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Un sistema de reanálisis bioinformático aplicado a los estudios genéticos incrementa el porcentaje de diagnóstico de enfermedades genéticas raras

Según un estudio realizado por investigadores del CIBERER en el IIS-FJD y publicado en la revista npj Genomic Medicine

2022 02 01 La Dra. Ayuso (delante), junto a investigadores del CIBERER en el IIS-FJD2022 02 01 La Dra. Ayuso (delante), junto a investigadores del CIBERER en el IIS-FJD

  • Los investigadores compararon la eficiencia de un protocolo bioinformático propio de detección de variantes del ADN (FJD-pipeline) con dos protocolos comerciales en unos 5.000 pacientes con diferentes enfermedades genéticas, mostrando un rendimiento superior en la detección de un cierto tipo de alteración genética (inserciones y deleciones pequeñas) y una mayor versatilidad para captar las variantes en ciertas regiones de los genes (aledañas a las zonas exónicas)
  • Los resultados de este estudio abren la puerta a la implementación del reanálisis sistemático de casos negativos como una herramienta diagnóstica más en los servicios de Genética

Un estudio realizado por los doctores Raquel Romero y Pablo Mínguez, junto a otros investigadores del grupo del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) irigido por la Dra. Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD), ha logrado incrementar el porcentaje de diagnóstico de enfermedades genéticas raras mediante un sistema de reanálisis bioinformático aplicado a los estudios genéticos de pacientes.

El diagnóstico de enfermedades raras de causa genética se realiza actualmente mediante la secuenciación del genoma del paciente en busca de mutaciones, o variantes del ADN, responsables de la patología. Existen diferentes recursos para realizar esta secuenciación que se diferencian en la técnica y en la región del genoma secuenciada. "En el ámbito clínico, una solución consolidada por su relación coste/eficiencia es la utilización del exoma clínico (CES) como una primera prueba diagnóstica, que obtiene información de unos 5.000 genes asociados a varios miles de enfermedades raras de causa hereditaria (mendelianas)", explican los investigadores.

El porcentaje de casos que se logran diagnosticar mediante esta técnica varía del 20 al 60 por ciento, según la patología de que se trate. Una de las posibles explicaciones a los casos no diagnosticados, o negativos, es que la variante causal, aunque se encuentre en la región secuenciada, no haya sido detectada por diversos motivos, como limitaciones en los métodos de secuenciación o en la detección de variantes (métodos bioinformáticos), o que no se identifique como causal por la falta de información en las bases de datos de variantes asociadas a enfermedades.

En este escenario, los responsables del citado estudio consideran que "los reanálisis bioinformáticos de estos casos negativos son una práctica recomendable, ya que pueden aumentar el rendimiento diagnóstico y aportar nuevos resultados a pacientes en busca de la causa de su patología". Otras alternativas incluyen la secuenciación de regiones más amplias del genoma o el cambio de tecnología.

FJD-pipeline: mayor eficacia, rendimiento y versatilidad

En el caso del citado trabajo, publicado en la revista npj Genomic MedicineEste enlace se abrirá en una ventana nueva, los investigadores utilizaron una cohorte de aproximadamente 5.000 pacientes con diferentes enfermedades genéticas para comparar la eficiencia de un protocolo bioinformático propio de detección de variantes del ADN, el FJD-pipeline, con dos protocolos comerciales: llumina y Sophia Genetics. "La FJD-pipeline detectó la variante causante de la enfermedad en el 99,74 por ciento de los casos ya diagnosticados (validación) -afirman-, y además mostró un rendimiento superior en la detección de inserciones y deleciones pequeñas (indels) y una mayor versatilidad para captar variantes aledañas a las zonas exónicas".

Con estos resultados, se reanalizó una selección de casos negativos, utilizando un programa gráfico propio que permite el filtrado y priorización de variantes. Este programa, llamado Priorr, permitió realizar una selección de sólo 30-40 variantes por caso (priorización) a revisar, que además eran diferentes a las anteriormente detectadas por los otros protocolos. Según indica la investigación, el incremento diagnóstico del reanálisis para las cohortes de pacientes con cáncer hereditario y enfermedades cardiogenéticas resultó ser un 2,5 y un 3,5 por ciento, respectivamente, y de un 4,4 por ciento para la cohorte general formada fundamentalmente por casos de distrofias hereditarias de la retina.

En este estudio -concluyen- se ha conseguido un aumento en el rendimiento diagnóstico de enfermedades mendelianas gracias al reanálisis sistemático de casos negativos sin la necesidad de realización de nuevas pruebas genómicas. "Estos resultados abren la puerta a la implementación del reanálisis sistemático de casos negativos como una herramienta diagnóstica más en los servicios de genética", apostillan los investigadores.

El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz

El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), integrado por el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), y con investigadores asociados de los hospitales universitarios Rey Juan Carlos (Móstoles), Infanta Elena (Valdemoro) y General de Villalba, así como en otras entidades, como el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y la Universidad Rey Juan Carlos, tiene como principal objetivo mantener el prestigio como centro de excelencia en la investigación biomédica dentro del Sistema Nacional de Salud, impulsando su desarrollo y considerando la ciencia y la tecnología como elementos básicos para la creación de riqueza y de bienestar social.