Jump to content

What can I do with Mi Quirónsalud?
What can I do with Mi Quirónsalud?

imagen icono documento

Quick access to Quirónsalud laboratory test results and other documents

Quick access to Quirónsalud laboratory test results and other documents

To access test results, you must previously have been notified via email or test message.

imagen icono documento

Quick access to Quirónsalud laboratory test results and other documents

Quick access to Quirónsalud laboratory test results and other documents

To access test results, you must previously have been notified via email or test message.

Complete field

/ /

Complete field

Incorrect date entered

Complete field

I hereby declare that I hold custody rights over the minor whose medical records I am accessing at this time. Should I lose my rights of custody or guardianship for any reason, I endeavor to inform the hospital to this effect without delay.

You must accept the conditions

Webinar Rendimiento diagnóstico del abordaje mediante Exoma Clínico dirigido a Sintomatología

webinar-exomawebinar-exomaLa Unidad de Genética Médica de Health Diagnostics les invita a participar en el webinar Rendimiento diagnóstico del abordaje mediante Exoma Clínico dirigido a Sintomatología, que tendrá lugar el jueves 17 de diciembre a las 18:00 horas. Las inscripciones se pueden realizar a través del formulario onlineEste enlace se abrirá en una ventana nueva.

El exoma es la fracción de ADN del genoma que codifica la producción de proteínas. El exoma clínico se refiere al estudio de las variantes genéticas de los genes con implicación clínica actual (genes OMIM Morbid) de un individuo. En un estudio clásico del Exoma Clínico de ADN constitutivo humano (unos 5.600 genes) se obtiene un número de variantes de aproximadamente 3.000-4.000 bases comparado con el genoma de referencia. Se filtran las variantes por su frecuencia poblacional y por la sintomatología que refiere el paciente, siempre con la ayuda del clínico y el genetista.

Otra aproximación diagnóstica es su uso en Medicina Preventiva, donde se dirige en un primer filtro de análisis a la sintomatología y/o antecedentes que refiera el paciente y en un segundo filtro de análisis se abre el estudio al resto de genes secuenciados para ver si hay alguna variante patogénica relevante). Este estudio genético debe ir siempre de la mano del asesoramiento de un médico genetista, ya que podemos obtener hallazgos para los que el paciente ahora mismo no refiera sintomatología.

El Exoma Clínico es en la actualidad el método con mayor rendimiento en el diagnóstico de enfermedades genéticas, sobre todo si se realiza en trío (padre/madre/paciente).


Utilidades directas de la prueba:

  • Para localizar la variante causante del trastorno genético. Cuando una enfermedad es muy compleja y su base genética es difícil de dilucidar, la secuenciación del exoma en trío puede facilitar enormemente su localización.

  • En enfermedades dominantes, se pueden descartar variantes como causantes de la enfermedad cuando encontramos que alguno de los padres asintomáticos también la poseen, o podemos determinar que una variante es patogénica si la mutación aparece de nuevo.
  • En enfermedades recesivas, podríamos obtener el diagnóstico si ambos progenitores son portadores de mutación en el mismo gen relacionado con la sintomatología del paciente.
  • En enfermedades ligadas al cromosoma X en niños varones

Un diagnóstico temprano en la secuenciación de exoma para detectar enfermedades de base genética es crucial para abordarlas de una manera más efectiva, contando con mayor información para el clínico que le permitirá prevenir cuadros de efectos secundarios adversos y realizar un seguimiento acorde con el paciente y la enfermedad.


Estamos obteniendo rendimientos cercanos al 70% en:

    • Errores congénitos del metabolismo.
    • Enfermedades neuromusculares.
    • Malformaciones o displasia esquelética.
    • Enfermedad pulmonar.
    • Enfermedad renal quística.
    • Enfermedades del neurodesarrollo.