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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo

  • TDAH y trastornos del neurodesarrollo: dificultad para establecer un diagnóstico diferencial

    Con la participación del Dr. Alberto Fernández-Jaén

    TDAHTDAH

    TDAH y neurodesarrollo

    El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos del neurodesarrollo más prevalentes en la población infantojuvenil.

    Algunos estudios han demostrado que diferentes trastornos del neurodesarrollo pueden ser hereditarios, e igualmente se ha sugerido la presencia de las mismas alteraciones genéticas en trastornos del neurodesarrollo distintos.

    Debe señalarse que algunas manifestaciones clínicas (en general aisladas, no todo un conjunto de síntomas que producen repercusión en el niño) de cualquiera de los trastornos del neurodesarrollo pueden aparecen en individuos sanos (todos tenemos diferentes temperamentos: ser algo serio no es estar deprimido, ser ordenado "de más" no es padecer un trastorno obsesivo, etcétera); de igual modo, muchos síntomas podrán apreciarse indistintamente en diferentes trastornos del neurodesarrollo.

    Por lo que podemos afirmar que la ausencia de límites claros y definidos entre unos y otros trastornos, la elevada frecuencia de trastornos comórbidos (esto es, de trastornos asociados al diagnóstico principal, por ejemplo, un paciente con TDAH que además padezca ansiedad) y la ausencia de un marcador biológico único (no puede haber un solo marcador biológico en un trastorno tan variopinto en cuando a expresión clínica y donde están involucrados tantos genes diferentes) dificultan el diagnóstico de un trastorno del neurodesarrollo concreto.

    TDAH y comorbilidad

    La comorbilidad del TDAH está presente en un 60-70% de los casos: destacan los trastornos específicos del aprendizaje, presentes en el 45% de los casos; el trastorno específico de la lectura (dislexia) parece mostrarse como el más frecuente: un tercio de niños disléxicos presentan TDAH y un tercio de los niños TDAH presentan dislexia.

    Estos porcentajes evidencian la necesidad de evaluar las habilidades escolares, especialmente las competencias lectoras, de los niños con TDAH, y a su vez evaluar la presencia de síntomas de inatención, hiperactividad e impulsividad en los niños con trastornos específicos del aprendizaje.

    La ‘disgrafía’ está presente hasta en la mitad de escolares con TDAH. Del mismo modo, el mal desempeño en matemáticas se ha llegado a referir en el 25-30% de los casos. Se ha descrito la presencia de trastornos del lenguaje en el 12% de pacientes con TDAH, cinco veces más frecuente que en la población control.

    En sentido inverso, el TDAH está presente en un tercio de los pacientes con trastornos del lenguaje. El trastorno del desarrollo de la coordinación se registra en otro tercio de los pacientes afectos y los trastornos por tics, en aproximadamente 20% de niños y adolescentes con TDAH.

    TEATEA

    Capítulo aparte merece la comorbilidad con la discapacidad intelectual o el trastorno del espectro autista (TEA). Numerosos estudios y recientes versiones de las clasificaciones internacionales han detallado estos diagnósticos como excluyentes para un diagnóstico de TDAH. Sin embargo, las últimas revisiones de estas clasificaciones admiten la presencia comórbida de discapacidad intelectual o TEA en el TDAH. Una reciente revisión de 5.028 pacientes con TDAH, entre 61.779 niños y adolescentes, mostró una frecuencia de TEA del 4,2% (siete veces superior a lo observado en el resto). La presencia de TDAH en la población con discapacidad intelectual es igualmente más elevada que la observada en otros grupos; numerosos estudios han establecido la prevalencia de TDAH en el 8-16% de pacientes con discapacidad intelectual.

    TDAH, diagnóstico diferencial y fenocopias

    El diagnóstico diferencial es el procedimiento por el cual el clínico identifica un determinado trastorno o síndrome mediante la exclusión de otras posibles causas que se podrían presentar por un cuadro clínico idéntico o semejante.

    Diferentes trastornos del neurodesarrollo, trastornos de la conducta, ansiedad o ánimo, numerosos factores ambientales y otras enfermedades médicas se han propuesto como causas que podrían mimetizar un TDAH, pero del mismo modo, también pueden ser comórbidas, y no "simular" un TDAH, sino estar ambos presentes (por ejemplo: TDAH y baja autoestima).

    Por lo tanto: la valoración clínica resulta esencial, y la evaluación cognitiva (neuropsicológica) puede ayudar a distinguir entre fenotipos, fenocopias y ‘pseudo-TDAH’ o, al menos, establecer hipótesis diagnósticas alternativas. Por todo ello, la mayoría de las guías internacionales, para establecer un diagnóstico diferencial, recomiendan una evaluación neuropsicológica, que es necesaria, ante la sospecha de trastornos del neurodesarrollo asociados o "imitadores" de TDAH.

  • ¿Qué me pasa Doctor?

    El pasado sábado, 11 de marzo tuve la oportunidad de participar en el programa de Atresmedia "¿Qué me pasa, doctor?", dirigido y presentado por el Dr. Bartolomé Beltrán.

    Qué me pasa DoctorQué me pasa Doctor

    Durante la entrevista con el Dr. Beltrán tuvimos la oportunidad de hablar acerca de la neurología infantil, que se ocupa de toda la patología que afecta al sistema nervioso desde el nacimiento hasta la época adulta, así como de las patologías más frecuentes que vemos en el día a día de la consulta: trastornos del neurodesarrollo (TDA con o sin hiperactividad), trastorno de Tourette, trastornos del espectro autista, trastornos del lenguaje, epilepsia, patología neuromuscular o cefaleas, entre otras.

    Y más concretamente profundizamos en algunas de ellas, tales como el TDA -verdades y mentiras, mitos, cómo diferenciar cuándo hay un trastorno y cuándo no lo hay, cuándo los padres deben preocuparse, tratamientos existentes,…-, trastornos del espectro autista -cuándo es conveniente hacer una evaluación, la existencia de una base genética y posibles tratamientos-, así como sobre la epilepsia o la presencia de tics y cuándo estamos en presencia de un trastorno de Tourette.

    Os invito a ver la entrevista completa en el siguiente enlace:

    http://www.atresplayer.com/television/programas/que-me-pasa-doctor/temporada-1/capitulo-133-11-03-17_2017030700037.htmlEste enlace se abrirá en una ventana nueva

    Espero que os resulte interesante y, sobre todo, sea de utilidad. Muchas gracias,

  • El ABC de los trastornos del lenguaje

    En colaboración con Ana Alás, especialista en Lenguaje y Coordinadora de la Unidad de Logopedia y Foniatría de Hospital Quirónsalud Madrid.

    Trastornos del lenguajeEl trastorno del lenguaje (TEL) es un trastorno del desarrollo neurológico codificado en el manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5) bajo el epígrafe de los trastornos de la comunicación. Éstos además incluyen el trastorno fonológico, el tartamudeo, el trastorno de la comunicación social (pragmático) y el trastorno de la comunicación no especificado. El trastorno del lenguaje se basaría en la presencia de dificultades para la adquisición y el uso del lenguaje debido a deficiencias de la compresión o la producción del vocabulario, las estructuras gramaticales y el discurso.

    El TEL debe diferenciarse de las variaciones normales del desarrollo. Puede ser difícil hacer esta distinción antes de los 4 años de edad. Algunos profesionales utilizan el término "retraso simple del lenguaje" (RSL), para diferenciar el diagnóstico estable (TEL) de uno "transitorio" o "madurativo" (RSL), pero éste último no se contempla actualmente en el DSM-5 como una entidad diferenciada. Como otras alteraciones del neurodesarrollo, los trastornos del lenguaje comienzan precozmente y pueden producir deficiencias funcionales durante toda la vida, aunque esto no es la norma y la mayoría de los casos pueden recuperase.

    La "etiqueta" diagnóstica que se ha venido utilizando en los últimos años, "trastorno específico del lenguaje" (SLI: Specific Languaje Impairmet), ha avivado la falsa impresión de que es una afectación exclusiva ("específica") de la forma, la función y el uso de un sistema de símbolos convencional como forma reglada de comunicación (esto es, el "lenguaje") cuando es obvio que existen otros procesos neurocognitivos complejos implicados en los pacientes con TEL que modulan no sólo en la comunicación hablada, sino otras dimensiones del lenguaje como la comunicación escrita y el lenguaje de señas. Los procesos cognitivos involucrados son variados, siendo las funciones ejecutivas (capacidad de atención y concentración, inhibición de respuesta, planificación, flexibilidad cognitiva y memoria de trabajo) las más frecuentes. La presencia de un verdadero diagnóstico comórbido de trastorno por déficit de atención con/sin hiperactividad (TDAH) durante la edad escolar precoz es frecuente. El hecho de padecer un TEL no solo no exime, sino que es un factor de riesgo para desarrollar diferentes comorbilidades del neurodesarrollo.

    La evaluación debe tener en cuenta el momento en que evaluamos y el diferente proceder en relación con la edad del paciente. El TEL es difícil diagnosticar en niños muy pequeños. Por ejemplo, a los 3 años es muy difícil determinar la permanencia del problema y es compleja su diferenciación con respecto a otros trastornos (por ejemplo, el "temido" trastorno del espectro autista). Muchos niños con diagnóstico de autismo no lo son evolutivamente si se hace demasiado precozmente el diagnóstico. Por regla general, a los 4 años ya se podría hablar de posible TEL, para confirmar el diagnóstico a los 5 años. Por lo tanto, mucho cuidado con diagnósticos "definitivos" a edades precoces, que condicionan a veces una gran tristeza y desesperanza en las familias. Sin embargo si es importante detectar que el niño precozmente tiene un trastorno de la comunicación, ver cuáles son los déficits más relevantes que padece el niño para empezar con el proceso diagnóstico médico y el tratamiento y la estimulación del lenguaje y la comunicación lo antes posible. Todo ellos es perfectamente compatible con poner el "apellido" definitivo (si es posible) cuando el niño tenga al menos 4 o 5 años. Como el tratamiento es muy similar a esas edades tempranas sea cual sea el futuro "apellido" definitivo del trastorno del niño, lo ideal es planificar con un especialista en lenguaje las terapias más adecuadas para el paciente y explotar su máximo potencial. Así los avances pueden ser espectaculares.

    En próximas publicaciones iremos ampliando información sobre los trastornos del lenguaje y añadiremos también información sobre otros trastornos de la comunicación como los trastornos del espectro autista y el trastorno de la comunicación social.

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Blog sobre los temas relacionados con la neuropedciatría: déficit de atención, hiperactividad, epilepsia, cefaleas, tics, encefalitis, problemas escolares, etc.

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