Síndrome de Klinefelter

Durante las pasadas semanas se han diagnosticado en nuestro servicio algunos niños con Síndrome de Klinefelter (SK). Dada su elevada frecuencia en la población general hemos querido comentar algunos aspectos sobre el mismo que pudiera interesar a bastantes personas.

Descripción.

En el SK existe una duplicación de material genético que afecta a prácticamente la totalidad del cromosoma X. Este síndrome describe un grupo de trastornos cromosómicos en los que hay al menos un cromosoma X extra en un cariotipo masculino (que normalmente es 46, XY), por este motivo el SK ocurre sólo en varones y las manifestaciones se deben a la presencia de un cromosoma X extra (47, XXY). La aneuploidía 47, XXY es el trastorno de los cromosomas sexuales más frecuente en humanos, con una prevalencia de 1/500 varones. El síndrome 48, XXYY, puede ser considerado como una variante del SK, es mucho menos frecuente (1/50.000 varones) y con una gravedad mayor de afectación intelectual y psiquiátrica que los pacientes con SK, especialmente en lo referido a la conducta, siendo habitualmente más explosivos.

Diagnóstico

Normalmente el diagnóstico se realiza tras realizar un cariotipo o unos CG-arrays tras consultar al médico alguno o algunos de los síntomas que se presentan en los siguientes apartados.

Fenotipo (apariencia).

Los pacientes con SK son individuos altos y delgados, con piernas relativamente largas. Los hallazgos más frecuentes en los niños con SK que no han alcanzado la adolescencia son los genitales externos pequeños y las extremidades inferiores largas. Puede existir criptorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto). La característica más común del SK es la esterilidad, por ello, durante la pubertad, pueden objetivarse signos de hipogonadismo (los testículos se desarrollan poco y son pequeños y de poca consistencia), así como tendencia al sobrepeso u obesidad. Suelen tener poco vello y acumulan más grasa en glúteos y caderas, desarrollando algunos pacientes ginecomastia (agrandamiento patológico de las glándulas mamarias en el hombre).

Neurodesarrollo.

Lenguaje-lectura.

Entre los problemas del neurodesarrollo más característicos del SK se encuentran los trastornos del habla y del lenguaje: pueden oscilar entre las dislalias (pronunciación), el trastorno específico del lenguaje, como, por ejemplo, la disfasia del desarrollo, o un déficit semántico-pragmático (esto es, dificultades en la comunicación social). En ocasiones existen rasgos de trastorno del espectro autista, aunque el diagnóstico completo de este último es raro. El trastorno del aprendizaje de la lectura, incluyendo la dislexia, también es frecuente, como resultado, al menos en parte, de estas deficiencias. Los pacientes con SK casi nunca tienen discapacidad intelectual global.

Trastornos interiorizantes y relaciones sociales.

Los SK pueden tener dificultades en la socialización (inseguridad, timidez, etcétera), por lo que les puede costar relacionarse adaptativamente con niños y adolescentes de su grupo de edad). Existe una tendencia a padecer trastornos interiorizantes, fundamentalmente ansiedad, pero con menor frecuencia distimia o incluso depresión. El SK suele tender, por lo tanto, al neuroticismo o inestabilidad emocional, rasgo psicológico relativamente estable y que conlleva inestabilidad e inseguridad emocional, tasas elevadas de ansiedad, estado continuo de preocupación y tensión, con tendencia a la culpabilidad y generalmente unido a sintomatología psicosomática (cefaleas, dolor abdominal, etcétera). Algunos pacientes con SK no tienen problemas significativos desde este punto de vista, y es que no hay dos SK iguales.

Trastorno por déficit de atención (TDAH).

Uno de los padecimientos más frecuentes del SK es la disfunción frontal-ejecutiva. Esta disfunción incluye el TDAH, más frecuente en su forma "sin hiperactividad" o de presentación inatenta, que contribuye negativamente a una peor resolución de los problemas del aprendizaje de la lectura y finalmente a la autoestima y al aumento del estrés y la ansiedad. Se ha comprobado la existencia de déficits neuropsicológicos en SK sometidos a tareas de exploración de funciones ejecutivas. Muchas veces, estas dificultades se aprecian más con el aumento de edad y, por ende, de dificultades académicas en función del nivel de estudios que se proponga el paciente. Además, el TDAH puede empeorar las habilidades sociales en individuos que acostumbran a ser tímidos y con frecuencia ansiosos socialmente. Cuando existe un TDAH moderado o grave, diagnosticado a través de la clínica, las escalas y los test neuropsicológicos, el tratamiento con fármacos apropiados es esencial para el futuro del niño con SK.

Psicomotricidad.

Los pacientes con SK también muestran alteraciones en los hitos motores. Típicamente son algo más torpes, especialmente en coordinación motora gruesa, teniendo mejor destreza motora fina. Algunos también pueden mostrar dificultades para la resolución deliberada de problemas. Probablemente estos déficits son independientes del retraso en el desarrollo de otras aptitudes.

Pese a estas aseveraciones existen multitud de niños con SK sin déficit significativo alguno en cuanto al neurodesarrollo, lo que nos da idea del amplio espectro de fenotipos distintos posible en esta cromosomopatía.

La detección precoz del SK, y la consiguiente intervención sobre los errores fonológicos y atencionales-ejecutivos (incluyendo medicación para el TDAH si es necesaria) puede reducir el riesgo de trastorno del lenguaje y lectura posteriores, pudiendo optimizarse las dificultades académicas y, en última instancia, sociales y de comportamiento.

Fertilidad.

El SK es una de las principales causas de azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen) no obstructiva. Aunque en el inicio de la adolescencia, la mayoría de los individuos con SK tienen células germinales en sus testículos, la espermatogonia (células madre especializadas en diferenciarse para dar lugar a los espermatozoides) tienen dificultades para entrar en meiosis y con la edad aumentan la fibrosis y la hialinización (engrosamiento) de los tejidos testiculares. Por este motivo los adultos con SK son considerados tradicionalmente como infértiles.

En esta ocasión hablo con Loreto Charques González, licenciada en psicología y directora del centro psicológico para niños y adolescentes que lleva su nombre. Curioseando en su extenso currículum comprobé que había realizado un extenso estudio sobre el síndrome que titula el presente post. Me comenta: "Atraída por todo lo que conlleva la atención de los más pequeños y la deficiencia mental, en concreto el tema relacionado con las cromosomopatías, me pareció interesante conocer los sistemas alternativos que se emplean con este tipo de población y en especial, con los niños que padecen del Síndrome 5p- (Cri du chat o maullido del gato)".

Síndrome_5p

Los niños con este síndrome congénito infrecuente, se caracterizan por realizar, al poco de nacer, un llanto que se asemeja al maullido (lo del "gato" es un tanto redundante, debido a la traducción del fracés cri du chat), poseer un fenotipo facial característico, microcefalia y discapacidad intelectual.

Loreto me comenta los aspectos de la comunicación de estos niños cuando son más mayores: "Lo que hay que cuestionarse es que el retraso del habla y del lenguaje que tienen los niños con 5p-, nunca debe suponer que el niño no disponga de otro sistema o medio de comunicación para incrementar su cantidad y calidad de interacciones comunicativas. El principal objetivo es, que el niño tenga un medio de comunicación con el máximo éxito posible, para evitar situaciones de frustración o de indefensión cuando no le entienden".

Las conclusiones generales extraídas del trabajo llevado a cabo largo tiempo con una niña de 8 años con el Síndrome 5p- que fue tratada en su centro son éstas:

1.- El pronóstico de estos niños no es tan negativo como se planteaba antiguamente, se demuestra que son capaces de aprender por sí mismos un lenguaje alternativo al lenguaje oral, además de otras muchas capacidades que lleva implícito este aprendizaje. Esto nos hace pensar que, a pesar de su inevitable y bajo cociente intelectual, pueden llegar a adquirir este nivel de conocimientos, por lo que no nos tenemos que obsesionar ni centrar en el nivel bajo de cociente intelectual que dan ante los test estandarizados.

2.- Existe una gran variabilidad entre los sujetos dependiendo del tipo de deleción que tengan, pero lo que se da en todos los casos (en unos más acentuados que en otros), es que el lenguaje expresivo es inferior al lenguaje comprensivo, por lo que tenemos que aprovechar esta capacidad de comprensión que tienen y enseñarles técnicas de comunicación.

3.- Es muy importante resaltar la intervención temprana, cuando se quiere tratar algún aspecto, como en nuestro caso la comunicación, para que los resultados sean positivos y a corto plazo, y se desarrollen en edades en las que la plasticidad del cerebro juega un papel muy importante. Cuanto más tarde se lleven a cabo las intervenciones, en cualquier área del desarrollo, los resultados se desarrollarán de manera más lenta y si nos pasamos de una determinada edad, los resultados podrían ser muy escasos. Por tanto, desde el primer momento de la detección, se hace casi imprescindible el hecho de comenzar con técnicas de estimulación.

4.- Con este trabajo, se ha querido demostrar y se ha conseguido, la eficacia de los sistemas alternativos en este tipo de niños, que en muchas ocasiones las personas dejan como imposibles y como niños que no tienen posibilidad de aprender muchas cosas.

5.- El principal objetivo con estos niños o con cualquier tipo de discapacidad tanto mental como física, es que tengan un medio de comunicación con el máximo éxito posible y no centrarnos con la adquisición del lenguaje oral. Tener claro, que con los sistemas alternativos de comunicación, el lenguaje oral ni desaparece ni se retrasa, sino que potencian su aparición.

6.– Por último, resaltar la participación del entorno del niño y que tanto en el colegio como en su casa, estén de acuerdo con la aplicación de estos sistemas, para que todos colaboren en su intervención ya que esta generalización de situación de aprendizaje resulta imprescindible para que los niños aprendan.

Como dice el lema de la Asociación 5p-: "Nunca des por hecho que no pueden".