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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • Tratamientos de precisión en epilepsia

    Los últimos 30 años han visto la introducción en la práctica clínica de más de 20 fármacos antiepilépticos de segunda generación. A pesar de este armamento farmacológico ampliado, las crisis epilépticas son resistentes al tratamiento en aproximadamente un tercio de las personas con epilepsia, y no se pueden controlar por completo: en el caso de las encefalopatías epilépticas (y del desarrollo) el resultado puede ser peor. Debemos entender que los fármacos anticrisis disponibles se han desarrollado con el objetivo de suprimir los síntomas (crisis), y no fueron diseñados para abordar las etiologías y los mecanismos específicos responsables de la epilepsia.

    Tratamiento de precisión en epilepsiaTratamiento de precisión en epilepsia

    La medicina de precisión se puede definir como la aplicación de "tratamientos dirigidos a las necesidades de pacientes individuales sobre la base de características genéticas, de biomarcadores, fenotípicas o psicosociales", y tiene como objetivo mejorar los resultados clínicos al adaptar los tratamientos a las necesidades y características de cada individuo.

    La mayoría de las epilepsias monogénicas consisten en encefalopatías epilépticas, cada una de las cuales se asocia típicamente con una variedad de tipos de crisis generalizadas y/o focales. Por lo tanto, la mayoría de los tratamientos empíricos utilizados en estas epilepsias implican el uso de fármacos anticrisis de amplio espectro, habiendo muchos ejemplos de este tipo de fármacos.

    Los tratamientos de precisión se basan en la comprensión de la función de los genes mutados y la aplicación de intervenciones que se sabe o se espera que corrijan la disfunción causada por los productos del gen mutado. Esto puede ocurrir bajo diferentes escenarios: la selección de fármacos dirigidos específicamente a los mecanismos patogénicos de la enfermedad, el desarrollo de terapias dirigidas basadas en moléculas novedosas, el uso de tratamientos dietéticos o constituyentes alimentarios para corregir defectos metabólicos específicos o la reutilización de medicamentos aprobados originalmente para otras indicaciones.

    En el momento actual están comenzando a surgir varios tratamientos de precisión para muchas de estas afecciones, impulsados ​​por los continuos avances en nuestra comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes a estas enfermedades. Por este motivo, aunque estos tratamientos no pueden dirigirse con la precisión que quisiéramos a todos los niños, sí a algunos. Por ello quiero a través de este blog dar importancia a la realización de test genéticos adecuados en, si no todos, al menos, en cualquier paciente epiléptico cuyos fármacos no estén controlando la epilepsia a la perfección.

  • Buenas noticias sobre el metilfenidato en el TDAH: el estudio ADDUCE

    Kenneth K C Man y colaboradores del grupo ADDUCE (Attention Deficit Hyperactivity Disorder Drugs Use Chronic Effects) acaban de publicar en revista de psiquiatría con mayor factor de impacto (Lancet Psychiatry 2023; 10:323–33, https://doi.org/10.1016/S2215-0366(23)00042-1) un estudio sobre la seguridad a largo plazo (2 años) del metilfenidato en niños y adolescentes con TDAH.

    TDAH_Estudio AdduceTDAH_Estudio Adduce

    Realizaron un estudio naturalista, prospectivo, longitudinal y controlado como parte del programa de investigación ADDUCE en 27 centros europeos de salud mental para niños y adolescentes en el Reino Unido, Alemania, Suiza, Italia y Hungría. Los participantes, de 6 a 17 años de edad, se reclutaron en tres cohortes: pacientes con TDAH sin medicación previa que tenían la intención de comenzar tratamiento con metilfenidato (grupo de metilfenidato), pacientes con TDAH sin medicación previa que no tenían la intención de comenzar ningún medicamento para el TDAH (grupo sin metilfenidato) y un grupo de control sin TDAH. Se trató de un diseño de cohortes prospectivo en niños y adolescentes sin experiencia previa con tratamiento con estimulantes: 756 participantes iniciaron tratamiento con metilfenidato y 391 no fueron tratados con metilfenidato.

    Los hallazgos no revelaron ninguna diferencia en velocidad de altura entre los grupos con y sin tratamiento con metilfenidato en cualquiera de los controles puntos de tiempo. Estos datos de ausencia de cambio medio en el crecimiento (y en otros aspectos) no significa que cambios a peor clínicamente relevantes no puedan ocurrir en casos muy puntuales.

    Los datos sugieren que el tratamiento a largo plazo con metilfenidato afecta levísimamente a parámetros cardiovasculares, siendo, en sen casi todos los casos, carentes de significado clínico. Las puntuaciones de depresión en esta muestra, medidas por el Cuestionario de Estado de Ánimo y Sentimientos, fueron más altos (peores) al inicio del estudio en pacientes con TDAH que en los controles, pero disminuyeron en el grupo de metilfenidato, de forma clara, durante los 24 meses del estudio. No se encontraron pruebas de que el tratamiento a largo plazo con metilfenidato aumentara el riesgo de síntomas similares a la psicosis, aunque no es imposible en casos excepcionales. El tratamiento con metilfenidato no se asoció con una mayor incidencia de ideación suicida, su uso está asociado con una reducción en el riesgo, lo que está en línea con otros estudios.

    Los autores encontraron una escasísima prevalencia del consumo de sustancias en los dos grupos con TDAH, que fue incluso menor que en el grupo de control de pacientes sin TDAH. El tratamiento con metilfenidato aumentó el riesgo de fumar, o el consumo de alcohol o marihuana. Esta prevalencia es en línea con los hallazgos de estudios previos.

    El estudio no es perfecto dado que es naturalístico, pero es muy potente metodológicamente y su publicación en Lancet le otorga un empaque muy especial en el mundo del TDAH. En resumen, los resultados de este estudio sugieren que existe un buen perfil de seguridad del tratamiento a largo plazo con metilfenidato durante 2 años. Además, el tratamiento con metilfenidato en niños y adolescentes con TDAH parece tener efectos bastante beneficiosos a largo plazo sobre síntomas psiquiátricos muy preocupantes, sobre todo la depresión.

  • Redes sociales y salud mental

    Con la colaboración de María del Rosario Campos Díaz. Psicóloga Clínica Infanto- Juvenil y responsable del Centro Cogniciona (Pozuelo de Alarcón)

    Las redes sociales son aplicaciones web cuya finalidad es la comunicación entre individuos, la transmisión de información, y sabemos que la información es poder. Sin embargo, a pesar de las ventajas de su uso, por ejemplo, a nivel laboral, y teniendo en cuenta que conectarse a ellas forma parte de la conducta normal y cotidiana de la vida moderna (Andreassen, 2015), diversos estudios empíricos llegan a la conclusión de que las personas que emplean menos tiempo en redes sociales tienen mejor salud mental (Moreno y otros, 2011).

    RRSS y salud mentalRRSS y salud mental

    Dichas investigaciones evidencian una correlación directa entre el uso de redes sociales y la ansiedad, al igual que con la depresión. Además, está demostrado que a mayor cantidad de tiempo de uso de redes sociales, mayor probabilidad de padecer depresión y ansiedad.

    El impacto en nuestro estado emocional y, más aún, en el de nuestros niños/as y adolescentes va aún más allá. Así, en el trabajo de investigación "Tiempos Modernos: Redes Sociales y Ansiedad", de Laura Vanessa García Gualdrón (asesorada por Mario Andrés Ernesto Martín Padilla), en 2015, se encontró que el uso de las redes sociales en población juvenil se encuentra caracterizada por una fuerte dependencia psicológica, e impulsividad, lo que repercute en el área social y personal de los usuarios, causando también un mal uso del tiempo.

    Mucho se ha escrito ya sobre la adicción a las redes sociales, que se relaciona de forma negativa con el nivel de autoestima, y de forma significativa con el nivel de ansiedad, de manera que los estudiantes con mayor adicción a dichas redes manifiestan también un mayor nivel de ansiedad, como se constata en el estudio publicado en el siguiente artículo: Portillo-Reyes, V. Ávila-Amaya, J. A., Capps, J. W. (2021). Relación del Uso de Redes Sociales con la Autoestima y la Ansiedad en Estudiantes Universitarios. Enseñanza e Investigación en Psicología, 3(1), 139-149.

    Otras consecuencias de su mal uso serían: amistades débiles y superficiales, exclusión, estrés, depresión, adicción y alteraciones en los patrones de sueño, envidia, vinculaciones irreales, entre otras (Drahošová y Balco, 2017). El uso excesivo de redes sociales también puede generar alteraciones emocionales por la visualización de información de alto impacto o de estándares y prototipos de belleza casi imposibles.

    En relación a ello, señalar el artículo publicado en la revista Behavioral Psychology / Psicología Conductual, Vol. 30, Nº 3, 2022, pp. 677-691 https://doi.org/10.51668/bp.8322305sEste enlace se abrirá en una ventana nueva: EFECTO DE LA EXPOSICIÓN A IDEALES DE DELGADEZ EN LAS REDES SOCIALES SOBRE LA AUTOESTIMA Y LA ANSIEDAD, de Blanca Rodríguez-Suárez1 , José Manuel Caperos1 y José Ángel Martínez-Huertas1,2 1 UNINPSI, Universidad Pontificia Comillas; 2 Universidad Nacional de Educación a Distancia (España), que resume que el uso de redes sociales está relacionado con la aparición de trastornos de la conducta alimentaria (TCA). Los autores encuentran una diminución de la autoestima en el grupo expuesto a imágenes de carga comparativa alta y un aumento de la ansiedad. Concluyen que efecto de las imágenes sobre la autoestima está completamente mediado por el incremento en la ansiedad.

    En la actualidad, las redes sociales cubren algunas de nuestras necesidades en el mundo de la apariencia, como las del reconocimiento, la necesidad de afecto (muchas veces, medida en función de los likes, los retwit, o el número de visualizaciones de vídeos colgados). Las redes te dan la posibilidad de mostrar una imagen de ti que no puedes ser en la vida real e, incluso, el desarrollar distintas identidades, con el peligro que ello supone en una personalidad que se está forjando.

    Por otra parte, "las redes no duermen", por lo que algunos jóvenes sufren angustia por no poder responder de inmediato a mensajes durante la noche o durante su asistencia a clases u otras obligaciones, o bien, sí los contestan, a costa de su higiene del sueño y de la repercusión negativa en sus estudios. Por no hablar de lo problemas de conducta en algunos cuando sus padres tratan de poner límites en este sentido.

    En 2018, Marina Díaz- Marsá, Presidenta de la Sociedad de Psiquiatría de Madrid, ya declaraba que cada vez hay más diagnósticos en jóvenes depresivos que pasan horas y horas en redes sociales.

    En consulta, cada vez más a menudo, además de lo comentado, los profesionales de la salud mental vemos jóvenes víctimas de ciberacoso o de pederastas que contactan con ellos a través de las redes. Los más vulnerables son los/las menores que ya presentan un trastorno de base, como un TDAH o un TAS, de manera que podemos casi hablar de patología dual.

    Todo ello hace imprescindible la prevención, por lo que a continuación se explicitan algunas pautas concretas para un buen uso de la redes, principalmente en los más jóvenes:

    - Controlar el tiempo de conexión a Internet.

    - No creer por completo todo lo que se publica en estos medios.

    - Identificar grupos sociales con gustos o intereses similares a los propios.

    - No dedicar demasiado tiempo a visualizar publicaciones de otros.

    - Evitar pensar de forma irracional, por ejemplo, que es necesario hacer publicaciones que llamen la atención para ser aceptado/a.

    - Participar en actividades sociales fuera de la red.

    - Realizar actividad física con frecuencia.

    - Fomentar otras aficiones y actividades, tanto individuales como en equipo (pero de manera presencial).

    - Trabajar la propia autoestima, independiente de la opinión de los demás.

    Para concluir, como no podía ser de otra forma, se recomiendas los siguientes enlaces web de cara a la seguridad en Internet:

    — Estrategia Nacional de Ciberseguridad 2019. https://www.dsn.gob.es/es/documento/estrategia-nacional-ciberseguridad-2019Este enlace se abrirá en una ventana nueva.

  • El impacto del TDAH sobre la lectura (III parte)

    Con la colaboración de Alberto J. Sánchez-Carmona, Jacobo Albert y Sara López-Martín (Neuromottiva. Centro de neuropsicología y psicología especializado en niños y adolescentes)Este enlace se abrirá en una ventana nueva.

    Impacto del TDAH sobre la comprensión lectora

    El aprendizaje de la lectura es un proceso por el que se lo­gra ganar destreza acerca de la manifestación escrita del discurso oral, liberando recursos que pasarían a quedar disponibles para acceder a un determinado significado. Por tanto, resulta fundamental entender de qué manera la presencia del TDAH puede afectar de forma específica a esta última etapa de la lectura.

    El impacto del TDAH sobre la lecturaEl impacto del TDAH sobre la lectura

    Los resultados de Miller y colaboradores (2013) son especialmente interesantes. Observaron que a la hora de volver a contar lo descrito en un texto, los niños con TDAH mostraron dificultades no solo en el procesamiento léxico, sino también en la recodificación de la información central del texto (esto es, en el establecimiento de relaciones entre la idea principal y resto de ideas, tanto a nivel de cantidad como de proximidad). Estos autores sugieren que estas dificultades en la comprensión se originarían porque los niños con TDAH necesitan dedicar gran parte de sus recursos para mantener la atención en lugar de utilizarlos en las múltiples tareas necesarias para com­prender adecuadamente un texto (p. e., en la decodifica­ción de las palabras, la activación de su significado, el mantenimiento de los fragmentos previamente leídos o la anticipación de la finalidad del texto). Esta interpretación apunta de manera inequívoca a la implicación de la me­moria que, de hecho, se mostró como el único predictor cognitivo del nivel de comprensión en esta investigación. A resaltar por sus implicaciones aplicadas, estos autores no encontraron problemas cuando solicitaron a los niños con TDAH responder preguntas cerradas sobre el texto. Por tanto, la evidencia sugiere que la comprensión lectora estaría comprometida en el TDAH y que las dificultades emergen de manera más clara cuando los niños con TDAH tienen que dar respuestas abiertas a preguntas del texto y cuando se les presentan textos que requieren una alta participación de procesos cognitivos entre los que destaca la memoria.

    Además, otros estudios apuntan a que el nivel de decodificación lectora juega un importante rol mediador entre los síntomas de TDAH y la comprensión lectora. Por otro lado, Plourde y colaboradores (2018) mostraron también que la velocidad de denominación de colores medió de forma específica la relación entre los síntomas TDAH y la comprensión lectora.

    Recomendaciones prácticas y direcciones futuras

    Los resultados de los estudios aquí revisados pueden tener importantes implicaciones tanto para la investigación como para la práctica clínica. La presencia de niveles elevados de falta de atención en etapas tempranas (educación infantil y primeros cursos de Primaria) debe considerarse tanto por docentes como por clínicos como una importante señal de alarma de la posible aparición de dificultades lectoras. Por ello, es importante supervisar en niños con TDAH o con un alto riesgo de desarrollar este trastorno si se produce una adecuada adquisición y consolidación de los principales precursores de la lectura. Entre estos precursores destacan la conciencia y la memoria fonológica, el acceso al léxico (velocidad de denominación), la amplitud de vocabulario y el conocimiento de las letras. Un bajo nivel en uno o varios de ellos junto con la presencia de sintomatología de TDAH (especialmente, de falta de atención) aumenta el riesgo de dificultades posteriores en el aprendizaje de la lectura.

    Una vez que la lectura ha iniciado su consolidación conviene monitorizar cómo los niños con TDAH utilizan la vía directa de lectura, ya que los síntomas de este trastorno parecen impactar especialmente en la habilidad para identificar globalmente las palabras. Asimismo, la evidencia actualmente existente resalta la importancia de que los niños con TDAH automaticen lo antes posibles los mecanismos básicos de decodificación lectora y usen la ruta directa de manera dominante con el fin de poder dedicar más recursos cognitivos al procesamiento semántico. En otras palabras, las dificultades en la comprensión lectora en niños con TDAH parecen relacionarse principalmente con un bajo nivel de automatización de los mecanismos básicos de la lectura que originan finalmente una lectura imprecisa y/o lenta. En el contexto escolar, puede resultar especialmente beneficioso realizar adaptaciones metodológicas en el proceso de evaluación en niños con TDAH que valoren los conocimientos y la comprensión de textos mediante preguntas cerradas, ya que uno de sus puntos débiles sería la identificación de las ideas centrales de los escritos. Por otro lado, podría resultar beneficioso estimular el desarrollo de la memoria de trabajo verbal para mejorar la comprensión lectora y resumir en ideas principales cada párrafo de un texto, así como mejorar las habilidades para identificar y relacionar ideas de un texto con el fin de lograr una comprensión más profunda y, por tanto, un aprendizaje más sólido y duradero.

    Se debe señalar que un amplio número de estudios han examinado la influencia del TDAH sobre la lectura en inglés. Por ello, las conclusiones derivadas de estas investigaciones deben confirmarse en idiomas con un alto nivel de transparencia como el castellano, ya que podrían encontrarse modulaciones parcialmente distintas de los síntomas sobre las distintas rutas o vías de la lectura y sobre sus precursores. Por último, la investigación realizada hasta el momento ha examinado casi exclusivamente la influencia de los síntomas de TDAH sobre la lectura. Parece imprescindible examinar la relación entre el trastorno y las dificultades lectoras utilizando medidas típicas de otros niveles de análisis entre las que destacan las neurobiológicas y las neuropsicológicas. En este sentido, no cabe duda de la fuerte implicación del funcionamiento atencional, de la memoria de trabajo y de otras funciones ejecutivas en todas las actividades académicas, incluyendo la lectura.

  • El impacto del TDAH sobre la lectura (II parte)

    Con la colaboración de Alberto J. Sánchez-Carmona, Jacobo Albert y Sara López-Martín (Neuromottiva. Centro de neuropsicología y psicología especializado en niños y adolescentes)Este enlace se abrirá en una ventana nueva.

    Impacto del TDAH sobre la adquisición de la lectura

    El impacto del TDAH sobre la lecturaEl impacto del TDAH sobre la lectura

    El aprendizaje de la lectura se apoya esencialmente en la madurez de una serie de destrezas o habilidades (denominadas precursores de la lectura). Entre ellos destaca el procesamiento fonológico que incluiría la capacidad para percibir, segmentar y manipular los sonidos del habla. Otro importante precursor que está además fuertemente relacionado con el conocimiento de las letras, cuyo dominio se asocia con la interiorización del principio alfabético (grafías representan fonemas). Además, resulta crítico el nivel de desarrollo del vocabulario oral de los/as aprendices, ya que facilita la equiparación del resultado de su lectura con la huella fonológica disponible. Finalmente, los estudios resaltan la velocidad de procesamiento, medida típicamente en términos de velocidad de denominación (p.e., de colores, objetos o números), como otro de los principales precursores de la lectura.

    Distintos estudios han pretendido dilucidar si la influencia de los síntomas de falta de atención sobre la adquisición de la lectura es directa o, por el contrario, a través de su impacto sobe los precursores de la lectura. En este contexto, destaca la investigación de Dally (2006) en la que, en primer lugar, se observaron efectos directos de la falta de atención sobre la lectura de palabras en primer curso, los cuales generaron un impacto negativo equiparable al originado cuando están afectados los principales precursores de la lectura. Además, el estudio encontró una notable influencia negativa de la falta de atención sobre el procesamiento fonológico, lo que terminaba impactando negativamente en la lectura de palabras. Investigaciones posteriores confirmaron la influencia directa de la falta de atención sobre la lectura de palabras cuando incluso se controlaban los efectos asociados con el nivel de desarrollo de los precursores de la lectura. Sin embargo, otros experimentos no encontraron tales efectos directos sugiriendo que la falta de atención perjudicaría la adquisición de la lectura únicamente de manera indirecta a través de su impacto negativo sobre el aprendizaje de destrezas como la conciencia fonológica o el vocabulario expresivo y receptivo. En concreto, los niños con un menor desarrollo atencional verían demorada la adquisición y consolidación de estos precursores, lo que a su vez dilataría el dominio de las destrezas de decodificación lectora. Entre otras, se ha subrayado que la falta de atención influiría de manera indirecta a la lectura a través de su impacto sobre uno de los precursores más relevantes: el conocimiento de las letras.

    Con todo, no cabe duda del importante papel que juega la falta de atención en la adquisición de la lectura. No obstante, continúa abierto el debate acerca de si su influencia es directa o indirecta. Es posible que los síntomas de falta de atención perjudiquen el desarrollo de la conciencia fonológica o del vocabulario y que esta interferencia sea la que termine impactando en la adquisición de las habilidades de lectura. Por otro lado, puede que algunas de las habilidades consideradas como precursoras de la lectura pudieran compartir factores neuropsicológicos y genéticos con el TDAH. De hecho, distintos trabajos apuntan a que el déficit en la velocidad de procesamiento sería característico de las personas con TDAH y dislexia, mientras que aquellas con TDAH y con dislexia mostrarían afectación en el control inhibitorio y en la conciencia fonológica, respectivamente.

    Impacto del TDAH sobre la decodificación lectora

    La consolidación de la lectura se fundamenta en el manejo eficiente de las reglas de conversión grafema-fonema. Conforme el lector hace uso repetido y consistente de estos procesos de decodificación fonológica, se asientan ciertas regularidades ante las que se expone con mayor frecuencia hasta que una palabra completa pasa a ser identificada de forma global. En este momento, se constituye una lectura fluida que libera recursos cognitivos que estarían disponibles para la comprensión.

    Ha podido observarse a este nivel de análisis que los niños con una mayor sintomatología TDAH muestran una menor velocidad de decodificación. Aunque puedan acreditarse mejoras en su desempeño a lo largo del tiempo, el progreso es más modesto para aquellos casos con una mayor sintomatología de TDAH. Existen también datos que apuntan a que, en los primeros cursos, los síntomas de falta de atención tienen un impacto directo sobre la lectura de palabras (vía directa de lectura), pero un impacto indirecto en la lectura de pseudopalabras (vía indirecta) a través de su influencia en la conciencia fonológica y en la velocidad de denominación. En concreto, puede que los niños con TDAH se expongan menos al lenguaje impreso que sus iguales, alterando así el desarrollo del reconocimiento de palabras. Entre los procesos cognitivos subyacentes a esta relación, se ha propuesto la implicación de la memoria de trabajo y el control inhibitorio. Estos procesos serían los responsables de controlar la interferencia ocasionada por palabras ortográficamente similares a la que está siendo leída, especialmente si esta es de baja frecuencia.

    Incluso cuando leemos correctamente palabras aisladas, una lectura madura implica que los procesos de decodificación se apliquen con la prosodia y el ritmo adecuados. De este modo, la interferencia que el TDAH pueda ocasionar sobre la fluidez lectora también cobra especial relevancia. Jacobson y colaboradores (2011) mostraron que los niños con TDAH, incluso siendo capaces de decodificar con precisión, continuaban teniendo una fluidez lectora ineficiente. Estos déficits en fluidez se asociarían a limitaciones en la velocidad de procesamiento, explicados por problemas subyacentes en diferentes aspectos del funcionamiento ejecutivo, tales como la selección de respuestas y la memoria de trabajo. En una investigación posterior este mismo grupo encontró en niños con TDAH una relación entre la fluidez lectora y la variabilidad de la velocidad de respuesta (medido a través del parámetro tau de la distribución exGaussian). De este modo, el enlentecimiento que los niños con TDAH muestran en las tareas de fluidez lectora podría vincularse con una tendencia a la distracción (cuantificada mediante el parámetro tau) que terminarían traduciéndose en una menor tasa de palabras leídas y/o en una menor precisión.

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