Análisis Clínicos

Prevención del cáncer ginecológico hereditario

El cáncer ginecológico hereditario se caracteriza por su incidencia a edades tempranas, incluso antes de los 40 años, y supone entre el 5-15% de los casos de cáncer ginecológico en la mujer. El origen de esta susceptibilidad genética reside frecuentemente en mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, aunque existen otros genes relacionados con el cáncer de mama, ovario y endometrio que deben estudiarse para proporcionar una información más completa al profesional.

El test BRCAPLUS consiste en el análisis del ADN del paciente mediante secuenciación masiva NGS (Next Generation Sequencing) para detectar mutaciones puntuales y pequeñas inserciones/deleciones en 18 genes relacionados con el cáncer ginecológico hereditario:

Adicionalmente, se realiza la técnica MLPA (Multiple Ligation Probe Amplification) de los genes BRCA1, BRCA2 y EPCAM para la detección de grandes deleciones y duplicaciones. Las variantes patogénicas y probablemente patogénicas detectadas mediante secuenciación masiva se confirman mediante secuenciación Sanger.

La presencia de alteraciones en los genes incluidos en el test BRCAPLUS supone un incremento del riesgo a padecer cáncer ginecológico hereditario (principalmente cáncer de mama, ovario y endometrio), respecto al de la población general.

El test puede realizarse a partir de una muestra de sangre o saliva y los resultados están disponibles en 10 días laborables.

¿Para quién está indicado?

• Mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama (femenino o masculino) y/u ovario.
• Familiar afecto de síndrome de cáncer familiar.
• Pacientes que padecen este tipo de tumores con el fin de determinar su posible carácter hereditario.
• Mujeres mayores de 30 años sin antecedentes, como medida preventiva de cáncer de mama y/u ovario.