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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo

  • Plagiocefalia y su tratamiento

    Tipos de deformidades posturales

    PlagiocefaliaPlagiocefalia

    La Plagiocefalia es una malformación asimétrica de la cabeza provocada por presiones externas. Puede ser causada por una serie de factores relacionados con el posicionamiento, tales como un largo periodo de tiempo en la incubadora, el proceso durante el nacimiento o la posición en el útero. Aunque sobre todo es la preferencia del bebé por una determinada postura al dormir o al estar acostado, lo que conduce al problema. Una de las causas frecuentes en este último caso, es una alteración física denominada torticolis (85% de los casos),producida por el espacio reducido del bebé en el útero. Existe una asimetría en los músculos del cuello que flexionan la cabeza y la inclinan hacia el lado afectado girando la cara hacia el lado opuesto. Cuando uno de estos músculos está tenso, obliga al niño a dormir sobre el lado afectado y la parte de atrás de la cabeza tiende a aplanarse debido a la maleabilidad de los huesos craneales de los bebés. Todo ese lado, incluida la oreja, se desplaza hacia adelante y la cabeza adquiere una forma peculiar. En muchos casos, se produce un abombamiento de la frente en ese mismo lado por el mismo motivo.

    Existe otra enfermedad denominada Craneosinostosis que provoca una deformación de la cabeza y puede parecerse a la Plagiocefalia posicional, sin embargo, esta alteración es causada por una fusión prematura de una o más suturas del cráneo. Éste puede adoptar una forma inusual si una o más suturas se cierran antes de que el cerebro alcance su pleno desarrollo. Los neuropediatras pueden diferenciar estas dos alteraciones basándose en la historia clínica y en un examen físico, aunque el diagnóstico puntualmente ruede requerir de pruebas radiológicas. Si un bebe padece Craneosinostosis se requiere cirugía para realinear las placas óseas del cráneo y facilitar el crecimiento normal.

    La Plagiocefalia posicional no afecta al cerebro y no es causa de retraso mental ni de ningún tipo de alteración neurológica o motora, es meramente estética, salvo que exista algún síndrome asociado a la misma, lo que puede formar parte del diagnóstico diferencial a cargo del neurólogo infantil.

    El cráneo de un bebé es fino y maleable y si los bebés pasan un largo periodo de tiempo en una misma posición, la cabeza se puede deformar y hacerse asimétrica.

    Si el bebé tiene menos de 3 ó 4 meses y la asimetría es leve se recomienda una postura alternativa a la hora de dormir, con la cabeza hacia el lado contrario.

    Existen varios modos de conseguir esto y entre ellos están:

    - La estimulación del bebé con juguetes hacia el lado contrario a la deformidad.

    - Poner el bebé boca abajo, sobre su barriga, durante el día.

    Su doctor también puede recomendarle ejercicios de estiramiento si su hijo sufre torticolis. Si el reposicionamiento y los ejercicios no son efectivos, su médico especialista puede recomendarle la colocación de una ortesis de remodelación craneal (Casco).

    Si la Plagiocefalia viene acompañada de Torticolis debe ser tratada a la vez que el tratamiento remodelador ortopédico.

    Una detección precoz de la plagiocefalia es clave para el éxito del tratamiento, durante los dos primeros meses de vida se produce la deformidad teniendo su momento álgido el tercer mes, una detección temprana durante esos dos primeros meses puede ayudar a evitar tanto el aumento de la deformidad como su mejora, tanto padres como pediatras son parte importante en esta detección y si la deformidad ya se ha producido derivar al bebé al neuropediatra para descartar una craneosinostosis y si es así iniciar el tratamiento remodelador cuanto antes.

    El momento óptimo para el inicio es el período que va desde los 4 a los 8 meses de edad, pasado este periodo el tratamiento remodelador pierde mucha efectividad debido a la disminución del crecimiento del cráneo y la capacidad de direccionar el mismo.

    Si durante el tratamiento el especialista considera que la remodelación realizada es óptima, se puede retirar la ortesis sin riesgo de perder lo ya recuperado, pues la deformidad no suele volver a aparecer.

  • XVI Jornada sobre TDAH

    El Dr. Daniel Martín Fernandez-Mayoralas ejercía como moderador de las charlas 'TDAH: comorbilidad o mimetismo' y 'La importancia de las emociones en el desarrollo', pronunciadas en el transcurso de la XVI Jornada sobre TDAH, organizada por la Fundación Educación Activa y desarrollada en Madrid el día 12 de diciembre de 2018 por el Dr. Alberto Fernández Jaén y por la Dra. Zahra Ávila, respectivamente.



    Además, en el transcurso de la Jornada el Dr. Sam Goldstein, profesor clínico asistente de la Universidad de Utah ofreció una ponencia sobre 'TDAH y Funciones Ejecutivas: síntomas en la infancia y adolescencia'.

  • El Síndrome 5p- (Maullido del gato o Cri Du Chat) y la comunicación

    En esta ocasión hablo con Loreto Charques González, licenciada en psicología y directora del centro psicológico para niños y adolescentes que lleva su nombre. Curioseando en su extenso currículum comprobé que había realizado un extenso estudio sobre el síndrome que titula el presente post. Me comenta: "Atraída por todo lo que conlleva la atención de los más pequeños y la deficiencia mental, en concreto el tema relacionado con las cromosomopatías, me pareció interesante conocer los sistemas alternativos que se emplean con este tipo de población y en especial, con los niños que padecen del Síndrome 5p- (Cri du chat o maullido del gato)".

    Síndrome_5pSíndrome_5p

    Los niños con este síndrome congénito infrecuente, se caracterizan por realizar, al poco de nacer, un llanto que se asemeja al maullido (lo del "gato" es un tanto redundante, debido a la traducción del fracés cri du chat), poseer un fenotipo facial característico, microcefalia y discapacidad intelectual.

    Loreto me comenta los aspectos de la comunicación de estos niños cuando son más mayores: "Lo que hay que cuestionarse es que el retraso del habla y del lenguaje que tienen los niños con 5p-, nunca debe suponer que el niño no disponga de otro sistema o medio de comunicación para incrementar su cantidad y calidad de interacciones comunicativas. El principal objetivo es, que el niño tenga un medio de comunicación con el máximo éxito posible, para evitar situaciones de frustración o de indefensión cuando no le entienden".

    Las conclusiones generales extraídas del trabajo llevado a cabo largo tiempo con una niña de 8 años con el Síndrome 5p- que fue tratada en su centro son éstas:

    1.- El pronóstico de estos niños no es tan negativo como se planteaba antiguamente, se demuestra que son capaces de aprender por sí mismos un lenguaje alternativo al lenguaje oral, además de otras muchas capacidades que lleva implícito este aprendizaje. Esto nos hace pensar que, a pesar de su inevitable y bajo cociente intelectual, pueden llegar a adquirir este nivel de conocimientos, por lo que no nos tenemos que obsesionar ni centrar en el nivel bajo de cociente intelectual que dan ante los test estandarizados.

    2.- Existe una gran variabilidad entre los sujetos dependiendo del tipo de deleción que tengan, pero lo que se da en todos los casos (en unos más acentuados que en otros), es que el lenguaje expresivo es inferior al lenguaje comprensivo, por lo que tenemos que aprovechar esta capacidad de comprensión que tienen y enseñarles técnicas de comunicación.

    3.- Es muy importante resaltar la intervención temprana, cuando se quiere tratar algún aspecto, como en nuestro caso la comunicación, para que los resultados sean positivos y a corto plazo, y se desarrollen en edades en las que la plasticidad del cerebro juega un papel muy importante. Cuanto más tarde se lleven a cabo las intervenciones, en cualquier área del desarrollo, los resultados se desarrollarán de manera más lenta y si nos pasamos de una determinada edad, los resultados podrían ser muy escasos. Por tanto, desde el primer momento de la detección, se hace casi imprescindible el hecho de comenzar con técnicas de estimulación.

    4.- Con este trabajo, se ha querido demostrar y se ha conseguido, la eficacia de los sistemas alternativos en este tipo de niños, que en muchas ocasiones las personas dejan como imposibles y como niños que no tienen posibilidad de aprender muchas cosas.

    5.- El principal objetivo con estos niños o con cualquier tipo de discapacidad tanto mental como física, es que tengan un medio de comunicación con el máximo éxito posible y no centrarnos con la adquisición del lenguaje oral. Tener claro, que con los sistemas alternativos de comunicación, el lenguaje oral ni desaparece ni se retrasa, sino que potencian su aparición.

    6.– Por último, resaltar la participación del entorno del niño y que tanto en el colegio como en su casa, estén de acuerdo con la aplicación de estos sistemas, para que todos colaboren en su intervención ya que esta generalización de situación de aprendizaje resulta imprescindible para que los niños aprendan.

    Como dice el lema de la Asociación 5p-: "Nunca des por hecho que no pueden".


  • Trastornos del espectro autista

    Con motivo de la conmemoración en todo el mundo del Día Mundial sobre concienciación del Autismo, que se celebra el 2 de abril, el pasado jueves 4 de abril el Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas concedía a Cadena COPE una entrevista sobre los trastornos del espectro autista (TEA).

    Puedes escuchar la entrevista completa aquí.

  • El síndrome de Rett

    Síndrome de RettSíndrome de Rett

    El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta principalmente a mujeres y es habitualmente letal en los varones. La incidencia es desconocida, pero se estima en 1 de cada 10.000 a 15.000 mujeres nacidas vivas. En España, que contaba en 1999 con 39.580.600 habitantes, se pudo localizar 207 casos afectados de SR en un estudio en la población española publicado en dicho año, lo que supone un registro muy bajo de casos.

    El diagnóstico se realiza en base a criterios clínicos y existen tres formas clínicas: clásico o típico, variante o atípico y discapacidades de aprendizaje leve, siendo esta última poco frecuente. Si bien el diagnóstico es clínico, el estudio molecular permite la confirmación. Variantes patogénicas en el gen MECP2, ubicado en el cromosoma X son la causa del 80-90% de los casos de RTT clásico y cerca del 40% de RTT atípico. El 99% de las mutaciones son de novo, esto es, no son heredadas de la madre, sino exclusivas de la paciente afectada. El resto de los casos de Rett (especialmente las formas atípicas) se ha asociado a variantes patogénicas encontradas en otros genes (como CDKL5 y FOXG1). MECP2 codifica la proteína nuclear Methyl-CpG-binding protein, la cual está involucrada en el desarrollo y maduración neuronal, así como también en la diferenciación y formación de sinapsis neuronales, mediante la regulación de la expresión de genes.

    El cuadro clínico cursa con un período prenatal y perinatal normal, aunque hay formas "congénitas", y un desarrollo normal o casi normal durante los primeros meses de vida. Tras este período, entre los 3 meses y 3 años de vida se pierden las capacidades manuales propositivas, uno de los elementos más característicos de la enfermedad, y se produce una regresión de las funciones psicomotoras y de la comunicación. El contacto ocular está muy limitado e incluso puede ser, curiosamente, intenso y "vivo" (al revés que en la mayoría de los niños con autismo), lo que a veces permite cierta capacidad de comunicación con la familia.

    Aunque es normal al nacimiento, el crecimiento del perímetro craneal sufre un descenso paulatino (que suele conducir a microcefalia), que puede ser tan precoz como en los tres primeros meses de vida, constituyendo a veces el primer signo del SR. Entre los años 1 y 3 de la niña, aparece la seña de identidad del SR: los movimientos estereotipados de las manos, característicamente de lavado(manos juntas), pero también de palmoteo o de aplausos (manos separadas), sobre todo en la línea media. Pueden aparecer otras estereotipias y "pseudocrisis" (temblores, caídas bruscas, detención del movimiento, episodios de risa o gritos inmotivados). La marcha suele ser normal inicialmente, pero se va volviendo torpe, amplia, errática y no propositiva. Con frecuencia la marcha se inicia dando pasos hacia atrás (retropulsión). Es frecuente el balanceo de un lado a otro. Algunos pacientes presentan, desde el inicio de la enfermedad, alteraciones neurológicas evidentes, tales como ataxia del tronco, escoliosis neurógena, crisis epilépticas, alteraciones de la respiración, alteraciones gastrointestinales, disfunción piramidal, hipoacusia neurosensorial leve, neuropatía periférica o distonía, pero habitualmente dichos signos se presentan posteriormente, de forma progresiva, predominando en los primeros estadios de la enfermedad un cuadro del trastorno del espectro autista. De hecho, debido al característico fenotipo conductual, el manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales de la sociedad estadounidense de psiquiatría que precedió al actual, el DSM-IV, introdujo el SR como parte de los trastornos de inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia bajo el epígrafe de "Trastornos generalizados del desarrollo (así se denominaban los trastornos del espectro autista hasta la aparición del nuevo manual en 2014)" - "Trastorno de Rett" (299.80). Actualmente el DSM-5 lo ha retirado, pues hay innumerables genes implicados en los trastornos del espectro autista y no tiene sentido que éste figure y otros no. El diagnóstico diferencial más complicado es con el Síndrome de Angelman en pacientes del sexo femenino.

    No existe un tratamiento específico en la actualidad, por lo que el objetivo es mejorar en lo posible la calidad de vida de la paciente. La epilepsia puede ser rebelde. No existen antiepilépticos específicamente recomendables en el SR. No obstante, en nuestra experiencia, la carbamazepina en monoterapia o en combinación con clobazam ha sido el tratamiento más eficaz, siendo el ácido valproico un fármaco alternativo (debiendo recordar que puede condicionar un aumento del temblor e hiperamoniemia). En casos rebeldes la vigabatrina ha resultado efectiva. El riesgo ortopédico está condicionado por los trastornos tónicos de diversa índole que concurren en el SR y que son responsables de la pérdida de la marcha. El inicio precoz de la fisioterapia (fundamental también para prevenir la osteopenia) y la hidroterapia al potenciar los movimientos sin el efecto de la gravedad son métodos que han sido utilizados con eficacia. La escoliosis, problema ortopédico principal, ya que está presente en más del 80% de las pacientes a la edad de 25 años, se debe anunciar, detectar y combatir desde que se establece el diagnóstico de SR, debido a que es neurogénica y de evolución rápida; aquí de nuevo es eficaz la rehabilitación, la utilización precoz de corsés (aunque diversos trabajos señalan una eficacia limitada) y nosotros somos partidarios de la cirugía relativamente precoz (para algunos autores al alcanzarse una curvatura >40° Cobb), con fusión vertebral temprana por vía posterior, ya que es un método que mejora la calidad de vida en el SR en un alto porcentaje de casos (más del 80%).

    La apnea obstructiva es muy frecuente. Algunas medidas terapéuticas incluyen corticoides intranasales como la mometasona, la cirugía de adenoides o la amigdalectomía y la presión positiva en las vías respiratorias.

    Este tipo de pacientes suponen un reto para el anestesiólogo, ya que pueden existir episodios de apnea e hipoxemia de forma espontánea y con determinados anestésicos. También es probable la existencia de lo que en anestesia llaman una "vía aérea difícil". Algunos sistemas de intubación especiales por vídeo se han utilizado en pacientes con SR de forma exitosa.

    Es importante supervisar y tratar el estreñimiento y la salud dental. La incidencia de patología litiásica en vesícula biliar y de problemas gastrointestinales es significativamente más alta que en la población general, por lo que el cambio en el comportamiento o la irritabilidad de la paciente debe llevarnos a realizar un estudio del aparato gastrointestinal y genitourinario. Ni la busperidona ni el citrato de magnesio han mostrado eficacia en el control de los episodios de hiperventilación y/o apnea. Están en marcha ensayos con el fármaco trofinetida, con resultados potencialmente esperanzadores para el futuro.

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