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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • Epilepsia: ¿Es importante realizar test genéticos?

    El conocimiento de los mecanismos genéticos de la epilepsia ha evolucionado velozmente, especialmente en el último lustro. El abaratamiento de los test genéticos realmente útiles para el diagnóstico causal de las epilepsias, y su clara utilidad e importante rendimiento, está suponiendo una evolución exponencial en la detección de las causas subyacentes a muchos tipos de epilepsia y por ende, una mejoría en el tratamiento de las mismas a corto plazo.

    Epilepsia y genéticaEpilepsia y genética

    Cada vez hay pacientes con un diagnóstico genético preciso de su epilepsia. La capacidad para identificar una causa genética, de hecho, es tan extraordinaria, que ha superado en ocasiones la capacidad para dirigir un tratamiento específico, pero poco a poco la lista de trastornos que recibirán una terapéutica específica continuará creciendo gracias a la precisión del diagnóstico.

    Muchos padres preguntan en consulta: ¿Y de qué sirve saber la causa exacta por la que mi hijo convulsiona’ ¿Se puede hacer algo? La respuesta es que "tal vez" y que es tal vez se irá acercando en los años venideros al "sí".

    ¿Por qué "tal vez"? Porque a pesar de la explosión del descubrimiento de un gran número de genes asociados con la epilepsia, buena parte de ellas permanece sin resolver (incluidas muchas de las epilepsias más frecuentes, en parte, porque suelen ser más benignas y menos propensas a recibir fondos de investigación). Sin embargo, la investigación del papel de los factores multifactoriales o poligenéticos y la epigenética, así como una mayor comprensión de la variedad de manifestaciones clínicas y el papel de los genes de la epilepsia, a medida que vayamos conociendo más y más, resultará en una medicina de precisión, donde el diagnóstico genético se puede utilizar para elegir el tratamiento más adecuado, o, quien sabe, curar la epilepsia del paciente investigado.

    El uso clínico de las pruebas genéticas puede llevar a los pacientes y sus familias al final de una «odisea diagnóstica» mediante la identificación de un diagnóstico preciso, a veces con el potencial de una terapia dirigida o racional para las crisis y las enfermedades asociadas conocidas.

    No podemos obviar que YA podemos realizar un tratamiento relativamente específico cuando detectamos una mutación causal en una epilepsia. Algunos ejemplos: Evitar determinados fármacos en determinadas mutaciones genéticas. Usar la dieta cetógena como una opción primaria en ciertas causas de epilepsia. Evitar o, al revés, promover un fármaco según el hallazgo, como es el caso de la carbamazepina o la fenitoína, según el hallazgo encontrado. Usar sustancias poco habituales en el manejo estándar de los síndromes epilépticos como el Inositol, la Piridoxina, el Piridoxal-5-fosfato, la retigabina, la quinidina, la memantina, el everólimus o la uridina, cuando el descubrimiento del gen implicado en la epilepsia nos "dicta" el uso de tales tratamientos infrecuentes.

    Solo por esto, aunque actualmente, el conocimiento de la causa exacta de un síndrome epiléptico, no garantice de cura, o incluso, una mejoría (¿Acaso alguna prueba diagnóstica "clásica" garantiza tal cosa?), merece la pena saber a qué se debe exactamente la epilepsia que padece nuestro hijo, porque, quien sabe, quizás esté en el grupo del tratamiento dirigido, o pueda estarlo dentro de muy poco tiempo. SI no se mira, no se sabe, si no se sabe, perdemos una oportunidad.

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Blog sobre los temas relacionados con la neuropedciatría: déficit de atención, hiperactividad, epilepsia, cefaleas, tics, encefalitis, problemas escolares, etc.

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