La enfermedad de Fabry es un transtorno metabólico hereditario causado por un defecto enzimático de la galactosidasa A que provoca un depósito de globotrisilceramida (Gb3).
Dicha enzima se encuentra en los lisosomas, por lo que la enfermedad de Fabry se incluye dentro de las enfermedades lisosomales. La incidencia parece ser de 1-5/100.000 aunque posiblemente esté infradiagnosticada.
Se trata de una enfermedad hereditaria ligada al sexo (cromosoma Xq22.1) que afecta fundamentalmente a los varones, aunque las mujeres heterocigotas, por el mecanismo de inactivación aleatoria del cromosoma X, pueden presentar formas incompletas de la enfermedad.
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