Semana 9. ¿Qué pruebas tienes que hacerte?
En estas primeras semanas, es muy importante monitorear a fondo tu salud y llevar a cabo un adecuado control de la gestación.
Calendario de pruebas del primer trimestre
Durante estas primeras semanas tu ginecólogo solicitará numerosas pruebas para controlar tu salud y asegurar que todo se desarrolla correctamente.
Durante el primer trimestre de gestación se realiza una analítica de sangre a la madre (semana 10-11). Los datos que el ginecólogo solicitará son:
- Grupo sanguíneo y Rh: Se realiza para que el médico sepa cuál es tu grupo sanguíneo, por si llegaras a necesitar una transfusión de sangre durante el embarazo o el parto. Determinar el factor Rh también es importante para detectar una posible incompatibilidad de Rh entre la mujer embarazada y su bebé.
- Test de Coombs indirecto o escrutinio de anticuerpos irregulares (EAI): Se realiza a todas las pacientes, independientemente de su Rh, con el fin de detectar otras posibles incompatibilidades de grupo sanguíneo menos frecuentes.
- Hemograma: Esta prueba se realizapara conocer el estado de la sangre, la presencia de anemia y descartar patologías.
- Analítica de orina: Durante el embarazo son frecuentes las infecciones de orina y deben ser tratadas siempre.
- Serologías: Se realiza esta prueba para conocer la inmunidad frente a algunas infecciones, como rubeola, sífilis, toxoplasmosis, hepatitis o VIH.
- Prueba de cribado de cromosomopatías: En esta prueba se analizan 2 marcadores bioquímicos (beta-hCG libre y PAPP-A) para la detección del riesgo de posibles alteraciones genéticas
- Se realizará una ecografía en la semana 12 (puede realizarse entre la semana 12 y la 13+6) para datar la edad gestacional. El tamaño del embrión en estas semanas es el dato que con más fiabilidad nos dice el tiempo real del embarazo. También se realizar el cribado de cromosomopatías.
¿Cuándo se realiza el Triple Screening? ¿Qué se busca con esta prueba? El Triple Screening, o cribado de cromosomopatías, se realiza el mismo día de la ecografía de la semana 12. Es una estimación matemática que calcula el riesgo que tiene el bebé de padecer alteraciones cromosómicas, como la trisomía 21 (Síndrome de Down) y la trisomía 18 (Síndrome de Edwards). Para realizarlo se tienen en cuenta tres datos:
- La edad de la madre (el riesgo incrementa con la edad de la madre).
- Los niveles de dos proteínas fabricadas por la placenta (beta-hCG libre y PAPP-A).
- Los datos obtenidos en la ecografía de la semana 12 (tamaño del bebé translucencia nucal).
Es importante saber que no es una prueba concluyente, es decir, no es un diagnóstico, sino que mide un índice de riesgo. En caso de riesgo alto se recomienda realizar exámenes más precisos, que actualmente pueden ser: test de ADN fetal en sangre materna (mediante una analítica de sangre), o bien una amniocentesis o una biopsia corial, ambas técnicas invasivas, para descartar o confirmar el riesgo. Nuestros ginecólogos te asesorarán en todo momento sobre cuál será la opción más adecuada, valorándolo de manera individual.
¿De qué se encargan las Unidades de Diagnóstico Prenatal?
En algunos de nuestros hospitales Quirónsalud contamos con Unidades de Diagnóstico Prenatal, donde se lleva a cabo la realización de ecografías obstétrico-ginecológicas de alta resolución, así como el diagnóstico y coordinación del manejo de la patología fetal.
Para ello contamos con ecógrafos de última generación con posibilidad de estudio doppler y tridimensional para un estudio detallado. Igualmente, disponemos de técnicas invasivas de diagnóstico antenatal (amniocentesis y biopsia corial) para la determinación de estudios genéticos o analíticos en líquido amniótico o vellosidades coriales.
La disponibilidad de técnicas complementarias de imagen (resonancia magnética fetal), así como la existencia de una Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales y Pediátricos con posibilidad de manejo y tratamiento global médico y quirúrgico de la patología fetal, incluyendo prematuridad, complementa el manejo integral del feto como paciente.
Los principales servicios que ofrecemos en algunas de nuestras Unidades de Diagnóstico Prenatal son:
▪ Ecografías obstétricas de alta resolución durante la gestación normal.
▪ Técnicas invasivas de diagnóstico prenatal.
▪ Asesoramiento y manejo de patología fetal.
▪ Ecografía ginecológica de alta resolución.
▪ Ecografía de cuatro dimensiones (4D).
¿Qué tipo de ecografías te realizarán durante el embarazo?
Durante el manejo de una gestación normal, es necesaria la realización al menos de dos ecografías de alta resolución:
- Ecografía de primer trimestre (semanas 11-14). Su objetivo básico es identificar el número de fetos (gestación única o múltiple), su vitalidad (latido cardíaco) y su tamaño (mediante la longitud cráneo-caudal). Durante esta ecografía se determinan una serie de parámetros que determinan un riesgo determinado para síndrome de Down y otras patologías cromosómicas, como la translucencia nucal, el hueso nasal o el flujo sanguíneo fetal. Estos datos se tienen en cuenta para informar sobre el riesgo de síndrome de Down (denominado screening combinado de cromosomopatías).
- Ecografía morfológica de segundo trimestre (semanas 19-22). Se trata de una ecografía detallada en la que el ecografista realiza un "rastreo" lo más exhaustivo posible de la anatomía fetal, analizando estructuras anatómicas con alta complejidad, como el cerebro o el corazón fetal. Aunque tiene sus limitaciones, la mayor parte de las anomalías congénitas o malformaciones fetales importantes se pueden identificar mediante este examen.
- Ecografías de tercer trimestre. Si el ginecólogo que realiza el seguimiento de la gestación identifica alguna variación del crecimiento normal durante el tercer trimestre (crecimiento etal acelerado o retrasado respecto a la media) en las ecografías básicas de control en consulta, se puede volver a realizar alguna ecografía de alta resolución de control en tercer trimestre para caracterizar con mayor detalle el ritmo de crecimiento del feto, así como el estado de la circulación de la sangre a través de los vasos sanguíneos y de la placenta (denominado estudio doppler).
Técnicas invasivas de diagnóstico prenatal
En ocasiones, es necesaria la realización de técnicas invasivas para la obtención de líquido amniótico o vellosidades coriales (material placentario) para realizar análisis sobre estos tejidos de origen fetal. La mayoría de las veces se trata de análisis genéticos ante la sospecha de embarazos afectados por anomalías cromosómicas (como el síndrome de Down), aunque otras veces se realizan otro tipo de análisis como determinación de microorganismos (virus, bacterias, etc.). El riesgo individualizado de síndrome de Down se ofrece a partir del resultado del screening combinado de cromosomopatías de primer trimestre.
La determinación del material genético del feto se obtiene gracias al crecimiento de las células de la placenta (en el caso de las vellosidades coriales) o células "flotantes" en el líquido amniótico que tienen el mismo material genético del feto en la mayoría de los casos. Tras el crecimiento de las células se obtiene el cariotipo fetal, que es un "mapa" de los cromosomas. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas; cuando existe algún tipo de anomalía se pueden detectar cromosomas extra (como el síndrome de Down, que es una trisomía 21), o falta de alguno de ellos (como el síndrome de Turner). El cariotipo fetal tarda una media de 4 semanas en crecer y poder arrojar resultado.
En algunos de nuestros centros Quirónsalud, se ofrece la posibilidad de realizar la técnica de QF-PCR (conocido comúnmente como "prueba rápida"), por la que en 48-72 horas se pueden dar resultados fiables sobre el resultado de 4 pares de cromosomas (13, 18, 21 y pares sexuales), en los que se acumulan la mayoría de los defectos en el ser humano (incluyendo el síndrome de Down). Sin embargo, siempre es importante esperar a conocer el resultado definitivo del cariotipo sobre el estado del resto de los cromosomas para asegurar la total normalidad.
El cariotipo no llega a detectar pequeñas mutaciones puntuales responsables de enfermedades de origen genético, sino grandes anomalías que afectan a grandes partes del genoma. En caso de sospecha de enfermedades de origen genético (historia familiar, antecedente de hijos afectados, sospecha ecográfica), el servicio de Genética permite el estudio de numerosas anomalías de origen genético, que deben ser individualizadas según cada caso.
Las pruebas invasivas que generalmente se realizan son:
- Amniocentesis. Se busca la obtención de una pequeña cantidad de líquido amniótico. Se realiza mediante la punción con una aguja de pequeño calibre a través de la pared abdominal de la madre, y guiando su trayecto mediante ecografía hasta la bolsa amniótica. Se realiza a partir de las 14-15 semanas de gestación.
- Biopsia corial. Se puede realizar tanto por vía abdominal (similar a la amniocentesis) o mediante vía vaginal, según la posición de la placenta. En ambos casos, guiado mediante ecografía, el ginecólogo busca el trayecto hasta la placenta, donde obtiene un pequeño fragmento, que será analizado. Se realiza entre las semanas 11-14.
En ambas técnicas la madre debe guardar reposo tras la prueba. Al tratarse de técnicas invasivas, ambas tienen un pequeño riesgo inherente a la prueba (0.5-1%) de producirse la pérdida del embarazo o producirse la ruptura de las membranas (que en edades gestacionales tiene un pronóstico complicado), por lo que se ofrecen y recomiendan sólo en gestantes con una justificación médica suficiente (generalmente, en caso de alto riesgo de patología cromosómica).
¿Qué es la patología fetal?
A lo largo de las exploraciones ecográficas de una gestación normal, en ocasiones se detectan anomalías en el desarrollo o la anatomía fetal. En algunos de nuestros hospitales contamos con los medios necesarios para el manejo de tales patologías antes, durante y tras el parto de forma integral. Esto incluye la disponibilidad de una Unidad de Cuidados Intensivos Neonatal y Pediátrica con autonomía para asumir casos de manejo complejo e incluso con necesidad de cirugía en los primeros días de vida.
La Unidad de Diagnóstico Prenatal cuenta con el equipo material y humano necesario para el diagnóstico de las anomalías congénitas fetales, informar acerca de la naturaleza de las mismas, así como su pronóstico. El Comité de Perinatología está constituido no sólo por ginecólogos expertos en patología perinatal, sino también por neonatólogos que también asesoran e informan a los padres.
Entre las distintas patologías que se manejan en esta unidad se encuentran:
- Anomalías del sistema nervioso. Durante el desarrollo diversos elementos del sistema nervioso central pueden verse afectados dando lugar a diversas patologías (hidrocefalias, anomalías de línea media, patología de la maduración cortical, patología de fosa posterior, espina bífida, etc.). Quirónsalud pone a disposición de los padres la posibilidad de asesoramiento por parte de neuropediatras y neurocirujanos pediátricos. Asimismo, existe una de las unidades más avanzadas en la realización de resonancia magnética fetal, que resulta muy útil para complementar el estudio del sistema nervioso conforme avanza el embarazo.
- Cardiopatías congénitas. Se trata de un campo amplísimo con múltiples patologías (tetralogía de Fallot, trasposición de grandes arterias, comunicación interventricular, canal atrioventricular, etc). Existe la posibilidad de asesoramiento por parte de cardiólogos especializados en Cardiología Infantil y ecocardiografías fetales especializadas. El servicio de Cirugía Cardiaca Infantil informa sobre las posibilidades pronósticas y terapéuticas de estos niños tras el nacimiento. Otras anomalías congénitas. La presencia de anomalías específicas de otros órganos y sistemas (fisuras de labio o paladar, patología torácica y pulmonar, anomalías digestivas o de pared abdominal, patología nefrourológica, anomalías de miembros, etc.) son asesorados de forma individualizada por parte de los especialistas correspondientes (cirujanos maxilofaciales, cirujanos pediátricos, etc.).
- Otras anomalías congénitas. La presencia de anomalías específicas de otros órganos y sistemas (fisuras de labio o paladar, patología torácica y pulmonar, anomalías digestivas o de pared abdominal, patología nefrourológica, anomalías de miembros, etc.) son asesorados de forma individualizada por parte de los especialistas correspondientes (cirujanos maxilofaciales, cirujanos pediátricos, etc.).
¿Para qué se utiliza la resonancia magnética fetal?
La resonancia magnética utiliza el electromagnetismo para obtener una imagen diagnóstica. Esta exploración se sirve de un potente imán que altera la posición de las moléculas de agua en el organismo. Unos detectores recogen las variaciones que se producen en el interior del cuerpo humano y generan una imagen. Se trata de una exploración inocua y segura (no emplea radiación ionizante) y por eso es posible estudiar el feto con esta técnica. La resonancia magnética fetal es muy útil para el estudio de la patología cerebral. También es eficaz en los estudios de enfermedades torácicas, gastrointestinales y genitourinarias.
Aunque la ecografía es el método de estudio rutinario del feto, en ocasiones es necesario obtener imágenes de mayor calidad para la detección de alteraciones sutiles o complejas, para la preparación de cirugías fetales o para manejos especiales tras el parto. La resonancia magnética ayuda a obtener imágenes excelentes con un campo de visión mayor o en el que se aprecien mejor las diferencias entre tejidos. En estas ocasiones la resonancia magnética fetal es la mejor opción. Las imágenes obtenidas son muy útiles para valorar patologías cerebrales durante el embarazo, para alteraciones detectadas por ecografía en las que se tiene que comprobar su grado de afectación, para casos de obesidad materna, posición inadecuada del feto o escasa cantidad de líquido amniótico y para los fetos que presentan un riesgo elevado de anomalías cerebrales, como infecciones fetales o daño isquémico.
La resonancia magnética fetal es muy práctica para el estudio intraútero del desarrollo cerebral debido a que, gracias a las frecuencias rápidas, hace biometría cerebral y análisis de desarrollo de los giros corticales, la mielinización y la migración neuronal. Es superior a la ecografía en el estudio de la sustancia blanca del cerebro y, gracias a las secuencias de difusión, diagnostica lesiones isquémicas agudas fetales.
Entre las patologías que se estudian con frecuencia con la resonancia magnética están la hernia diafragmática congénita, la malformación adenomatoidea quística, el secuestro broncopulmonar y las malformaciones intestinales, genitourinarias, de columna y masas fetales.
Los actuales equipos poseen la capacidad para hacer los estudios rápidamente, lo que ayuda a obtener una imagen del feto adecuada, pese a que está en movimiento, sin necesidad de sedar a la madre. Se recomienda emplear esta técnica en pacientes con más de 20 semanas de gestación para que tengan un tamaño suficiente para que se obtengan imágenes diagnósticas óptimas.
El objetivo fundamental del diagnóstico prenatal es conseguir información genética, anatómica, bioquímica y fisiológica acerca del feto para detectar posibles anomalías y ofrecer a la familia todas las alternativas terapéuticas. La resonancia magnética fetal ayuda a obtener una imagen diagnóstica que sirva para, en algunas ocasiones, preparar una cirugía fetal, que puede hacerse a través de punciones o catéteres guiados por imagen en el caso, por ejemplo, de shunt vesicales o pleurales o dilatación de estenosis aórticas fetales. También por vía endoscópica, como en el caso del tratamiento de la hernia diafragmática congénita o en la coagulación de vasos con láser en los casos de síndrome de transfusión feto-fetal. A veces se ha de intervenir al feto con cirugía abierta, como en los casos de los teratomas sacrocoxígeos o los mielomeningoceles.
