el TDAH-A y el ejercicio físico también pueden ser beneficiosos, evitando la procrastinación y proporcionando complementariamente mejorías en las FE mediante la formación del paciente en habilidades de organización y de gestión del tiempo. En la práctica clínica, el rendimiento y la eficiencia terapéutica son mayores cuando las intervenciones psicosociales se administran junto a la farmacoterapia como parte de un enfoque terapéutico multimodal.

    Fármacos estimulantes

    Son los medicamentos de primera línea para el TDAH-A. El metilfenidato y la lisdexanfetamina, ambos agonistas dopaminérgicos, han mostrado su efectividad y seguridad en diversos estudios controlados, ya que mejoran no solo los síntomas y el deterioro asociado a los síntomas centrales, sino también, mediante la mejora cognitiva, problemas concomitantes tales como la conducción de vehículos, la obesidad, la baja autoestima, la ansiedad, la irritabilidad y los cambios en el humor, así como el funcionamiento social y familiar. Existen diversas variedades de estimulantes para el tratamiento del TDAH, algunas ausentes en nuestro medio como las sales mixtas de anfetamina o la dextroanfetamina, y otras presentes en España como el metilfenidato, disponible en formulaciones de 12 horas de duración (OROS, con dosis de 18, 27, 36 y 54 mg), de liberación intermedia (7 horas de duración, entre 5 y 50 mg según la marca comercial) y corta (4 horas de duración; de 5, 10 o 20 mg; conllevan mayor riesgo de abuso y mal uso, por lo que se debe ser muy cuidadoso en su prescripción en el TDAH-A).

    La eficacia del metilfenidato está demostrada en numerosos ensayos clínicos y metaanálisis. La lisdexanfetamina, el otro estimulante disponible en España, es un profármaco indicado para el tratamiento del TDAH tanto en niños como en adultos en EE.UU. (la indicación en adultos es inminente en España). La eficacia, comparada con placebo, se mantiene 12 horas tras la dosis en niños y entre 14-15 horas en los adultos, mostrando un tamaño de efecto sensiblemente superior al metilfenidato. Sus efectos adversos son los habituales en los estimulantes, como el metilfenidato: disminución del apetito, insomnio de conciliación, sequedad bucal y cefalea, entre otros. De esos otros, el más importante es la posible exacerbación de la ansiedad e irritabilidad, efecto adverso que sesga el resultado del tratamiento y que amerita el uso de estrategias paralelas, como reducir la dosis del estimulante, añadir un inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina, usar fármacos no estimulantes solos o en asociación con los estimulantes, profundizar en la psicoterapia, u otras. La variedad de formulaciones de los fármacos estimulantes se debe a las diferentes necesidades según la vida media de cada formulación y cada sujeto, pero las fórmulas de larga duración son las de primera elección, puesto que son estables y no solo no crean adicciones, sino que disminuyen el riesgo de abuso o dependencia a sustancias en adolescentes y TDAH-A. Las interacciones de los estimulantes con otros medicamentos son generalmente leves y no preocupantes, aunque los inhibidores de la monoaminooxidasa están contraindicados. El uso concomitante de simpaticomiméticos (pseudoefedrina) o cafeína puede exacerbar las dificultades para dormir o inducir cierta taquicardia. En general, en los pacientes con TDAH-A se deben evitar las vacaciones terapéuticas, aunque sí se deben ajustar las dosis según las circunstancias.

    Fármacos no estimulantes

    Existen diversos ensayos clínicos con bupropión, antidepresivos tricíclicos, modafinilo o la guanfacina de liberación retardada. Esta última, aunque útil en niños y adolescentes con oposicionismo e irritabilidad regulando las emociones negativas, especialmente en combinación con estimulantes, está pobremente evaluada en cuanto a eficacia, seguridad y tolerabilidad en el TDAH-A, por lo que, aunque parece existir cierta eficacia en este grupo, debería ser estudiada en profundidad en los años venideros. La atomoxetina está aprobada en EE.UU. y España para su uso en el TDAH-A. Las dosis recomendadas en adultos son de 60 a 100 mg/día (empezando como mínimo con 25-40 mg y escalando semanalmente). La eficacia en el TDAH-A es evidente a las tres semanas de uso frente a placebo.

    Se ha observado un mayor efecto cuando hay tics, ansiedad y síntomas emocionales significativos. La respuesta de la sintomatología central es de alrededor de un 60%, menor que la de los estimulantes. En general, puede suspenderse sin necesidad de reducir progresivamente la dosis y sin provocar un síndrome de discontinuación ni síntomas de rebote. Los efectos secundarios más frecuentes son dolor abdominal, pirosis, disfunción eréctil y reducción del apetito.

    En conclusión, el TDAH-A es una condición clínica subestimada a pesar de ser muy frecuente. El diagnóstico preciso puede mejorar los síntomas y la calidad de vida de los pacientes gracias a un enfoque terapéutico multimodal que debe incluir farmacoterapia combinada con tratamiento psicosocial.

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