La Dra. Carmen Ayuso solicita más esfuerzos en investigación, trabajo en red, acceso al diagnóstico y aprobación de terapias en el ámbito de las enfermedades raras
- Estas enfermedades crónicas, graves y discapacitantes, que pueden incluso implicar riesgo de muerte, y de las que se conocen entre 7.000 y 8.000 diferentes, afectan sólo en nuestro país a unos tres millones de personas
- Dra. Ayuso: "Aunque hemos avanzado en el conocimiento de la historia natural de la enfermedad, la recopilación de datos epidemiológicos, la secuenciación rápida de los genes, el diagnóstico preciso y precoz, el mejor seguimiento de estas enfermedades, la identificación de indicadores pronósticos y las estrategias preventivas gracias al Consejo Genético y la tecnología, es preciso mantener estos esfuerzos para que lleguen al paciente"
- La jefa del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria fue invitada a pronunciar la conferencia magistral el año pasado, tras recibir en este mismo acto el Premio Fenin a la Innovación Tecnológica Sanitaria 2018
La Dra. Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD), defendió el miércoles la necesidad de más investigación básica y clínica en el ámbito de las enfermedades raras, una mayor colaboración en el trabajo en red, un acceso más fácil y rápido a los diagnósticos ya disponibles, y un mayor esfuerzo en el acuerdo en precios y vigilancia post-autorización de las terapias aprobadas con el objetivo de que aumenten, durante la conferencia magistral "Las enfermedades raras, un reto para todos" que impartió en la entrega de los Premios Tecnología y Salud 2019.
El acto de entrega de estos galardones, otorgados por la Fundación Tecnología y Salud y la Federación Española de Empresas de Tecnología Sanitaria (Fenin), se celebró en el Auditorio del Museo Nacional Centro de Arte Reina Sofía, y estuvo presidido por la ministra de Sanidad en funciones, María Luisa Carcedo, con la participación de Margarita Alfonsel, secretaria del Patronato de la Fundación Tecnología y Salud y secretaria general de Fenin, y de José Luis Gómez, presidente de la Fundación.
En su conferencia, que fue invitada a pronunciar el año pasado, tras recibir en este mismo acto el Premio Fenin a la Innovación Tecnológica Sanitaria 2018 en reconocimiento a su trayectoria "como eminente genetista de prestigio internacional, a lo largo de la cual ha participado activamente en la difusión de los avances en el campo de la Genética y la Genómica y sus implicaciones bioéticas", la también investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) reclamó el importante lugar en el mapa de la salud que deben tener estas patologías.
Y es que, aunque por definición, estas enfermedades crónicas, graves (la mitad tienen un pronóstico vital malo, con una tasa de mortalidad del 30 por ciento en los primeros cinco años de vida) y discapacitantes (alrededor de la mitad implican déficit motor, sensorial o intelectual, y un tercio derivan en pérdida de autonomía), que pueden incluso implicar riesgo de muerte, afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, esto supone que sólo en nuestro país las sufran unos tres millones de personas, entre el 3,5 y el 6 por ciento de la población. Y en total, se conocen nada menos que entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes.
Un escenario al que no ayudan sus características más problemáticas: "su gran heterogeneidad genética y complejidad única, el manejo y seguimiento multidisciplinar que requieren y la dificultad en la prevención, diagnóstico y tratamiento que presentan", dijo la Dra. Ayuso, antes de repasar los hitos alcanzados y de poner el acento en los retos aún pendientes de conseguir.
Hitos alcanzados y retos pendientes
Así, continuó, aunque "hemos avanzado mucho en el conocimiento de la historia natural de la enfermedad, la recopilación de datos epidemiológicos, la secuenciación rápida de los genes, el diagnóstico preciso y precoz, el mejor seguimiento de estas enfermedades, la identificación de indicadores pronósticos y las estrategias preventivas gracias al Consejo Genético y a la tecnología, lo que ha cambiado el panorama para los afectados y sus familias, es preciso mantener y alimentar estos esfuerzos para que lleguen a quienes los necesitan y por quienes trabajamos: los pacientes".
Ello pasa por "promover un acceso fácil y rápido a los diagnósticos ya disponibles, más investigación básica y clínica, con cohortes bien caracterizadas y mayor participación en ensayos clínicos, y aumentar el número de terapias aprobadas, trabajando acuerdos en precios y optimizando la vigilancia a aplicar las tras autorizaciones", concluyó, transmitiendo un último mensaje de agradecimiento, "tanto a la Fundación Jiménez Díaz y al IIS-FJD haberme permitido trabajar en lo que me gusta y quiero hacer, facilitándome las herramientas necesarias para ello, como al Ciberer por el apoyo en la investigación en red y, por supuesto, siempre, a los pacientes".
Current events
Current events
- 18 de abril de 2024
La Fundación Jiménez Díaz pone en marcha el Servicio de Atención Integral al Viajero Internacional para...
La consulta aporta asesoramiento personalizado, un calendario de vacunación individualizado, en caso de ser necesario, y pautas de profilaxis y tratamientoHospital Universitario Fundación Jiménez Díaz - 19 de abril de 2024
Los centros de Quirónsalud en Tenerife colaboran en la primera edición de la carrera solidaria Ruta 091
Los hospitales Quirónsalud Tenerife, Quirónsalud Costa Adeje y Quirónsalud Vida velarán por la salud de todos los participantes de la carrera solidaria Ruta 091 que organiza ...Hospital Quirónsalud Costa AdejeHospital Quirónsalud TenerifeHospital Quirónsalud VidaUrgencias - 19 de abril de 2024
Quirónsalud, Healthcare Partner del Rafa Nadal Academy Padel Tour by Adecco Group
Un nuevo circuito de pádel amateur que recorrerá diferentes ciudades españolas, con el objetivo de aunar competición, ocio, diversión y valores.Quirónsalud - 19 de abril de 2024
Hospital Quirónsalud Barcelona pone en marcha el programa de Detección Precoz de Cáncer de Pulmón
El cribado de cáncer, junto al abandono del consumo de tabaco, ha demostrado ser la estrategia principal en la reducción de la mortalidad por cáncer de pulmón. A partir de ah...Hospital Quirónsalud BarcelonaMedicina Interna - 19 de abril de 2024
Un robot ayuda a colocar prótesis de rodilla adaptándose a las características de cada paciente
El Hospital Universitario Quirónsalud Madrid utiliza el robot ROSA que ayuda a los cirujanos a calcular la mejor posición y el tamaño de la prótesisHospital Universitario Quirónsalud MadridCirugía Ortopédica y Traumatología - 19 de abril de 2024
La Dra. Adriana Izquierdo-Domínguez, alergóloga de Centro Médico Teknon, nombrada Académica de Mérito...
Este nombramiento es un reconocimiento a su trayectoria profesional y su aportación al mundo del perfume y sus campos relacionados.Centro Médico Teknon - 19 de abril de 2024
‘El hígado graso metabólico debe ser controlado por sus múltiples factores de riesgo’
• Quirónsalud Huelva, con la incorporación del doctor Francisco Reina Solano, refuerza el equipo médico especializado en su estudio y tratamiento.Hospital Quirónsalud HuelvaAparato Digestivo - 18 de abril de 2024
Quirónsalud, Healthcare Partner del Mutua Madrid Open de tenis
Las mejores raquetas del tenis mundial se dan cita en este torneo, que se disputa en la Caja Mágica del 22 de abril al 5 de mayo.Quirónsalud - 10 de mayo de 2024
III VENOUS SUMMIT CCEV 2024 Endovascular Surgery Chapter
3ª del VENOUS SUMMIT del CCEV En esta 3ª edición, que se celebrará los próximos 10 y 11 de mayo de 2024, mantendremos el formato horario de comenzar ese viernes a media mañan...Hospital Quirónsalud MálagaAngiología y Cirugía Vascular - 25 de abril de 2024
II Reunión Nacional Multidisciplinar de Innovación en Cáncer
JUEVES 25 DE ABRIL 15.30-16.30H Entrega de documentación.16.30-16.45H Bienvenida y presentación. Dr. Jorge Contreras Martínez / Dr. Manuel Cobo Dols / Dr. Tomás Urda Valcárc...Hospital Quirónsalud MálagaOncología Médica - 17 de abril de 2024
El Hospital Universitario Rey Juan Carlos implantará el programa MAIC Continuum para mejorar la transición...
El 3-5% de los ingresos hospitalarios en España son debidos a la insuficiencia cardiaca, primera causa de hospitalización en mayores de 65 años en España Más de 20 hospitales...Hospital Universitario Rey Juan Carlos - 17 de abril de 2024
El Hospital Universitario Infanta Elena implantará el programa MAIC Continuum para mejorar la transición...
El 3-5% de los ingresos hospitalarios en España son debidos a la insuficiencia cardiaca, primera causa de hospitalización en mayores de 65 años en España Más de 20 hospitales...Hospital Universitario Infanta Elena - 17 de abril de 2024
El Hospital Universitario General de Villalba implantará el programa MAIC Continuum para mejorar la transición...
El 3-5% de los ingresos hospitalarios en España son debidos a la insuficiencia cardiaca, primera causa de hospitalización en mayores de 65 años en España Más de 20 hospitales...Hospital Universitario General de Villalba - 17 de abril de 2024
El doctor Héctor Meijide, organiza la II Reunión del grupo de asistencia compartida e interconsultas...
El encuentro médico, abordará la asistencia compartida entre cirujanos e internistas en el proceso de la cirugía abdominal mayor, de colon y hepatobiliopancreáticaHospital Quirónsalud A CoruñaMedicina Interna - 17 de abril de 2024
Un equipo del CNIC identifica dianas terapéuticas para prevenir el daño cardiaco asociado a una terapia...
La investigación está liderada por el Dr. Borja Ibáñez, director científico del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), cardiólogo intervencionista en la ...Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz