Los últimos 30 años han visto la introducción en la práctica clínica de más de 20 fármacos antiepilépticos de segunda generación. A pesar de este armamento farmacológico ampliado, las crisis epilépticas son resistentes al tratamiento en aproximadamente un tercio de las personas con epilepsia, y no se pueden controlar por completo: en el caso de las encefalopatías epilépticas (y del desarrollo) el resultado puede ser peor. Debemos entender que los fármacos anticrisis disponibles se han desarrollado con el objetivo de suprimir los síntomas (crisis), y no fueron diseñados para abordar las etiologías y los mecanismos específicos responsables de la epilepsia.

Tratamiento de precisión en epilepsia

La medicina de precisión se puede definir como la aplicación de "tratamientos dirigidos a las necesidades de pacientes individuales sobre la base de características genéticas, de biomarcadores, fenotípicas o psicosociales", y tiene como objetivo mejorar los resultados clínicos al adaptar los tratamientos a las necesidades y características de cada individuo.

La mayoría de las epilepsias monogénicas consisten en encefalopatías epilépticas, cada una de las cuales se asocia típicamente con una variedad de tipos de crisis generalizadas y/o focales. Por lo tanto, la mayoría de los tratamientos empíricos utilizados en estas epilepsias implican el uso de fármacos anticrisis de amplio espectro, habiendo muchos ejemplos de este tipo de fármacos.

Los tratamientos de precisión se basan en la comprensión de la función de los genes mutados y la aplicación de intervenciones que se sabe o se espera que corrijan la disfunción causada por los productos del gen mutado. Esto puede ocurrir bajo diferentes escenarios: la selección de fármacos dirigidos específicamente a los mecanismos patogénicos de la enfermedad, el desarrollo de terapias dirigidas basadas en moléculas novedosas, el uso de tratamientos dietéticos o constituyentes alimentarios para corregir defectos metabólicos específicos o la reutilización de medicamentos aprobados originalmente para otras indicaciones.

En el momento actual están comenzando a surgir varios tratamientos de precisión para muchas de estas afecciones, impulsados ​​por los continuos avances en nuestra comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes a estas enfermedades. Por este motivo, aunque estos tratamientos no pueden dirigirse con la precisión que quisiéramos a todos los niños, sí a algunos. Por ello quiero a través de este blog dar importancia a la realización de test genéticos adecuados en, si no todos, al menos, en cualquier paciente epiléptico cuyos fármacos no estén controlando la epilepsia a la perfección.