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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

El Síndrome 5p- (Maullido del gato o Cri Du Chat) y la comunicación

En esta ocasión hablo con Loreto Charques González, licenciada en psicología y directora del centro psicológico para niños y adolescentes que lleva su nombre. Curioseando en su extenso currículum comprobé que había realizado un extenso estudio sobre el síndrome que titula el presente post. Me comenta: "Atraída por todo lo que conlleva la atención de los más pequeños y la deficiencia mental, en concreto el tema relacionado con las cromosomopatías, me pareció interesante conocer los sistemas alternativos que se emplean con este tipo de población y en especial, con los niños que padecen del Síndrome 5p- (Cri du chat o maullido del gato)".

Síndrome_5pSíndrome_5p

Los niños con este síndrome congénito infrecuente, se caracterizan por realizar, al poco de nacer, un llanto que se asemeja al maullido (lo del "gato" es un tanto redundante, debido a la traducción del fracés cri du chat), poseer un fenotipo facial característico, microcefalia y discapacidad intelectual.

Loreto me comenta los aspectos de la comunicación de estos niños cuando son más mayores: "Lo que hay que cuestionarse es que el retraso del habla y del lenguaje que tienen los niños con 5p-, nunca debe suponer que el niño no disponga de otro sistema o medio de comunicación para incrementar su cantidad y calidad de interacciones comunicativas. El principal objetivo es, que el niño tenga un medio de comunicación con el máximo éxito posible, para evitar situaciones de frustración o de indefensión cuando no le entienden".

Las conclusiones generales extraídas del trabajo llevado a cabo largo tiempo con una niña de 8 años con el Síndrome 5p- que fue tratada en su centro son éstas:

1.- El pronóstico de estos niños no es tan negativo como se planteaba antiguamente, se demuestra que son capaces de aprender por sí mismos un lenguaje alternativo al lenguaje oral, además de otras muchas capacidades que lleva implícito este aprendizaje. Esto nos hace pensar que, a pesar de su inevitable y bajo cociente intelectual, pueden llegar a adquirir este nivel de conocimientos, por lo que no nos tenemos que obsesionar ni centrar en el nivel bajo de cociente intelectual que dan ante los test estandarizados.

2.- Existe una gran variabilidad entre los sujetos dependiendo del tipo de deleción que tengan, pero lo que se da en todos los casos (en unos más acentuados que en otros), es que el lenguaje expresivo es inferior al lenguaje comprensivo, por lo que tenemos que aprovechar esta capacidad de comprensión que tienen y enseñarles técnicas de comunicación.

3.- Es muy importante resaltar la intervención temprana, cuando se quiere tratar algún aspecto, como en nuestro caso la comunicación, para que los resultados sean positivos y a corto plazo, y se desarrollen en edades en las que la plasticidad del cerebro juega un papel muy importante. Cuanto más tarde se lleven a cabo las intervenciones, en cualquier área del desarrollo, los resultados se desarrollarán de manera más lenta y si nos pasamos de una determinada edad, los resultados podrían ser muy escasos. Por tanto, desde el primer momento de la detección, se hace casi imprescindible el hecho de comenzar con técnicas de estimulación.

4.- Con este trabajo, se ha querido demostrar y se ha conseguido, la eficacia de los sistemas alternativos en este tipo de niños, que en muchas ocasiones las personas dejan como imposibles y como niños que no tienen posibilidad de aprender muchas cosas.

5.- El principal objetivo con estos niños o con cualquier tipo de discapacidad tanto mental como física, es que tengan un medio de comunicación con el máximo éxito posible y no centrarnos con la adquisición del lenguaje oral. Tener claro, que con los sistemas alternativos de comunicación, el lenguaje oral ni desaparece ni se retrasa, sino que potencian su aparición.

6.– Por último, resaltar la participación del entorno del niño y que tanto en el colegio como en su casa, estén de acuerdo con la aplicación de estos sistemas, para que todos colaboren en su intervención ya que esta generalización de situación de aprendizaje resulta imprescindible para que los niños aprendan.

Como dice el lema de la Asociación 5p-: "Nunca des por hecho que no pueden".


Comentarios
  • Excelente!!!
    martes 7 de mayo de 2019
    Muchas gracias por el post, estoy de acuerdo con lo que dice, soy mamá de un niño con Cri du chat y a su corta edad de dos años ya nos a demostrado que es capaz de aprender muchas cosas.
    Dr. Daniel Martín
    8/05/2019

    Gracias por su comentario, celebro que la información haya sido de su agrado. Un saludo,

  • Juan Carlos
    sábado 29 de mayo de 2021
    Hola soy de la Habana Cuba y soy padre por segunda vez y me siento afortunado porque tengo dos niñas, pero la bebé de dos meses nació con el síndrome de cri du chat Quisiera una orientación de ustedes para como enfrentar la esta situación por favor este es mi número 52831259 pude ser por wasap. Gracias
    Dr. Daniel Martín
    30/05/2021

    Gracias por su comentario Juan Carlos.

    Consulte con un neuropediatra que pueda evaluar el caso y a la paciente de forma presencial.

    Un saludo,

  • Emily
    viernes 27 de agosto de 2021
    Gracias por la información, mi hija tiene 4 meses ya comenzó con estimulación temprana , aún no sostiene la cabeza pero sabemos que lo logrará.
    Dr. Daniel Martín
    30/08/2021

    Gracias por su comentario Emily.

    Les deso lo mejor en el proceso de su hija.

    Un saludo,

  • Jorge
    sábado 15 de octubre de 2022
    Buenos días, soy padre de un Cri du Chat que tiene ahora 14 años. ¿Existen estadísticas o datos amplios para saber si el T.O.C forma parte de los síntomas de in 5p-?
    En nuestro caso este trastorno nos ha sido util para asentar ciertos comportamientos y buenos hábitos pero nos hace muy difícil la interacción diaria cuando se rompen las rutinas o no podemos dedicar toda la atención que nos demanda. Gracias por sus comentarios y saludos y los mejores deseos a los padres y familiares de in Cri du chat que leen este post
    Dr. Daniel Martín
    16/10/2022

    Gracias por su comentario Jorge.

    Como en todos los trastornos genéticos que cursan con un trastorno de la comunicación importante, los síntomas relacionados con rigidez (el tema de las rutinas), comportamientos repetitivos, estereotipados, y con frecuencia obsesivos, están bien descritos. Con frecuencia estos últimos son más bien egosintónicos (esto es, las obsesiones no producen un gran malestar al paciente), pero a veces pueden producir malestar y tratarse con fármacos similares a los que usamos en los trastornos obsesivo compulsivos más estándar.

    Un saludo.

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