Prevención del cáncer gastrointestinalEste enlace se abrirá en una ventana nueva

La mayoría de los cánceres gastrointestinales son esporádicos, pero aproximadamente el 30% son de agregación familiar y un 5-10% son hereditarios. El síndrome de Lynch es el más común de los cánceres colorrectales hereditarios.

El estudio de los genes relacionados con los distintos tipos de cáncer gastrointestinal puede determinar su carácter hereditario y prevenir su desarrollo o detectarlo en fases iniciales. Determinados síndromes genéticos aumentan el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal.

La prueba COLONPLUS consiste en el análisis del ADN del paciente mediante secuenciación masiva NGS (Next Generation Sequencing) de 16 genes relacionados con el cáncer gastrointestinal hereditario:

APC

EPCAM

MUTYH

PTEN

BMPR1A

MLH1

PMS2

SMAD4

CDH1

MSH2

POLD1*

STK11

CHEK2

MSH6

POLE*

TP53

*Solo son analizadas mutaciones puntuales

Adicionalmente se realiza la técnica MLPA (Multiple Ligation Probe Amplification) de los genes APC, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 para la detección de grandes deleciones y duplicaciones. Las variantes patogénicas y probablemente patogénicas detectadas mediante secuenciación masiva se confirman mediante secuenciación Sanger.

Los genes incluidos en COLONPLUS están relacionados con el control del ciclo celular y la reparación del ADN durante las divisiones celulares. Las mutaciones en estos genes suponen una pérdida del control celular y de la capacidad de reparación del ADN, lo que puede implicar un riesgo mayor que el de la población general para el desarrollo de cáncer.

El test puede realizarse a partir de una muestra de sangre o saliva y los resultados están disponibles en 10 días laborables.

¿Para quién está indicado?

  • Cáncer gastrointestinal antes de los 50 años.
  • Múltiples cánceres en una persona.
  • ≥3 miembros de una familia con cáncer gastrointestinal y otros tumores relacionados (útero y ovario).
  • ≥10 pólipos gastrointestinales a lo largo de la vida.
  • Historia familiar de síndromes de cáncer colorrectal hereditario.
  • Pacientes que desean conocer su riesgo genético de cáncer gastrointestinal.