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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • TEA: diagnóstico diferencial (II parte). TEA vs otros trastornos

    TEA diagnóstico diferencialTEA diagnóstico diferencial

    A continuación vamos a exponer algunas características que se dan en una selección de trastornos y cuáles de éstas pueden ayudar a distinguirlos del TEA:

    • Síndrome Alcohólico Fetal (SAF). Rasgos faciales característicos (no siempre presentes): fisuras palpebrales cortas, filtro liso, etc… MUY RARAMENTE PRESENTAN UN TEA FLORIDO Y COMPLETO.
    • Trastorno del vínculo o del apego.

    - Historial de negligencia grave o problemas de salud mental en el cuidador o cuidadores.

    - Los déficits sociales tienden a mejorar con el cuidado apropiado.

    • Retraso del desarrollo global/discapacidad intelectual. La capacidad de respuesta social y la comunicación social son adecuadas para el nivel de desarrollo.
    • Superdotación intelectual.

    - Habilidades del lenguaje pragmático normal.

    - Los intereses intensos son funcionales, variados, y el paciente es capaz de explicarlos.

    - La interacción social generalmente se disfruta.

    • Trastorno de la comunicación social. Ausencia de patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.
    • Retraso del desarrollo del lenguaje.

    - Interacciones sociales recíprocas normales.

    - Existe un deseo e intención de comunicarse normal.

    - Juego imaginativo apropiado.

    • Trastornos específicos del lenguaje (TEL).

    - Interacciones sociales recíprocas normales (no siempre).

    - Existe un deseo e intención de comunicarse normal (a veces se aíslan).

    - Deseo de comunicación (incluso si falta la competencia, salvo el punto previo).

    - Juego imaginativo apropiado (ojo a la edad).

    Los retrasos y sobre todo los trastornos específicos del lenguaje (TEL) tienen un impacto en la socialización y pueden confundirse con un TEA. La distinción es particularmente difícil en niños de preescolar. A veces imposible. Sin embargo, existen tres comportamientos que tienen una mayor consistencia en diferenciar TEA de TEL entre los 20 y los 42 meses de edad:

    - Señalar lo que le interesa al niño.

    - Uso de gestos convencionales.

    - Ausencia de comportamientos estereotipados y repetitivos significativos.

    A pesar de que estos pacientes pueden mostrar comportamientos de aislamiento, su buena comprensión no verbal y su empatía ayuda a diferenciarlos del TEA.

    • Trastorno de aprendizaje no verbal (TANV). Diagnóstico controvertido no incluido como categoría diagnóstica en el manual DSM.

    - Deterioro en habilidades sociales y lenguaje pragmático más suave que en TEA.

    - Falta de patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses u ocupaciones.

    • Hipoacusia.

    - Interacciones sociales recíprocas normales.

    - Buen contacto ocular.

    - Las expresiones faciales indican intención de comunicar.

    • Epilepsias con punta onda durante el sueño. Por ejemplo: síndrome de Landau-Kleffner.

    - Habitualmente tienen desarrollo típico hasta aproximadamente 3 a 6 años de edad.

    - Típicamente se presenta con agnosia verbal auditiva (comportándose como si estuviera sordo)

    • Síndrome de Rett.

    - Casi exclusivo del sexo femenino.

    - Desaceleración del crecimiento de la cabeza durante la lactancia.

    - Movimientos estereotipados de las manos en línea media.

    - Anomalías de la marcha según avanza la enfermedad.

    - Patrón respiratorio anormal.

    • Trastorno de ansiedad (incluye Ansiedad social y selectiva. Mutismo).

    - Comportamiento social no verbal normal y juego imaginativo.

    - Falta de intereses circunscritos.

    - Ausencia de patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.

    • Trastorno obsesivo compulsivo (TOC).

    - Habilidades sociales básicamente normales.

    - Lenguaje pragmático normal.

    - Los síntomas son una fuente de ansiedad en lugar de un placer.

    • Tics y síndrome de Tourette.

    - Habilidades sociales normales.

    - Lenguaje pragmático normal.

    - Pueden asociar TOC.

    • Trastorno por estereotipias.

    - Habilidades sociales normales.

    - Lenguaje pragmático normal.

  • El trastorno por déficit de atención e hiperactividad en adultos (TDAH-A). I parte.

    TDAH-ATDAH-A

    El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos del neurodesarrollo más frecuente, tanto en niños como en adolescentes y adultos.

    Sin embargo, el TDAH se consideraba hasta hace poco un trastorno básicamente infantil y el diagnóstico del TDAH del adulto (TDAH-A) era muy controvertido, hasta que los estudios de seguimiento a largo plazo revelaron que un 40-60% de los TDAH diagnosticados en la edad pediátrica persisten durante la edad adulta. Cerca de un 15% mantendrá el diagnóstico completo y un 50% lo hará en remisión parcial, pero con repercusión funcional.

    El TDAH se caracteriza por la presencia de un patrón persistente de inatención y/o hiperactividad e impulsividad. Estos síntomas se presentan durante al menos seis meses y producen disfunción en diversos ámbitos y circunstancias de la vida. Se considera, por lo tanto, un trastorno crónico que se inicia en la infancia y, contrariamente a lo que se solía considerar hasta hace un par de décadas, los síntomas y el impacto funcional del TDAH no siempre desaparecen al pasar a la edad adulta; más aún, la persistencia del cuadro en los adultos es elevada, aunque los síntomas van cambiando con la edad. Se trata de un trastorno más frecuente en varones, infradiagnosticado y escasamente tratado, ya que solo algo más de una décima parte de los casos de TDAH-A reciben ayuda terapéutica.

    Epidemiología

    La prevalencia en niños y adolescentes se estima en torno al 4-7% y sobre un 2-4% entre los 18 y los 44 años. En adultos, la prevalencia es menor en países de bajos ingresos (2%) en comparación con países de mayores ingresos (4%), lo que probablemente se debe a factores sociales, culturales y económicos que influyen en el diagnóstico.

    Una de las causas del infradiagnóstico en adultos podría ser el gran desconocimiento de este trastorno por la mayor parte de los médicos, particularmente en atención primaria.

    Fisiopatología

    El TDAH es un trastorno extremadamente heterogéneo en cuanto a sus causas. La maduración del cerebro desde edades tempranas, sujeta a factores genéticos (el TDAH tiene una heredabilidad del 70-80% tanto en niños como en adultos), junto a factores ambientales, induce o modifica las características clínicas de cualquier trastorno del neurodesarrollo, incluyendo el TDAH, o bien puede facilitar la aparición comórbida de otros trastornos.

    Dada su heterogeneidad etiológica (miles de genes involucrados y cientos de factores epigenéticos como, por ejemplo, la pobre estimulación de niño, el consumo de alcohol en el embarazo o la presencia de malos tratos en el hogar, entre muchos otros) no existe ni puede existir una patogenia que explique de forma uniforme el TDAH ni en niños ni en adultos.

    El TDAH-A se caracteriza, en la mayoría de los casos, por un déficit y/o un desempeño inadecuado de algunas de las variadas «funciones ejecutivas» (FE). Aunque no existe un consenso sobre qué define a las FE, la explicación más habitual es que se trata de acciones autodirigidas necesarias para elegir objetivos y crear, promover y mantener acciones para alcanzar esos objetivos. Su déficit puede conducir a síntomas de falta de atención, impulsividad, inquietud y desregulación emocional, entre otros. Estos síntomas conducen colectivamente a marcados déficits en el funcionamiento del día a día del paciente. La evaluación neuropsicológica de los pacientes con TDAH ha demostrado deterioro en varias de estas FE: vigilancia, velocidad perceptivomotora y del procesamiento de la información, memoria de trabajo, aprendizaje verbal e inhibición de la respuesta, entre otras.

  • El coronavirus COVID-19 y sus manifestaciones neurológicas

    CoronavirusCoronavirus

    La ciencia prestó atención a los primeros datos de una nueva infección vírica acontecida en diciembre de 2019 en Wuhan, la capital de Hubei, China. Más tarde, se reveló que el virus responsable era contagioso entre humanos. A principios de enero, términos como "el nuevo coronavirus" y "coronavirus de Wuhan" fueron de uso común. El 11 de febrero de 2020 la OMS renombró oficialmente la enfermedad como COVID-19, capaz de producir un síndrome respiratorio que podía ser grave en algunos pacientes, especialmente en los ancianos. En España, actualmente, a día 03-04-2020, en total hay ya 10.935 fallecidos con coronavirus tras sumar 932 más el último día. Por otro lado 30.513 personas se han recuperado desde que empezó la crisis1.

    El tema que nos ocupa, dadas las características del blog, es si existe una afectación del sistema nervioso central (SNC) por COVID-19. Recientemente, un estudio publicado en medRxiv ha informado de manifestaciones neurológicas secundarias a la infección por COVID-19 en el brote actual que involucran al menos al 36% de los pacientes, lo que justifica el claro potencial neurotrópico del virus1. Los pulmones, corazón, riñones, intestino, testículos y cerebro (SNC), expresan receptores ACE2 y son posibles objetivos de COVID-19, estando además documentado el virus en muestras del líquido que baña al SNC, el líquido cefalorraquídeo2. Los receptores ACE2 son los que usa COVID-19 para adherirse a las células. Es importante mencionar que, aunque el daño cerebral puede complicar una infección COVID-19, parece que es la afectación generalizada de la homeostasis corporal (la capacidad de mantener una condición interna estable compensando los cambios en su entorno), causada por el daño pulmonar, renal, cardíaco y circulatorio los que resulta fatal en los enfermos afectados1.

    Desde el punto de vista neurológico, el hallazgo más frecuente es la pérdida del sentido del olfato (hiposmia o anosmia), lo que además puede producirse precozmente durante la infección (y a veces en cuadros que cursan sin apenas complicaciones, típicos de los niños y pacientes jóvenes) y es un signo de alarma a tener en cuenta1. El virus COVID-19 puede penetrar en el SNC a través de la placa cribiforme en el hueso etmoides (ubicado cerca de las fosas nasales en la base del cráneo) cerca del bulbo olfatorio y afectar el cerebro por esta vía, ya en etapas precoces de la infección1. Parece que el virus aprovecha el lento movimiento de la circulación de la sangre en el SNC cerebral, para interaccionar con la proteína espiga del virus COVID-19 (ACE2), expresada en el endotelio capilar1.

    Además, otro hallazgo publicado es la pérdida del control involuntario sobre la respiración, lo que es de importancia en sujetos que padecen insuficiencia respiratoria aguda a causa del virus3. Además, en comparación con los pacientes leves con COVID-19 (la mayoría), los pacientes graves comúnmente tenían síntomas neurológicos manifestados como enfermedades cerebrovasculares agudas (el aumento del dímero D, conocido en pacientes con enfermedad crítica, puede afectar a la coagulación, y ser causa indirecta de esta afectación), cefalea (dolor de cabeza) importante2, deterioro del nivel de conciencia y síntomas del músculo esquelético (dolores musculares denominados mialgias)3.

    Por lo tanto, y teniendo en cuenta lo comentado previamente sobre el daño principal sobre otros órganos, la afectación del SNC tiene el potencial de causar edema cerebral y causar la muerte mucho antes de que se produzca la alteración de la regulación de la homeostasis sistémica, por lo que es importante considerar este problema para estudiarlo adecuadamente2.

    La realidad es que los niños en general, objetivo de este blog, son poco dados a tener problemas graves secundarios a COVID-19, aunque hay excepciones. Probablemente esta "resistencia" tenga relación con la linfocitosis relativa que poseen, aunque actualmente no se conoce la causa de este fenómeno. No obstante, la mayor parte de información se encuentra en este interesante link, al que pueden acceder sin problemas:

    https://www.youtube.com/watch?v=qpcvS70AC1E&t=406sEste enlace se abrirá en una ventana nueva

    Por último, sólo comentar, que actualmente las medidas de confinamiento no permiten salir a la mayoría de niños a la calle. La epilepsia por sí misma no aumenta el riesgo de padecer COVID-19, ni aumenta la gravedad de la enfermedad (https://www.seepnet.es/node/230Este enlace se abrirá en una ventana nueva), y la última modificación del BOE núm. 76, de 20 de marzo de 2020, habilita explícitamente a personas con discapacidad intelectual (que además deben tener alteraciones conductuales) y a personas con autismo (y conductas disruptivas), y a un acompañante, a circular por las vías de uso público, siempre y cuando se respeten las medidas necesarias para evitar el contagio. Aunque los padres deben estar pendientes de nuevas modificaciones que acontezcan posteriormente a la publicación de este post.

    1. Baig AM, Khaleeq A, Ali U, Syeda H. Evidence of the COVID-19 Virus Targeting the CNS: Tissue Distribution, Host-Virus Interaction, and Proposed Neurotropic Mechanisms. ACS Chem Neurosci 2020; 11(7): 995-8.

    2. Wu Y, Xu X, Chen Z, et al. Nervous system involvement after infection with COVID-19 and other coronaviruses. Brain Behav Immun 2020.

    3. Li YC, Bai WZ, Hashikawa T. The neuroinvasive potential of SARS-CoV2 may play a role in the respiratory failure of COVID-19 patients. J Med Virol 2020.

  • El trastorno por déficit de atención e hiperactividad en adultos (TDAH-A) II parte: diagnóstico y comorbilidades

    TDAH en adultosTDAH en adultos

    Diagnóstico

    La evaluación del TDAH-A debe comenzar con una detallada anamnesis (la entrevista clínica es esencial, así como la obtención de información por parte de la pareja, si existiera, y de los padres cuando sea posible), haciéndose énfasis en los antecedentes personales (se debe interrogar por la presencia de síntomas de hiperactividad, déficit de atención e impulsividad, a lo largo de la vida) y familiares.

    Las características predominantes del TDAH-A difieren de las características típicas de TDAH en niños. El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, 5.ª edición (DSM5) hace más fácil el diagnóstico en adultos que cualquiera de los manuales que lo preceden. Los síntomas de hiperactividad o impulsividad son menos obvios o evidentes en los TDAH-A; por ejemplo, la impulsividad puede constatarse mediante verbalizaciones inconvenientes y precipitadas en lugar de que predomine un comportamiento físico hipercinético más propio del TDAH infantojuvenil. De hecho, la hiperactividad externa del niño con TDAH suele manifestarse en el TDAH-A como una sensación interna de inquietud psicomotriz o de «motor interior, un movimiento excesivo de manos y pies durante la sedestación prolongada o una locuacidad excesiva y en un tono de voz elevado.

    Las dificultades para la concentración y la disfunción en las FE se manifiestan de forma clara en las habilidades cotidianas, padeciendo además una llamativa facilidad para la distracción, la desorganización, la pérdida de objetos, la ausencia de planificación y supervisión de tareas y prioridades (especialmente financieras), la desestructuración del tiempo y la procrastinación, entre otros problemas.

    Los estudios de seguimiento hasta la edad adulta de pacientes con TDAH en la infancia muestran deficiencias significativas en el rendimiento académico y del aprendizaje, en la adaptación al medio laboral (las decisiones irreflexivas propias del déficit de autocontrol conducen a cambios súbitos de trabajo, no siempre forzados), la conducción de vehículos (asunción de riesgos excesivos o temerarios al volante) y en las relaciones interpersonales sociales, familiares y de pareja, entre otras disfunciones del día a día, que acaban deteriorando el autoconcepto, lo que puede conducir a consumo de sustancias y a explosiones de ira o contra la autoridad, problemas importantes a tener en cuenta.

    El diagnóstico se basa en los criterios diagnósticos del manual DSM-5. Estos criterios se utilizan para diagnosticar el TDAH tanto en niños como en adultos e incluyen ejemplos acerca de las manifestaciones del trastorno en estos últimos. Los ejemplos más típicos de hiperactividad e impulsividad en el TDAH-A incluyen la inquietud motora y la impulsividad verbal, respectivamente.

    El uso de entrevistas de diagnóstico estructuradas, como la Entrevista de diagnóstico para el TDAH-A (DIVA 2.0) puede ser de ayuda. En un estudio con 108 pacientes, 60 con TDAH, se comparó la DIVA 2.0 y la Adult ADHD Symptom Rating Scale (ASRS), una escala validada por la Organización Mundial de la Salud, junto con ocho pruebas neuropsicológicas. Cada uno de los instrumentos mostró una capacidad de discriminación pobre, excepto la DIVA, que mostró una capacidad relativamente buena para discriminar entre los grupos (sensibilidad del 90,0% y especificidad del 72,9%). Un resultado interesante es que los resultados de una prueba de ejecución continuada como la CPT3, o en el caso de España la Aquarium, que es específica para el TDAH-A, se podría combinar con la DIVA para aumentar la especificidad en quizás un 10% y, junto a la ASRS, pueden ser útiles para evaluar las respuestas al tratamiento.

    Diagnóstico diferencial y comorbilidades

    El diagnóstico diferencial del TDAH-A incluye trastornos que pueden mimetizar (imitar) la presencia de un TDAH que en realidad no está presente (se trataría de diagnósticos alternativos), o bien ser trastornos comórbidos (concurrentes o agregados), en cuyo caso el paciente padecerá un TDAH-A y uno o más diagnósticos asociados que deberán codificarse.

    Se considera que más de un 60% de los TDAH-A tiene uno o más trastornos psiquiátricos o neurológicos comórbidos, por lo que el TDAH-A con alguna comorbilidad asociada es más frecuente que el TDAH-A aislado, lo que complica el diagnóstico y el tratamiento.

    Además, la elevada frecuencia de trastornos neurológicos o de la salud general obligan a realizar una exploración médica general (que incluya peso) y neurológica, así como una evaluación cardiovascular somera (presión arterial y frecuencia cardiaca, junto con los antecedentes personales y familiares de enfermedad cardiovascular, que propiciarán la derivación puntual a un cardiólogo si es necesario). Se solicitará la analítica pertinente en caso de sospecha de Tourette, anemia, enfermedad celíaca o tiroidea, entre otras; diferentes tipos de electroencefalograma si se sospecha epilepsia (ojo a posibles ausencias interpretadas como ensimismamientos); resonancia magnética en este último caso o si se sospecha una parálisis cerebral, un tumor, o existe un empeoramiento sintomático obvio, focalidad durante la exploración o presencia de manchas hipercromas o hipocromas en la piel, entre otras razones. Si se sospechan síndromes genéticos, aun sin discapacidad intelectual, deben solicitarse estudios genéticos, desde arrays hasta secuenciación genómica, según los casos.

  • Charla sobre trastornos del neurodesarrollo en niños y adolescentes

    El sábado 16 de mayo a las 19.00 horas tuve el honor de participar, como neuropediatra del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid y del complejo hospitalario Ruber Juan Bravo, y como colaborador de CADE en una charla en directo con la Dra. Sonia López Arribas, psiquiatra, organizada por Centros CADE, sobre los trastornos del neurodesarrollo en niños y adolescentes: trastornos de conducta, cambios en la adolescencia, el trastorno oposicionista-desafiante, tratornos del estado de ánimo, TOC, ansiedad en época de confinamiento...

    Si quieres escuchar la charla completa puedes seguirla a continuación, espero que sea de tu agrado.

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Blog sobre los temas relacionados con la neuropedciatría: déficit de atención, hiperactividad, epilepsia, cefaleas, tics, encefalitis, problemas escolares, etc.

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