Biòpsia líquida a partir de llàgrimes: Desentranyant el Misteri de l'Ull Sec
Durant el congrés ISLB2023, s'ha presentat el primer estudi molecular sobre la utilitat de la biòpsia líquida de la llàgrima a l'ull sec associat a la disfunció de les glàndules de Meibomio, atorgant-li el primer guardó.
Aquest problema afecta l'11% de la població espanyola, sent el 90% dels casos vinculats a alteracions en aquestes glàndules localitzades a les parpelles. Aquestes glàndules tenen un paper crucial en la formació de la capa lipídica de la pel·lícula llagrimal, essencial per mantenir la superfície ocular adequadament humidificada.
L'alteració d'aquesta capa lipídica condueix a la ruptura prematura de la pel·lícula llagrimal, exposant la superfície ocular a l'aire i desencadenant un procés inflamatori, donant lloc a la malaltia de l'ull sec. L'origen d'aquesta alteració és divers, abastant des de malalties autoimmunes fins a situacions quotidianes, com ara l'ús intensiu de dispositius electrònics.
Donada la varietat de factors implicats, la precisió diagnòstica es converteix en un aspecte crucial per ajustar els tractaments de manera efectiva. Tot i els avenços tecnològics, les tècniques actuals encara no són completament eficaces, especialment en l'avaluació del nivell d'inflamació a la superfície ocular. Per això, s'exploren biomarcadors que puguin facilitar un diagnòstic més precís.
En aquest context, s'ha dissenyat un estudi clínic i de laboratori en col·laboració amb l'Institut Oftalmològic de l'Hospital Universitari Dexeus i el Laboratori Pangaea Oncology. L'estudi va incloure 27 pacients amb ull sec i disfunció de les glàndules de Meibomio, així com 22 pacients sans com a grup control. Es van recollir mostres de llàgrimes a la consulta per analitzar el material genètic de les cèl·lules de la conjuntiva.
Utilitzant tècniques avançades de laboratori, es van analitzar 579 gens en un sol panell. Es van identificar 45 gens sobre expressats en pacients amb ull sec en comparació del grup control. Als pacients afectats, es van aïllar cinc gens amb una sensibilitat significativa del 80%, constituint una "signatura genètica". Aquesta selecció, facilitada per tècniques d'intel·ligència artificial, té implicacions importants en simplificar els estudis i reduir els costos de les proves i permet una aplicació més rutinària en pacients amb ull sec.
"Mirar els valors de nivells d'expressió dels gens que hem trobat pot ajudar l'oftalmòleg en dos sentits. D'una banda, en fer el diagnòstic de l'ull sec, per comprovar que efectivament el pacient tingui distròfia a les glàndules de Meibomio, i indicar-ne el millor tractament, habitualment amb fàrmacs antiinflamatoris i immunomoduladors (ciclosporina A) o l'aplicació dels nous làsers per a ull sec. D'altra banda, un cop fet el tractament, tornar a prendre una mostra de llàgrima del pacient per analitzar-la, ajuda l'oftalmòleg a comprovar si el tractament funciona", afirmen la doctora Ana Giménez i el doctor Carlos Verges (coautors de l'estudi).
"Fins ara no s'havia publicat un estudi de biòpsia líquida a partir de la llàgrima per estudiar les característiques de l'ull sec associat a les glàndules de Meibomio. Aquest estudi té interès perquè fins ara no s'havia estudiat una cohort de pacients amb aquest diagnòstic específic d'ull sec associat a disfunció de les glàndules de Meibomio, el tipus d'ull sec més freqüent", explica Ana Giménez, investigadora de Pangaea Oncology i coautora del treball.
A més, els investigadors continuen un seguiment dels nivells dexpressió dels pacients estudiats per correlacionar troballes clíniques amb resultats de laboratori. L'objectiu és ampliar la mostra amb pacients amb altres tipus d'ull sec per millorar la comprensió de la fisiopatologia de la malaltia, facilitant així el diagnòstic i el seguiment per part dels oftalmòlegs. El seguiment continu dels nivells d'expressió en pacients ampliarà la comprensió d'aquesta malaltia, aplanant el camí per a una aplicació més generalitzada de la biòpsia líquida a la pràctica clínica oftalmològica.
