Herència epigenètica en la Síndrome d'ovari poliquístic; desafiaments i oportunitats per al desenvolupament de nous tractaments
* Article escrit pel Dr. Blasi
, metge del Servei de Ginecologia de Centre Mèdic Quirónsalud Badalona.
La Síndrome d'Ovari Poliquístic (SOPQ) és la principal causa d'esterilitat femenina en el món modern (es parla del SOPQ com la principal causa d'esterilitat en el món modern en dones de més de 35 anys i sobrepès).
Però a més el SOPQ, s'associa a un risc, per a tota la vida, substancialment major de comorbiditats, inclosa la diabetis, trastorns psiquiàtrics, càncers ginecològics i obesitat.
Malgrat la seva alta prevalença, que s'aproxima al 15% de les dones en el nostre ambient, i de la càrrega econòmica substancial que implica, l'etiologia del SOPQ continua sent de difícil determinació.
Els loci genètics vinculats al SOPQ, fins ara representen només un 10% del seu heretabilitat, que s'estima fins a un 70%.
No obstant això, l'evidència creixent suggereix que la programació epigenètica i el desenvolupament alterat com a resultat de la desregulació hormonal de l'ambient uterí matern contribueixen a la patogènesis del SOPQ.
Així doncs, entenem epigenètica com els mecanismes que regulen l'expressió dels gens sense una modificació en la seqüència de l'ADN. Ho podríem definir com quan l'entorn modifica els nostres gens.
Per tant, es relaciona la patogènesis del SOPQ, com la de l'obesitat al néixer, és a dir, com l'ambient hormonal en l'antre matern, modificarà el nostre fenotip, en néixer i desenvolupar-nos.
Els descendents, tant masculins com femenins de dones amb SOPQ, també corren un major risc de desenvolupar trastorns reproductius i metabòlics associats.
Encara que els fenotips del SOPQ són molt heterogenis, es creu que l’hiperandrogenisme és el principal impulsor d'aquesta afecció.
Els tractaments actuals per al SOPQ no són òptims, ja que només solen alleujar alguns dels símptomes. Són necessaris, de manera urgent, tractaments preventius i específics.
Si el SOPQ és un trastorn hereditari comú fortament relacionat amb l’hiperandrogenisme i l’hiperinsulinisme, serà necessari desembolicar les contribucions genètiques i no genètiques en la transmissió del SOPQ, i per a això és necessari una major investigació sobre aquest tema.
Els trets fenotípics similars al SOPQ s'hereten transgeneracionalment en la descendència femenina de mares exposades a andrògens o hormones antimullerianes, fins a la 3a generació, la qual cosa indica efectes duradors d'un entorn matern-fetal aberrant.
Estudis en models animals demostren que la modulació epigenètica connecta les exposicions primerenques de la vida amb fenotips posteriors i contribueix al desenvolupament i transmissió familiar.
L'herència a través de mecanismes epigenètics obri un camí cap a noves estratègies de tractament per als trets fenotípics similars al SOPQ.
És per tant molt interessant que la ciència pugui aprofundir en aquesta línia d'investigació, donada l'alta prevalença i l'alta morbiditat associada al SOPQ.
